人類遺傳病判斷專家講座

人類遺傳病判斷人類遺傳病判斷專家講座第1頁一、解題思緒：（一）、判斷是否是細胞質(zhì)遺傳病母病，子代全??；母正，子代全正。正常男女患病男女人類遺傳病判斷專家講座第2頁（二）、判斷是否是伴Ｙ染色體遺傳病男病，父子病例：（１）例（２）一、解題思緒：人類遺傳病判斷專家講座第3頁（三）確定顯隱性１、雙親相同，子代新性狀出現(xiàn)，｛無中生有是隱性有中生無是顯性２、雙親不一樣，子像母，女像父，則親本：父：ＸＢＹ，母：ＸbＸb１２３４５６１２３４５隱性顯性人類遺傳病判斷專家講座第4頁三、確定致病基因位置（常染色體或者X染色體）１、隱性遺傳?。磁。┡。焊缸诱３Ｈ旧w隱性遺傳雙親：顯性正常雜合體AaXAa女：雙隱純合子aa女?。焊缸颖夭“椋仉[性遺傳父：單隱患者ＸbY女：雙隱患者XbXb子：單隱患者ＸbY特點：隔代交叉遺傳，父正常女必正常，男多女少人類遺傳病判斷專家講座第5頁２、顯性遺傳?。海茨胁。┠胁。耗概ú徊。┱３Ｈ旧w顯性遺傳母親：隱性正常純合體男：AA或Aa女兒：隱性正常純合體男病：母女必病伴Ｘ染色體顯性遺傳母?。篨AX--男?。篨AY女兒?。篨AX--特點：隔代交叉遺傳女多男少人類遺傳病判斷專家講座第6頁第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：再判斷是否符合伴X遺傳規(guī)律，（女患，父子必患）或（男患，母女必患）,不符合，則基因位于常染色體；假如符合，則初步認定是伴X遺傳，也可能是常染色體遺傳。第一步：確認或排除Y染色體遺傳。

歸納：解題三步曲人類遺傳病判斷專家講座第7頁二、題型分析：（一）果因題：思緒：先定顯隱性再定致病基因位置正常男女患病男女１、常染色體隱性遺傳病例１例２１２３４５６７８１２３４５６７首先定顯隱性，例１中４和５為無病而出現(xiàn)７患病個體，則為隱性遺傳病。再確定致病基因，如例１中，隱性看女病，７號個體父為正常為常染色體。常隱人類遺傳病判斷專家講座第8頁例３１２３４５６例４１２３４５６７８９10常隱常隱人類遺傳病判斷專家講座第9頁２、伴Ｘ染色體隱性遺傳病（看女病，女病，父子?。├崩彩紫榷@隱性：例１中1和2無病但在后代中卻出了３號患病個體則為隱性遺傳病再確定致病基因：看女病，５號個體兒子均為患病個體則致病基因在Ｘ染色體上可能性最大。１２３４５６７８９10初步判斷：伴X隱人類遺傳病判斷專家講座第10頁例３例４１２３４５６７８９1011１、定顯隱性：例４中６和７為無病，而后代９為患病個體，則為隱性２、定致病基因：隔代交叉遺傳，１傳給４號，４號傳給７號。男多女少。父常（６號正常）女必常初判：伴X隱初判：伴X隱人類遺傳病判斷專家講座第11頁３、常染色體顯性遺傳病（看男病，母女正常）例１１２３４５例２１６３４５２７８９例１中：１、定顯隱性：有中生無為顯性２、定致病基因：看男?。蔡柵畠赫?，則為常染色體例２：１、定顯隱性：６和７有病而后代中９為正常則為顯性２、定致病基因：看男病，６號母和女均為正常則為常染色體常顯常顯人類遺傳病判斷專家講座第12頁４、伴Ｘ染色體顯性遺傳（男病，母女必?。├崩玻?、定顯隱性：１和２后代７無病，有中生無為顯性１２３４５６７８９1011２、定致病基因：看男?。堤柲概c女都有病則為伴Ｘ染色體顯性遺傳病可能性最大初判：伴X顯初判：伴X顯人類遺傳病判斷專家講座第13頁自己練一哈1、結(jié)論：該病是位于常染色體上隱性遺病。*（二）人類遺傳病判斷專家講座第14頁2、結(jié)論：初步認定該病為伴X染色體隱性遺傳病。人類遺傳病判斷專家講座第15頁1.右圖為某單基因遺傳病系譜圖，致病基因為A或a，請分析回答以下問題：（1）該病致病基因在

染色體上，是

性遺傳病。（2）Ⅰ—2和Ⅱ—3基因型相同概率是

。（3）Ⅱ—2基因型可能是

（4）Ⅲ—2若與一攜帶致病基因女子結(jié)婚，生育出患病女孩概率是

。常隱1Aa1/12人類遺傳病判斷專家講座第16頁計算后代基因型、表現(xiàn)型、概率問題（1）普通步驟：先確定遺傳方式（包含是否伴性、是顯是隱），在利用遺傳基本規(guī)律計算（2）假如單獨是伴性遺傳，則符合基因分離定律。注意：統(tǒng)計后代百分比時一定要和性別聯(lián)絡(luò)起來（3）假如常染色體遺傳與伴性遺傳混雜，則按照自由組合定律解題，即采取逐對分析法。（4）分清性別及個體有沒有出生。色盲男孩即既是色盲又是男孩（孩子還未出生）；男孩色盲即男孩中色盲（孩子已經(jīng)出生且為男孩）。人類遺傳病判斷專家講座第17頁下列圖是一色盲遺傳系譜：（1）14號組員是色盲患者，致病基因是由哪個體傳遞來？用組員編號和“→”寫出眾盲基因傳遞路徑：

。（2）若組員7和8再生一個孩子，是色盲男孩概率為

，是色盲女孩概率為

。1234567891011121314

1→4→8→1425%0人類遺傳病判斷專家講座第18頁例題：１、一對表現(xiàn)型正常夫婦，生一個色肓男孩，如這對夫婦再生一個色肓男孩概率及再生一個男孩色肓概率？解：首先定基因型：母親為ＸＢＸｂ父親為ＸＢＹ色肓男孩概率：ＸＢＸｂＸＢＹＸＰ子代1/4XBXB1/4XBXb1/4XBY1/4XbY即：Ｐ

Xb

Y＝1/2Xb.1/2Y=1/4XbY男孩色肓概率：男孩中色肓概率ＰXb

Y=1/２XbY人類遺傳病判斷專家講座第19頁Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人正常色覺（B）對紅綠色盲呈顯性；正常膚色（A）對白化呈顯性。下面是一個白化病和色盲癥遺傳譜系。請回答：（1）基因型是________，基因型是________。（2）是純合體幾率是________。（3）若