醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)01緒論

01醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論

IntroductiontoMedicalGenetics1種豆得豆，種瓜得瓜。龍生龍，鳳生鳳，老鼠生來會(huì)打洞。youreapwhatyousow2？3遺傳heredity4＊heredity:

Thegenetictransmissionofcharacteristicsfromparenttooffspring.

遺傳：生物親代與子代之間、子代個(gè)體之間相似的現(xiàn)象。56人類遺傳學(xué)（humangenetics）人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度來已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測(cè)量以及人種的特征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動(dòng)，其臨床意義不大。

78人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”9由環(huán)境因素直接導(dǎo)致的疾病傳染性疾?。ㄈ缜萘鞲小ARS）、外傷等10并指Down綜合征假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良11假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良12連體嬰兒脊柱裂13一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳?。╣eneticdisease）以遺傳病作為研究對(duì)象的學(xué)科稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）14遺傳病一、什么是遺傳病？

按經(jīng)典的概念，遺傳病是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，并通過這種遺傳基礎(chǔ)、按一定方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。而在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中，遺傳病的概念有所擴(kuò)大，遺傳因素不僅僅是一些疾病的病因，也與環(huán)境因素一起在疾病的發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸中起關(guān)鍵性作用。因此在了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)時(shí)，既要把握經(jīng)典的遺傳病概念，也要對(duì)遺傳病的新進(jìn)展有所認(rèn)識(shí)。15二、遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性16遺傳病的特點(diǎn)

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性1718遺傳病的特點(diǎn)

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性1920遺傳病的特點(diǎn)

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布

（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性21白化病22遺傳病的特點(diǎn)

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性

（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性2324點(diǎn)擊播放視頻25遺傳病的特點(diǎn)

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性26人類朊蛋白疾病（humanpriondiseases）遺傳性、傳染性疾病如瘋牛病、克－雅綜合征等27三、人類遺傳病的分類

（一）單基因病

（二）多基因病

（三）染色體病

（四）體細(xì)胞遺傳病

（五）線粒體遺傳病28人類遺傳病的分類

（一）單基因病

（二）多基因病

（三）染色體病

（四）體細(xì)胞遺傳病

（五）線粒體遺傳病29（一）單基因病單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、AR、XD、XR。

單基因病不多見，但由于其遺傳性，危害很大。

單基因遺傳病是種類最多的遺傳病。30表一些常染色體顯性遺傳病舉例疾病中文名稱疾病英文名稱

OMIM染色體定位家族性高膽固醇血癥familialhypercholesterolemia14389019p13.2遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張hemorrhagictelangiectasia1873009q34.1遺傳性球形紅細(xì)胞癥elliptocytosis1305001p36.2-p34急性間歇性卟淋癥porphyria,acuteintermittent17600011q23.3遲發(fā)性成骨發(fā)育不全癥osteogenesisimperfecta,typeI16620017q21.31-q22成年多囊腎病polycystickidneydisease,adult17390016p13.3-p13.12

-珠蛋白生成障礙性貧血alpha-thalassemias14180016pter-p13.3短指（趾）癥A1型brachydactyly,typeA11125002q35-q36特發(fā)性肥大性主動(dòng)脈瓣下狹窄supravalvularaorticstenosis1855007q11.2遺傳性巨血小板病，腎炎和耳聾Fechtnersyndrome15364022q11.2Noonan綜合征Noonansyndrome116395012q24.1神經(jīng)纖維瘤neurofibromatosis,typeI16220017q11.2結(jié)節(jié)性腦硬化tuberoussclerosis19110016p13.3，9q34多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉癥adenomatouspolyposisofthecolon1751005q21-q22Peutz-Jeghers綜合征Peutz-Jegherssyndrome17520019p13.3VonWillebrand病VonWillebranddisease19340012p13.3肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良dystrophiamyotonica116090019q13.2-q13.331遺傳病人類遺傳病的分類

（一）單基因病

（二）多基因?。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳病（五）線粒體遺傳病32（二）多基因病

高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲