神經(jīng)系統(tǒng)疾病

第十一章神經(jīng)系統(tǒng)疾病小兒神經(jīng)系統(tǒng)解剖生理特點熱性驚厥癲癇腦性癱瘓智力低下重癥肌無力多發(fā)性抽動格林巴利綜合征急性小腦性共濟失調(diào)急性脊髓炎瑞氏（Reye）綜合征神經(jīng)皮膚綜合征小兒急性偏癱腦白質(zhì)營養(yǎng)不良急性播散性腦脊髓炎第一節(jié)小兒神經(jīng)系統(tǒng)解剖生理特點

一、神經(jīng)系統(tǒng)的主要發(fā)育過程

1.神經(jīng)系統(tǒng)調(diào)節(jié)人體幾乎所有的生理功能，神經(jīng)元與膠質(zhì)細胞的動態(tài)相互作用構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的基礎(chǔ)功能單位。

2.

3.神經(jīng)髓鞘化的發(fā)生高峰在剛出生至出生后8個月左右。

神經(jīng)外胚層—神經(jīng)板—神經(jīng)溝—神經(jīng)管、神經(jīng)嵴

4.神經(jīng)元增殖的主要時期：人類胚胎發(fā)育的第3至4個月。

5.神經(jīng)元移行發(fā)生高峰：妊娠3～5個月。

若神經(jīng)元移行障礙，會出現(xiàn)腦裂畸形、無腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位，臨床常表現(xiàn)為智力和運動發(fā)育障礙及驚厥發(fā)作。

二、小兒神經(jīng)系統(tǒng)的解剖生理特點

1.神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育在胎兒期最早開始，新生兒神經(jīng)細胞數(shù)目與成人相同，但其樹突與軸突少而短。3歲時神經(jīng)細胞分化已基本完成，8歲時接近成人。

神經(jīng)纖維4歲完成髓鞘化

脊髓3歲完成髓鞘化

2.腦脊液壓力壓力0.69～1.96（新生兒0.29～0.78）kPa外觀清亮透明，潘氏試驗陰性細胞數(shù)0～5（新生兒或小嬰兒0～20）×106/L蛋白0.2～0.4（新生兒0.2～1.2）g/L糖2.2～4.4mmol/L3.神經(jīng)反射特點

正常足月兒出生時即具有覓食、吸吮、吞咽、擁抱、握持等一些先天性（原始）反射和對強光、寒冷、疼痛等的反應(yīng)。

無條件反射如吸吮、握持、擁抱等反射應(yīng)隨年齡增長而減弱，足月兒一般于生后3～4個月消失。

新生兒和嬰兒肌腱反射較弱，腹壁反射和提睪反射也不易引出，到1歲時才穩(wěn)定。

3～4個月前小兒肌張力較高，Kernig征可為陽性，2歲以下小兒Babinski征陽性（對稱）是生理狀態(tài)。

三、小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病臨床診斷概述

小兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查的主要內(nèi)容與成人大致相同

但判斷體征的臨床意義時一定要注意發(fā)育期小兒神經(jīng)系統(tǒng)的解剖生理特點，不同年齡的特點和正常標準各不相同

檢查方法也有其特點

第二節(jié)熱性驚厥

一、概述

熱性驚厥，或稱高熱驚厥，由發(fā)熱誘發(fā)的驚厥發(fā)作。發(fā)病年齡為3個月至6歲，高峰發(fā)病年齡為6個月至3、4歲。臨床特征是在發(fā)熱的早期，體溫驟升階段發(fā)生驚厥，發(fā)作時體溫多在38.5～39℃以上，發(fā)作前后一般狀況良好，神經(jīng)系統(tǒng)無其他異常。

二、臨床表現(xiàn)

熱性驚厥多在發(fā)熱初期體溫驟升時，突然出現(xiàn)短暫的全身性驚厥發(fā)作，伴意識喪失。

大多在一次熱程中僅發(fā)作一次。發(fā)作后恢復(fù)較快，神經(jīng)系統(tǒng)檢查多正常。

感染是引起多數(shù)熱性驚厥患兒發(fā)熱的原因。發(fā)作形式大多數(shù)熱性驚厥是全身性發(fā)作，包括陣攣性發(fā)作、強直性發(fā)作、失張力發(fā)作等持續(xù)時間40%持續(xù)5分鐘以內(nèi)驚厥后表現(xiàn)多數(shù)無神經(jīng)系統(tǒng)體征一次熱程中驚厥次數(shù)70%患者一次病程只發(fā)作一次

三、臨床分型

簡單性發(fā)病年齡為3個月至6歲，好發(fā)于6個月至3、4歲

驚厥發(fā)生于發(fā)熱早期，一般在6～12小時以內(nèi)，最遲不超過24小時

驚厥時體溫在38.5～39℃以上

表現(xiàn)為意識喪失，全身性陣攣或強直陣攣發(fā)作，持續(xù)時間在10分鐘以內(nèi)。

發(fā)作前后無神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。一次發(fā)熱性疾病過程中通常只發(fā)作一次復(fù)雜性發(fā)病年齡小于3個月或大于6歲

驚厥發(fā)生于發(fā)熱24小時以后，發(fā)作時體溫低于38～38.5℃

驚厥類型為限局性發(fā)作，持續(xù)時間超過10～15分鐘，或一次發(fā)熱性疾病過程中出現(xiàn)反復(fù)驚厥發(fā)作。

四、診斷

年齡＋體溫＋驚厥類型＋發(fā)作時的意識狀態(tài)＋持續(xù)時間＋發(fā)作后表現(xiàn)等。

輔助檢查多無特殊發(fā)現(xiàn)。

需要與中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，小兒急性傳染病初期，急性代謝紊亂鑒別。

五、治療

熱性驚厥的防治原則是盡快控制驚厥發(fā)作、預(yù)防驚厥復(fù)發(fā)，預(yù)防發(fā)熱性疾病。

第三節(jié)癲癇

一、概述

癲癇是多種原因所致的慢性腦功能異常綜合征，是小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病之一。臨床表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。驚厥發(fā)作是由于大腦神經(jīng)元過度同步的異常放電引起的突發(fā)性、一過性腦功能障礙，表現(xiàn)為意識、運動、感覺、情感及認知等方面的短暫異常。其中半數(shù)以上在5歲以內(nèi)起病。

二、病因

①原發(fā)性：即未能找到任何獲得性致病因素的，病因與遺傳因素密切相關(guān)；

②繼發(fā)性或癥狀性：具有明確的繼發(fā)性病因；

③隱原性：高度懷疑為癥狀性，但尚未找到確切病因。癲癇發(fā)作的分類

一、部分性（限局性或局灶性）發(fā)作

1.簡單部分性發(fā)作

運動性發(fā)作

感覺性發(fā)作

植物神經(jīng)性發(fā)作

精神癥狀性發(fā)作

2.復(fù)雜部分性發(fā)作

3.部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作

二、全身性

（全面性，廣泛性，彌漫性）發(fā)作

1.強直-陣攣發(fā)作

2.強直性發(fā)作

3.陣攣性發(fā)作

4.失神發(fā)作

5.肌陣攣發(fā)作

6.失張力發(fā)作

三、分類不明的各種發(fā)作部分性發(fā)作又稱限局性或局灶性發(fā)作，異常放電起源于腦的某一部位，故臨床發(fā)作和腦電圖異常均有局灶性起源，發(fā)作時意識存在。

其中簡單部分性發(fā)作時完全清醒，復(fù)雜部分性發(fā)作有意識障礙。

全身性發(fā)作又稱全面性發(fā)作，異常放電起始于雙側(cè)大腦半球，腦電圖為全腦異常放電，發(fā)作時意識喪失。

三、臨床表現(xiàn)

1.常見癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)

簡單部分運動性發(fā)作①表現(xiàn)為癲癇灶對側(cè)肢體或面部抽搐，發(fā)作時意識不喪失

②口、唇、拇指、食指最常受累

③若局限性癲癇灶的異常放電由一側(cè)擴散至對側(cè)大腦半球，則抽搐變?yōu)槿硇?，并有意識喪失，稱為繼發(fā)性泛化

④Todd麻痹：限局性發(fā)作之后，受累部位可能出現(xiàn)一過性麻痹，持續(xù)幾分鐘至幾小時復(fù)雜部分性發(fā)作①包括兩種及兩種以上簡單部分性發(fā)作，并有程度不等的意識障礙及自動癥

②發(fā)作時常有精神、意識、運動、感覺及自主神經(jīng)等方面癥狀

③可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時。常伴自動癥，即在意識混沌情況下出現(xiàn)的無目的、無意義、不合時宜的不自主動作，發(fā)作后不能回憶全身性強直-陣攣發(fā)作①又稱大發(fā)作

②表現(xiàn)為突然意識喪失，隨即全身強直陣攣性抽搐

③伴呼吸暫停、發(fā)紺、瞳孔散大，發(fā)作持續(xù)1～5分鐘，發(fā)作后嗜睡。嬰幼兒期典型的大發(fā)作少見肌陣攣發(fā)作①表現(xiàn)為某個肌肉或肌群突然、快速、有力的收縮，引起一側(cè)或雙側(cè)肢體抽動，抽動時手中物品落地或摔出

②軀干肌肉受累表現(xiàn)為突然用力點頭、彎腰或后仰

③站立時發(fā)作常猛然倒地，可傷及頭部、前額、下頜、嘴唇或牙齒2.常見癲癇綜合征

小兒良性癲癇伴中央顳部棘波①是小兒時期常見的癲癇綜合征之一，約占小兒癲癇的1/5，有遺傳傾向，大多在5～10歲起病

②癲癇發(fā)作與睡眠關(guān)系密切，呈簡單部分運動性發(fā)作，常泛化成全身性發(fā)作。不影響智力發(fā)育

③腦電圖背景正常，有高幅中央、中顳區(qū)尖波或棘波，慢波睡眠期發(fā)放顯著加多

④預(yù)后良好，多于15歲前停止發(fā)作兒童失神癲癇①有遺傳傾向，多在5～7歲起病，發(fā)作頻繁，但智力正常

②典型失神發(fā)作時突然中止正在進行的活動而凝視，一般持續(xù)5～15秒恢復(fù)，可繼續(xù)發(fā)作前的活動，患兒對發(fā)作不能回憶

③發(fā)作時EEG呈典型的彌漫性對稱、同步的每秒3次棘慢綜合波。發(fā)作可由過度換氣誘發(fā)?？砂槿硇詮娭标嚁伆l(fā)作嬰兒痙攣①絕大多數(shù)為癥狀性，多在3～8個月起病，發(fā)作時突然頭與軀干前屈，似點頭狀，可連續(xù)出現(xiàn)數(shù)次至幾十次痙攣發(fā)作

②少數(shù)可突然頭與軀干背屈，發(fā)作時可有尖叫或微笑，雙臂前舉，呈擁抱狀

③絕大多數(shù)病例智力顯著遲滯。腦電圖背景波正常節(jié)律完全消失，有持續(xù)高幅不同步不對稱的慢波，雜以尖波、棘波或多棘波，稱高峰失律Lennox-Gastaut綜合征①起病多在2～5歲，常見肌陣攣、強直、失張力及非典型失神等多種發(fā)作，也可有大發(fā)作。發(fā)作頻繁，并常因跌倒而受傷

②智力發(fā)育落后或倒退。半數(shù)以上有腦損傷的歷史，部分可由嬰兒痙攣癥演變而來。本型多數(shù)治療困難，預(yù)后不良

③腦電圖背景波異常，并有多灶性1.5～2.5次/秒棘慢綜合波獲得性癲癇性失語①1.5～13歲起?。?～9歲多發(fā)），病前發(fā)育正常，逐漸發(fā)生聽覺失認，導(dǎo)致失語。3/4病例伴驚厥發(fā)作

②有多動、暴躁等行為異常，智力一般正常。至青春期癲癇發(fā)作大多緩解，但常遺留不同程度的語言障礙，5歲以內(nèi)起病者語言障礙尤為嚴重?？拱B藥物對癲癇發(fā)作有效，對失語和行為異常無明顯影響

③腦電圖背景正常，有單或雙側(cè)多灶棘或棘慢波發(fā)放，慢波睡眠期癇樣放電顯著增多邊睡邊抽是良性，腦電中央有尖波

突然發(fā)呆是失神，每秒3次有慢波

小嬰兒抽會變傻，腦電背景全打亂

二五老公也會傻，每秒2個半慢波

啞巴抽風(fēng)并不傻，腦電背景會正常3.癲癇持續(xù)狀態(tài)

指癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上，或反復(fù)發(fā)作、發(fā)作間期意識不恢復(fù)者。

突然停藥、藥物中毒或其他誘發(fā)因素（如高熱等）是癲癇持續(xù)狀態(tài)的常見誘因。

四、診斷

五、治療

1.治療原則

2.抗癲癇藥使用原則

3.癲癇持續(xù)狀態(tài)的治療原則

隨堂小練：小兒癲癇發(fā)作中最常見的發(fā)作類型是

A.強直-陣攣發(fā)作

B.陣攣性發(fā)作

C.肌陣攣發(fā)作

D.強直性發(fā)作

E.失神發(fā)作

『正確答案』A隨堂小練：

原發(fā)性嬰兒痙攣癥首選的藥物是

A.ACTH或潑尼松

B.苯巴比妥

C.氯硝西泮

D.丙戊酸鈉

E.托吡酯

『正確答案』A隨堂小練：

符合Lennox-Gastaut綜合征臨床特點的是

A.起病多在1歲以內(nèi)

B.常有強直性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等多種發(fā)作形式

C.智力發(fā)育正常

D.腦電圖呈全腦同步3Hz棘-慢綜合波

E.容易治療，預(yù)后好

『正確答案』B隨堂小練：

以下哪項描述符合兒童失神癲癇

A.以青春期發(fā)病最多見

B.多見于有廣泛性腦損傷的患兒

C.失神發(fā)作可由過度換氣所誘發(fā)

D.腦電圖呈1.5～2.5Hz的全腦慢-棘綜合波

E.首選苯巴比妥治療

『正確答案』C隨堂小練：

下列哪項描述符合小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波

A.多在生后2～3歲起病

B.癲癇發(fā)作與睡眠關(guān)系密切

C.腦電圖在中央?yún)^(qū)、中顳區(qū)見典型3Hz棘-慢綜合波爆發(fā)

D.可伴有智力發(fā)育障礙

E.預(yù)后良好，多于成年后停止發(fā)作

『正確答案』B隨堂小練：

符合兒童失神癲癇臨床特點的是

A.大多繼發(fā)于圍產(chǎn)期腦損傷

B.表現(xiàn)為頻繁的失神發(fā)作、伴有跌倒，持續(xù)1～2分鐘

C.發(fā)作期腦電圖為全部性3Hz棘-慢綜合波爆發(fā)

D.常伴有智力障礙

E.大多需要終身用藥

『正確答案』C隨堂小練：

以下哪項符合抗癲癇藥物的使用原則

A.反復(fù)發(fā)作達到3次或3次以上，才能進行藥物治療

B.聯(lián)合用藥的效果優(yōu)于單藥治療

C.大劑量用藥可縮短治療療程

D.癲癇控制后鞏固半年可停藥

E.根據(jù)發(fā)作類型選藥

『正確答案』E隨堂小練：

典型失神發(fā)作首選的抗癲癇藥物是

A.丙戊酸鈉

B.苯妥英鈉

C.氯硝西泮

D.托吡酯

E.苯巴比妥

『正確答案』A隨堂小練：

患兒女，8歲。因頻繁發(fā)呆凝視2個月就診，發(fā)作時表現(xiàn)為患兒突然停止正在進行的活動，意識喪失，無摔倒，數(shù)秒后緩解，發(fā)作后不能回憶，體檢無異常。

1.其發(fā)作屬于以下哪種類型

A.暈厥發(fā)作

B.精神運動性發(fā)作

C.典型失神發(fā)作

D.不典型失神發(fā)作

E.部分繼發(fā)全身性發(fā)作

『正確答案』C2.為明確診斷，進行了腦電圖檢查，其可能結(jié)果是

A.高峰失律

B.中央?yún)^(qū)、顳中區(qū)棘波或棘-慢綜合波發(fā)放

C.全腦1.5～3.5Hz棘-慢綜合波

D.全腦3Hz棘-慢綜合波

E.慢波睡眠期棘-慢波持續(xù)發(fā)放

『正確答案』D3.首選的抗癲癇藥物是

A.丙戊酸鈉

B.卡馬西平

C.苯妥英鈉

D.托吡酯

E.氯硝西泮

『正確答案』A4.該藥的常見副作用有

A.嗜睡、食欲增加、肝毒性

B.嗜睡、皮疹、WBC下降、共濟失調(diào)

C.牙齦腫脹、共濟失調(diào)、眼震

D.消瘦、食欲減退、閉汗、找詞困難

E.嗜睡、肌張力減低、呼吸道分泌物多

『正確答案』A隨堂小練：

患兒男，5歲。因頻繁發(fā)作性發(fā)呆1個月就診，腦電圖示全腦同步3Hz棘-慢綜合波，過度換氣可誘發(fā)，其首選抗癲癇藥物是

A.丙戊酸鈉

B.氯硝西泮

C.莫拉三嗪

D.托吡酯

E.卡馬西平

『正確答案』A隨堂小練：

7歲學(xué)齡期兒童，近1月反復(fù)出現(xiàn)右上肢局灶性抽動，不伴意識喪失，現(xiàn)已診斷癲癇，首選何種藥物治療

A.丙戊酸鈉

B.左乙拉西坦

C.拉莫三嗪

D.奧卡西平

E.托吡酯

『正確答案』D第四節(jié)腦性癱瘓

一、概述和病因

腦癱，是圍生期各種原因所致的非進行性腦損傷，是小兒時期傷殘的常見原因。主要表現(xiàn)為嬰兒期內(nèi)出現(xiàn)的中樞性運動障礙或姿勢異常?？砂橹橇Φ拖?、癲癇及感知覺異常。

出生前因素

出生時因素

出生后因素

二、臨床表現(xiàn)

多數(shù)6個月左右即有明顯異常。病程呈靜止性，隨年齡增加，運動功能漸趨好轉(zhuǎn)，但仍落后于正常同齡小兒。常合并其他神經(jīng)系統(tǒng)異常，如智力低下、癲癇、斜視、弱視、眼球震顫、聽覺異常、語言障礙等。

痙攣型

手足徐動型

其他類型1.痙攣型：腦癱中最常見類型

偏癱

CT檢查可見偏癱對側(cè)大腦半球萎縮及側(cè)腦室擴大

手運動功能異常；行走異常；環(huán)形步態(tài)；肢體痙攣；跟腱攣縮

雙癱

腦室周圍白質(zhì)軟化，尤其是通過內(nèi)囊的運動神經(jīng)纖維受損所致

行走延遲；雙足馬蹄內(nèi)翻；步行時足尖著地

四肢癱

腦中央白質(zhì)區(qū)壞死、變性和囊性變等病理改變，是腦癱中最嚴重的類型

合并智力低下和驚厥；肌張力增高；痙攣；自發(fā)運動減少，腱反射亢進；Babinski征陽性

2.手足徐動型

多有肌張力降低、抬頭無力、喂哺困難，舌常伸出口外伴流涎

1歲后手足徐動逐漸明顯，語言困難顯著，說話時語句含糊，聲調(diào)調(diào)節(jié)也受累

通常無錐體束體征，驚厥亦不多見，多數(shù)患兒智力尚可3.其他類型腦癱

其他類型如共濟失調(diào)型、強直型等腦癱均較少見。如同時具有兩種以上類型的臨床特征，為混合型

三、診斷

○圍生期病史

○了解其生長發(fā)育，以及詳細的神經(jīng)精神系統(tǒng)檢查

○神經(jīng)影像學(xué)檢查

○腦電圖

四、治療治療原則①早發(fā)現(xiàn)，早治療

②循序漸進訓(xùn)練，抑制異?；顒樱m正姿勢

③綜合治療功能訓(xùn)練①物理療法

②技能治療

③言語治療手術(shù)治療①針對痙攣型，目的在于矯正畸形隨堂小練：

患兒女，2歲半。診斷為痙攣型腦癱，經(jīng)功能訓(xùn)練仍有嚴重下肢痙攣，可考慮使用何種藥物減低肌張力

A.鹽酸苯海索（安坦）

B.巴氯芬

C.左旋多巴

D.氟哌啶醇

E.苯巴比妥

『正確答案』B

痙攣型

手足徐動型

強直型腦性癱瘓運動障礙的特征是

A.進行性周圍性運動障礙

B.進行性中樞性運動障礙

C.非進行性中樞性運動障礙

D.非進行性周圍性運動障礙

E.復(fù)發(fā)緩解性中樞性運動障礙

『正確答案』C肌張力低下型腦癱患兒可見下列哪項體征

A.腱反射消失

B.腱反射存在

C.靜止性震顫

D.共濟失調(diào)

E.手足徐動

『正確答案』B腦性癱瘓中，雙癱是指

A.一側(cè)上下肢均受累

B.僅有雙上肢受累

C.僅有雙下肢受累

D.四肢受累，但雙下肢較重

E.四肢受累，但雙上肢較重

『正確答案』D第五節(jié)智力低下

一、概念

智力低下是指在發(fā)育時期內(nèi)，智力明顯低于同齡水平，伴適應(yīng)性行為的缺陷。

二、病因

引起智力低下的原因很多，其中部分病因難以確定生物醫(yī)學(xué)因素①出生前因素：遺傳性疾病，宮內(nèi)感染，孕母嚴重營養(yǎng)不良或接觸理化毒物等

②出生時因素：包括窒息、產(chǎn)傷等

③出生后因素：包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦外傷、中毒等社會心理因素①主要由社會心理和感知覺剝奪等不良環(huán)境因素造成

②尤其智力發(fā)育的關(guān)鍵期（一般4～5歲之前），則易造成智力低下

③缺乏良好教育，嚴重的精神創(chuàng)傷、心理挫折及家庭環(huán)境不良均可影響小兒智力的發(fā)育

三、臨床表現(xiàn)和分度輕度中度重度極重度IQ50～7035～4920～34＜20早年發(fā)育較正常兒遲緩，對周圍事物缺乏興趣發(fā)育較遲緩早年各方面發(fā)育遲緩對周圍一切不理解語言言語發(fā)育略遲，分析能力差，認識問題膚淺語言發(fā)育不全，吐詞不清，詞匯貧乏，抽象概念不易建立發(fā)音含糊，言語極少，自我表達能力極差缺乏語言功能學(xué)習(xí)能力學(xué)習(xí)成績較差。通過特殊教育可獲得實踐技巧和實用的閱讀及計算能力。長大后可做一般性家務(wù)勞動和簡單工作只能認識事物的表面和片斷現(xiàn)象。閱讀和計算困難。經(jīng)過長期教育和訓(xùn)練，可以學(xué)會簡單的手工抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。動作十分笨拙。

經(jīng)過系統(tǒng)的習(xí)慣訓(xùn)練，可養(yǎng)成簡單的生活和衛(wèi)生習(xí)慣，但生活需要他人照顧。長大以后，可在監(jiān)督之下做些很簡單的體力勞動常伴多種殘疾，生活不能自理其他做事或循規(guī)蹈矩，或動作粗暴。

依賴性強，不善于應(yīng)付外界的變化，易受他人的影響的支配。能在指導(dǎo)下適應(yīng)社會有一定的防衛(wèi)能力，能躲避明顯的危險缺乏自我保護的本能，不能躲避危險。感知覺明顯減退。手腳不靈活或終生不能行走

四、診斷

①智力明顯低于平均水平，即智商（IQ）低于人群均值2個標準差，一般低于70或75

②適應(yīng)行為缺陷，個人生活和履行社會職責(zé)有明顯的缺陷

③表現(xiàn)在發(fā)育年齡階段，一般指18歲以下各種測試量表年齡篩查性量表診斷性量表1個月～4歲DDSTGesell智力診斷法DDST-R4～7歲繪人試驗WPPSI50項測驗S-B智力量表7～14歲學(xué)習(xí)成績（語文、數(shù)學(xué)為主）WISC-R繪人試驗

五、治療與預(yù)防

對有治療可能的病因，例如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等，應(yīng)及早治療。重視教育、訓(xùn)練和康復(fù)。

三級預(yù)防：一保二找三治

隨堂小練：

重度智力低下的IQ值是

A.IQ＜70

B.IQ＜80

C.IQ＜20

D.IQ＜90

E.IQ＜95

『正確答案』CDDST適用的年齡

A.4歲以下

B.4～9歲

C.5～9.5歲

D.2～18歲

E.6～16歲

『正確答案』A16歲患兒，對周圍無反應(yīng)，不會說話，不會躲避危險，生活不能自理，IQ為12，請判斷患兒智力低下的程度

A.輕度

B.中度

C.重度

D.中重度

E.極重度

『正確答案』E第六節(jié)重癥肌無力

一、概念

重癥肌無力是由于神經(jīng)肌肉接頭間傳遞功能的慢性障礙所致。主要臨床特征是受累的橫紋肌運動后容易疲勞，休息或用抗膽堿酯酶類藥物后癥狀減輕或消失。心肌和平滑肌多不受累。

二、臨床表現(xiàn)

○兒童型重癥肌無力：最常見

○新生兒一過性重癥肌無力：較少見

○先天性重癥肌無力：剛出生或生后不久即發(fā)病1.兒童型重癥肌無力

本病最常見的臨床類型。發(fā)病年齡為2歲以后，多數(shù)于10歲左右起病。

眼睛

其他顱神經(jīng)支配的肌肉

四肢，軀干肌肉眼睛①上瞼下垂，多為雙側(cè)，但常不對稱。也可一側(cè)起病，或由一側(cè)發(fā)展至另一側(cè)，表現(xiàn)為眼裂減小，復(fù)視、弱視，或視物時頭部姿勢異常

②癥狀晨輕暮重，休息或睡眠后緩解。囑重復(fù)睜閉眼動作，10～20次后癥狀明顯加重，甚至完全不能睜眼。此即疲勞試驗陽性其他顱神經(jīng)支配的肌肉無力①眼球靜止位置異常及活動受限，表情肌無力，咀嚼、吞咽困難，構(gòu)音障礙，飲水嗆咳，轉(zhuǎn)頸聳肩力弱等四肢、軀干肌肉無力①兒童較少見。表現(xiàn)為易疲勞，行走無力。常以近端肌肉受累為著，雙側(cè)基本對稱。癥狀輕重不一，重癥患兒被迫臥床，或因呼吸肌受累出現(xiàn)呼吸衰竭2.新生兒一過性重癥肌無力

較少見。見于患重癥肌無力母親的子女

新生兒期發(fā)病。主要表現(xiàn)是哭聲低弱、喂養(yǎng)困難。多數(shù)有全身肌張力低下伴呼吸困難，若不及時治療可死于肺炎、肺不張等并發(fā)癥

少數(shù)患兒僅表現(xiàn)為眼瞼下垂及眼球運動障礙。癥狀一般持續(xù)3～4周，個別可延長至12周

輕癥可自愈，不需治療。重者需應(yīng)用抗膽堿酯酶類藥物治療，一般數(shù)周即可逐漸緩解3.先天性重癥肌無力

剛出生或生后不久即發(fā)病。母親無重癥肌無力病史

以眼外肌無力為主，偶伴全身肌肉輕度無力。眼外肌無力程度多不重，一般為對稱性，持續(xù)時間長，很少自然緩解

有時可伴面肌或吞咽力弱

三、輔助檢查

騰喜龍試驗

新斯的明試驗

神經(jīng)重復(fù)頻率刺激

乙酰膽堿受體抗體測定

胸部X線片或CT騰喜龍試驗①0.2mg/kg，靜脈注射1分鐘后即見癥狀明顯緩解或消失，5分鐘左右作用達高峰，10分鐘后又恢復(fù)原狀新斯的明試驗①甲基硫酸新斯的明0.02～0.04mg/kg，肌內(nèi)注射

②10～15分鐘后癥狀可獲改善，30～45分鐘后作用達高峰，隨后作用下降，一般于2小時后恢復(fù)原狀神經(jīng)重復(fù)頻率刺激①對本病有診斷價值

②做肌電圖時對受累部位神經(jīng)給予重復(fù)頻率刺激，典型改變?yōu)榈皖l（2～3Hz）和高頻（＞10Hz）重復(fù)刺激均能使肌肉動作電位波幅遞減，遞減幅度在10%以上為陽性。80%病例低頻刺激時呈陽性反應(yīng)乙酰膽堿受體抗體測定①如血清中該抗體滴度升高，有特異性診斷意義

②90%以上全身型重癥肌無力病例抗體滴度明顯增高（＞10nmol/L），但眼肌型多正?；騼H輕度增高胸部X線片或CT①少數(shù)病例可發(fā)現(xiàn)胸腺肥大或胸腺瘤

四、診斷

根據(jù)肌肉無力的分布特點、重復(fù)或持續(xù)肌收縮后有進行性力弱等可疑及本病。

五、治療

腎上腺皮質(zhì)激素

抗膽堿酯酶類藥物

免疫抑制劑

其他治療

危象的處理腎上腺皮質(zhì)激素①適用于各型重癥肌無力的治療。兒童病例尤其是眼肌型應(yīng)作為首選療法抗膽堿酯酶類藥物①溴化新斯的明、吡啶斯的明免疫抑制劑①環(huán)磷酰胺：適用于腎上腺皮質(zhì)激素治療無效、依賴或不能耐受者

②硫唑嘌呤，環(huán)孢素A其他治療①對上述治療效果不明顯的病例可行胸腺切除手術(shù)，或進行胸腺放療

②血漿置換療法對于難治型重癥肌無力特別是頻發(fā)危象者有較好療效危象的處理①肌無力危象

②膽堿能危象

③反拗危象肌無力危象

應(yīng)加大抗膽堿酯酶類藥物劑量

特別注意保證呼吸道通暢，有嚴重呼吸困難者應(yīng)給予輔助呼吸

膽堿能危象

應(yīng)停用抗膽堿能酶類藥物

需注意維持呼吸，必要時行氣管插管或氣管切開，人工呼吸機輔助呼吸

反拗危象

臨床表現(xiàn)介于上述兩種危象之間，無論增加或減?？鼓憠A酯酶藥均難以控制

只能依靠人工呼吸機輔助呼吸度過危象

近年來多主張對各種危象，尤其在鑒別診斷困難時，均采用“干涸法”治療。

方法是完全停用抗膽堿酯酶類藥物，用人工呼吸機維持呼吸，4～10天后再開始給抗膽堿酯酶類藥物或腎上腺皮質(zhì)激素治療。隨堂小練：

患兒女，12歲。4個月前開始雙眼先后睜不開，視物成雙，自覺休息后好轉(zhuǎn)，下午癥狀重于上午，未特殊治療而自行緩解。約7天前感冒后上述癥狀加重，近2天出現(xiàn)吞咽困難，飲水嗆咳，聲音低微。

1.該患兒最急需的檢查

A.腰椎穿刺腦脊液檢查

B.肌內(nèi)注射新斯的明試驗

C.血清鉀測定

D.血氣分析

E.肌電圖

『正確答案』B2.該病考慮

A.重癥肌無力反拗危象

B.重癥肌無力膽堿能危象

C.重癥肌無力肌無力危象

D.吉蘭-巴雷綜合征

E.急性脊髓炎

『正確答案』C3.該患兒出現(xiàn)哪項臨床表現(xiàn)易危及生命

A.眼外肌無力

B.頸肌無力

C.呼吸肌無力

D.吞咽無力

E.四肢無力

『正確答案』C隨堂小練：

A.靜脈滴注大劑量蛋白B.靜脈注射環(huán)磷酰胺

C.新斯的明肌內(nèi)注射D.阿托品靜脈注射

E.以上均不是

1.重癥肌無力患兒發(fā)生肌無力危象時首選的藥物治療是

『正確答案』C2.重癥肌無力患兒發(fā)生膽堿能危象時首選的藥物治療是

『正確答案』D3.重癥肌無力患兒發(fā)生反拗危象時首選的治療是

『正確答案』E第七節(jié)多發(fā)性抽動

一、概述

抽動指身體任何部位肌肉或肌群出現(xiàn)固定或游走性不自主的突發(fā)性收縮。每次抽動表現(xiàn)十分類似，發(fā)生急速，重復(fù)出現(xiàn)。抽動通常分為運動性抽動和發(fā)聲性抽動。

運動性抽動

·指頭面部、頸、肩、軀干或四肢肌肉的不自主、突發(fā)、快速收縮運動

發(fā)聲性抽動

·累及呼吸肌、咽肌、喉肌、口腔肌和鼻肌的抽動，使通過口、鼻和咽喉的氣流發(fā)出聲音

二、病因

病因不明，影響其發(fā)病的因素很多，主要與遺傳、心理和環(huán)境因素有關(guān)，可能是多種因素在大腦發(fā)育過程中相互作用的結(jié)果。幼年、男性、抽動障礙家族史是本病的主要危險因素。

三、臨床表現(xiàn)

首發(fā)癥狀①可為任何一種抽動，或同時出現(xiàn)

②通常以眼、面或頭部抽動為首發(fā)癥狀

③此后逐漸向頸、肩、肢體或軀干發(fā)展運動性抽動①眨眼是最常見的首發(fā)癥狀

②通常從面部開始，逐漸發(fā)展到頭、頸、肩部肌肉，而后波及軀干及上、下肢。表現(xiàn)為眨眼、皺眉、歪嘴、咂舌、吸吮等動作及頸、肩、軀干及上下肢抽動。

③抽動頻度和強度呈波動性特征?；純嚎啥虝鹤孕锌刂破涑閯影Y狀發(fā)聲性抽動①一般出現(xiàn)在運動性抽動發(fā)生1～2年后

②表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)出干咳或清嗓聲、哼叫聲等，也可反復(fù)發(fā)出穢語、模仿或重復(fù)言語，多在交談中發(fā)生，尤其在句子末尾或欲停頓時

四、診斷

主要根據(jù)臨床特點綜合診斷。診斷要點包括：21歲前起病；多發(fā)性不自主運動或發(fā)聲性抽動；慢性波動性病程等。

五、治療一般治療①合理安排日常生活和活動，避免過度興奮、緊張和疲勞藥物治療①氟哌啶醇：常見不良反應(yīng)為肌張力不全，應(yīng)從小量開始，并同時用等量安坦預(yù)防其他治療①心理、行為治療，及生活習(xí)慣訓(xùn)練或主動注意力的訓(xùn)練等對本病康復(fù)有重要意義隨堂小練：

下列除哪一項外均與抽動穢語綜合征的發(fā)病有關(guān)

A.遺傳

B.心理

C.環(huán)境

D.年齡

E.感染

『正確答案』E下列藥物中，治療多發(fā)性抽動有效率最高的藥物是

A.氟哌啶醇

B.匹莫齊特

C.硫必利

D.卡馬西平

E.可樂定

『正確答案』A第八節(jié)吉蘭巴雷綜合征

一、概述

吉蘭-巴雷綜合征又稱急性感染性多神經(jīng)根炎。是主要侵犯脊神經(jīng)和（或）顱神經(jīng)的炎性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病。主要臨床特征是對稱性多發(fā)性弛緩性脊神經(jīng)麻痹，多伴有顱神經(jīng)受累。嚴重病例可因呼吸肌癱瘓致死。夏、秋季發(fā)病為多。

二、病因

本病患兒在發(fā)病前多有空腸彎曲菌感染。

三、臨床表現(xiàn)

起病前1～6周可有前驅(qū)感染史，多為非特異性病毒感染

①絕大多數(shù)急性起?。?/p>

②主要癥狀是肌肉無力，常從雙下肢開始

③2～3天內(nèi)發(fā)展到上肢及軀干，1周左右達高峰

④重癥患兒可累及頸部肌肉、肋間肌和膈肌，表現(xiàn)為抬頭不能、咳嗽無力、呼吸困難

⑤部分病例呈下行性麻痹，由顱神經(jīng)麻痹開始，逐漸向下發(fā)展

⑥疾病初期可發(fā)生感覺障礙，主要為主觀感覺障礙，如疼痛、麻木或其他異常感覺

⑦體檢可能發(fā)現(xiàn)手套、襪套樣分布的感覺障礙

⑧急性期可有腓腸肌深壓痛；部分病例發(fā)生自主神經(jīng)功能障礙

⑨個別進展極快，數(shù)小時至數(shù)十小時病情即達高峰，可因呼吸肌癱瘓來不及救治而死亡

⑩體檢可見四肢弛緩性癱瘓，肌張力減低。腱反射明顯減弱或消失

多數(shù)伴顱神經(jīng)麻痹，面神經(jīng)最常受累，其次為舌咽、迷走神經(jīng)的運動支

多數(shù)病情進展至數(shù)日至1～2周，并穩(wěn)定數(shù)周至數(shù)月。

本病預(yù)后很大程度取決于對呼吸麻痹的及時正確處理，如疾病極期持續(xù)3周以上仍無改善，則預(yù)后不良。

四、診斷

○進行性對稱性弛緩性癱瘓

○典型的病程特點

○肌電圖特征

○結(jié)合腦脊液蛋白細胞分離現(xiàn)象

五、鑒別診斷

1.脊髓灰質(zhì)炎：弛緩性癱瘓呈非對稱性、近端嚴重，腦脊液中細胞增多、病毒學(xué)檢查可確診。

2.急性脊髓炎：在脊髓休克期應(yīng)與本病鑒別，多有橫貫性脊髓損害的特點，有典型感覺障礙平面及括約肌障礙。

六、治療一般治療①急性期應(yīng)臥床休息，癱瘓肢體需盡早進行按摩及被動運動

②加強營養(yǎng)

③維生素和能量合劑大劑量人血免疫球蛋白①早期（1周內(nèi)）應(yīng)用，可明顯延緩本病進展速度

②減輕極期癥狀的嚴重程度，減少氣管切開及機械通氣對癥治療①減輕神經(jīng)根水腫：早期可給予甘露醇

②呼吸肌麻痹的治療①翻身、拍背、吸痰

②氣管切開

③機械通氣，指征是：明顯低氧血癥及高碳酸血癥臨床表現(xiàn)；鼻導(dǎo)管吸氧后動脈血氧分壓低于60mmHg，二氧化碳分壓大于45mmHg；呼吸肌極度疲勞，或伴有明顯呼吸節(jié)律不整隨堂小練：

吉蘭-巴雷綜合征的發(fā)病與那種細菌的感染有關(guān)

A.空腸彎曲菌

B.大腸桿菌

C.流感嗜血桿菌

D.B族溶血性鏈球菌

E.金黃色葡萄球菌

『正確答案』A吉蘭-巴雷綜合征腦脊液改變的特點是

A.白細胞計數(shù)正常，蛋白含量正常

B.白細胞計數(shù)正常，蛋白含量增高

C.白細胞計數(shù)正常，蛋白含量降低

D.白細胞計數(shù)增高，蛋白含量正常

E.白細胞計數(shù)增高，蛋白含量增高

『正確答案』B（1～3共用題干）

患兒女，10歲。近6天來先出現(xiàn)雙下肢無力、發(fā)麻，繼之出現(xiàn)雙上肢無力。檢查呼吸每分鐘20次，顱神經(jīng)無異常，心、肺無異常，雙上肢肌力4級，雙下肢肌力3級，肌張力低下，膝腱反射消失，巴氏征陰性，雙下肢痛覺、觸覺及深感覺存在。腦脊液壓力正常，蛋白定量1.0g/L，細胞數(shù)8×106/L。1.該患兒最可能的診斷是

A.急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎

B.急性脊髓灰質(zhì)炎

C.急性橫貫性脊髓炎

D.周期性癱瘓

E.全身型重癥肌無力

『正確答案』A2.典型的腦脊液細胞-蛋白分離現(xiàn)象一般出現(xiàn)于

A.起病后1～3天內(nèi)

B.起病后4～7天內(nèi)

C.起病后2周～1個月

D.起病后1～2個月

E.起病后1～3個月

『正確答案』C3.病程第6天，患兒出現(xiàn)吞咽困難、聲音嘶啞、飲水嗆咳，伴呼吸淺快，有“矛盾呼吸”現(xiàn)象，應(yīng)首先考慮

A.合并呼吸肌麻痹

B.合并吸入性肺炎

C.合并低鉀危象

D.合并第Ⅸ、Ⅹ腦神經(jīng)受累

E.合并呼吸肌麻痹和第Ⅸ、Ⅹ腦神經(jīng)受累

『正確答案』E患兒女，12歲。1周前受涼后咳嗽、發(fā)熱，3天后四肢乏力，發(fā)麻，說話口齒不清，逐漸加重而不能行走入院。檢查：雙眼瞼閉合不全，不能皺額，鼓腮，四肢弛緩性癱瘓，肌力2級，診斷可能是

A.吉蘭-巴雷綜合征B.腦干腦炎

C.急性脊髓炎D.重癥肌無力

E.急性播散性腦脊髓炎

『正確答案』A第九節(jié)急性小腦性共濟失調(diào)

一、概述

多發(fā)生在急性病毒、細菌或其他感染之后。臨床表現(xiàn)常常僅限于小腦功能障礙。

二、病因

感染性

·病毒感染最常見，如水痘病毒，腮腺炎病毒等

非感染性

·包括后顱凹腫瘤，多發(fā)性硬化，急性中毒等

三、臨床表現(xiàn)

1～3歲幼兒最為多見。急性起病。部分病例發(fā)病前1～3周有非特異性感染史。主要的臨床表現(xiàn)

共濟失調(diào)頭不能豎起或伴搖擺，坐立不穩(wěn)直立或行走時雙足分開，步態(tài)蹣跚因眼睛辨距障礙而致易跌倒甚至不能行走臨床上可見有些患兒不能直立或行走但肌力正?？梢耘佬?/p>

四、診斷

臨床上主要用于描述非特異性感染（或感染后）相關(guān)的急性共濟失調(diào)，因此診斷時要注意排除其他疾病。

○腦脊液

○神經(jīng)影像學(xué)CT或MRI

○毒物監(jiān)測

五、治療與預(yù)后

無特效治療。

大多數(shù)病例呈自限性病程。

多于起病后1周至半年內(nèi)完全康復(fù)，2/3的病例于2個月內(nèi)癥狀全部消失。隨堂小練：

哪一項不是急性共濟失調(diào)常見的體征

A.醉酒樣步態(tài)

B.意向性震顫

C.水平眼球震顫

D.指鼻試驗陽性

E.巴氏征陽性

『正確答案』B第十節(jié)急性脊髓炎

急性脊髓炎也稱急性橫貫性脊髓炎，系指脊髓實質(zhì)的非化膿性炎癥。臨床以脊髓急性橫貫性損害為主要表現(xiàn)。

一、病因與發(fā)病機制

本病的確切病因尚未明了?？赡転椴《靖腥竞蟆⒁呙缃臃N后或中毒等因素誘發(fā)自身免疫反應(yīng)所致。

上胸段受累最多見。

病理改變?yōu)檠装Y和變性，主要表現(xiàn)為軟脊膜和脊髓水腫、變性、炎癥細胞浸潤、滲出、神經(jīng)細胞腫脹，嚴重者出現(xiàn)脊髓軟化、壞死、出血、慢性期神經(jīng)細胞萎縮，神經(jīng)髓鞘脫失、軸突變性和神經(jīng)膠質(zhì)細胞增生。

二、臨床表現(xiàn)

脊髓實質(zhì)性損害為基本特征，發(fā)病前1～3周可有病毒感染史或預(yù)防接種史。

○運動障礙

○感覺障礙

○自主神經(jīng)癥狀運動障礙①病變節(jié)段以下的上運動神經(jīng)元性麻痹

②急性起病者，早期為一過性弛緩性癱瘓，稱為脊髓休克

③數(shù)日至數(shù)周后逐漸出現(xiàn)腱反射亢進，肌張力增高及病理反射等典型體征

④病變節(jié)段相應(yīng)的肌肉表現(xiàn)為下運動神經(jīng)元性麻痹，但可無典型體征

⑤兩側(cè)運動障礙大多對稱，也可累及一側(cè)，或雙側(cè)不對稱。若病變部位較高，可出現(xiàn)呼吸肌麻痹、吞咽困難等感覺障礙①病變節(jié)段以下感覺減退或喪失，典型者呈傳導(dǎo)束型感覺障礙

②深淺感覺均有不同程度受累，但雙側(cè)嚴重程度不一定對稱

③若僅一側(cè)脊髓受累，則表現(xiàn)為病變水平以下對側(cè)肢體痛、溫覺缺失，同側(cè)深感覺缺失

④于感覺正常與感覺缺失的交界區(qū)常有一痛覺過敏區(qū)自主神經(jīng)癥狀①急性期多有尿潴留或便秘，脊髓休克期過者逐漸出現(xiàn)尿失禁

②隨損害節(jié)段的不同，可出現(xiàn)其他自主神經(jīng)功能障礙，如Horner綜合征、血管舒縮異常、汗液分泌異常及營養(yǎng)障礙以及內(nèi)臟功能異常等

三、輔助檢查

○血象

○腦脊液

○脊髓造影

○其他血象多無異常改變

急性期及合并感染者可見白細胞計數(shù)增高，中性粒細胞比例上升腦脊液壓力大多正常

若脊髓腫脹明顯造成不全梗阻則壓力降低，急性期蛋白定量常輕度增高，γ球蛋白增多，細胞數(shù)輕度增多或正常，分類以單核細胞為主脊髓造影常見脊髓彌漫性腫脹，或可為正常其他脊髓CT可見脊髓輕度增粗，密度不均勻

脊髓MRI可見脊髓受累部位腫脹，多有不均勻的長T1，長T2異常信號

四、診斷

急性起?。湫团R床特點。

五、治療

一般治療

腎上腺皮質(zhì)激素

對癥治療

康復(fù)治療隨堂小練：

急性脊髓炎的典型臨床表現(xiàn)為

A.截癱、傳導(dǎo)束性感覺障礙、持續(xù)性自主動神經(jīng)功能障礙

B.四肢癱瘓，末梢型感覺障礙一過性自主神經(jīng)功能障礙

C.截癱、末梢型感覺障礙、持續(xù)性自主神經(jīng)功能障礙

D.偏癱、傳導(dǎo)束性感覺障礙、一過性自主神經(jīng)功能障礙

E.四肢弛緩性癱瘓，末梢型感覺障礙、持續(xù)性自主神經(jīng)功能障礙

『正確答案』A急性脊髓炎好發(fā)部位是

A.脊髓高頸段

B.脊髓頸段

C.脊髓胸段

D.脊髓腰段

E.脊髓骶尾段

『正確答案』C第十一節(jié)瑞氏綜合征（Reye）

一、概述

又稱急性腦病合并內(nèi)臟脂肪變性綜合征，是一種以急性腦病和肝臟脂肪變性為主要臨床特征的綜合征。

常在前驅(qū)病毒感染后出現(xiàn)急性顱內(nèi)壓增高、意識障礙和驚厥等腦病癥狀。常伴有嚴重腦水腫，并出現(xiàn)肝功能異常和代謝紊亂。

二、病因

RS的病因和發(fā)病機制迄今未明

國外證實本病的發(fā)生與B型流感和水痘等病毒感染的流行有關(guān)。

三、病理

①腦的病理改變主要是腦水腫。

②肝臟外觀呈淺黃至白色，提示脂肪含量增加。光鏡下可見肝細胞脂肪變性。

四、臨床表現(xiàn)

典型RS呈“雙相期”病程特征：

①患兒常先有前驅(qū)期感染（如流感），可伴低熱、咳嗽、流涕等癥狀。

②3～7天后突發(fā)高燒、頻繁嘔吐、驚厥和意識障礙（昏睡或昏迷）等腦病癥狀。

③重癥常有呼吸節(jié)律不整等中樞性呼吸衰竭癥狀，危重者可出現(xiàn)去皮層或去大腦強直。常伴循環(huán)紊亂、低血糖或腹瀉等癥狀。常伴肝大，質(zhì)地韌或硬，一般不伴黃疸。一般于1～2天內(nèi)病情由Ⅰ級進展至Ⅴ級，危重者多于起病后數(shù)日內(nèi)死亡，重型RS甚至在24小時內(nèi)死亡。存活者于病情好轉(zhuǎn)后多在2～3天內(nèi)恢復(fù)。臨床表現(xiàn)Ⅰ級Ⅱ級Ⅲ級Ⅳ級Ⅴ級意識嗜睡昏睡昏迷昏迷昏迷體位正常正常去皮層強直去大腦強直肌張力弛緩?fù)从X反應(yīng)明確反應(yīng)明確或不明確遲鈍遲鈍消失瞳孔對光反應(yīng)靈敏遲鈍遲鈍遲鈍消失眼-腦反射正常共同性偏斜共同性偏斜±消失

五、輔助檢查

肝功能

其他代謝紊亂

肝活檢

腦脊液肝功能①血清谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、肌酸磷酸激酶在病后明顯上升，多于1周內(nèi)恢復(fù)正常。

②血氨明顯增高，亦于1周內(nèi)恢復(fù)。凝血酶原降低其他代謝紊亂①血清游離脂酸濃度上升

②尿及血清中出現(xiàn)二羧酸

③嬰幼兒常出現(xiàn)低血糖?？沙霈F(xiàn)低肉堿血癥、低膽固醇血癥、低脂蛋白血癥和二羧酸血（尿）癥

④血乳酸、丙酮酸增高腦脊液壓力多明顯增高，腦脊液常規(guī)檢查大多正常，低血糖明顯者糖含量相應(yīng)降低肝活檢發(fā)現(xiàn)典型的RS肝臟改變

六、診斷

急性非炎癥性腦?。ㄒ庾R障礙，CSF除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，或組織學(xué)證實）；

血清GOT、GPT增高2～3倍以上，血氨增高，急性脂肪肝。可伴有血乳酸、丙酮酸增高，凝血酶原降低，CK升高，嬰幼兒常出現(xiàn)低血糖；

除外其他類似疾病，如急性中毒、遺傳代謝病、暴發(fā)性肝炎等。

如符合上述臨床診斷標準而未做肝活檢或尸檢者稱為臨床診斷的RS（CRS）。如果肝活檢或尸檢符合RS診斷標準，則稱之為確診的RS（DRS）。

七、治療與預(yù)后

本病預(yù)后不良，早期認識輕癥患兒并給予及時治療是爭取改善預(yù)后的關(guān)鍵。第十二節(jié)神經(jīng)皮膚綜合征

神經(jīng)皮膚綜合征由起源于外胚層的組織器官異常所致，常表現(xiàn)為神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常，有時也波及由中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育的器官。

神經(jīng)纖維瘤病

結(jié)節(jié)性硬化

一、神經(jīng)纖維瘤病

是常染色體顯性遺傳病，本病可分為Ⅰ、Ⅱ兩型。

1.臨床表現(xiàn)

多發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)（中樞及外周）腫瘤、皮膚色素斑、血管系統(tǒng)及其他臟器病變。基因定位在17q11.2。

皮膚表現(xiàn)

眼部癥狀

神經(jīng)系統(tǒng)

其他皮膚①腋窩雀斑：腋窩、腹股溝部或軀干其他部位見到一些直徑1～3mm，似面部雀斑的淺棕色斑，成簇出現(xiàn)，數(shù)量較多，稱為腋窩雀斑，也具有診斷價值

②咖啡牛奶斑：6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則有診斷價值

③神經(jīng)纖維瘤：多見于軀干，四肢及頭部較少眼部Lisch小體：裂隙燈下虹膜部位可見到色素性虹膜錯構(gòu)瘤神經(jīng)①NFI患者易于合并學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、語言障礙、癲癇發(fā)作等

②也可發(fā)生腦血管狹窄，Moyamoya病、血管瘤。神經(jīng)纖維瘤偶可分化至神經(jīng)纖維肉瘤或惡性施萬細胞瘤其他①常見到體格矮小，先天性骨發(fā)育不良，骨皮質(zhì)變薄、鈣化不全及病理骨折等

②可見蝶骨發(fā)育不良、脛骨假關(guān)節(jié)形成。有時還可見到頸椎下段或胸椎后突畸形2.診斷標準

神經(jīng)纖維瘤?、裥托杈哂邢铝?項或2項以上：2項或2項以上①6個或6個以上咖啡牛奶斑，青春期前其直徑要求大于5mm，青春期后其直徑要求大于15mm

②腋窩雀斑

③視神經(jīng)膠質(zhì)瘤

④2個以上神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤

⑤一級親屬中有Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤患者

⑥2個或更多的Lisch小體

⑦骨病變（蝶骨發(fā)育不良、長骨皮質(zhì)變薄或假關(guān)節(jié)）神經(jīng)纖維瘤病II型需具有下列1項：1項①雙側(cè)聽神經(jīng)瘤（需經(jīng)MRI、CT或組織學(xué)檢查證實）

②一側(cè)聽神經(jīng)瘤，同時一級親屬中有II型神經(jīng)纖維瘤患者

③一級親屬中有II型神經(jīng)纖維瘤病患者，而且患者有下列任何兩種疾?。荷窠?jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤3.治療原則

本病缺乏特異性治療。腫瘤壓迫神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)臨床癥狀時，可行手術(shù)切除。合并癲癇應(yīng)給予抗癲癇藥物。隨堂小練：

對神經(jīng)纖維瘤病具有診斷價值的牛奶咖啡斑是

A.6塊或6塊以上，直徑＞5mm

B.5塊或5塊以上，直徑＞4mm

C.6塊或6塊以上，直徑＞4mm

D.3塊或3塊以上，直徑＞5mm

E.4塊或4塊以上，直徑＞5mm

『正確答案』A

二、結(jié)節(jié)性硬化

一種常染色體顯性遺傳病

皮膚表現(xiàn)

眼部癥狀

神經(jīng)系統(tǒng)

其他皮膚①色素脫失斑

②面部血管纖維瘤

③指（趾）甲纖維瘤

④鯊魚皮樣斑眼部視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤神經(jīng)癲癇、智力低下，偶可見偏癱或其他局限性神經(jīng)異常癥狀其他50%～80%的患者腎臟有血管肌脂瘤治療原則

由于腦病變?yōu)槎喟l(fā)性，外科手術(shù)一般效果不佳。并發(fā)癲癇可選用抗癲癇藥物。第十三節(jié)小兒急性偏癱

小兒急性偏癱是由多種病因引起的一種綜合征，多因閉塞性腦血管病變造成局部腦組織缺血或壞死所致，以大腦中動脈病變最為常見。由于腦動脈血栓形成的部位多累及錐體束的供血，所以急性偏癱是最主要的臨床癥狀。臨床主要表現(xiàn)為急性偏癱，常伴有驚厥、失語。發(fā)病年齡多在6個月～8歲之間，大多在3歲以前。

一、病因

血栓形成最多見。

腦動脈梗死的發(fā)生，可由于動脈血管本身的疾病，也可由于先天性或獲得性凝血異常。

二、臨床特點

首發(fā)癥狀多為偏癱，一部分伴有驚厥；嬰幼兒常以驚厥開始，然后出現(xiàn)偏癱。

偏癱

感覺障礙

顱神經(jīng)異常

失語

驚厥

其他偏癱①病初可為弛緩性麻痹

②1～2周后肌張力增高、腱反射亢進，伴病理反射

③1～3個月后出現(xiàn)肢體攣縮，甚至半側(cè)萎縮

④半數(shù)病例遺留有運動感覺障礙①痛溫覺受損不明顯，或僅輕度受損

②較大兒童可有偏側(cè)復(fù)合感覺異常，如位置覺、實體覺及兩點辨認覺受損顱神經(jīng)異常①常見同側(cè)舌肌和下部面肌癱瘓

②急性期可因廣泛腦水腫而出現(xiàn)假性球麻痹失語2歲以內(nèi)小兒一般無失語，較大兒童優(yōu)勢半球病變易有失語。隨病情好轉(zhuǎn)多能恢復(fù)驚厥①是最常見的癥狀之一

②半數(shù)以上的患兒有反復(fù)驚厥發(fā)作。常表現(xiàn)為偏癱同側(cè)肢體的限局性發(fā)作，也可表現(xiàn)為全身性發(fā)作其他①急性期常合并血管運動障礙，患側(cè)肢體皮膚發(fā)紅或略發(fā)熱，數(shù)天后肢體變涼

②偏癱發(fā)生后數(shù)月可出現(xiàn)同側(cè)肌張力低下或手足徐動、舞蹈等不自主運動

③常有輕度智力受損，約1/3患兒智力明顯受累，嚴重的智力低下多見于HHE綜合征且癲癇控制不滿意者

三、輔助檢查

CT見缺血區(qū)呈低密度灶，出血區(qū)為高密度影，腦栓塞可見梗死灶。MRI見可在梗死后6～12小時即可見缺血改變，適于早期診斷。

其他包括血液檢查，心臟檢查，代謝病檢查，腦電圖等。

四、治療

一般治療

病因治療

對癥治療

康復(fù)治療一般治療急性期注意休息，保持安靜

飲食清淡等病因治療控制驚厥對癥治療甘露醇控制腦水腫

地西泮等終止驚厥發(fā)作康復(fù)治療盡早恢復(fù)鍛煉第十四節(jié)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

一、概述

遺傳性腦白質(zhì)病是指遺傳因素所致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘受累的疾病。

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良即指以腦白質(zhì)病變?yōu)橹饕踔廖ㄒ坏牟±硖攸c，且為遺傳性因素致病者。

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)以逐步進展性病程為特征，早期癥狀往往易被忽視。例如逐漸發(fā)生的肌張力、姿勢、運動、步態(tài)、語言、進食動作、視覺、記憶學(xué)習(xí)、行為思考能力等方面的改變。這些癥狀可逐漸加重，一般發(fā)病越早病情進展速度越快。

二、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

1.概述

又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

晚嬰型

幼年型

成年型2.臨床表現(xiàn)

晚嬰型：最多見。初生時正常，85%發(fā)病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期早期步態(tài)異常，共濟失調(diào)，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢中期中期智力減退、反應(yīng)減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應(yīng)遲鈍、可有視神經(jīng)萎縮晚期晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發(fā)作。有球麻痹征。病程持續(xù)進展，一般起病后2-4年死亡，常見死因為繼發(fā)感染幼年型：

大多青春期前后發(fā)病，起始表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調(diào)、情感淡漠、智力下降、進行性行走困難，伴有神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn)。

病情進展緩慢，晚期出現(xiàn)癲癇發(fā)作、腱反射減退、視神經(jīng)萎縮，可存活4～6年或更久。

成年型發(fā)病于成年，表現(xiàn)與幼年型相似。

但情感障礙和精神癥狀更突出，常先有學(xué)習(xí)或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然后才出現(xiàn)共濟失調(diào)等動作異常和錐體束征。

臨床表現(xiàn)個體差異很大。病程可長達10年左右。3.確診依據(jù)：ASA活性檢測。

在癥狀尚未出現(xiàn)以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展。

對神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。

三、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良遺傳方式X連鎖遺傳病理特點中樞神經(jīng)進行性脫髓鞘以及（或）腎上腺皮質(zhì)萎縮或發(fā)育不良生化特點血漿中極長鏈脂肪酸異常增高疾病歸屬特點細胞中過氧化物酶體有結(jié)構(gòu)的或酶活性缺陷，故屬于過氧化物酶體病臨床分型

○兒童腦型

○青春期腦型

○成人腦型

○腎上腺脊髓神經(jīng)病型

○Addison型

○無癥狀型

X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表型類型主要臨床表現(xiàn)兒童腦型10歲前起病，進行性行為和認知功能障礙，炎癥反應(yīng)性脫髓鞘，進展迅速，多在3～5年內(nèi)成植物人狀態(tài)或死亡青春期腦型10～21歲起病，與兒童腦型相似，進展速度較緩慢AMN型30歲左右起病，進行性痙攣性截癱，癱瘓進展緩慢，感覺缺損和多神經(jīng)病，常有腎上腺皮質(zhì)功能不全表現(xiàn)，近半數(shù)病程中伴腦部受累成人腦型21歲以后起病，腦內(nèi)迅速進展的炎癥反應(yīng)類似兒童腦型，無AMN表現(xiàn)Addison病型原發(fā)腎上腺皮質(zhì)功能不全而無神經(jīng)系統(tǒng)異常，但有些到成年發(fā)展成AMN，極易誤診無癥狀型男孩，＞10歲，有ALD基因異?；蛏毕?，無相應(yīng)臨床癥狀檢查：

極長鏈脂肪酸增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義，患病男性陽性率達99.9%

在發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能不全的Addison危象時，血中皮質(zhì)醇減低；在不發(fā)生危象時，ACTH刺激試驗也能發(fā)現(xiàn)腎上腺代償儲備減少隨堂小練：

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可以分為以下哪些類型

A.腦型和腎上腺脊髓神經(jīng)病

B.晚嬰型、幼年型、成年型

C.晚嬰型、幼年型、青春期型、成年型

D.兒童腦型、青春期腦型、成人腦型

E.腎上腺脊髓神經(jīng)病型、Addison病型、無癥狀型

『正確答案』B下列哪項符合腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的特征

A.血漿中極長鏈脂肪酸異常降低

B.中樞神經(jīng)系統(tǒng)進行性脫髓鞘和（或）腎上腺皮質(zhì)萎縮

C.為線粒體病

D.腦脊液可見蛋白及細胞數(shù)明顯增高

E.系有機酸病

『正確答案』B第十五節(jié)急性播散性腦脊髓炎

一、概述

急性播散性腦脊髓炎是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性炎癥脫髓鞘為特征的細胞免疫介導(dǎo)的自身免疫性疾病。本病通常發(fā)生于急性感染或疫苗接種后，故又稱為感染后或疫苗后腦脊髓炎。

二、病因與發(fā)病機制

ADEM確切病因不明。

多見于病毒感染或出疹性疾病后；也可見于疫苗后?？梢?，狂犬疫苗；百日咳疫苗。

發(fā)病原因不明。

發(fā)病機制也未完全明了，一般認為系感染或疫苗誘發(fā)的自身免疫反應(yīng)所致。

三、臨床表現(xiàn)

本病可發(fā)生在任何年齡，常見于兒童及青年人。病前1個月之內(nèi)常有上呼吸道感染，發(fā)疹性疾病，腹瀉、支原體感染，疫苗接種等病史。

腦脊髓型

腦型

脊髓型

起病時，伴或不伴發(fā)熱腦型①常有頭痛、頭昏、嘔吐、驚厥，意識障礙表現(xiàn)，輕者嗜睡，重者昏迷等

②可有偏癱、失語、視力障礙，手足徐動等

③伴面神經(jīng)等顱神經(jīng)受累、小腦性共濟失調(diào)、眼震等脊髓型①可有截癱、感覺障礙及尿潴留，早期可有持續(xù)數(shù)天至數(shù)周的脊髓休克期。

②少數(shù)伴周圍神經(jīng)受累

四、輔助檢查腦脊液①急性期半數(shù)以上有異常，如淋巴細胞輕度增高，蛋白含量輕度增高。

②部分患兒腦脊液IgG升高。

③寡克隆抗體陽性，髓鞘堿性蛋白大多陽性體感誘發(fā)電位及肌電圖多數(shù)異常，提示周圍神經(jīng)受累神經(jīng)影像學(xué)檢查腦CT偶見灶性脫髓鞘或腦水腫引起的低密度區(qū)，晚期可見腦萎縮。腦MRI易見腦白質(zhì)多發(fā)性異常信號，也可侵犯基底節(jié)、丘腦、腦干及脊髓腦電圖多有彌漫性慢波活動的變化

五、診斷

病史＋臨床特點，無特異的實驗室診斷手段。

六、治療與預(yù)后

激素

丙種球蛋白

其他治療

本病預(yù)后良好，少數(shù)有后遺癥隨堂小練：

以下哪個結(jié)構(gòu)對保持大腦醒覺狀態(tài)起重要作用

A.丘腦

B.下丘腦

C.腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)

D.小腦

E.海馬

『正確答案』C覓食反射消失的年齡為

A.1～3個月

B.3～4個月

C.4～7個月

D.5～9個月

E.6～10個月

『正確答案』B擁抱反射消失的年齡為

A.1～2個月

B.2～3個月

C.3～4個月

D.7～9個月

E.9～10個月

『正確答案』C下列哪種神經(jīng)反射屬于暫時性反射

A.瞳孔對光反射

B.腹壁反射

C.吞咽反射

D.吸吮反射

E.膝腱反射

『正確答案』D下列哪種情況可以診斷熱性驚厥

A.顱內(nèi)感染所致驚厥

B.癲癇伴發(fā)熱驚厥

C.瑞氏綜合征所致驚厥

D.中毒性菌痢所致發(fā)熱驚厥

E.上呼吸道感染伴發(fā)熱驚厥

『正確答案』E以下哪種藥物可作為預(yù)防熱性驚厥復(fù)發(fā)的長程用藥

A.丙戊酸鈉

B.卡馬西平

C.乙琥胺

D.苯妥英鈉

E.拉莫三嗪

『正確答案』A2歲半小兒，因發(fā)熱2小時，驚厥1次就診，來院時驚厥已緩解，測體溫40℃，既往有1次熱性驚厥史，目前急診醫(yī)生應(yīng)給予的首要處理是

A.口服抗病毒藥

B.使用抗生素

C.降溫

D.地西泮靜脈注射

E.靜脈注射葡萄糖

『正確答案』C（1～4共用題干）

患兒女，1歲半。因發(fā)熱3天來院，在門診就診時出現(xiàn)驚厥發(fā)作，送入急診室時發(fā)作仍未停止。

1.應(yīng)給予的首要處理是

A.靜脈滴注抗生素

B.靜脈推注地西泮溶液

C.靜脈推注甘露醇

D.靜脈推注葡萄糖酸鈣

E.靜脈滴注葡萄糖

『正確答案』B2.患兒驚厥停止后，意識很快恢復(fù)正常，查體T39.5℃，熱病容，神清，反應(yīng)好，咽充血，心肺腹外無異常，病理征、腦膜刺激征陰性。最可能的診斷是

A.顱內(nèi)感染

B.熱性驚厥

C.中毒性腦病

D.低鈣驚厥

E.Reye綜合征

『正確答案』B3.若患兒既往有2次熱性驚厥病史，本次腦電圖檢查正常，建議短程預(yù)防其驚厥復(fù)發(fā)，可選用以下哪種藥物

A.丙戊酸鈉

B.氯硝安定

C.地西泮

D.苯妥英鈉

E.拉莫三嗪

『正確答案』C4.若患兒經(jīng)短程預(yù)防后，仍有反復(fù)熱性驚厥發(fā)作，可考慮選用何種藥物長程預(yù)防

A.苯巴比妥

B.卡馬西平

C.地西泮

D.苯妥英鈉

E.苯海索

『正確答案』A（5～6共用題干）

患兒女，5歲。因嘔吐20天，視物模糊10天，進食咳嗽