生物人教版必修2課堂探究第五章第3節(jié)人類遺傳病

課堂探究探究點(diǎn)一人類常見遺傳病的類型問(wèn)題導(dǎo)引2014年的2月28日是第7個(gè)國(guó)際罕見病日。罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。在種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%是由基因缺陷所導(dǎo)致的，大部分為隱性遺傳，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。如何對(duì)基因缺陷引起的疾病進(jìn)行分類？你是如何理解“一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病”這句話的？提示：可把基因缺陷引起的疾病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病，其中單基因遺傳病又可分為隱性遺傳病和顯性遺傳病等。雙親均為某隱性缺陷基因的攜帶者會(huì)增加后代患病的概率。名師精講1．常見遺傳病的類型種類概念遺傳方式病例特點(diǎn)單基因遺傳病由一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體病多指、并指、軟骨發(fā)育不全①通常呈特征性家系傳遞格局②在群體中發(fā)病率較低性染色體病抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體病白化病、先天性聾啞性染色體病色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多基因遺傳病由兩對(duì)及兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病—原發(fā)性高血壓、無(wú)腦兒①出現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率高染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征可引起遺傳物質(zhì)發(fā)生較大改變，往往造成嚴(yán)重后果染色體數(shù)目異常21三體綜合征、性腺發(fā)育不良2.遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析項(xiàng)目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點(diǎn)能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病病因由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)關(guān)系大多數(shù)遺傳病是先天性疾病不一定是遺傳病不一定是遺傳病舉例紅綠色盲、血友病等①遺傳?。合忍煨杂扌汀⒍嘀福ㄖ海?、白化病、苯丙酮尿癥；②非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕①遺傳?。猴@性遺傳??；②非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥特別提醒遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的定義依據(jù)不同，依次為病因、發(fā)病時(shí)間、家族發(fā)病率?！纠}1】貓叫綜合征、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不良、苯丙酮尿癥依次屬于（）①單基因病中的顯性遺傳?、趩位虿≈械碾[性遺傳?、廴旧w結(jié)構(gòu)異常病④染色體數(shù)目異常遺傳病A．②①③③B．②①④③C．③①④②D．③②①④解析：貓叫綜合征是患者的第5號(hào)染色體部分缺失引起的；軟骨發(fā)育不全是單基因遺傳病中的顯性遺傳病；性腺發(fā)育不良是染色體異常遺傳病；苯丙酮尿癥屬單基因遺傳病中的隱性遺傳病。答案：C典型方法識(shí)記一些病例所屬的遺傳病的類型是解題的關(guān)鍵，可按下面的順口溜識(shí)記。①常隱白聾苯（常染色體隱性遺傳病有白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥）。②常顯多并軟（常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全）。③色友肌性隱（色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X染色體上的隱性遺傳?。?。④抗D伴性顯（抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳?。?。⑤唇腦高壓尿（多基因遺傳病常見的有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等）。⑥特納愚貓叫（染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征）。探究點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防問(wèn)題導(dǎo)引假如你是一位五官科醫(yī)生，一位患有紅綠色盲的女青年走進(jìn)你的科室看病。你認(rèn)為女患者有哪些主要的臨床癥狀？女患者要求你為她治病，你準(zhǔn)備如何治療？對(duì)于女患者的婚姻和生育問(wèn)題，你會(huì)給出怎樣的建議？提示：存在色覺(jué)障礙，無(wú)法分辨紅色和綠色。紅綠色盲屬于單基因遺傳病，目前無(wú)法治療。選擇色覺(jué)正常的男性為配偶，選擇生女孩。名師精講1．產(chǎn)前診斷目的確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病時(shí)期胎兒出生前方法①羊水檢查、B超檢查；②孕婦血細(xì)胞檢查；③絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷優(yōu)點(diǎn)能夠及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一特別提醒產(chǎn)前診斷是檢測(cè)遺傳病的方法，不能解決遺傳病的治愈問(wèn)題。2．禁止近親結(jié)婚（1）我國(guó)的《婚姻法》規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。（2）直系血親與旁系血親。所謂直系血親就是指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。所謂三代以內(nèi)旁系血親，是指與祖父母（外袓父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等?！纠}2】下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是（）A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就