戈謝綜合癥的護(hù)理查房措施

戈謝綜合癥的護(hù)理主講人：目錄Contents主要內(nèi)容1疾病介紹2病歷簡(jiǎn)介4出院指導(dǎo)3護(hù)理原則11疾病介紹一疾病介紹戈謝病的概念1戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。又稱葡糖腦苷脂病、家族性脾性貧血。單核-巨噬細(xì)胞葡糖腦苷脂一疾病介紹病因2戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號(hào)染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點(diǎn)突變。GBA基因可見(jiàn)到錯(cuò)義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞。不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。一疾病介紹臨床分型3根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經(jīng)型）、和亞急性型（Ⅲ型、神經(jīng)型）。同時(shí)根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈謝病一疾病介紹臨床表現(xiàn)4由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)會(huì)較大的差異。主要表現(xiàn)：生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、門(mén)脈高壓；骨和關(guān)節(jié)受累，可見(jiàn)病理性骨折；皮膚表現(xiàn)為魚(yú)鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見(jiàn)棕黃色斑；中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識(shí)改變、語(yǔ)言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動(dòng)脈高壓；眼部受累表現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、水平注視困難、斜視等。肝脾進(jìn)行性腫大一疾病介紹輔助檢查54.X線檢查典型的X線征象：長(zhǎng)骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見(jiàn)浸潤(rùn)性病變。5.基因分析通過(guò)基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。1.血常規(guī)多為輕至中度，正細(xì)胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多。2.組織病理學(xué)檢查骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。酶活性測(cè)定最好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測(cè)更有意義。一疾病介紹治療要點(diǎn)61.脾切除適用于巨脾，伴脾功能亢進(jìn)者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對(duì)于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術(shù)。2.酶替代治療Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對(duì)于延長(zhǎng)患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝?、裥椭委?。對(duì)Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應(yīng)證。脾切除一疾病介紹治療要點(diǎn)63.基因治療應(yīng)用造血祖細(xì)胞，成肌細(xì)胞移植，將GBA基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，并通過(guò)其增生特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細(xì)胞，產(chǎn)生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。4.對(duì)癥治療包括支持、營(yíng)養(yǎng)、輸血等。對(duì)Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。22病例簡(jiǎn)介二病例簡(jiǎn)介基本情況：姓名：陳文靜科別：血液科一床號(hào)：33住院號(hào)：0000395514性別：女

年齡：25歲婚姻：已婚

病情敘述者：患者本人

主訴：確診戈謝病5年，擬移植入院?，F(xiàn)病史：患者九年前因勞累后反復(fù)發(fā)生瘀點(diǎn)、瘀斑入外院，多為下肢。查血常規(guī)提示血小板減少，未予以重視。每次約10天左右自然消失。后因患者出現(xiàn)頭暈、乏力，伴月經(jīng)量增多，曾就診我院治療，入院后完善各項(xiàng)檢查，診斷為“戈謝病？”，為明確診斷，患者至上海交大附屬醫(yī)院就診，明確診斷為戈謝病。五年前患者因脾大來(lái)我院行脾切除術(shù)。術(shù)后恢復(fù)可?，F(xiàn)患者擬行移植，門(mén)診擬以“戈謝病”守住入院。病程中患者無(wú)明顯皮膚淤斑淤點(diǎn)，無(wú)牙齦出血、無(wú)咯血及嘔血，無(wú)黑便血便等。大小便正常，體重?zé)o明顯減輕。既往史、個(gè)人史等無(wú)特殊。二病例簡(jiǎn)介入院查體：T36.2℃P78次/分R20次/分BP110/70mmHg發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)一般，精神可，表情自然，步入病房，自主體位，查體合作。頭頸查體正常。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，呼吸運(yùn)動(dòng)兩側(cè)對(duì)稱，未觸及胸膜摩擦感。語(yǔ)音傳導(dǎo)兩側(cè)對(duì)稱。心率78次/分，律齊，心肺（-）。肝肋下一指可及，質(zhì)中，無(wú)壓痛。全腹未見(jiàn)瘀點(diǎn)瘀斑及皮疹，其余查體未見(jiàn)異常。二病例簡(jiǎn)介輔助檢查：血常規(guī)（1-09）：白細(xì)胞

57.04x109/L↑紅細(xì)胞3.46x1012/L↓血紅蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴細(xì)胞比率8.84%↓中性粒細(xì)胞比率86.24%↑中性粒細(xì)胞49.21x109/L↑淋巴細(xì)胞5.021x109/L↑單核細(xì)胞2.55x109/L↑堿性粒細(xì)胞0.09x109/L↑纖溶功能檢查：抗凝血酶150%↑血常規(guī)（1-26）：白細(xì)胞

8.49x109/L

紅細(xì)胞3.28x1012/L↓血紅蛋白97g/L↓血小板298x109/L血沉：86mm/h↑超敏C反應(yīng)蛋白5.76mg/L↑血生化：鈣2.07mmol/L↓總膽汁酸27.3umol/L↑二病例簡(jiǎn)介初步診斷：戈謝病診療過(guò)程：血液科常規(guī)護(hù)理完善常規(guī)檢查，定期復(fù)查血常規(guī)予吉賽欣升白治療輸注血小板等對(duì)癥治療二病例簡(jiǎn)介33護(hù)理原則病情觀察三護(hù)理原則戈謝病引起的血小板減少及出凝血時(shí)間改變均可引起出血,因此,要密切觀察病人的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,尤其注意大便的顏色,做好出血量的估計(jì),及時(shí)判斷有無(wú)繼續(xù)出血或活動(dòng)性出血,并做好記錄。應(yīng)用抗生素和止血?jiǎng)r(shí)密切觀察有無(wú)不良反應(yīng)。一般護(hù)理三護(hù)理原則

為了避免增加出血的危險(xiǎn)或加重出血,應(yīng)做好病人的休息與飲食指導(dǎo),病人應(yīng)減少活動(dòng),增加臥床休息的時(shí)間,禁食過(guò)硬、過(guò)于粗糙的食物,保持舒適的體位,采用留置針靜脈輸液,做好配血及輸血準(zhǔn)備工作。心理護(hù)理三護(hù)理原則

因出血多病人有緊張、恐懼心理,醫(yī)護(hù)人員應(yīng)加強(qiáng)與患者及家屬的溝通,耐心解釋與疏導(dǎo),說(shuō)明出血的原因,如何減輕或避免加重出血,目前治療及護(hù)理的主要措施及其配合要求,重點(diǎn)介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感,同時(shí)給患者營(yíng)造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。護(hù)理問(wèn)題三護(hù)理原則活動(dòng)無(wú)耐力與代謝增高及貧血有關(guān)體溫升高與白細(xì)胞升高有關(guān)潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)有骨折的危險(xiǎn)與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)知識(shí)缺乏缺乏疾病的相關(guān)知識(shí)活動(dòng)無(wú)耐力與疾病本身引起代謝增高及貧血有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：活動(dòng)耐力增強(qiáng)護(hù)理措施：根據(jù)病人體力，適當(dāng)限制活動(dòng)量，可與病人共同制定日?；顒?dòng)計(jì)劃，做到有計(jì)劃的適量活動(dòng);加強(qiáng)生活方面的護(hù)理，將常用物品置于易取處，避免因體力消耗而加重心悸、氣短癥狀；飲食方面注意給予低油、低脂、高蛋白、高維生素、高熱量、清淡易消化飲食，保證足夠的營(yíng)養(yǎng)及注意食物的清潔衛(wèi)生。

護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間活動(dòng)耐力良好護(hù)理措施2.體溫升高與白細(xì)胞升高及感染有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：使體溫恢復(fù)正常護(hù)理措施：遵醫(yī)囑按時(shí)使用抗生素囑病人多喝水使用溫水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日監(jiān)測(cè)體溫，及時(shí)采取降溫措施，保護(hù)腦細(xì)胞，及時(shí)更換汗?jié)竦拇矄挝蛔o(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間體溫能很好得到控制護(hù)理措施3.潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：患者住院期間預(yù)防潛在并發(fā)癥的發(fā)生護(hù)理措施：皮膚粘膜，各種注射拔針后按壓時(shí)間在10分鐘以上，并密切觀察有無(wú)滲血。嚴(yán)禁挖鼻、打噴嚏、剔牙，使用軟毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油濕潤(rùn)，有出血者予以1%去甲腎上腺素棉球壓迫止血，牙齦用干棉球或1%去甲腎上腺素按壓止血。保持大便通暢，必要時(shí)遵醫(yī)囑給予緩瀉劑。監(jiān)測(cè)血壓，防止內(nèi)出血，遵醫(yī)囑輸注血小板及紅細(xì)胞懸液。

護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間無(wú)潛在并發(fā)癥的發(fā)生護(hù)理措施4.有骨折的危險(xiǎn)與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：患者住院期間無(wú)骨折發(fā)生護(hù)理措施：臥床期間使用床護(hù)欄防跌倒、防墜床標(biāo)識(shí)醒目保持病房清潔干燥指導(dǎo)患者呼叫鈴的使用提醒家屬需陪伴在旁若暫時(shí)離開(kāi)病房，需告知責(zé)任護(hù)士將物品放置在便于患者拿取處多食奶制品、豆制品等含鈣食物，平衡飲食。

護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間無(wú)骨折發(fā)生護(hù)理措施護(hù)理目標(biāo)：病人的心理壓力減輕，無(wú)緊張焦慮等情緒護(hù)理措施：向患者講解疾病的相關(guān)知識(shí)，減輕其焦慮情緒；以認(rèn)真細(xì)致的工作態(tài)度.嫻熟的技術(shù)贏得病人的信任；多與病人溝通，關(guān)心病人，盡量滿足其合理要求；指導(dǎo)病人運(yùn)用合適的放松方法：深呼吸.聽(tīng)音樂(lè)等；重點(diǎn)介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感；給患者營(yíng)造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。評(píng)價(jià)：病人焦慮情緒得到改善護(hù)理措施5.焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)6.知識(shí)缺乏缺乏疾病的相關(guān)知識(shí)護(hù)理目標(biāo)：患者對(duì)疾病的相關(guān)知識(shí)有一定認(rèn)識(shí)護(hù)理措施：加強(qiáng)巡視，協(xié)助患者生活護(hù)理鼓勵(lì)患者進(jìn)食富含維生素蛋白質(zhì)的食物向患者講解疾病相關(guān)知識(shí)。護(hù)理評(píng)價(jià)：患者對(duì)疾病認(rèn)識(shí)有所增強(qiáng)護(hù)理措施44健康宣教三出院指導(dǎo)告知患者出院后暫注意休息，適當(dāng)進(jìn)行輕體力勞動(dòng)，如散步、打太極拳，以增強(qiáng)體質(zhì)，防止劇烈活動(dòng)，避免因缺失運(yùn)動(dòng)造成骨量減少，進(jìn)一步加重骨質(zhì)疏松的程度。少到人群聚集的地方，預(yù)防感冒。指導(dǎo)患者進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)均衡、高熱量、高蛋白質(zhì)、高維生素、含鐵質(zhì)、鈣質(zhì)的食物，少吃堅(jiān)硬、辛辣、刺激性的食物。保持心情愉快情緒穩(wěn)定規(guī)律的生活，養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣。感謝聆聽(tīng)

贈(zèng)送以下課件第1課時(shí)第2課時(shí)第1課時(shí)猜謎語(yǔ)動(dòng)物王國(guó)里有很多小動(dòng)物，今天我們就請(qǐng)來(lái)一位動(dòng)物朋友，它聰明、伶俐、會(huì)爬樹(shù)、愛(ài)吃香蕉，你們猜猜它是誰(shuí)？小猴子你聽(tīng)過(guò)哪些和小猴子有關(guān)的故事？《猴子撈月》《十二生肖》《孫悟空大鬧天宮》……18

小猴子下山猴反犬旁“犭”hóu整體感知自由朗讀課文，要求：大聲地朗讀課文，注意讀準(zhǔn)字音，讀通句子，難讀的地方多讀幾遍。給課文的每個(gè)自然段標(biāo)上序號(hào)。這篇課文一共有____個(gè)自然段。5請(qǐng)同學(xué)們?cè)俅巫x課文，并用“____”畫(huà)出小猴子下山后經(jīng)過(guò)了哪些地方。圖文結(jié)合，初步感知。玉米地桃樹(shù)下瓜地里樹(shù)林里仿照“小猴子走到（哪里），看見(jiàn)（什么），就（怎么做）”這個(gè)句式，說(shuō)說(shuō)故事的主要情節(jié)。1.學(xué)習(xí)第1自然段?，F(xiàn)在，讓我們趕緊跟隨著小猴子的腳步去玉米地看看吧。誰(shuí)來(lái)讀一讀課文的第1自然段？隨文識(shí)字塊你還會(huì)換什么偏旁？我們還可以說(shuō)一塊什么呢？一塊豆腐一塊蛋糕kuài小猴子看見(jiàn)玉米結(jié)得__________。結(jié)jiē（）jié（）結(jié)實(shí)結(jié)束讀jiē，表示植物長(zhǎng)果實(shí)。這棵樹(shù)上結(jié)滿了蘋(píng)果。又大又多看到又大又多的玉米，小猴子的心里__________。非常高興你能給“非常”找一個(gè)近義詞嗎？誰(shuí)能用“非常”說(shuō)一句話？十分、特別小猴子看到又大又多的玉米心里非常高興，就________________________。掰了一個(gè)，扛著往前走這一句話中有幾個(gè)表示動(dòng)作的詞，找到了嗎？掰bāi左邊一只手，右邊一只手，中間一個(gè)分，兩手一分就是“掰”?？竗ánɡ與手有關(guān)，所以是提手旁。2.學(xué)習(xí)第2自然段。小猴子扛著玉米，走啊走啊，來(lái)到了______________。一棵桃樹(shù)下小猴子看到的這棵桃樹(shù)上有什么？滿樹(shù)的桃子表示樹(shù)上的桃子很多。滿mǎn表示天上的星星很多——滿天的星星。扔rēnɡ這個(gè)字不僅是后鼻音，還是翹舌音，誰(shuí)再來(lái)讀一讀？摘zhāi摘星星、摘桃子、摘西瓜。指導(dǎo)書(shū)寫(xiě)塊非常觀察這幾個(gè)字在田字格中的位置，說(shuō)說(shuō)書(shū)寫(xiě)注意點(diǎn)。kuàifēichánɡ塊左窄右寬，左短右長(zhǎng)。右邊的橫折往左收，一撇先直再?gòu)澊┎宓教嵯路剑晦噍^舒展。kuài非注意筆畫(huà)順序，先寫(xiě)左豎與三橫，再寫(xiě)右豎與三橫。兩豎有長(zhǎng)短，左豎稍短。橫畫(huà)之間距離勻稱，稍有長(zhǎng)短之別。左邊三橫間距稍密，右邊三橫間距稍疏。fēi常小字頭要收緊，禿寶蓋要舒展，“口”字形體小又扁，位于橫中線上方?！敖怼弊致詫捰凇翱凇?，上下重心要對(duì)正。chánɡ第2課時(shí)掰扛扔摘仔細(xì)觀察上面的字，它們有什么共同點(diǎn)？都是表示動(dòng)作的詞。讀一讀，演一演這幾個(gè)動(dòng)作。zhāirēnɡkánɡbāi練習(xí)說(shuō)話小組練習(xí)，用“掰、扛、扔、摘”各說(shuō)一句話。一塊玉米地又大又多掰扛一棵桃樹(shù)下又大又紅扔摘分組自學(xué)同學(xué)們，你們仔細(xì)觀察，文章的結(jié)構(gòu)有何相似之處？都是先說(shuō)地點(diǎn)，然后描述小猴子看到的東西，接著寫(xiě)小猴子的動(dòng)作和結(jié)果。你能照著上面的樣子把文中第3—5自然段的關(guān)鍵詞語(yǔ)找出來(lái)嗎？一片瓜地里又大又圓扔摘往回走蹦蹦跳跳扔追樹(shù)林里不見(jiàn)了空著手每組派一個(gè)代表用上面的詞語(yǔ)復(fù)述課文。分組演一演小猴子在這三幅圖中的動(dòng)作和情態(tài)。又大又圓像這樣的詞語(yǔ)文中有幾個(gè)？請(qǐng)找出來(lái)。說(shuō)一說(shuō)：你還知道哪些這樣的詞語(yǔ)。又大又多又大又紅又香又甜又高又大又細(xì)又長(zhǎng)捧抱這兩個(gè)字可以組哪些詞呢？小組練習(xí)表演小猴子“捧桃子、抱西瓜”的動(dòng)作。pěnɡbào唱兒歌小白兔，白又白，兩只耳朵豎起來(lái)，愛(ài)吃蘿卜和青菜，蹦蹦跳跳真可愛(ài)！蹦你會(huì)做這個(gè)字的動(dòng)作嗎？唱兒歌bènɡ