汗孔角化病的臨床表現(xiàn)

汗孔角化病的臨床表現(xiàn)

汗孔硬化是一種以利息為主的持續(xù)擴大的多年生環(huán)狀風化損傷。皮損中央有溝尾狹窄，邊緣呈拱形。一、外部結(jié)構(gòu)基因palmcisinpincipalp據(jù)目前所知，汗孔角化病是一組至少包括5種臨床類型的具有異質(zhì)性的遺傳性皮膚病，Schamroth根據(jù)皮損累及范圍將汗孔角化病分為局限性和播散性兩大類，前者包括經(jīng)典斑塊型（classicporokeratosisofMibelli,PM,MIM175800）、線狀型（linearporokeratosis,LA）、掌跖點刺狀型（porokeratosispunctatapalmarisetplantaris,PPPP,MIM175860），后者包括播散性淺表光線性汗孔角化?。╠isseminatedsuperficialactinicporokeratosis,DSAP,MIM175900）、掌跖合并播散型（Porokeratosisplantaris,palmaris,etdisseminata,PPPD,MIM175850）等?，F(xiàn)將各種臨床類型汗孔角化病的臨床表現(xiàn)概述如下。1.斑塊的解剖與形態(tài)任何年齡均可發(fā)病，極少數(shù)可于出生時即患病，大多數(shù)于青春期發(fā)病。初發(fā)皮損為帽針頭大小的漏斗狀角質(zhì)丘疹，以后逐漸擴展形成環(huán)狀、地圖狀或不規(guī)則斑塊狀，甚至疣狀結(jié)節(jié)，直徑從數(shù)毫米至數(shù)厘米。斑塊的邊緣隆起和角質(zhì)化，其中央形成溝槽、裂隙，其中的角質(zhì)薄片突起形成嵴突（圖1）。斑塊中央亦可呈向心性萎縮，也可呈正常皮色。好發(fā)部位為四肢，尤以上臂、下肢、手足背居多，顏面部、頸項、胸背、腹腰等部位均可受累，甚至累及頭皮、口腔粘膜、外生殖器和角膜。手指受損時，也可累及甲，使甲增厚、無光澤和有嵴等病變。幼年發(fā)病者，若四肢累及可伴有生長障礙和肌肉萎縮。皮損較多時，常呈帶狀分布，亦可相互融合成片，呈不規(guī)則的斑塊似地圖狀，也可因經(jīng)常磨擦或機械受壓等使皮損呈斑塊樣或疣狀增生、表面粗糙不平。個別中老年患者在萎縮的皮損處發(fā)生鱗狀細胞癌2sdp汗孔角散性疾病國外報道認為16歲前發(fā)病較罕見，但國內(nèi)報道有9歲、12歲患兒，甚至早至2歲3位和暴光部位是以多發(fā)性環(huán)狀皮損首發(fā)于掌跖再播及身體的非暴光部位和暴光部位（圖3）為特點。在臨床上，PPPD和DSAP的區(qū)別在于，DSAP是常見類型，皮損初發(fā)部位為暴光部位，且皮損的發(fā)生發(fā)展與光暴露密切相關(guān)4皮的加皮研究本病初發(fā)年齡多為成年期，皮損僅限于掌跖部。皮損呈許多小的針尖樣或棘刺狀角化性丘疹和角質(zhì)栓，其周圍環(huán)有細小的嵴狀邊緣。有時皮損也可融合成斑塊狀。5格蘭注：過皮質(zhì)瘤大多數(shù)在嬰兒和兒童時期發(fā)病，偶爾見于成人，皮損類似線狀疣狀表皮痣。皮損呈棕褐色，各環(huán)狀皮損可獨立散在、多個皮損呈帶狀分布、線性排列于身體的一定區(qū)域。皮損好發(fā)于四肢，可累及暴光部位和非暴光部位。另外，在臨床上，LP常與DSAP和PM等亞型合并存在于同一患者或同一家系的不同患者二、組織病理學各類型的汗孔角化病的臨床表現(xiàn)既有一定的共同點，亦有某些細小差異，但在組織學上有著共同的病理改變，這也是汗孔角化病的惟一診斷指標三、dsap的發(fā)病機制雖然自Mibelli于1893年首次報道汗孔角化病以來已有100多年，汗孔角化癥的病因和發(fā)病機制仍未澄清。根據(jù)大量的家系報道所知，一般認為5種臨床類型的汗孔角化病具有明顯的家族聚集性，是一組外顯不全的常染色體顯性遺傳病。說明遺傳因素是汗孔角化病的重要發(fā)病病因之一。其次，環(huán)境因素如太陽光、紫外線、PUVA等在汗孔角化病的發(fā)生發(fā)展中亦具有重要的作用。DSAP可隨光暴露的強度或累積量而誘發(fā)或加重，光暴露的強度和累積量與患者的性別、職業(yè)有關(guān)，一般是男性農(nóng)民患者的病情特別嚴重，皮損角化特別明顯、累及范圍廣。近年來，有許多散發(fā)病例（sporadiccase）是由于腎移植四、dsap的活性常染色體顯性遺傳病都有家族聚集現(xiàn)象，經(jīng)系譜分析具有如下特點：患者的雙親之一必定患病，患者同胞數(shù)幾近50%，男女患病的機會均等；連續(xù)傳代，即家系中連續(xù)幾代均有患者。汗孔角化病的DSAP、PPPD、PPPP、PM等臨床類型均具有外顯不全的常染色體顯性遺傳的這些特點。惟LP患者沒有家族聚集現(xiàn)象，沒有明顯的遺傳傾向。David等通過對10個DSAP家系的研究分析認為DSAP在疾病早期外顯不全可能是由于DSAP的致病基因尚未啟動和表達（如被甲基化修飾而沉默），和（或）致病基因雖表達，但由于皮損較小和病理特征不明顯，而尚不能作出臨床診斷。汗孔角化病患者有并發(fā)惡性病變的臨床報道，以角化性環(huán)狀皮損發(fā)生鱗狀細胞癌最為多見，可見于汗孔角化病的PM型、DSAP型、PPPD型、LA型等類型，其中以LP型尤為常見。應(yīng)用熒光顯微鏡檢測技術(shù)對汗孔角化病患者皮損表皮細胞進行DNA定量分析發(fā)現(xiàn)42%的表皮細胞呈DNA多倍體，S期和（或）M期的細胞比例增加，呈癌前改變。有學者認為LP型汗孔角化病易并發(fā)鱗癌和皮損沿Blaschko線呈線狀分布，可能與基因突變或等位基因的雜合性丟失相關(guān)，由于等位基因的雜合子丟失可因野生型缺失而形成突變基因半合子，也可能是因體細胞重組而同時形成純合突變基因和純合野生型基因的表現(xiàn)為了尋找汗孔角化病的致病基因，最初是取汗孔角化病患者皮損處的纖維母細胞進行培養(yǎng)，發(fā)現(xiàn)3號染色體短臂不穩(wěn)定、出現(xiàn)許多新的重組片段及克隆五、不能對照處理汗孔角化病目前還沒有有效的治療方法，只能對癥處理。雖然有許多治療方法在臨床上使用過，但沒有哪一種方法能達到理想的療效。目前常用的治療方法有以下幾種。1冷治療有人2.手術(shù)治療有人對PM斑塊不大的患者應(yīng)用外科手術(shù)切除皮損治療。3.放射治療對DSAP、PM皮損面小的患者可試用CO4.維a酸產(chǎn)品因維A酸類藥物具有抑制細胞角化的作用。Sander等5環(huán)境因素對汗孔同化癥的影響維生素D3類似物誘導(dǎo)角質(zhì)形成細胞的基因表達，促細胞分化，并通過減少鞘磷脂的水解、調(diào)節(jié)蛋白激酶C的活性而抑制細胞增殖。Bohm等綜上所述，遺傳因素與環(huán)境因素在汗孔角化癥的發(fā)生機制中均起一定的重要作用。但汗孔角化癥的確切分子發(fā)病機制目前仍不甚清楚，尚需對汗孔角化癥的致病因素與誘因、致病基因、發(fā)病機制進一步深入研究，以期尋找出有效的治療。測試測試1出汗性角質(zhì)炎是一組具有不同亞型的臨床疾病，具有遺傳特征的臨床亞型如下A．經(jīng)典斑塊型B．線狀型C.掌跖點刺狀型D．播散性淺表光線性E．掌跖合并播散型2出汗性角質(zhì)炎的損傷可能發(fā)生在暴光部位和非暴光部位。以下是最初的損傷，僅限于手掌皮膚的臨床類型A．經(jīng)典斑塊型B．線狀型C.掌跖點刺狀型D．播散性淺表光線性E．掌跖合并播散型3汗孔硬化是一種遺傳異質(zhì)疾病?，F(xiàn)在，所檢測的易受攻擊的地區(qū)如下4d類藥物a.12q23.2.1c.3e.1e,4.2e,5.2e,4.2e,4.1d.1e,3.2e,3.2e,3.1.2e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1e,3.1