第三節(jié)-基因治療和人類基因組計(jì)劃-PPT幻燈片

第三節(jié)基因治療和人類基因組計(jì)劃一、基因治療及策略

概念：

為細(xì)胞補(bǔ)上丟失的基因或改變病變的基因，以達(dá)到治療遺傳病的目的。嚴(yán)重綜合免疫缺陷癥（SCID）氣泡兒童1990年第一例基因治療臨床試驗(yàn)獲得成功。

具體方法：將腺苷脫氨酶（ADA）基因轉(zhuǎn)移到SCID病人的T淋巴細(xì)胞中，然后把轉(zhuǎn)基因細(xì)胞回輸?shù)讲∪梭w內(nèi)。3年后，病人50%的T淋巴細(xì)胞能產(chǎn)生ADA，大大減輕了癥狀，使患者開始了正常人的生活（詳見圖6-1）。克隆得到正?；蛞圆《綝NA為載體正?；蜣D(zhuǎn)入人體細(xì)胞再轉(zhuǎn)入病人身體

改變病變基因的方法

納米技術(shù)可將激光束的寬度聚焦到納米范圍內(nèi)，可對(duì)DNA分子進(jìn)行超微型基因修復(fù)，也就是使癌基因、控制遺傳病的基因發(fā)生突變，形成正常基因。實(shí)施基因治療的必要步驟如下：找到致病基因克隆得到大量與致病基因相應(yīng)的正?；虿扇∵m當(dāng)方法把正?；蚍呕氐讲∪松眢w內(nèi)去進(jìn)入體內(nèi)的正常基因應(yīng)正常表達(dá)基因治療的機(jī)理基因置換：正?；蛉〈虏』蚧蛐拚杭m正致病基因的突變堿基序列基因修飾：目的基因表達(dá)產(chǎn)物補(bǔ)償致病基因的功能基因抑制：外源基因干擾、抑制有害基因的表達(dá)基因封閉：封閉特定基因的表達(dá)思考與傳統(tǒng)藥物治療方法相比，基因治療具有哪些優(yōu)點(diǎn)？提示：基因治療是一種根本性的治療，它可以通過取代突變的致病基因，也可以通過改變病變細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)，或者通過導(dǎo)入能增強(qiáng)人體內(nèi)免疫能力的基因等方式，來達(dá)到治療的目的。與傳統(tǒng)的藥物治療相比，以上這些措施，都是從根本上對(duì)疾病進(jìn)行控制。二、人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息。１.目的：為什么要測(cè)24條？人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測(cè)Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。

1985年提出1990年10月正式啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個(gè)。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)。（１）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。4.意義：（２）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會(huì)有全新的改變。（３）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展。（５）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場(chǎng)生物革命。（４）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科。

生物信息學(xué)Bioinformatics

基因組學(xué)Genomics5.應(yīng)用價(jià)值：追蹤疾病基因估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)用于優(yōu)生優(yōu)育建立個(gè)體DNA檔案用于基因治療人類基因組計(jì)劃的影響：（1）正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防。（2）負(fù)面效應(yīng)：可能導(dǎo)致發(fā)達(dá)國家對(duì)發(fā)展中國家進(jìn)行基因的掠奪；可能制造出“種族選擇性生物滅絕武器”；還可能造成：“正常基因組”“疾病基因組”的遺傳歧視。討論誰有權(quán)利知道基因檢測(cè)的結(jié)果1.個(gè)人知道自己的基因檢測(cè)結(jié)果有什么價(jià)值？

可以判定自己的身體健康狀況,可以避免與環(huán)境因素有關(guān)的遺傳病發(fā)病,根據(jù)基因信息養(yǎng)成適合自己的生活習(xí)慣等等。2.保險(xiǎn)公司、企業(yè)雇主為什么想獲得他人的基因信息？

如果雇員的基因信息表明健康狀況有問題,可以拒聘;保險(xiǎn)公司了解了個(gè)人的基因信息可以根據(jù)被保險(xiǎn)人不同的情況收取相應(yīng)的保險(xiǎn)費(fèi)。1、基因治療是指---------（）A、把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，達(dá)到治療疾病的目的B、對(duì)有缺陷的細(xì)胞進(jìn)行修復(fù)，從而使其恢復(fù)正常，從而達(dá)到治療疾病的目的C、運(yùn)用人工誘變的方法，使有基因缺陷的細(xì)胞發(fā)生基因突變，從而恢復(fù)正常D、運(yùn)用基因工程技術(shù)，把有缺陷的基因切除，從而達(dá)到治療疾病的目的練習(xí)A2、半乳糖血癥病人由于細(xì)胞內(nèi)不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶，從而導(dǎo)致體內(nèi)半乳糖積累引起肝臟等功能變損。美國的一位科學(xué)家用帶有半乳糖苷酶基因的噬菌體侵染患者的離體組織細(xì)胞，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些組織細(xì)胞能夠利用半乳糖了，這種治療疾病的方法稱為：（）