第二章-遺傳的細胞基礎-課件

第二章遺傳的細胞基礎本章主要內容：染色質與染色體，數目、結構和形態(tài)，性別決定，核型，研究方法細胞分裂第二章遺傳的細胞基礎本章主要內容：染色體(chromosome)是遺傳物質的載體，是細胞水平的表現形式。在正常情況下，同一物種染色體的數目、形態(tài)是恒定的。在正常情況下，生殖過程中染色體不發(fā)生變化。染色體數目和形態(tài)發(fā)生變化，可能導致疾病的發(fā)生。1888年，Waldeyer第一次提出“染色體”名詞；1956年確定人類染色體數是46條；1959年確認了第一例染色體病－21三體綜合征；1968年出現染色體顯帶技術。染色體(chromosome)是遺傳物質的載體，是細胞水平的第一節(jié)人類染色體的基本特征染色質(chromatin)指間期細胞核中遺傳物質存在的形式。染色質常染色質：較稀疏，處于活躍狀態(tài)。常位于細胞核中央位置。異染色質：較緊密，處于抑制狀態(tài)。常位于細胞核邊緣位置，復制較晚。結構異染色質(專性異染色質)－始終為異染色質。功能異染色質(兼性異染色質)－特定階段的異染色質。第一節(jié)人類染色體的基本特征染色質(chromatin)指第一節(jié)人類染色體的基本特征異染色質常染色質染色質電鏡照片第一節(jié)人類染色體的基本特征異染色質常染色質染色質電鏡照片第一節(jié)人類染色體的基本特征性染色質性染色質(sexchromatin)一般指X染色質－女性的兩條X染色體在胚胎發(fā)育中，一條隨機失活，在細胞學圖像上顯示出X染色質。細胞內僅留一條X染色體，其他均形成X染色質。第一節(jié)人類染色體的基本特征性染色質性染色質(sexch第一節(jié)人類染色體的基本特征Lyon假說1、X染色體失活是隨機的；

2、失活發(fā)生在胚胎發(fā)育第16天；

3、失活是完全的，永久的，克隆式的。Lyon假說的修正：1、X染色體失活并不是完全的，約1/3基因能夠逃逸失活，因而部分X染色體等為基因相互作用的現象仍然存在。2、X染色體失活并非完全隨機，優(yōu)先失活的有：*缺失的X染色體；*當X染色體有平衡易位時，正常的X染色體。第一節(jié)人類染色體的基本特征Lyon假說1、X染色體失活是第一節(jié)人類染色體的基本特征Y染色質－男性細胞核中存在的強熒光小體。由Y長臂遠端的異染色質產生。Y染色質數目與Y染色體相同，如核型為47，XYY的個體，細胞核中有兩個Y染色質。Y染色質可作為性別檢查的依據之一。Y染色質第一節(jié)人類染色體的基本特征Y染色質－男性細胞核中存在的強第一節(jié)人類染色體的基本特征染色體(chromosome)指分裂期細胞中遺傳物質存在的形式。染色體男性染色體(46,XY)女性染色體(46，XX)第一節(jié)人類染色體的基本特征染色體(chromosome)第一節(jié)人類染色體的基本特征從DNA到染色體四級結構模型一級結構：核小體二級結構：螺線管三級結構：超螺線管四級結構：染色體第一節(jié)人類染色體的基本特征從DNA到染色體四級結構模型一第一節(jié)人類染色體的基本特征①核小體核心顆粒連接區(qū)八聚體蛋白

(組蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子)140bpDNA，纏繞1.75圈60bp左右DNA片段+H1組蛋白核小體電鏡照片核小體結構示意圖第一節(jié)人類染色體的基本特征①核小體核心顆粒連接區(qū)八聚體蛋第一節(jié)人類染色體的基本特征②螺線管以核小體為基本結構盤繞成螺旋狀結構，每圈螺旋含6個核小體，形成外徑30nm，內徑10nm的螺線管。③超螺線管以螺線管為基本結構盤繞成更高級螺旋狀結構。螺線管超螺線管第一節(jié)人類染色體的基本特征②螺線管以核小體為基本結構盤繞第一節(jié)人類染色體的基本特征④染色體超螺線管經過折疊形成染色體。染色體結構示意圖核小體螺線管超螺線管染色體壓縮7倍壓縮6倍壓縮40倍壓縮5倍共計壓縮8400倍DNA第一節(jié)人類染色體的基本特征④染色體超螺線管經過折疊形成染第一節(jié)人類染色體的基本特征人類染色體數目、結構和形態(tài)人類體細胞含有46條染色體，由兩套染色體組/基因組組成，為2倍體細胞(2n)(diploid)；生殖細胞含有單套染色體組/基因組，為單倍體細胞(n)(haploid)。生殖細胞染色體的組成：22+X；22+Y染色體結構與形態(tài)第一節(jié)人類染色體的基本特征人類染色體數目、結構和形態(tài)人類第一節(jié)人類染色體的基本特征性別決定人類46條染色體中，44條(22對)為常染色體(autosome)，2條為性染色體(sexchromosome)。XX為女性；XY為男性。無論有幾條X染色體，只要有Y染色體即為男性。Y擬常染色體區(qū)，與X同源，可交換。Y特異區(qū)，不與X交換。近年研究標明，性別決定區(qū)Y(sex-determiningY,SRY)是睪丸決定因子的最佳候選基因。第一節(jié)人類染色體的基本特征性別決定人類46條染色體中，4第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術染色體研究方法只有分裂的活細胞，才能制備染色體。1.常用制備染色體的材料：外周血、骨髓、胸腹水、活檢組織、羊水、組織培養(yǎng)物等。2.關鍵步驟：秋水仙素處理－抑制中期分裂相低滲－使細胞膨脹固定－染色體形態(tài)固定滴片－分散染色體染色－染色體著色分裂相第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術染色體研究方法只有分裂的第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術染色體顯帶Q-;G-;R-;C-;Q-帶G-帶G-、R-帶模式圖第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術染色體顯帶Q-帶G-帶G第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術染色體C顯帶染色體顯帶為每一條染色體標上了特定的“臉譜”第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術染色體C顯帶染色體顯帶為第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術染色體命名人類細胞遺傳學國際命名體制(ISCN,1995)(AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature)常用染色體描述符號：p—短臂q—長臂del—缺失dup—重復i—等臂inv—倒位rob—羅氏易位t—易位der—衍生染色體ter—末端人類染色體共分為7組，A－G，X屬于C組;Y屬于G組。46,XX,t(1;2)(p21;q23)染色體總數，性染色體組成，染色體變化染色體號；臂；區(qū)；帶；(.亞帶）核型－體細胞中全部染色體按規(guī)定排列所構成的圖像。核型表示方法：第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術染色體命名人類細胞遺傳學第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術人類染色體顯帶核型46,XY第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術人類染色體顯帶核型46,第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術染色體顯帶模式圖第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術染色體顯帶模式圖第二節(jié)