高三生物第一輪復(fù)習課件第19講肖基因突變與基因重組

第19講基因突變與基因重組

高三生物第一輪復(fù)習課件一、學習課標要求，明確核心素養(yǎng)（一）新課標[內(nèi)容要求]基因突變的概念基因突變對蛋白質(zhì)和性狀的影響基因突變的原因細胞癌變的原因基因重組（二）新課標[學業(yè)要求]情境一：某一種自花傳粉的植物，世代都開紅花，研究人員發(fā)現(xiàn)有一株開的全是白花。已知花色由一對等位基因控制，紅花的形成與該植物體內(nèi)某紅色物質(zhì)的合成有關(guān)。問題①：該植株的花色變異是否是可遺傳變異？請設(shè)計實驗探究，要求寫出實驗設(shè)計思路、預(yù)期結(jié)果。問題②：如果證明該植株的花色變異是可遺傳變異，請你推測可能的變異類型，并設(shè)計實驗進行探究，要求寫出實驗設(shè)計思路、預(yù)期結(jié)果和結(jié)論。問題③：如果證明該植株花色的變異是基因突變，根據(jù)突變基因控制的性狀的顯隱性，基因突變可分為顯性突變（隱性基因→顯性基因）和隱性突變（顯性基因→隱性基因），請設(shè)計雜交實驗探究白花基因?qū)儆谀姆N類型的突變？

問題④：如果白花性狀由隱性基因a控制，請設(shè)計實驗探究白花基因a與紅花基因A相比，可能發(fā)生了哪些變化？

這些變化對基因控制的蛋白質(zhì)有何影響？情境一：某一種自花傳粉的植物，世代都開紅花，研究人員發(fā)現(xiàn)有一株開的全是白花。已知花色由一對等位基因控制，紅花的形成與該植物體內(nèi)某紅色物質(zhì)的合成有關(guān)。問題⑤：基因型為aa的植株為何會表現(xiàn)出白花，請你分析原因？基因突變一定會導致生物性狀發(fā)生改變嗎，請說明原因。問題⑥：控制白花的基因的堿基序列為什么會發(fā)生變化？請你分析原因。問題⑦：白花植株的偶然出現(xiàn)，說明基因突變具有什么特點?除此之外，基因突變還具有哪些特點?基因突變對生物有何意義呢？情境一：某一種自花傳粉的植物，世代都開紅花，研究人員發(fā)現(xiàn)有一株開的全是白花。已知花色由一對等位基因控制，紅花的形成與該植物體內(nèi)某紅色物質(zhì)的合成有關(guān)。問題①：該植株的花色變異是否是可遺傳變異？請設(shè)計實驗探究，要求寫出實驗設(shè)計思路、預(yù)期結(jié)果。實驗思路1：讓該白花植株進行自交得到種子，將種子種下后，在相同且適宜的環(huán)境條件下生長得到F1代，觀察F1代植株的花色。預(yù)期結(jié)果1：若F1代植株全開紅花，則為環(huán)境條件引起的不可遺傳變異。若F1代出現(xiàn)一定比例的白花植株，則為可遺傳變異。實驗思路2：用白花植株的細胞，進行植物組織培養(yǎng)獲得新植株，將它們栽培到相同且適宜的環(huán)境條件下生長，觀察新植株的花色。預(yù)期結(jié)果2：若植株全部開紅花，則為環(huán)境條件引起的不可遺傳變異。若植株都是開白花，則為可遺傳變異。直接引起，遺傳物質(zhì)未改變：不遺傳的變異遺傳物質(zhì)發(fā)生改變（可遺傳的變異）基因突變、基因重組、染色體變異總結(jié)1：生物的變異生物變異的概念：生物的親代和子代之間，或子代不同個體之間在性狀上存在差異的現(xiàn)象。表現(xiàn)型基因型+環(huán)境條件類型不遺傳變異：僅僅是由于環(huán)境條件的改變引起的，遺傳物質(zhì)沒有改變的變異。可遺傳的變異：由于遺傳物質(zhì)改變引起的變異。可遺傳變異的來源：基因突變、基因重組、染色體變異問題②：如果證明該植株的花色變異是可遺傳變異，請你推測可能的變異類型，并設(shè)計實驗進行探究，要求寫出實驗設(shè)計思路、預(yù)期結(jié)果和結(jié)論?？赡転槿旧w變異或基因突變。用白花植株和紅花植株的根尖細胞制作有絲分裂裝片，用花藥制作減數(shù)分裂裝片，用顯微鏡觀察比較紅花植株和白花植株的有絲分裂中期和減數(shù)分裂四分體時期的染色體的數(shù)目和形態(tài)，若白花植株的染色體數(shù)目或形態(tài)發(fā)生變化，則該白花變異為染色體變異，否則為基因突變。問題③：如果證明該植株花色的變異是基因突變，根據(jù)突變基因控制的性狀的顯隱性，基因突變可分為顯性突變（隱性基因→顯性基因）和隱性突變（顯性基因→隱性基因），請設(shè)計雜交實驗探究白花基因?qū)儆谀姆N類型的突變？

將該白花植株自交，若子代出現(xiàn)紅花，則白花為顯性，該白花突變?yōu)轱@性突變（aa→Aa）。若子代全為白花（則該白花植株基因型為AA或aa），則將子代白花與紅花雜交，若子代全為紅花或紅花與白花為1:1，則白花為隱性（aa），該白花突變?yōu)殡[性突變（AA→aa）；若子代全為白花，則白花為顯性（AA），該白花突變?yōu)轱@性突變（aa→AA）。問題④：如果白花性狀由隱性基因a控制，請設(shè)計實驗探究白花基因a與紅花基因A相比，可能發(fā)生了哪些變化，這些變化對基因控制的蛋白質(zhì)有何影響？

將白花基因與紅花基因進行基因測序，并比較其二者的堿基序列。可能發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換。思考：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ區(qū)段發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，是否都屬于基因突變？基因突變：DNA分子中發(fā)生的堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。小結(jié)2：Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ區(qū)段不屬于基因，其堿基對變化未導致基因結(jié)構(gòu)改變，故不屬基因突變堿基對的替換：同義突變：密碼子改變但蛋白質(zhì)的氨基酸不變錯義突變：密碼子改變，蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)目不變，種類改變堿基對的替換：無義突變：編碼氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子。翻譯提前終止，肽鏈縮短（氨基酸數(shù)目減少）。終止密碼突變：終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼時，肽鏈合成不能正常終止，肽鏈將繼續(xù)延長至遇到下一個終止密碼子，因而形成了延長的異常肽鏈。堿基對增添、缺失（1個或2個或非3的倍數(shù)）移碼突變：插入（或缺失）位點后的氨基酸種類全部改變，終止密碼子常常推后或提前，使肽鏈延長或縮短終止密碼子推后終止密碼子提前CT堿基對增添、缺失（3個或3的倍數(shù)）DNA：TACCCACAAGTAGGGATTmRNA:AUGGGUGUUCUACCCUAA甲硫氨酸-甘氨酸-組氨酸-纈氨酸-組氨酸-脯氨酸-終止TACCCACAAGTAGGGATTGTGAUGGGUCACGUUCAUCCCUAA甲硫氨酸-甘氨酸-纈氨酸-亮氨酸-脯氨酸-終止TACCCACAAGTAGGGATTGTGAUGGGUGCACUUCAUCCCUAA甲硫氨酸-甘氨酸-丙氨酸-亮氨酸-組氨酸-脯氨酸-終止插在兩個密碼子之間，增加一個氨基酸插在密碼子內(nèi)部，改變2個氨基酸整碼突變：在DNA的密碼子之間插入或缺失3個或3的倍數(shù)個堿基對合成的肽鏈將增加或減少一個或幾個氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸序列不變。堿基對替換同義突變：密碼子改變，但氨基酸不變，肽鏈不變。錯義突變：密碼子改變，氨基酸改變，肽鏈氨基酸替換、氨基酸數(shù)目不變。無義突變：氨基酸密碼子變?yōu)榻K止密碼子，肽鏈縮短。終止密碼突變：終止密碼子變?yōu)榘被崦艽a子，肽鏈延長。堿基對增添或缺失1個或2個：3個或3的倍數(shù)移碼突變：突變位點后密碼子全部改變，導致突變位點后氨基酸全部改變，肽鏈縮短或延長。整碼突變：只有突變位點增添或減少一個或2個氨基酸，其他部位氨基酸序列不變。（1）若基因突變發(fā)生在基因的啟動子部位：該部位不能被RNA聚合酶識別，導致該基因不能表達，蛋白質(zhì)不能合成。（2）若基因突變發(fā)生在基因的編碼區(qū)：這些變化對基因控制的蛋白質(zhì)有何影響？基因突變改變生物性狀的4大成因:①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成：突變發(fā)生在啟動子部位。②肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))：堿基對替換（終止密碼突變）、增添或缺失（移碼突變、整碼突變）

③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))：堿基對替換（無義突變）、增添或缺失（移碼突變、整碼突變）

④肽鏈中氨基酸數(shù)目不變、種類改變：個別改變（替換：錯義突變），突變位點后全變（移碼突變：增添或缺失）問題⑤：基因型為aa的植株為何會表現(xiàn)出白花，請你分析原因？基因突變一定會導致生物性狀發(fā)生改變嗎，請說明原因。A基因控制催化合成紅色物質(zhì)的酶的合成，基因型為aa的個體缺乏A基因，不能合成催化紅色物質(zhì)合成的酶或合成的酶失活，導致無法合成紅色物質(zhì)，進而導致白花性狀的出現(xiàn)。基因突變不一定會導致生物性狀的改變。原因：①基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)的非調(diào)控序列或編碼區(qū)的內(nèi)含子部位;

③隱性突變:如AA中其中一個A→a，Aa性狀不變（子二代出現(xiàn)）。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中非作用中心的氨基酸，不會引起蛋白質(zhì)功能變化。②密碼子具有簡并性:若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于某些氨基酸可對應(yīng)多個密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。問題⑥：控制白花的基因的堿基序列為什么會發(fā)生變化？請你分析原因（1）受到外界因素（可誘發(fā)基因突變并提高突變頻率的因素）的影響——誘發(fā)突變：

①物理因素：如紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞的DNA

②化學因素：如亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基

③生物因素：如某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA等（2）受內(nèi)部因素的影響——自發(fā)突變①DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤②DNA的堿基組成發(fā)生改變等。TTGAAC亞硝酸TTGAAUTTGAACTTAAAU亞硝酸具有氧化脫氨作用，能使胞嘧啶（C）脫去氨基成為尿嘧啶（U）。在DNA復(fù)制時，U與A配對。TTAAATTTAAAU一半子代DNA正常結(jié)果經(jīng)過兩次復(fù)制，G/C堿基對變成了A/T

堿基對一半子代DNA異常因此，DNA的堿基改變可以發(fā)生在DNA不復(fù)制時，但不管是什么原因引起的基因突變，都要經(jīng)過DNA復(fù)制，才能使子代DNA的堿基序列發(fā)生改變。復(fù)制復(fù)制在DNA復(fù)制時，5-溴尿嘧啶會取代胸腺嘧啶，5-溴尿嘧啶在溶液中有兩種存在形式：酮式和烯醇式，酮式能與腺嘌呤配對，烯醇式與鳥嘌呤配對，會導致A-T堿基對與G-C堿基對之間的替換。堿基類似物5-溴尿嘧啶誘發(fā)基因突變的機理：紫外線的誘變機理：紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞的DNA。紫外線能使DNA產(chǎn)生嘧啶二聚體，影響DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。X射線等能引起DNA斷裂、造成堿基破壞紫外線照射使DNA產(chǎn)生嘧啶二聚體后，細胞中具有對紫外線損傷的修復(fù)機制，能降低基因突變的頻率。右圖為一種修復(fù)機制，據(jù)圖推斷DNA不易發(fā)生基因突變而RNA病毒易發(fā)生基因突變的原因。DNA一條鏈形成嘧啶二聚體后，細胞中有特定的酶切除損傷部位，利用互補鏈為模板合成新DNA鏈，修復(fù)損傷的DNA。而RNA病毒的RNA為單鏈，損傷后不能修復(fù)，因此突變率高。問題⑦：白花植株的偶然出現(xiàn)，說明基因突變具有什么特點?除此之外，基因突變還具有哪些特點?基因突變對生物有何意義呢？基因突變的特點：①低頻性：自然狀態(tài)下,基因突變頻率很低。②普遍性：一切生物都可以發(fā)生。③隨機性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上，也可以發(fā)生在同一DNA分子的不同部位。④不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因（復(fù)等位基因）?；蛲蛔兊姆较蚝铜h(huán)境沒有明確的因果關(guān)系，可發(fā)生回復(fù)突變。⑤多害少利性：多數(shù)基因突變會破壞生物與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系,而對生物有害，但少數(shù)基因突變對生物生存有利，有些無利也無害（中性突變）?；蛲蛔?nèi)舭l(fā)生在生殖細胞中，將遵循遺傳規(guī)律隨生殖細胞遺傳給子代，若發(fā)生在體細胞中，則一般不能遺傳，但植物可通過無性生殖遺傳給后代。(1)基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序的改變。(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變?nèi)绻l(fā)生在體細胞中，一般不遺傳，但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。②如果發(fā)生在生殖細胞中，可以通過配子傳遞給后代。基因突變的“一定”和“不一定”基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源、是生物進化的原始材料基因突變對生物有何意義呢？基因突變實例和概念：原因特點意義：是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源、是生物進化的原始材料DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。如鐮刀型細胞貧血癥物理因素：如X射線、紫外線等化學因素：如亞硝酸、堿基類似物等生物因素：如某些病毒外部因素內(nèi)部因素提高突變率，產(chǎn)生誘發(fā)突變DNA復(fù)制偶爾差錯DNA堿基改變產(chǎn)生自發(fā)突變普遍性隨機性不定向性:形成復(fù)等位基因、可回復(fù)突變低頻性：多害少利性任何時期、任何細胞、DNA任何部位；體細胞：一般不遺傳，越早影響越大；生殖細胞：可遺傳。大多有害（？）、少數(shù)有利、有的無害也無利（中性突變？）情境二：已知紅花與白花、高莖與矮莖、綠葉與紫葉分別由一對等位基因控制，某小組利用白花矮莖、白花紫葉植株分別與紅花高莖、紅花綠葉雜交，實驗數(shù)據(jù)如下，請分析F2代出現(xiàn)性狀分離比的原因。分析情境親本組合F1表現(xiàn)型F2表現(xiàn)型及個體數(shù)組合一白花矮莖×紅花高莖紅花高莖660紅花高莖、90紅花矮莖、90白花高莖、160白花矮莖組合二白花紫葉×紅花綠葉紅花綠葉450紅花綠葉、160紅花紫葉、150白花綠葉、50白花紫葉組合一：控制花色的基因（B、b）和控制株高的基因（V、v）位于一對同源染色體上，親本基因型為BV/BV、bv/bv。F1在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因有時隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導致染色單體上的非等位基因重新組合，導致F1產(chǎn)生的雌雄配子各有四種，其比例為4BV:4bv:1Bv:1bV，從而產(chǎn)生F2代對應(yīng)的表現(xiàn)型比例。組合二：控制葉色的基因（A、a）和控制花色的基因（B、b）位于非同源（或兩對）染色體上，在F1減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合，導致F1產(chǎn)生的雌雄配子個有4種且比例相等，從而使子代出現(xiàn)9:3:3:1的表現(xiàn)型。類型基因重組概念：在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。時間：減數(shù)第一次分裂前期（或四分體時期）或減數(shù)第一次分裂后期自由組合型：隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合交叉互換型：同源染色體上的等位基因有時隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導致染色單體上的非等位基因重新組合意義：基因重組是生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要意義（為進化提供原材料）。不產(chǎn)生新基因和新性狀。但能產(chǎn)生新的基因型和表現(xiàn)型（新性狀組合）廣義基因重組：轉(zhuǎn)化（如肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化、基因工程）關(guān)于基因突變和基因重組，你還有哪些問題？1.病毒會發(fā)生基因突變還是基因重組？還是其他？原核細胞會發(fā)生基因突變還是其他變異？（瞿千昊）2.如果基因突變和染色體變異同時發(fā)生？如何設(shè)計實驗區(qū)分？（賀鈺番）3.基因重組如何通過實驗證明（羅書涵）5.突變是否可逆？（劉宇曦）6.突變是怎么突變的？（凌甫光）7.基因的堿基對是怎么替換的？（堿基對的）缺失是DNA鏈斷裂后再形成磷酸二酯鍵嗎？（何姝韓）8.廣義的基因重組有哪些情況？遺傳病基因增加了基因多樣性，因此不必通過篩選健康后代降低遺傳病基因頻率，這種