單基因遺傳病基因檢測送檢單(含知情同意書)

樣本條碼粘貼處XX臨床檢驗中心樣本條碼粘貼處單基因遺傳病基因檢測送檢單*送檢單位信息送檢單位名稱：送檢醫(yī)師：送檢醫(yī)師電話：受檢者信息*姓名：*性別：*年齡：民族：籍貫：*電話：電子郵箱：地址：臨床信息（送檢醫(yī)師填寫）*受檢者類型：□確診患者□疑似患者□表型正常人群□其它*檢測目的：□查找病因□輔助診斷□攜帶者篩查□其它□家系驗證（先證者姓名：與先證者關系：）*受檢者疾病史：*臨床癥狀：父母是否近親結婚：□是□否家族遺傳病史：□無□有（若有）何種疾?。夯疾∮H屬與受檢者關系：是否有輔助檢查結果：□無□有（若有，請?zhí)峁┡R床相關檢查結果的電子檔或復印件）是否曾做過相關疾病的基因檢測：□無□有（若有，請附檢測報告的電子檔或復印件）*送檢樣本信息樣本類型：□血液（推薦）□基因組DNA□其他采集/提取日期：年月日*檢測項目*疾病名稱*華大項目編號（若無，務必準確寫清疾病名稱）*檢測基因（若較多，可少量列舉并說明基因數(shù)目）*華大臨檢中心人員填寫樣本是否符合接受標準□是□否，原因樣本接收日期：年月日接收人：注：a.帶*為必填項；b.請在□處打"√"。

單基因遺傳病基因檢測知情同意書單基因病即人體因單個基因缺陷所引發(fā)的疾病，這些缺陷包括單個核苷酸的突變，片段缺失、置換引起的移碼突變和序列重復等。這些缺陷既可來自父母，也可源于自身，并都有遺傳給下一代的可能，所以稱為單基因遺傳病。單基因病雖然發(fā)病率低，但由于種類繁多，總的發(fā)病數(shù)量龐大，已經對人類健康造成了較大的威脅。部分單基因病往往致死、致殘或致畸，并且缺乏有效的治療手段。隨著人們對單基因病的重視以及醫(yī)療技術的發(fā)展，部分單基因病可以通過手術矯正或者避免疾病誘發(fā)因素防止病發(fā)?？傊?，單基因病不僅對患者的健康造成了嚴重危害，而且也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經濟負擔。單基因病基因檢測采用目標序列捕獲和新一代高通量測序技術，對受檢者所檢測的遺傳病相關基因區(qū)域進行檢測和分析，結合臨床檢測信息，分析得出受檢者特定基因的突變信息，為后期診治提供科學依據(jù)。檢測技術局限性及潛在風險1.該方法適用于點突變、小的缺失插入突變，不適于檢測染色體數(shù)目及結構異常、DNA大片段拷貝數(shù)變異以及特殊類型突變。另外，由于部分基因存在高重復低復雜度區(qū)域或假基因，以致檢測不能完全覆蓋其所有外顯子區(qū)，但總體覆蓋度可達95%以上。2.該方法應用的DNA源自受檢者血液或其它體細胞，非源自生殖細胞，不能排除嵌合現(xiàn)象所致的解讀偏差。3.由于不可抗拒因素導致樣本不合格，受檢者需配合檢測機構再次取樣，但不重復收取費用。4.限于目前人類對疾病的認識水平，進行DNA序列分析是為了說明某種遺傳病的發(fā)病原因或評估遺傳風險。如未檢出特定基因的致病突變位點（即陰性結果）并不能排除個體患某種疾病的可能性，因為多數(shù)遺傳病的發(fā)病也可能和其他未知基因或難以檢測的基因突變類型有關。5.本檢測技術及相關儀器并非常規(guī)臨床檢測項目，目前主要用于輔助臨床診斷或科研等相關目的，本檢測結果僅供臨床參考，不代表臨床診斷意見，需經臨床醫(yī)師結合各方面情況綜合判斷。6.在檢測過程中及知曉檢測結果后，受檢者可能會出現(xiàn)不同程度的精神壓力和負擔，對此本檢測機構不承擔任何責任。受檢者知情選擇1.我已充分理解該基因檢測項目的性質、預期目的、風險和必要性。2.我承諾提供的資料的真實性、完整性。3.我選擇的檢測機構已經告知我該項檢測方法的適用人群。4.我并未得到該項檢測技術百分之百準確率的許諾。5.我同意在去掉所有隱私信息后，檢測數(shù)據(jù)可供研究參考并授權醫(yī)院及檢測機構對檢測涉及的樣本和醫(yī)療廢棄物等進行處理。*受檢者陳述我已知曉上述所有內容，愿意進行該項檢測、同意回訪，并承擔因檢測帶來的相關風險，我已如實填寫并對上述信息準確性負責。受檢者簽名：簽名日期：年月日如果受檢者為未成年人或無能力簽署知情同意書者，由其監(jiān)護人在此簽名受檢者監(jiān)護人簽名：與受檢者關系：簽名日期：年月日*醫(yī)生陳述我保證已向患者（或他們的法定監(jiān)護人）說明該檢測的