【生物】人類遺傳病練習(xí)卷-2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修二

人類遺傳病一、選擇題1．曾經(jīng)有新聞報(bào)道了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向和反社會(huì)行為。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是()A．患者為男性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致B．患者為男性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C．患者為女性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致D．患者為女性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致2．人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無(wú)及其位置標(biāo)示為圖乙，圖示實(shí)驗(yàn)結(jié)果都是正確的。根據(jù)圖示分析，錯(cuò)誤的是()A．條帶1代表基因A，個(gè)體2的基因型是AaB．該家系中個(gè)體10的條帶與其父母的不符合，可能是基因突變的結(jié)果C．個(gè)體11的基因型是aa，是父母基因重組導(dǎo)致的D．調(diào)查人群中白化病的發(fā)病率不需要畫系譜圖3．(2023·昆明高一下期中)基因編輯技術(shù)能夠讓人類對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除、加入等。將經(jīng)基因編輯后的體細(xì)胞輸回患者體內(nèi)，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下敘述正確的是()A．白化病與艾滋病的預(yù)防都需要進(jìn)行遺傳咨詢B．對(duì)特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變C．Layla體內(nèi)的編輯基因會(huì)通過(guò)卵細(xì)胞遺傳給她的孩子D．Layla與正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病4．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究唐氏綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究白化病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查5．人類唐氏綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對(duì)夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說(shuō)他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A.eq\f(2,3)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.eq\f(1,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.eq\f(2,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.eq\f(1,4)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精6．研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型的單基因遺傳病，患者的卵子取出后在體外放置一段時(shí)間或受精一段時(shí)間后，會(huì)出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，研究人員將其命名為“卵子死亡”。研究發(fā)現(xiàn)“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，由一種細(xì)胞連接蛋白PANX1基因發(fā)生突變導(dǎo)致的，且PANX1基因存在不同的突變。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．“卵子死亡”患者的致病基因只能來(lái)自父方B．“卵子死亡”這種遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的C．PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性D．“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，在男女中發(fā)病率相等7．下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過(guò)分析染色體組成進(jìn)行診斷C．遺傳咨詢的第一步是分析遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以減少各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)8．21三體綜合征患者的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③9．通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A．紅綠色盲 B．21三體綜合征C．貓叫綜合征 D．鐮狀細(xì)胞貧血10．人類21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。則該遺傳標(biāo)記未發(fā)生正常分離的是()A．初級(jí)精母細(xì)胞 B．初級(jí)卵母細(xì)胞C．次級(jí)精母細(xì)胞 D．次級(jí)卵母細(xì)胞二、綜合題11．下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對(duì)等位基因(A、a)控制，乙病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制，兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ－4攜帶甲病的致病基因。下表是①～④群體樣本有關(guān)乙病調(diào)查的結(jié)果，請(qǐng)分析題意回答下列有關(guān)問(wèn)題。乙病遺傳情況調(diào)查類別①②③④父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋、－＋＋－女兒＋、－－＋－注：每類家庭人數(shù)近200人。表中“＋”為發(fā)現(xiàn)乙病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者。(1)據(jù)圖分析，甲病的遺傳方式為_(kāi)__，判斷乙病的遺傳方式要根據(jù)系譜圖及表中的___類家庭。Ⅲ－3的兩對(duì)等位基因均為雜合的概率為_(kāi)__。(2)下列屬于遺傳咨詢范疇的有___。A．詳細(xì)了解家庭病史B．推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率C．對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷D．提出防治對(duì)策和建議(3)若Ⅰ－1同時(shí)患線粒體肌病(由線粒體DNA異常所致)，則Ⅱ－2、Ⅱ－3___(填“均患該病”“均不患該病”或“無(wú)法確定”)。若Ⅲ－2同時(shí)患克蘭費(fèi)爾特綜合征，其性染色體為XXY，其兩條X染色體分別來(lái)自外祖父和外祖母，說(shuō)明Ⅲ－2患克蘭費(fèi)爾特綜合征的原因是___。12．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請(qǐng)根據(jù)題意回答下列問(wèn)題。(1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的患病情況，寫出相應(yīng)的基因型(每對(duì)夫婦只考慮一種遺傳病)。甲夫婦(只考慮抗維生素D佝僂病)：男___；女___。乙夫婦(只考慮血友病)：男___；女___。(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生，請(qǐng)計(jì)算這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的概率。甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的概率為_(kāi)%；乙夫婦：后代患血友病的概率為_(kāi)__%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。建議：甲夫婦最好生一個(gè)___孩，乙夫婦最好生一個(gè)___孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)、___和___。人類遺傳病一、選擇題1．曾經(jīng)有新聞報(bào)道了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向和反社會(huì)行為。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是()A．患者為男性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致B．患者為男性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C．患者為女性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致D．患者為女性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致解析：根據(jù)題意可知，XYY綜合征患者必定是由含X的卵細(xì)胞和含YY的精子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，因此，卵細(xì)胞正常，精子異常。含YY的異常精子是由父方減數(shù)分裂Ⅱ過(guò)程中，著絲粒分裂后產(chǎn)生的兩條Y染色體移向細(xì)胞同一極所致。2．人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無(wú)及其位置標(biāo)示為圖乙，圖示實(shí)驗(yàn)結(jié)果都是正確的。根據(jù)圖示分析，錯(cuò)誤的是()A．條帶1代表基因A，個(gè)體2的基因型是AaB．該家系中個(gè)體10的條帶與其父母的不符合，可能是基因突變的結(jié)果C．個(gè)體11的基因型是aa，是父母基因重組導(dǎo)致的D．調(diào)查人群中白化病的發(fā)病率不需要畫系譜圖解析：由題意可知，人類白化病是常染色體隱性遺傳病，則5號(hào)個(gè)體的基因型為aa，而5號(hào)個(gè)體只有條帶2，說(shuō)明條帶2對(duì)應(yīng)的是基因a，則條帶1對(duì)應(yīng)的是基因A，又因?yàn)閭€(gè)體2同時(shí)含有兩個(gè)條帶，所以其基因型是Aa，A正確；圖中個(gè)體3、4基因型都是AA，而其后代個(gè)體10基因型是Aa，可能是基因突變的結(jié)果，B正確；基因重組至少含有兩對(duì)等位基因，而題干中只有一對(duì)等位基因，C錯(cuò)誤；調(diào)查人群中白化病的發(fā)病率不需要畫系譜圖，而調(diào)查白化病的遺傳方式需要繪制遺傳系譜圖，D正確。3．(2023·昆明高一下期中)基因編輯技術(shù)能夠讓人類對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除、加入等。將經(jīng)基因編輯后的體細(xì)胞輸回患者體內(nèi)，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下敘述正確的是()A．白化病與艾滋病的預(yù)防都需要進(jìn)行遺傳咨詢B．對(duì)特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變C．Layla體內(nèi)的編輯基因會(huì)通過(guò)卵細(xì)胞遺傳給她的孩子D．Layla與正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病解析：艾滋病是傳染病，艾滋病的預(yù)防不需要進(jìn)行遺傳咨詢，A錯(cuò)誤；基因編輯技術(shù)是對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除與加入，屬于基因內(nèi)部堿基序列的改變，屬于基因突變，B正確；基因編輯的是Layla的體細(xì)胞內(nèi)的基因，故不會(huì)通過(guò)卵細(xì)胞遺傳給她的孩子，C錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，Layla的卵細(xì)胞基因未發(fā)生改變，與正常男性婚配，后代中子女患病情況不確定，D錯(cuò)誤。4．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究唐氏綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究白化病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，往往選擇單基因遺傳病并在患者家系中調(diào)查，而唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；白化病是常染色體隱性遺傳病，所以應(yīng)選擇研究白化病的遺傳方式，且在患者家系中調(diào)查，D項(xiàng)正確。5．人類唐氏綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對(duì)夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說(shuō)他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A.eq\f(2,3)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.eq\f(1,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.eq\f(2,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.eq\f(1,4)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精解析：由題意可知，人類唐氏綜合征患者減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，聯(lián)會(huì)的第21號(hào)染色體是3條。減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分離時(shí)，只能是一極為一條，另一極為二條，導(dǎo)致減數(shù)分裂Ⅰ產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞中一個(gè)正常，另一個(gè)不正常，致使最終產(chǎn)生的配子正常和異常的比例為1∶1；這對(duì)夫婦均產(chǎn)生eq\f(1,2)正常、eq\f(1,2)多一條21號(hào)染色體的配子，受精作用后共有4種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種唐氏綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為eq\f(2,3)，患病女孩的概率為eq\f(1,3)，實(shí)際可能性低于理論值的原因是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。6．研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型的單基因遺傳病，患者的卵子取出后在體外放置一段時(shí)間或受精一段時(shí)間后，會(huì)出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，研究人員將其命名為“卵子死亡”。研究發(fā)現(xiàn)“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，由一種細(xì)胞連接蛋白PANX1基因發(fā)生突變導(dǎo)致的，且PANX1基因存在不同的突變。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．“卵子死亡”患者的致病基因只能來(lái)自父方B．“卵子死亡”這種遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的C．PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性D．“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，在男女中發(fā)病率相等解析：根據(jù)題意可知，該病是常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子受精后會(huì)退化凋亡而不能發(fā)育成個(gè)體，因此其母親只能提供不含有致病基因的卵細(xì)胞，故患者的致病基因只能來(lái)自父方，A項(xiàng)正確；“卵子死亡”這種遺傳病屬于單基因遺傳病，是由一對(duì)等位基因控制的，B項(xiàng)正確；PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，C項(xiàng)正確；“卵子死亡”是卵子在體外放置一段時(shí)間或者受精后一段時(shí)間死亡的，在男性中不會(huì)發(fā)病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。7．下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過(guò)分析染色體組成進(jìn)行診斷C．遺傳咨詢的第一步是分析遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以減少各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)解析：原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，特點(diǎn)是在群體中發(fā)病率較高，A項(xiàng)錯(cuò)誤；唐氏綜合征是染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的遺傳病，可以通過(guò)分析染色體組成進(jìn)行診斷，B項(xiàng)正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷，第二步是分析遺傳病的傳遞方式，C項(xiàng)錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。8．21三體綜合征患者的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③解析：由圖可知，母親的年齡超過(guò)35歲時(shí)，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病首先要考慮適齡生育，排除C、D項(xiàng)。因21三體綜合征患者的21號(hào)染色體為3條，故該病也可以通過(guò)染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。9．通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A．紅綠色盲 B．21三體綜合征C．貓叫綜合征 D．鐮狀細(xì)胞貧血解析：21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微鏡觀察到；鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變?cè)斐傻?，通過(guò)觀察組織切片難以發(fā)現(xiàn)。10．人類21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。則該遺傳標(biāo)記未發(fā)生正常分離的是()A．初級(jí)精母細(xì)胞 B．初級(jí)卵母細(xì)胞C．次級(jí)精母細(xì)胞 D．次級(jí)卵母細(xì)胞解析：根據(jù)父母的基因型和患者的基因型可知，兩個(gè)“＋”只能來(lái)自父親，即父親的次級(jí)精母細(xì)胞中，減數(shù)分裂Ⅱ后期，帶“＋”遺傳標(biāo)記的兩條21號(hào)染色體移向細(xì)胞同一極，形成遺傳標(biāo)記基因型為＋＋的精子，C項(xiàng)正確。二、綜合題11．下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對(duì)等位基因(A、a)控制，乙病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制，兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ－4攜帶甲病的致病基因。下表是①～④群體樣本有關(guān)乙病調(diào)查的結(jié)果，請(qǐng)分析題意回答下列有關(guān)問(wèn)題。乙病遺傳情況調(diào)查類別①②③④父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋、－＋＋－女兒＋、－－＋－注：每類家庭人數(shù)近200人。表中“＋”為發(fā)現(xiàn)乙病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者。(1)據(jù)圖分析，甲病的遺傳方式為_(kāi)常染色體隱性遺傳__，判斷乙病的遺傳方式要根據(jù)系譜圖及表中的_②__類家庭。Ⅲ－3的兩對(duì)等位基因均為雜合的概率為_(kāi)2/3__。(2)下列屬于遺傳咨詢范疇的有_ABD__。A．詳細(xì)了解家庭病史B．推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率C．對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷D．提出防治對(duì)策和建議(3)若Ⅰ－1同時(shí)患線粒體肌病(由線粒體DNA異常所致)，則Ⅱ－2、Ⅱ－3_均患該病__(填“均患該病”“均不患該病”或“無(wú)法確定”)。若Ⅲ－2同時(shí)患克蘭費(fèi)爾特綜合征，其性染色體為XXY，其兩條X染色體分別來(lái)自外祖父和外祖母，說(shuō)明Ⅲ－2患克蘭費(fèi)爾特綜合征的原因是_Ⅱ－2形成卵細(xì)胞過(guò)程中初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條X染色體未分離__。解析：(1)根據(jù)系譜圖分析可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。再結(jié)合表格中②號(hào)家庭中“母病子病，父正女正”的特點(diǎn)可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。就甲病而言，Ⅲ－3的父母均為Aa，則Ⅲ－3基因型及概率為1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，由Ⅳ－2和Ⅳ－3患乙病可知，Ⅲ－3的基因型為XBXb。因此，Ⅲ－3兩對(duì)等位基因均為雜合的概率為2/3×1＝2/3。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，A、B、D三項(xiàng)正確。(3)線粒體中DNA的遺傳特點(diǎn)是母系遺傳，即“母病子全病”。因此，若Ⅰ－1患線粒體肌病，則Ⅱ－2、Ⅱ－3均患該病。若Ⅲ－2同時(shí)患克蘭費(fèi)爾特綜合征，其性染色體為XXY，其兩條X染色體分別來(lái)自外祖父和外祖母，說(shuō)明Ⅲ－2的兩條X染色體都來(lái)自母親Ⅱ－2，且為一對(duì)同源染色體，則Ⅲ－2患克蘭費(fèi)爾特綜合征的原因是Ⅱ－2形成卵細(xì)胞過(guò)程中初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條X染色體未分離。12．已知抗維生素D佝僂病是由X染