一輪復(fù)習(xí)人教版基因突變和基因重組（40張）課件

第七單元|生物的變異與進(jìn)化整合大概念1．鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。

()2．基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代，若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。

()3．原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。

()4．癌細(xì)胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。

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)5．基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在無論是低等生物，還是高等動、植物都可以發(fā)生基因突變。

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)6．基因重組是生物變異的來源之一，對生物進(jìn)化也具有重要的意義。

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)7．同源染色體上的等位基因發(fā)生互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。

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)×√×√×√√系統(tǒng)學(xué)習(xí)(一)基因突變與細(xì)胞的癌變(釋疑點(diǎn))

基礎(chǔ)知識·全面掌握(一)基因突變的實(shí)例1．鐮狀細(xì)胞貧血(1)患者貧血的直接原因是_________異常，根本原因是發(fā)生了_________，堿基對由A—T替換成T—A。(2)用光學(xué)顯微鏡____(填“能”或“不能”)觀察到紅細(xì)胞形狀的變化。血紅蛋白基因突變能2．細(xì)胞癌變根本原因_____基因或______基因發(fā)生突變，導(dǎo)致正常細(xì)胞的生長和增殖失控而變成癌細(xì)胞相關(guān)基因原癌基因：主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)_________，控制______________的進(jìn)程抑癌基因：主要抑制細(xì)胞的____________，或者促進(jìn)_________癌細(xì)胞的特征能夠______增殖，________發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的_______等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的_______顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等原癌抑癌細(xì)胞周期細(xì)胞生長和增殖生長和增殖細(xì)胞凋亡無限形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白黏著性(二)基因突變的概念、發(fā)生時間和原因1．概念：DNA分子中發(fā)生堿基的_________________，而引起的基因堿基序列的改變。2．時間：主要發(fā)生于_________________或__________________。3．誘發(fā)基因突變的因素(連線)替換、增添或缺失有絲分裂前的間期減數(shù)分裂前的間期(三)基因突變的特點(diǎn)和意義特點(diǎn)普遍性____________都可以發(fā)生隨機(jī)性可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的___________、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位低頻性自然狀態(tài)下，突變頻率很_____不定向性一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因多害少利性大部分基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，對生物有害；小部分基因突變，可能使生物產(chǎn)生新性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境意義①新基因產(chǎn)生的途徑(但基因的數(shù)目和位置不變)；②生物變異的根本來源；③生物進(jìn)化的原材料一切生物任何時期低———————■鏈教材資料·發(fā)展科學(xué)思維■———————1．(必修2P82“思考·討論”問題分析)(1)從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？提示：從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變。(2)根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？提示：根據(jù)圖示可以推測，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，前者所具有的特點(diǎn)是呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。2．(必修2P85“拓展應(yīng)用”)鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。請根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊憽Ｌ崾荆虹牋罴?xì)胞貧血致病基因攜帶者對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?/p>

重難盲點(diǎn)·講練疏通———微點(diǎn)釋解(一)基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)————1．基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)(1)在細(xì)胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變的原因是間期進(jìn)行DNA復(fù)制時，DNA需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基的改變。(2)辨析基因突變的一個“一定”和三個“不一定”內(nèi)容解讀基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變基因突變使基因中堿基排列順序發(fā)生改變DNA中堿基的增添、缺失或替換不一定是基因突變基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基的改變，但不屬于基因突變基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是新基因基因突變不一定都能遺傳給后代①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可能通過無性生殖遺傳給后代。②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子遺傳給后代2．基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響(1)基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添、缺失對氨基酸序列的影響大小類型影響范圍對氨基酸序列的影響替換小可改變1個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列增添或缺失3個堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應(yīng)的序列(2)基因突變未引起生物性狀改變的三大原因突變部位基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)密碼子簡并性若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變隱性突變?nèi)艋蛲蛔優(yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時生物體的性狀也不改變3.顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據(jù)①顯性突變：aa→Aa當(dāng)代表現(xiàn)。②隱性突變：AA→Aa當(dāng)代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子。(2)判定方法①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。b．若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。c．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性。②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離從而進(jìn)行判斷。[對點(diǎn)練習(xí)]1．(2020·江蘇高考)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTT

CTCTT

CTCTT，下列敘述正確的是

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)A．CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變B．CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例C．若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變D．CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量越大解析：若CTCTT重復(fù)次數(shù)改變，則由于堿基對的增添或缺失，使基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，即引起基因突變，A錯誤；CTCTT重復(fù)次數(shù)增加，該基因中嘌呤堿基數(shù)目始終等于嘧啶堿基數(shù)目，所以嘧啶堿基的比例不變，B錯誤；CTCTT重復(fù)6次，堿基對增加數(shù)量是3的整數(shù)倍，重復(fù)序列之后的密碼子沒有變化，所以編碼的氨基酸序列不變，C正確；CTCTT重復(fù)次數(shù)增多，可能會影響該基因的功能，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量可能變大，也可能變小，D錯誤。答案：C

2．有少數(shù)人因PCSK9基因發(fā)生突變，長期高脂飲食也不會使血液中的膽固醇含量升高。現(xiàn)已有研究者以PCSK9基因?yàn)榘悬c(diǎn)開發(fā)新藥來降低膽固醇含量。以下相關(guān)敘述正確的是

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)A．多數(shù)情況下，發(fā)生基因突變對人體健康不利B．只要誘發(fā)PCSK9基因突變就可以降低膽固醇含量C．發(fā)生PCSK9基因突變的人，其后代也均能維持低膽固醇水平D．將維持低膽固醇水平的特征遺傳給后代的現(xiàn)象屬于表觀遺傳解析：對生物體而言，基因突變具有多害少利性，A正確；因突變是不定向的，所以誘發(fā)PCSK9基因突變不一定能降低膽固醇含量，B錯誤；發(fā)生PCSK9基因突變的人，若基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中，則突變的基因一般不能遺傳給其后代，C錯誤；PCSK9基因發(fā)生突變，導(dǎo)致基因堿基序列發(fā)生改變，進(jìn)而將維持低膽固醇水平的特征遺傳給后代，此現(xiàn)象不屬于表觀遺傳，D錯誤。答案：A

———————微點(diǎn)釋解(二)細(xì)胞癌變的機(jī)理分析——————1．癌變機(jī)理2．原癌基因與抑癌基因的關(guān)系(1)原癌基因是維持機(jī)體正?；顒铀匦璧幕?，在細(xì)胞分裂過程中它負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程；而抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。(2)抑癌基因與原癌基因共同對細(xì)胞的生長和分化起著調(diào)節(jié)作用。(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，而機(jī)體對這種異常分裂又無法阻止造成的。[對點(diǎn)練習(xí)]3．科研人員通過對缺少H蛋白的癌細(xì)胞進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)其染色體在一些關(guān)鍵位置處于展開狀態(tài)，激活了一系列基因，使癌細(xì)胞“永生”，導(dǎo)致癌細(xì)胞持續(xù)分裂。下列相關(guān)敘述錯誤的是

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)A．癌細(xì)胞的無限增殖與特定基因的表達(dá)有關(guān)B．癌細(xì)胞缺少H蛋白是因?yàn)榘┗蛞种屏薍蛋白基因的表達(dá)C．染色體保持螺旋形態(tài)能阻止基因的轉(zhuǎn)錄，減少癌變的發(fā)生D．進(jìn)一步研究H蛋白基因的表達(dá)調(diào)控是攻克癌癥的一個思路解析：題干中沒有信息表明癌基因抑制了H蛋白基因的表達(dá)，B錯誤；根據(jù)題意，染色體的某些關(guān)鍵位置展開，激活了一系列基因引發(fā)癌變，故染色體保持螺旋形態(tài)能阻止基因的轉(zhuǎn)錄，減少癌變的發(fā)生，癌細(xì)胞的無限增殖與特定基因的表達(dá)有關(guān)，A、C正確；H蛋白和癌細(xì)胞形成有關(guān)聯(lián)，進(jìn)一步研究其合成的調(diào)控，有助于攻克癌癥，D正確。答案：B

4．三陰乳腺癌(TNBC)是指沒有雌激素受體(ER)、孕激素受體(PR)和人類表皮生長因子受體2(HER2)的一類乳腺癌亞型。下列相關(guān)敘述正確的是

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)A．與正常細(xì)胞相比，TNBC細(xì)胞的形態(tài)和結(jié)構(gòu)會發(fā)生顯著變化B．ER、PR、HER2都是由核糖體合成的糖蛋白C．TNBC細(xì)胞容易分散和轉(zhuǎn)移是由于乳腺細(xì)胞之間的黏著性較低D．TNBC細(xì)胞內(nèi)的原癌基因或抑癌基因突變都會導(dǎo)致其能無限增殖解析：ER、PR、HER2的本質(zhì)都是糖蛋白，糖蛋白中的蛋白質(zhì)由核糖體合成，但糖類不是由核糖體合成的，B錯誤；癌細(xì)胞容易分散和轉(zhuǎn)移是由于其細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，使得癌細(xì)胞之間的黏著性降低，并非乳腺細(xì)胞之間的黏著性降低，C錯誤；細(xì)胞癌變是抑癌基因和原癌基因等多個基因突變累積的結(jié)果，D錯誤。答案：A

系統(tǒng)學(xué)習(xí)(二)基因重組(釋疑點(diǎn))

基礎(chǔ)知識·全面掌握1．基因重組的概念分析發(fā)生過程有性生殖過程中(發(fā)生于減Ⅰ前、后兩時期)發(fā)生生物進(jìn)行有性生殖的_____生物實(shí)質(zhì)____________的基因重新組合(既不產(chǎn)生新基因，也不產(chǎn)生新性狀)真核控制不同性狀2.基因重組的類型(1)交換型：減數(shù)分裂四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著________________之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致_________上的基因重組。(2)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后期，由于____________的自由組合，使_____________上的___________自由組合。非姐妹染色單體染色單體非同源染色體非同源染色體非等位基因3．結(jié)果：產(chǎn)生新的_______，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4．意義及應(yīng)用意義是_________的來源之一為生物進(jìn)化提供材料是形成____________的重要原因之一應(yīng)用進(jìn)行雜交育種(將雙方親本中的優(yōu)良性狀集中在一起)基因型生物變異生物多樣性————————■鏈教材資料·發(fā)展科學(xué)思維■———————1．(必修2P84正文挖掘)請說明基因重組有利于物種在一個無法預(yù)測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存的原因。提示：基因重組產(chǎn)生的基因組合多樣化的后代中，可能會含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合。2．(必修2P84“與社會的聯(lián)系”思考)現(xiàn)在我們家庭養(yǎng)殖的色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，你知道是怎樣形成的嗎？提示：基因突變、基因重組及人工選擇產(chǎn)生的。

重難盲點(diǎn)·講練疏通——————微點(diǎn)釋解(一)基因重組及其與基因突變的比較——————1．明晰基因重組的范圍和實(shí)質(zhì)(1)基因重組一般發(fā)生于有性生殖產(chǎn)生配子的過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個體的體細(xì)胞增殖時也不發(fā)生。(2)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。(3)雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。2．對基因重組認(rèn)識的幾個易錯點(diǎn)分析(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過程中，而不是受精作用發(fā)生時。(3)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。3．抓“關(guān)鍵詞”判斷基因突變和基因重組項(xiàng)目基因突變基因重組生物變異生物變異的“根本”來源生物變異的“重要”來源生物進(jìn)化為生物進(jìn)化提供原材料為生物進(jìn)化提供“豐富”的材料生物多樣性形成生物多樣性的“根本”原因形成生物多樣性的“重要”原因之一發(fā)生概率很小(常有“罕見”“稀有”等說法)非常大(正常發(fā)生或往往發(fā)生)聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異②在長期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)③二者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表型[對點(diǎn)練習(xí)]1．(2022·天津二模)如圖表示三種類型的基因重組，下列相關(guān)敘述正確的是(

)A．甲、乙兩種類型的基因重組是孟德爾自由組合定律的基礎(chǔ)B．控制一對相對性狀的基因是不會發(fā)生基因重組的，但可能發(fā)生基因突變C．R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌中的基因重組與丙中的基因重組相似D．甲、乙兩種類型的基因重組在減數(shù)分裂的同一個時期發(fā)生，并且甲和乙中的基因重組都發(fā)生于同源染色體之間解析：圖甲表示互換，圖乙表示基因的自由組合，所以只有乙類型的基因重組是孟德爾自由組合定律的基礎(chǔ)，A錯誤。若分別位于兩對同源染色體上的兩對等位基因共同控制一對相對性狀，則減數(shù)分裂過程中，控制該對相對性狀的基因能發(fā)生基因重組，B錯誤。圖甲表示互換，形成時間是減數(shù)分裂Ⅰ的前期發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間；圖乙表示基因的自由組合，形成時間是減數(shù)分裂Ⅰ的后期，發(fā)生在非同源染色體之間，D錯誤。答案：C

2．下列有關(guān)基因突變與基因重組的敘述，正確的是

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)A．基因突變的不定向性是指基因突變可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期B．基因重組是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原材料C．基因突變是廣泛存在的，且對生物自身大多是有害的D．同源染色體上的非等位基因自由組合可實(shí)現(xiàn)基因重組解析：基因突變的隨機(jī)性是指基因突變可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，不定向性表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變，A錯誤；基因突變是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原材料，B錯誤；非同源染色體上的非等位基因自由組合可實(shí)現(xiàn)基因重組，D錯誤。答案：C

3．下列關(guān)于生物變異的敘述正確的是

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)A．自然狀態(tài)下突變是不定向的，人為誘變下可以是定向的B．四分體的姐妹染色單體之間發(fā)生的互換屬于基因重組C．基因重組能產(chǎn)生新的基因型，而基因突變不能產(chǎn)生新的基因型D．基因突變和基因重組均可使某染色體上出現(xiàn)不曾有過的基因解析：自然狀態(tài)下突變是不定向的，人為誘變能提高突變頻率，但也是不定向的，A錯誤；四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的互換屬于基因重組，B錯誤；基因重組能產(chǎn)生新的基因型但不能產(chǎn)生新的基因，而基因突變能產(chǎn)生新的基因，進(jìn)而產(chǎn)生新的基因型，C錯誤；基因突變可以產(chǎn)生新的基因，基因重組若是四分體時期發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，也可使某染色體上出現(xiàn)不曾有過的基因，D正確。答案：D

—————微點(diǎn)釋解(二)姐妹染色單體上等位基因來源的判斷—————

“三看法”判斷基因突變與基因重組一看：親子代基因型如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變?nèi)绻H代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或互換(基因重組)二看：細(xì)胞分裂方式如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或互換(基因重組)三看：細(xì)胞分裂圖如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙(其B處顏色為“灰色”)相關(guān)圖示[對點(diǎn)練習(xí)]4．基因型為AaBb(兩對基因獨(dú)立遺傳)的某二