課時23人類遺傳病

鹽城市伍佑中學(xué)2020屆高三一輪復(fù)習(xí)教學(xué)案PAGEPAGE83課時23:人類遺傳病考綱要求：人類遺傳病的類型,A級；人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防，B級；人類基因組計劃及意義；A級。學(xué)習(xí)重點:人類遺傳病的類型學(xué)習(xí)難點:遺傳系譜圖的分析與患病幾率的計算教學(xué)步驟：課前自主學(xué)習(xí)1.人類遺傳病分為三類：、、。2.單基因遺傳病是指，如：。多基因遺傳病是指，如：。染色體異常遺傳病簡稱，如：。3.調(diào)查人類遺傳病，最好選擇群體中發(fā)病率的遺傳病，為了確保調(diào)查的可靠性，一是要調(diào)查，二是要。調(diào)查某遺傳病的遺傳方式需要在進(jìn)行調(diào)查。4.有效預(yù)防遺傳病的主要手段是和。5.人類基因組計劃是測定人類條染色體上的。二、重要知識點剖析1.人類遺傳病的特點遺傳病類型特點男女發(fā)病率發(fā)病情況單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性交叉遺傳，女患者的父親和兒子一定患病女患者少于男患者Y染色體父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等2.遺傳系譜圖分析的三處步驟（1）先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。（2）確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳： ①若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。 ②若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。（3）判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳： ①隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，也一定是常染色體隱性遺傳病。 ②顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者(即母正兒病)，也一定是常染色體顯性遺傳病。三、課內(nèi)互動學(xué)習(xí)（一）合作探究1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合遺傳定律C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病2.某研究性實驗小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（）A.多指癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C.苯丙酮尿癥，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查3．某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖（如圖）。下列說法正確的是（） A.該病為常染色體顯性遺傳病B.II-5是該病致病基因的攜帶者C.II-5和II-6再生患病男孩的概率為1/2D.III-9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩4.某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%。現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是（）A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/8005．人類色盲中有紅綠色盲和藍(lán)色盲之分。某地區(qū)正常居民中約有44%為藍(lán)色盲基因攜帶者，下圖為該地區(qū)某一家族遺傳系譜圖，下列有關(guān)說法正確的是（）A．藍(lán)色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病B．10號體內(nèi)細(xì)胞最多有4個色盲基因C．11號和12號生一個兩病兼患男孩的概率為1/12D．若13號與該地區(qū)一表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，后代患藍(lán)色盲的概率是11/2006.人類某遺傳病受一對基因（T、t）控制。3個復(fù)等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一對染色體上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型為IAIB，O血型的基因型為ii。兩個家系成員的性狀表現(xiàn)如下圖，Ⅱ-3和Ⅱ-5均為AB血型，Ⅱ-4和Ⅱ-6均為O血型。請回答下列問題:（1）該遺傳病的遺傳方式為_____________。Ⅱ-2基因型為Tt的概率為_____________。（2）Ⅰ-5個體有_____________種可能的血型。Ⅲ-1為Tt且表現(xiàn)A血型的概率為_____________。（3）如果Ⅲ-1與Ⅲ-2婚配，則后代為O血型、AB血型的概率分別為_____________、_____________。（4）若Ⅲ-1與Ⅲ-2生育一個正常女孩，可推測女孩為B血型的概率為_____________。若該女孩真為B血型，則攜帶致病基因的概率為_____________。（二）拓展延伸1.攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。2.基因遺傳病是由基因突變引起的，其中單基因遺傳病的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，可通過基因檢測、遺傳咨詢等方式進(jìn)行診斷。3.染色體數(shù)目異常遺傳病是由于減數(shù)分裂過程中染色體分離異常導(dǎo)致的，可通過產(chǎn)前診斷等方式進(jìn)行檢測。4.先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。5.家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。6.大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。（三）小結(jié)與反思構(gòu)建本節(jié)知識框架：課外鞏固練習(xí)23班級姓名普及基礎(chǔ)題1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④2.某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是()A.10/19B.9/19C.1/19D.1/23.通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）A.苯丙酮尿癥攜帶者B.21三體綜合征C.貓叫綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥4.并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病。下圖表示某家庭先天性并指（趾）遺傳系譜，據(jù)圖回答：（1）由遺傳圖解可以看出并指（趾）屬于染色體性遺傳病。（2）Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的幾率是。若Ⅲ5已經(jīng)懷孕，為了生一個正常指（趾）的孩子，應(yīng)該進(jìn)行以便確定胎兒是否患病。（3）研究人員從該家庭多名患者的血液樣本中提取DNA進(jìn)行分析時發(fā)現(xiàn)，患者的第2號染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—（模板鏈），導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)中最多增加了個氨基酸，并且全是。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）（4）上述研究表明，并指（趾）是由引起的一種遺傳病。該家庭中的致病基因主要來自Ⅰ2,由于這種變化發(fā)生在細(xì)胞，從而導(dǎo)致每一代都有患者出現(xiàn)。鞏固提高題5.下圖的4個家系，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述正確的是（多選）（）A．可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B．肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳的家系是甲、乙C．家系甲中，這對夫婦再生一患病孩子的幾率為l／4D．家系丙中，女兒不一定是雜合子6.一個家庭中，父親是色覺正常的多指(由常染色體顯性基因控制)患者，母親的表現(xiàn)型正常，他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是（多選）（）A．該孩子的色盲基因來自祖母B．這對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/4C．父親的基因型是雜合子D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/47.一對等位基因經(jīng)某種限制性核酸內(nèi)切酶切割后形成的DNA片段長度存在差異，凝膠電泳分離酶切后的DNA片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜。根據(jù)該特性，就能將它作為標(biāo)記定位在基因組的某一位置上?，F(xiàn)有一對夫婦生了四個兒女，其中1號性狀特殊(如下圖)，由此可推知這四個兒女的基因型(用D、d表示)正確的是(多選)()A.1號為XdXdB.2號為XDYC.3號為DdD.4號為DD8．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題：（1）上圖為遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，II-4無致病基因。甲病遺傳方式為，乙病遺傳方式為。（2）II-2的基因型為,III-1基因型為。如果III-2與III-3婚配，生出正常孩子的概率為。(3)人類的F基因前段存在著CGG重復(fù)序列?？茖W(xué)家對CGG重次數(shù)、F基因表達(dá)和其遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下：CGG重復(fù)次數(shù)（n）n<50N≈150n≈260N≈500F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞）50505050F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）10004001200癥狀表現(xiàn)無癥狀輕度中度重度此項研究的結(jié)論：。推測：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與的結(jié)合。參考答案：一、課前自主學(xué)習(xí)1、單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病2、受一對等位基因控制的遺傳病多指、白化病受兩對以上等位基因控制的遺傳病原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病染色體病21三體綜合征3、高單基因隨機(jī)調(diào)查的群體足夠大患者家系4、遺傳咨詢產(chǎn)前診斷5、24全部D