2023年研究生類研究生入學(xué)考試專業(yè)課中國科學(xué)院碩士普通遺傳學(xué)歷年高頻考題帶答案難題附詳解

2023年研究生類研究生入學(xué)考試專業(yè)課中國科學(xué)院碩士普通遺傳學(xué)歷年高頻考題帶答案難題附詳解（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.歷年考點試題黑鉆版(共25題)1.標(biāo)記基因

2.交換率

3.雜交稻是利用哪些遺傳學(xué)理論和技術(shù)培育出來的?簡述雜交水稻研究和利用的現(xiàn)狀。4.基本培養(yǎng)基5.三體

6.溶源性7.平衡致死品系8.互補9.選擇壓力

10.基因組

11.數(shù)量性狀12.劑量補償作用

13.在自然群體中存在著豐富的遺傳變異，如何量化和表征自然群體中的遺傳變異?如何分析和測定自然群體中的遺傳變異?在人類的群體中哪些因素會影響基因頻率的變異?請衡量涉及人類的基因工程技術(shù)(如基因治療)和體細胞克隆技術(shù)對人類社會的利弊。14.雙線期

15.染色質(zhì)

16.三倍體

17.有科學(xué)家聲稱地球上的人類均起源于一個共同的“祖先母親”，你能設(shè)想出他是如何研究這一問題的嗎?有沒有可能研究人類共同的“祖先父親”呢?如何研究?18.染色質(zhì)

19.基因轉(zhuǎn)換20.性導(dǎo)21.條件致死突變

22.孟德爾用植物做雜交試驗發(fā)現(xiàn)了分離定律和自由組合定律，后來這些定律在很多生物中得到了證明。試問在孟德爾的時代里用哺乳動物作研究材料能發(fā)現(xiàn)孟德爾定律嗎?為什么?23.為什么白花授粉的四倍體植物比自花授粉的二倍體植物子代隱性表型的頻率低?24.通讀框25.上位效應(yīng)第1卷參考答案一.歷年考點試題黑鉆版1.參考答案：是指與目標(biāo)性狀緊密連鎖、同該性狀共同分離且易于識別的可遺傳的等位基因變異。2.參考答案：交換率：重組值或重組率是指雙雜合體產(chǎn)生的重組型配子的比例，即重組率=重組配子數(shù)/總配子數(shù)×100%。由于重組是交換的結(jié)果，所以重組率通常也稱作交換值或交換率。3.參考答案：我國的雜交水稻主要是在袁隆平教授的主持下研究成功的。他提出了通過選育水稻雄性不育系、雄性不育保持系和雄性不育恢復(fù)系的三系法途徑，利用水稻的雜種優(yōu)勢，打破了“水稻等自花受粉作物沒有雜種優(yōu)勢”的傳統(tǒng)觀念，豐富了遺傳育種理論和技術(shù)，具有很高的學(xué)術(shù)價值。

我國水稻育種經(jīng)歷了三次突破：20世紀(jì)50年代矮桿水稻的培育成功，將水稻單產(chǎn)由每公頃6000kg提高到7500kg左右；70年代雜交水稻的研究成功，將單產(chǎn)水平提高到9000kg左右；現(xiàn)在正在進行的第三次突破，即“超級雜交稻”的研究，把株型育種和遠源雜種優(yōu)勢結(jié)合起來，可以使單產(chǎn)水平提高到12000kg以上。我國目前雜交稻的種植量占水稻種植的50%，雜交稻產(chǎn)量占水稻總產(chǎn)量的六成以上。

(李雅軒答)4.參考答案：基本培養(yǎng)基：基本培養(yǎng)基是指除去作為碳源的糖外，不含其他有機化合物的培養(yǎng)基。典型的基本培養(yǎng)基含有K+、Na+、Mg2+、Ca2+、NH4+、Cl-、及和一種碳源，如葡萄糖、甘油或乳酸鹽等。5.參考答案：三體：在生物的群體中，會偶爾發(fā)現(xiàn)某些個體比該物種的正常合子染色體數(shù)(2n)多一條染色體，也就是其染色體數(shù)為2n+1，因而稱之為三體。6.參考答案：入噬菌體在大腸桿菌體內(nèi)可以呈環(huán)形分子存在于細胞質(zhì)中，也可通過整合酶的作用而整合到寄主染色體上成為原噬菌體狀態(tài)，并與寄主染色體一起復(fù)制。這種狀態(tài)能維持許多代，這種現(xiàn)象稱為溶源性。7.參考答案：平衡致死品系：致死基因不能以純合狀態(tài)保存，因為純合個體是致死的，所以只有以雜合狀態(tài)保存。這種永遠以雜合狀態(tài)保存下來、不發(fā)生分離的品系叫做永久雜種，也叫做平衡致死品系。8.參考答案：就是兩個突變型噬菌體同時感染大腸桿菌時，可以互相彌補對方的缺陷，共同在菌體內(nèi)增殖，引起溶菌，釋放原來的兩個突變型。9.參考答案：

轉(zhuǎn)染(transfection)：用離體狀態(tài)的病毒DNA或RNA感染感受態(tài)細菌，從而改變細菌基因型的作用。10.參考答案：基因組：一個物種的單倍體細胞中所含有的遺傳物質(zhì)的總和稱為該物種的基因組。11.參考答案：數(shù)量性狀：生物界遺傳性狀的變異除質(zhì)量性狀外，還廣泛地存在另一類性狀差異，這些性狀的變異呈連續(xù)狀態(tài)，不易分類，這類性狀叫做數(shù)量性狀。12.參考答案：

劑量補償作用(dtosagecompensationeffect)：所謂劑量補償作用是使具有兩份或兩份以上的基因量的個體與只具有一份基因量的個體的基因表現(xiàn)趨于一致的遺傳效應(yīng)。13.參考答案：自然界的遺傳變異是用基因頻率和基因型頻率來量化和表征的。在孟德爾的雜交試驗之后，遺傳學(xué)中提出了基因型和表現(xiàn)型的概念。基因型是基因的一種組合，而表現(xiàn)型則是基因型與環(huán)境影響共同作用的結(jié)果。因此，任何一個群體都是由它所包含的各種基因型所組成的。在一個群體內(nèi)不同基因型所占的比例，就是基因型頻率(genotypicfrequency)。

基因型是每代在受精過程中由父母所具有的基因組成的，它的頻率是從雜交后F2所占表現(xiàn)型比例推測而來，是一個理論概念。在一群體內(nèi)不同基因所占比例，即為基因頻率(genefrequency)。它是由基因型頻率推算而來的，所以，它也是一個理論值?；蝾l率是決定一個群體性質(zhì)的基本因素。當(dāng)環(huán)境條件或遺傳結(jié)構(gòu)不變時，基因頻率也就不會改變。

例如，一對等位基因A、a是從親代AA及aa個體傳遞而來，在雜交中二者相結(jié)合構(gòu)成F1，它的基因型就是Aa。雜種個體在減數(shù)分裂時，基因A和a分離，構(gòu)成F2的不同個體(AA、Aa或aa)。從親代到F1、F2，各個個體的基因型發(fā)生了改變，但基因A和a在每代中，只是復(fù)制自己，一代一代地傳遞下去，并沒有改變(除非發(fā)生了突變)，這就是孟德爾群體的基本特征。

今設(shè)一對同源染色體某一位點上有一對基因A及a，A的頻率為p，a的頻率為q，則p+q=1。由這一對基因構(gòu)成三種不同的基因型AA、Aa及aa，其個體數(shù)分別為D′、H′及R′。設(shè)由這三種基因型個體構(gòu)成的群體共有總個數(shù)N，則

D′+H′+R′=N

N個體共有2N個基因，其中A有2D′+H′，a有H′+2尺′，因此，基因A及a的頻率分別為：

p=(2D′+H′)/2N=(D′+H′)/N

(1)

q=(H′+2R′)/2N=(H′+R′)/N

如果用基因型頻率來計算時，即設(shè)D=D′/N，H=H′/N，R=R′/N，則基因頻率p和q可改寫為

p=D+H

(2)

q=H+R

例如假設(shè)由一對基因A、a構(gòu)成的群體，它們的三種基因型可從表現(xiàn)型區(qū)別出來，它們的個體數(shù)是：

AA(D′)

Aa(H′)

aa(R′)

總數(shù)(N)

2

12

26

40

按(1)式可以求出，

基因A的頻率：p=(2+×12)/40=(2+6)/40=0.20

基因a的頻率：q=(×12+26)/40=(6+26)/40=0.80

同理，按(2)式可以求出

p=0.05+×(0.30)=0.20

q=0.65+×(0.30)=0.80

2．人類的A、B、O血型決定于三個復(fù)等位基因：IA、IB和i。有人曾調(diào)查我國地區(qū)血型的組成，IA的基因頻率是0.24，IB的基因頻率0.21，i的基因頻率是0.55，三者的總和0.24+0.21+0.55=1。

基因頻率是一個相對值，是以百分率或小數(shù)表示的，沒有負值，其變動范圍都在0～1之間。

3．在人類的群體中，以下因素會影響基因頻率的變異：

(1)基因突變?；蛲蛔儗θ后w遺傳組成的改變，有兩個重要的作用：首先突變本身就改變了基因頻率。當(dāng)基因A突變成為a時，群體中的A的頻率就減少了，而a的頻率則相應(yīng)增加；其次突變又為選擇提供了材料，如果突變與選擇的方向一致，基因頻率改變的速度就更快了?；虻淖匀煌蛔兟释呛艿偷摹Ｔ谌祟愔?，突變率是根據(jù)家系中顯性性狀和X連鎖性狀的出現(xiàn)來估計的，在這些家系中，祖先各代是沒有這些性狀的。

(2)選擇。選擇對基因頻率的改變有很重要的作用。在自然界中一個具有生活力很低基因的個體比正常個體產(chǎn)生的后代就要少些，它的頻率自然也會逐漸減少。在人類中，選擇的作用從受精卵開始，直到性成熟、生育等過程中都在進行，結(jié)果形成一定的適合度。所謂適合度是指某種基因型的個體，與其他基因型比較，對環(huán)境的相對適應(yīng)適度，一般用生育率來衡量。生育率高，繁殖的后代多，這樣的個體適合度高，反之，適合度低。從選擇的角度來看，一種基因作用于胚胎發(fā)育，造成流產(chǎn)，或作用于胚后發(fā)育以致不育，都叫做致死基因。這種基因突變最為有害，選擇對它們的作用是完全的。

(3)遺傳漂變。Hardy-Weinberg定律的成立有一個最基本的前提，這就是“在一個隨機婚配的大群體中”。所謂大群體在理論上其成員數(shù)應(yīng)該是無限大的，但實際上任何群體都是有限大的，特別是人類，在一定的地區(qū)聚居成一些小的群體，他們不與外地區(qū)人通婚，或者說他們的婚配并不是隨機的。這類實際上是相對近親婚配的小群體，由于基因的交流受到限制，經(jīng)常會出現(xiàn)基因頻率的增減現(xiàn)象，也就是說與理論概率不能完全一致，這種基因頻率的變化叫做遺傳漂變。例如在一個群體中，某一個基因的頻率為2%，那么在一個百萬人口的群體中，有這一基因的為20000個人，假如在只有50人的小群體中，則只有一人具有這一基因，他可能由于未婚或偶然機會死去，使這一基因在這一群體中完全消失，當(dāng)然基因頻率也就發(fā)生了改變。

(4)遷移。個體遷移同樣也是影響群體基因頻率的一個因素。

人類自誕生之日起就一直受到疾病的困擾，尤其是對那些遺傳疾病更是束手無策。現(xiàn)在基因治療為這一難題提供了一把鑰匙?；蚬こ碳夹g(shù)對人類健康、延長人類壽命、提高生命質(zhì)量都具有不可估量的作用，為人類開拓了一個美好的前景。但同時也帶來了一系列道德、法律及倫理問題。體細胞克隆技術(shù)(如動物克隆技術(shù))因為將對人類及社會倫理產(chǎn)生不可估量的影響而成為最具爭議的現(xiàn)代技術(shù)。復(fù)制人類自身的研究被禁止進行，但處于醫(yī)學(xué)研究目的的動物復(fù)制在小范圍內(nèi)被允許進行。而實際上，目前的技術(shù)還遠未達到像復(fù)制人類這樣的水平，對人類的研究還僅限于對基因結(jié)構(gòu)及組成的研究。但是為了制止危險的發(fā)生，任何克隆技術(shù)的研究都應(yīng)謹(jǐn)慎進行。

總之，遺傳工程為我們展現(xiàn)了一個光明的前景，但也同時存在一些弊端，對道德、法律及倫理造成一些沖擊。如何保證使它走向正軌并服務(wù)于人類才是公眾及政府關(guān)注的重點。14.參考答案：雙線期：雙線期是指減數(shù)分裂第一次分裂前期的一個時期，在這一時期各同源染色體分別配對，出現(xiàn)聯(lián)會現(xiàn)象。2n個染色體經(jīng)過聯(lián)會而成為n對染色體，各對染色體的對應(yīng)部位相互緊密并列，逐漸沿著縱向聯(lián)結(jié)在一起。根據(jù)電子顯微鏡的觀察，同源染色體經(jīng)過配對在偶線期已經(jīng)形成為聯(lián)會復(fù)合體。它是同源染色體聯(lián)結(jié)在一起的一種特殊的固定結(jié)構(gòu)，其主要成分是自我集合的堿性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的兩側(cè)伸出橫絲，因而使同源染色體得以固定在一起。15.參考答案：染色質(zhì)：細胞核中大多數(shù)地方充滿了核液，其中有一種很容易被堿性染料染上顏色的物質(zhì)，稱為染色質(zhì)，這是細胞核的主要成分之一。在細胞分裂時，染色質(zhì)呈現(xiàn)為形狀清晰的染色體。染色質(zhì)是染色體在細胞分裂的間期所表現(xiàn)的形態(tài)，是纖細的絲狀結(jié)構(gòu)，故亦稱為染色質(zhì)線。它是DNA和蛋白質(zhì)的復(fù)合體，其中DNA的含量約占染色質(zhì)重量的30%～40%，是最重要的遺傳物質(zhì)。組蛋白是與DNA結(jié)合的堿性蛋白，它與DNA的含量比率大致相等，是很穩(wěn)定的，在染色質(zhì)結(jié)構(gòu)上具有決定的作用。16.參考答案：三倍體：各種生物的染色體數(shù)目是恒定的，遺傳學(xué)上把一個配子的染色體數(shù)稱為染色體組，凡是細胞核含有三個染色體組的個體稱為三倍體。17.參考答案：主要從性染色體的分化來研究的。研究思路：分析X染色體和Y染色體在基因結(jié)構(gòu)、基因表達的相似性和差異性。用分子標(biāo)記技術(shù)，如RFLP和RAPD等。

(王永飛

楊立紅答)18.參考答案：細胞核中大多數(shù)地方充滿了核液，其中有一種很容易被堿性染料染上顏色的物質(zhì)，稱為染色質(zhì)，這是細胞核的主要成分之一。在細胞分裂時，染色質(zhì)呈現(xiàn)為形狀清晰的染色體。染色質(zhì)是染色體在細胞分裂的間期所表現(xiàn)的形態(tài)，是纖細的絲狀結(jié)構(gòu)，故亦稱為染色質(zhì)線。它是DNA和蛋白質(zhì)的復(fù)合體，其中DNA的含量約占染色質(zhì)重量的30%～40%，是最重要的遺傳物質(zhì)。組蛋白是與DNA結(jié)合的堿性蛋白，它與DNA的含量比率大致相等，是很穩(wěn)定的，在染色質(zhì)結(jié)構(gòu)上具有決定的作用。19.參考答案：基因轉(zhuǎn)換：基因轉(zhuǎn)換是指在堿基替換時，嘌呤由嘌呤代替，嘧啶由嘧啶代替。20.參考答案：性導(dǎo)：性導(dǎo)是指接合時由F因子所攜帶的外源DNA整合到細菌染色體的過程。21.參考答案：是指在某些條件下成活，