生物（人教版必修2）課件第5章第3節(jié)人類遺傳病

第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病1．舉例說出人類遺傳病的類型。(重點)2．通過調(diào)查了解人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。(難點)3．認(rèn)識人類基因組計劃的內(nèi)容及意義。閱讀教材內(nèi)容，完成對下列問題的思考。1．人類遺傳病的概念由于__________改變而引起的人類疾病。知識點一人類常見遺傳病的類型遺傳物質(zhì)

2．人類遺傳病的類型3．互動交流(1)單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個以上的基因控制的疾病。這種說法是否正確，并說明理由。提示：錯誤。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病；多基因遺傳病是由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德爾遺傳定律。這種說法是否正確，并說明理由。提示：錯誤。只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。(3)21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過程：①根據(jù)圖示a分析21三體綜合征形成的原因。②除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。提示：①減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。②會。也可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導(dǎo)致的。關(guān)于人類遺傳病的三點說明(1)家族性疾病≠遺傳病，如傳染病。(2)先天性疾病≠遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳??；先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。二者關(guān)系可表示為：(3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者(Aa)；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。[巧學(xué)妙記]人類常見遺傳病類型的記憶口訣1．判斷正誤(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(

)(2)人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(

)(3)21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條。(

)(4)某患者的正常雙親一定是攜帶者。(

)√

√

√

×

2．人類遺傳病的唇裂、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于(

)①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳?、鄢Ｈ旧w上的單基因遺傳病④性染色體上的單基因遺傳病A．①②③④

B．③④①②C．②④①③ D．②③①④解析：唇裂屬于多基因遺傳??；苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳病；先天性愚型是染色體異常遺傳?。豢咕S生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。答案：D閱讀教材內(nèi)容，完成對下列問題的思考。1．實驗原理(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的__________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。知識點二調(diào)查人群中的遺傳病單基因

(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在______中__________調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在__________中調(diào)查，繪制__________圖。群體

隨機(jī)抽樣

患者家系

遺傳系譜

2．調(diào)查過程提示：調(diào)查調(diào)查活動調(diào)查結(jié)論調(diào)查報告3．互動交流(1)調(diào)查時，遺傳病的類型應(yīng)怎樣選擇？提示：最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)如果要調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查范圍是什么？怎樣計算發(fā)病率？提示：①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。②某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(3)如果要調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，調(diào)查范圍是什么？如何分析其遺傳方式？提示：①選擇患該遺傳病的家系進(jìn)行調(diào)查。②根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式?！斑z傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較(1)在做相關(guān)題目時，注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再做具體分析。(2)在分析遺傳方式時，先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯、隱性及是否在性染色體上。1．下列人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是(

)①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③②④

B．③①④②C．①③④② D．①④③②解析：本題考查研究性課題——人類遺傳病的調(diào)查。人類遺傳病的調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病→設(shè)計記錄表格→分組調(diào)查→匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。答案：C2．原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，下列方法正確的是(

)①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算其發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究其遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計算其發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究其遺傳方式A．①② B．②③C．③④ D．①④解析：對人類遺傳病的調(diào)查可通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行，調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計學(xué)方法進(jìn)行計算。對某種遺傳病的遺傳方式的判斷，應(yīng)對某個典型的患者家系進(jìn)行調(diào)查。答案：D遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)。閱讀教材內(nèi)容，分析下面的問題。1．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)監(jiān)測和預(yù)防措施：主要包括__________和__________等手段。知識點三遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防與人類基因組計劃

遺傳咨詢

產(chǎn)前診斷

(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：(3)產(chǎn)前診斷：2．人類基因組計劃與人體健康(1)人類基因組計劃的目的：測定___________________________________，解讀其中包含的遺傳信息。(2)人類基因組計劃的意義：使人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的___________________及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。人類基因組的全部

DNA序列

組成、結(jié)構(gòu)、功能

3．互動交流(1)產(chǎn)前診斷的方法有哪些？提示：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。(2)若丈夫為伴X染色體隱性遺傳病患者，妻子正常，如果胎兒是男性，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？提示：需要。若妻子為攜帶者，后代的男性可能是患者。(3)人類基因組和染色體組含義相同嗎？提示：不同。人類基因組是包含24條染色體(22條常染色體及X、Y性染色體)上的DNA堿基序列，而人的一個染色體組僅包含23條(配子中的)染色體。(4)果蠅體細(xì)胞中含有8條染色體，其性別決定是XY型；水稻是雌雄同體的重要糧食作物，二倍體水稻體細(xì)胞有24條染色體。分析上述材料，思考下列問題：①果蠅的基因組中有多少條染色體？其染色體組中有幾條染色體？②水稻的基因組中有幾條染色體？與其染色體組有什么關(guān)系？提示：①基因組中有5條；染色體組中有4條。②12條。水稻細(xì)胞中無性染色體，故基因組中染色體數(shù)與染色體組中的染色體數(shù)一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半?；蚪M和染色體組的辨析對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。常見生物基因組和染色體組中的染色體如下：1．判斷正誤(1)開展遺傳病的監(jiān)測，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(

)(2)人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。(

)√

×

2．下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是(

)A．該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B．該計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D．該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響解析：本題考查人類基因組計劃及其意義。人類的很多疾病與遺傳有關(guān)，A項正確；人類基因組計劃是在分子水平上的研究，B項錯誤；人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，C項錯誤；該計劃的實施也可能帶來一定的負(fù)面影響，D項錯誤。答案：A提示：單基因多基因染色體異常遺傳病問題探討答案：1.人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。

2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”這種提法的依據(jù)可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說人類所有的病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。本節(jié)聚焦1．答案：人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。2．答案：可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。3．答案：人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。調(diào)查答案：1.是。2．紅綠色盲、白化病、高度近視是隱性遺傳病。3．接近。若不接近可能是調(diào)查的群體太小的原因。資料搜集和分析(一)1．提示：可通過上網(wǎng)查詢資料回答問題。2．提示：基因信息屬個人隱私，除醫(yī)生和家人外，其他人無權(quán)知道這一信息。(其他答案合理即可)資料搜集和分析(二)提示：可通過上網(wǎng)查詢資料，分析回答問題。解析：人類基因組計劃是生物科技的前沿，是生物學(xué)的熱點問題，可以用上網(wǎng)查資料等方法了解其有關(guān)內(nèi)容。課后練習(xí)一、基礎(chǔ)題1．(1)×先天性心臟病有的是由病毒或細(xì)菌引起的，所以不一定是遺傳病。(2)×單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。(3)×人類基因組計劃是測定22條常染色體和X、Y兩條性染色體，總共是24條染色體的堿基序列。2．答案：解析：人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。人類遺傳病的類型定義實例單基因遺傳病顯性遺傳病由顯性致病基因引起的遺傳病多指、并指等隱性遺傳病由隱性致病基因引起的遺傳病白化病、苯丙酮尿癥等多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的遺傳病原發(fā)性高血壓等染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體綜合征等二、拓展題答案：該婦女不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的