24顱腦先天性畸形

1/124顱腦先天性畸形顱腦先天性畸形CongenitalCraniocerebralMalformation24神經(jīng)外科第一節(jié)先天性腦積水第二節(jié)寰枕畸形第一節(jié)先天性腦積水先天性腦積水(congenitalhydrocephalus)是指嬰兒出生前后由于腦脊液分泌過多、循環(huán)受阻或吸收障礙，使腦脊液大量積聚于腦室系統(tǒng)或蛛網(wǎng)膜下腔，引起腦室或蛛網(wǎng)膜下腔擴大，從而導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高和腦功能障礙。

此時由于患兒顱縫尚未閉合，頭顱可因顱內(nèi)壓增高而進行性增大，往往伴有特殊的臨床表現(xiàn)，俗稱頭大畸形，又稱嬰兒腦積水（圖24-1）。

圖24-1先天性腦積水的外貌（虛線表示擴大的前囪）一、分類根據(jù)腦脊液循環(huán)通路是否受阻，先天性腦積水分為交通性腦積水(communicationhydrocephalus)和非交通性（梗阻性）腦積水(non-communicationhydrocephalus)：

前2者一般指腦室與蛛網(wǎng)膜下腔是溝通的，或腦脊液僅能流到脊髓蛛網(wǎng)膜下腔，而不能到達腦表面蛛網(wǎng)膜顆?；蛑刖W(wǎng)膜顆粒吸收功能障礙；后者指腦室系統(tǒng)通道上某一部位發(fā)生完全的或部分的阻塞或狹窄，使腦脊液全部或部分不能流至腦池和蛛網(wǎng)膜下腔，出現(xiàn)梗阻部位以上的腦室系統(tǒng)擴大。

二、病因引起非交通性腦積水的常見病因有先天性室間孔閉塞、導(dǎo)水管狹窄或閉鎖、小腦扁桃體下疝畸形(ArnoldChiari畸形)、第4腦室正中孔和側(cè)孔發(fā)育不良(DandyWalker畸形)、先天性蛛網(wǎng)膜囊腫、腫瘤(如顱咽管瘤、畸胎瘤、髓母細胞瘤等)和血管病變(如動靜脈畸形、動脈瘤、大腦大靜脈瘤樣擴張)、腦膿腫、血腫、炎癥、寄生蟲、肉芽腫等。

上述原因可直接造成腦脊液循環(huán)系統(tǒng)某一部位阻塞而形成腦積水。

交通性腦積水常繼發(fā)于各種病變所致的腦膜炎、廣泛性蛛網(wǎng)膜下腔出血，它們易造成蛛網(wǎng)膜下腔粘連而致腦脊液在蛛網(wǎng)膜下腔流通障礙或蛛網(wǎng)膜顆粒吸收障礙，少見的原因有脈絡(luò)膜叢分泌異常、顱內(nèi)靜脈竇狹窄或阻塞等，另有約20％左右先天性腦積水病因不明。

三、病理腦積水可引起腦皮質(zhì)萎縮、腦回變小、腦溝變寬。

阻塞部位以上的腦室和(或)腦池擴大。

在擴大的側(cè)室中，前角和下角擴大尤為明顯。

病兒頭顱增大、顱縫和顱囪不閉且增寬，顱骨骨板變薄、指壓跡增多，蝶鞍擴大或破壞等。

顯微鏡下見神經(jīng)細胞退行件變，白質(zhì)脫髓鞘變和膠質(zhì)細胞增生等。

四、臨床表現(xiàn)①進行性頭圍增大，超過正常范圍，致使前額前突、頭皮變薄、靜脈怒張；②前囪和后囪增寬、隆起且張力增高，顱縫裂開；③顱骨叩診呈破罐聲(Macewen征)，雙眼下視，稱落日(sunset)征(圖24-1)，可伴眼顫；④早期或病情輕時除上述表現(xiàn)外，多伴生長發(fā)育遲緩，少有神經(jīng)系統(tǒng)異常。

晚期或病情重時，則出現(xiàn)生長發(fā)育嚴(yán)重障礙、智力差、視力減退、癲癇、肢體癱瘓、意識障礙而逐漸衰竭死亡。

五、診斷與鑒別診斷根據(jù)病史和典型臨床表現(xiàn)，本病診斷并不困難。

但在診斷時要注意尋找原發(fā)病因。

3可根據(jù)病情和具體條件選用下列檢查方法：

定期測量頭圍、頭顱透光試驗、頭顱X線平片、前囪穿刺、放射性核素腦掃描、頭顱CT和MRI等，其中以CT和MRI檢查最可靠，是本病診斷和鑒別診斷的主要方法(圖24-2)。

透光試驗方法簡單，先天性腦積水的腦實質(zhì)厚度小于1cm者．表現(xiàn)為全頭顱透光，硬腦膜下積液則為病灶透光，硬膜下血腫則不透光。

放射性核素腦掃描可了解腦脊液循環(huán)和吸收功能。

圖24-2先天性腦積水MRI檢查圖像本病要注意與下列疾病鑒別：

硬腦膜下積液或血腫或積膿、佝僂病、腦穿通畸形和大腦發(fā)育不全等。

六、治療主要采用外科手術(shù)治療，藥物輔助治療。

可是，對于早期、發(fā)展緩慢或不適合于手術(shù)治療的先天性腦積水，則以藥物治療為主，可選用脫水或利尿藥。

外科手術(shù)的方法很多．可酌情選用。

另外應(yīng)高度重視妊娠期檢查，一般在妊娠中晚期（20周后）B超檢查可發(fā)現(xiàn)腦積水征象，一經(jīng)確診，應(yīng)終止妊娠。

1.去除病因的手術(shù)如切除顱內(nèi)腫瘤、消除膿腫等，恢復(fù)腦脊液循環(huán)通路。

2.腦脊液循環(huán)通路重建術(shù)如中腦導(dǎo)水管再通或成形術(shù)。

3.腦脊液分流手術(shù)腦脊液循環(huán)通路改道，使腦脊液利于吸收。

可分顱內(nèi)腦脊液分流術(shù)(如側(cè)腦室小腦延髓池分流術(shù)即Torkildson術(shù)、第三腦室造瘺術(shù)等)和顱外腦脊液分流術(shù)(如腦室腹腔分流術(shù)、腦室心房分流術(shù)、腰段蛛網(wǎng)膜下腔腹腔分流術(shù)等)。

4.減少腦脊液分泌的手術(shù)如切除或電凝腦室內(nèi)脈絡(luò)膜叢。

上述手術(shù)可采用開顱手術(shù)或在神經(jīng)內(nèi)鏡下進行。

后者由于創(chuàng)傷小，近來有增加應(yīng)用趨勢。

4七、預(yù)后未治的先天性腦積水，雖然有20％可停止發(fā)展．腦脊液的分泌和吸收趨于平衡，稱為靜止性腦積水(arrestedhydrocephalus)，但是約半數(shù)病兒在一年半內(nèi)死亡。

腦積水病人的神經(jīng)功能障礙與腦積水的嚴(yán)重程度成正比，未經(jīng)治療的先天性腦積水僅15％病兒的智商接近正常。

如大腦皮質(zhì)厚度小了1cm，即便腦積水得到控制，也會有神經(jīng)功能障礙和智能低下。

雖然手術(shù)治療可提高腦積水病人的生存率，但也僅有1／3病兒術(shù)后智商得到改善。

因此，要掌握腦積水手術(shù)治療的適應(yīng)證和時機。

對經(jīng)手術(shù)治療腦積水得到控制者或靜止性腦積水，要經(jīng)常隨訪，以求在腦組織遭到嚴(yán)重損害前及時發(fā)現(xiàn)分流管不通暢或腦積水加重情況，以便給予相應(yīng)處理。

另外，中樞神經(jīng)系統(tǒng)和其他臟器有無并存畸形也與腦積水的預(yù)后有關(guān)。

（黃思慶）5寰枕畸形(congenitalmalformationofatlanto-occipitalregion)是以枕骨底部、寰樞椎骨質(zhì)發(fā)育異常并伴有神經(jīng)系統(tǒng)及其附近軟組織解剖結(jié)構(gòu)異常的一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形性疾病。

包括顱底凹陷、扁平顱底、寰樞脫位、寰椎枕化、小腦扁桃下疝等畸形，可合并或不合并脊髓空洞。

如果同時存在兩處或兩處以上的畸形則稱之為復(fù)雜寰枕畸形，在臨床上很常見。

一、顱底凹陷顱底凹陷(basilarinvagination)即先天性顱底凹陷，在寰枕部畸形中最為常見，表現(xiàn)為枕骨大孔向顱內(nèi)陷入，形成短斜坡，齒狀突向上方移位并進入枕大孔內(nèi)，枕大孔前后徑變短，后顱窩變小，使延髓受壓和局部神經(jīng)被牽拉而產(chǎn)生癥狀(圖24-3A)。

以齒狀突為中心攝正側(cè)位體層片。

①側(cè)位片：

自硬腭后極至枕大孔下緣的連線，稱Chamberlain線。

正常人齒狀突頂點在此線上方3~4mm內(nèi)，超過此值為異常。

自硬腭后極至枕大孔鱗部的最低點的連線，稱McGregor線(圖24-3B)，常人齒狀突頂點在此線上方5~6mm內(nèi)，顱底凹陷癥超過此值。

由鞍結(jié)節(jié)至枕內(nèi)粗隆作連線，齒狀突頂點向此線作垂直線，其距離(K1aus指數(shù))為414mm(正常)，35~40mm(扁平顱底)，＜35mm(顱底凹陷)；②正位片：

雙側(cè)乳突尖連線，正常人齒狀突頂點在此線上2mm內(nèi)或此線下方，超過此線上方2mm以上見于顱底凹陷癥。

在雙側(cè)二腹肌溝頂點間連線，齒狀突頂點在此線下方5~15mm(正常)，達到或超過此線(顱底凹陷)。

以上任何一個指數(shù)異常，均可作為診斷顱底凹陷的參考。

顱底凹陷常伴有扁平顱底、寰椎枕化、頸椎融合、枕骨髁發(fā)育不良、小腦扁桃體下疝畸形、脊髓空洞癥等。

第二節(jié)寰枕畸形6圖24-3CT檢查示顱底凹陷和扁平顱底（實線為McGregor線，齒狀突約高出此線12mm；虛線為Chamberlain線，齒狀突約高出此線10mm）二、扁平顱底扁平顱底(platybasia)指蝶骨體長軸與枕骨斜坡構(gòu)成的顱底角變大。

顱底角有兩種測量方法(圖24-4)。

正常時，Boogardl角為118~147；McRae角為120~140。

如果測量值大于正常值的最高限，可診斷為扁平顱底。

扁平顱底常與顱底凹陷并存(圖24-4)，如其單獨存也時，一般不產(chǎn)生癥狀。

圖24-4CT檢查示扁平顱底（實線為Boogardl角；虛線為McRae角）三、寰椎樞推脫位寰椎樞推脫位(atlantoaxialdislocation)指寰椎和樞椎齒狀突之間的固定韌帶松弛或齒狀突發(fā)育不全、齒狀突與樞椎椎體愈合不全等原因引起寰樞推脫位現(xiàn)象。

寰椎和齒狀突之間的韌帶有寰椎橫韌帶、翼狀韌帶。

正常情況下頸l椎管內(nèi)的空間1／3為脊髓占據(jù)，另1／3為齒狀突，余下1／3空隙，這樣頸椎在活動時，不會影響脊髓。

但是，如果齒狀突向后脫位，使寰齒關(guān)節(jié)間隙＞3cm(成人)或＞4cm(兒童)(圖24-5)，就會產(chǎn)生癥狀。

7圖24-5CT檢查示寰樞推脫位四、寰椎枕化寰椎枕化(occipitalizationofatlas)指枕骨和寰推的前結(jié)節(jié)、后結(jié)節(jié)或側(cè)突發(fā)生骨性融合，以前結(jié)節(jié)多見。

可完全或不完全性融合。

常伴有頸2、3椎體融合。

共他畸形如顏面、泌尿生殖系統(tǒng)畸形。

可與顱底凹陷、寰樞椎脫位等并存。

五、頸椎融合(KlippelFeil綜合征)指兩個以上頸椎先天性融合，多與枕大孔區(qū)其他畸形并存。

六、小腦扁桃體下疝畸形(ArnoldChiari畸形)小腦扁桃體和小腦蚓部下端呈舌狀向下移位，嵌入枕大孔，達頸l~2水平，稱小腦扁桃體下疝畸形（I型）(圖24-6)。

嚴(yán)重者可見橋延腦形態(tài)變長，位置低下，甚至延髓和第4腦室下方疝入椎管內(nèi)（II型）。

可合并枕頸部其他類型的畸形、中腦導(dǎo)水管或第4腦室中間孔閉鎖、脊髓空洞癥(圖24-6)等。

8圖24-6MRI檢查示小腦扁桃體下疝畸形合并脊髓空洞1.臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)隱匿、多樣和多變，可不引起癥狀，也可壓迫腦、脊髓、神經(jīng)和血管引起相應(yīng)癥狀和體征。

常見如下臨床特點。

（1）外觀短頸、發(fā)際低和頸部活動受限三聯(lián)征常見于頸椎融合(KlippelFeil綜合征)。

（2）疼痛多位于頸肩部、枕后，可向穹隆部放射。

（3）腦和腦神經(jīng)功能障礙眼顫、吞咽困難、眩暈、共濟失調(diào)、睡眠時呼吸暫停障礙和過性視力喪失等。

（4）頸髓癥狀①可出現(xiàn)單癱、偏癱、截癱和四肢癱。

可上、下運動神經(jīng)元癱瘓并存，如肌萎縮(多為上肢)和病理征(多為下肢)；②中央脊髓綜合征，表現(xiàn)節(jié)段性痛溫覺喪失，觸覺存在的感覺分離現(xiàn)象，為脊髓中央灰質(zhì)損害所致。

（5）椎動脈癥狀如眩暈、暈厥、間隙性意識障礙、發(fā)作性輕癱、暫時視力喪失等。

（6）誘發(fā)或加重因素上述癥狀可因頭頸活動(過伸、過屈或旋轉(zhuǎn))或輕微外傷、推拿等外力而誘發(fā)出現(xiàn)或加重。

2.診斷除根據(jù)上述臨床表現(xiàn)外，尚需下列檢查鋪助診斷。

（1）x線平片以齒狀突為中心攝正側(cè)位體層片可診斷顱底凹陷，扁平顱底。

頸屈伸位側(cè)位片：

可診斷齒狀突有無脫位。

（2）頭頸CT、MRI、CT三維重建CT有助于了解枕大孔區(qū)骨性畸形。

MRI可顯示腦干和頸髓形態(tài)、受壓情況、合并下疝畸形、空洞及腦積水等，更有助于與腫瘤等作鑒別診斷。

疑為寰樞脫位者均應(yīng)行三維CT檢查。

9在上述診斷檢查項目中，若懷疑寰枕部畸形應(yīng)首選MRI檢查。

3.治療和預(yù)后即使MRI檢查已明確