兒科遺傳代謝和內(nèi)分泌疾病-三體綜合征患兒的診療及護(hù)理（兒科學(xué)課件）

21-三體綜合征（21trisomysyndrome）

21三體綜合征（trisomy21syndrome）又稱唐氏綜合征（Downsyndrome，DS），是人類最早被確定的染色體病，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/1000~1/600，母親年齡越大，發(fā)生率越高。概述

細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，其發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。遺傳學(xué)基礎(chǔ)臨床表現(xiàn)特殊面容

本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。智能落后生長發(fā)育遲緩伴有畸形皮紋特點生長發(fā)育遲緩皮紋特點

出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滯，瞼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓、前囟大且關(guān)閉延遲，頸短而寬，常呈嗜睡和喂養(yǎng)困難。特殊面容本圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

這是本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長日益明顯。智能落后本圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙遲且順序異常；四肢短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲；肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝；手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且向內(nèi)彎曲。生長發(fā)育遲緩本圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。伴發(fā)畸形

手掌出現(xiàn)猿線（俗稱通貫手），軸三角的ad角度一般大于45°，第4、5指橈箕增多。皮紋特點本圖片來源于網(wǎng)絡(luò)本圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

⒈細(xì)胞遺傳學(xué)檢查根據(jù)核型分析可分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型⒉熒光原位雜交在本病患者的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號實驗室檢查

典型病例根據(jù)特殊面容、智能與生長發(fā)育落后、皮紋特點等不難作出臨床診斷，但應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確診。新生兒或癥狀不典型者更需進(jìn)行核型分析確診。診斷

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減退癥鑒別，后者有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等癥狀，可測血清TSH、T，和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。鑒別診斷

典型病例根據(jù)特殊面容、智能與生長發(fā)育落后、皮紋特點等不難作出臨床診斷，但應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確診。新生兒或癥狀不典型者更需進(jìn)行核型分析確診。診斷

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減退癥鑒別，后者有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等癥狀，可測血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。鑒別診斷

目前尚無有效治療方法。要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，對患者進(jìn)行長期耐心地教育和培訓(xùn)，掌握一定的工作技能。對患兒宜注意預(yù)防感染，如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。治療

標(biāo)準(zhǔn)型21三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險為1%，母親年齡越大，風(fēng)險率越高，>35歲者發(fā)病率明顯上升。在易位型中，再發(fā)風(fēng)險為4%~10%。遺傳咨詢?nèi)绺改敢环綖?1號染色體與21號染色體羅伯遜易位攜帶者，將無法生育染色體正常的孩子，因為他們的后代或者是21單體，無法存活到出生，或者是易位型21三體綜合征患者。遺傳咨詢對于生育過21三體綜合征患兒的孕婦以及其他高危孕婦（如高齡孕婦），應(yīng)在懷孕期間進(jìn)行羊水染色體檢查，預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生。遺傳咨詢

孕母外周血血清學(xué)篩查是目前被普遍接受的孕期篩查方法。通過測定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）濃度，根據(jù)孕婦此三項值的結(jié)果并結(jié)合其年齡，計算出本病的危險度，將孕婦區(qū)分為高危與低危兩類。產(chǎn)前篩查

對于高危孕婦進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺作出最終診斷。其優(yōu)點是接受度高，只需采血一次即可完成。但是它具有假陽性率高與漏檢率高的缺點。