基因檢測(cè)知識(shí)_第1頁
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關(guān)于基因檢測(cè)知識(shí)第1頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三基因就是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)。它散布在人體中的每個(gè)細(xì)胞(除紅細(xì)胞外)中。基因傳遞生命的遺傳密碼和決定蛋白質(zhì)的合成。基因是“生命天書”、人類的活動(dòng)和行為、人類的健康和疾病都是由基因來操縱和調(diào)控,一切生命的生、老、病、死都是由基因決定的。基因的定義第2頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三基因在人的一生中不可以改變基因的改變決定了生物的進(jìn)化。對(duì)個(gè)人來講,基因在短短的幾十年中一般不會(huì)改變。人體大約有40—60萬億個(gè)細(xì)胞,每個(gè)細(xì)胞所攜帶的基因信息都是相同的,也就是說體內(nèi)到處都有基因的存在,我們不可能將每一個(gè)細(xì)胞都進(jìn)行基因改造,但基因的改變是肯定的,未來我們可以修復(fù)“缺陷基因”來改變身體狀況,甚至延長(zhǎng)壽命和避免疾病的危害。第3頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三基因檢測(cè)的定義基因檢測(cè)就是提取被檢者的口腔黏膜或血液中的DNA樣品,根據(jù)不同的疾病易感基因和藥物不良反應(yīng)的不同要求,分別采用DNA測(cè)序或SNP基因分型技術(shù)共同完成檢測(cè)?;驒z測(cè)使人們能及時(shí)了解自己的基因信息,了解身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn),預(yù)防疾病的發(fā)生。第4頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三做基因檢測(cè)的意義(1)基因檢測(cè)可以了解自身遺傳背景,檢測(cè)身體疾病相關(guān)的易感基因,使人們能預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn);(2)基因檢測(cè)可以避免盲目補(bǔ)充保健品,給身體造成不必要的傷害;(3)基因檢測(cè)可以做到疾病的早知道、早預(yù)防、早治療,贏得救治時(shí)間,主動(dòng)把握健康。(4)基因檢測(cè)可以指導(dǎo)個(gè)性化用藥,有效避免臨床誤診;(5)基因檢測(cè)可以指導(dǎo)健康的生活方式,改善不良生活環(huán)境和生活習(xí)慣;(6)基因檢測(cè)可提供個(gè)性化減肥食譜.(7)指導(dǎo)婚配、生育,有利于優(yōu)生優(yōu)育

第5頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三一切疾病都與基因有關(guān),正常情況下基因通過編碼合成蛋白質(zhì)參與人的生長(zhǎng)發(fā)育過程,在某些情況下基因發(fā)生了突變,就導(dǎo)致了人體機(jī)能的紊亂。如果和外界因素疊加,就會(huì)發(fā)生疾病。比如腫瘤、高血壓、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切關(guān)系。加上外界不良因素的刺激導(dǎo)致的。疾病方程式:疾病=內(nèi)因+外因。內(nèi)因(基因)和外因(環(huán)境)共同對(duì)疾病產(chǎn)生作用,通過對(duì)內(nèi)因的了解,可有效地避免外因的影響,從而降低患病的風(fēng)險(xiǎn)?;驒z測(cè)與疾病的關(guān)系?第6頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三普通體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行檢查和診斷,從而確立疾病治療方案。屬于臨床醫(yī)學(xué)的范疇。疾病易感基因檢測(cè)是在健康時(shí)查出隱藏的“基因地雷”,告訴你未來可能發(fā)生的疾病風(fēng)險(xiǎn),目的是早知道、早預(yù)防,讓本來要發(fā)生的疾病不發(fā)生、少發(fā)生或晚發(fā)生。屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇。

基因檢測(cè)與醫(yī)院檢查有什么區(qū)別?第7頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三基因檢測(cè)不等同于疾病診斷。基因檢測(cè)結(jié)果告訴你有高患病風(fēng)險(xiǎn),不等于已經(jīng)患病,或者將來一定會(huì)患這種疾病。它是用來幫助你如何調(diào)整誘導(dǎo)疾病發(fā)生的環(huán)境因素,從而達(dá)到延緩或者避免疾病發(fā)生的目的。因?yàn)橛泻芏嗉膊。词挂赘谢蛞蛩匾呀?jīng)存在,但是沒有外因的誘導(dǎo),也不會(huì)馬上發(fā)生。而疾病診斷室判斷疾病是否即刻存在基因檢測(cè)與疾病診斷的區(qū)別第8頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三1、由于疾病的發(fā)展速度和出現(xiàn)種類很快,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能正確診斷所有的疾病。2、醫(yī)生是根據(jù)個(gè)人經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)療診斷儀器以及病人的臨床表現(xiàn)來診斷疾病,病人是否患病、患什么病以及到什么程度。3、隨著基因組醫(yī)學(xué)的研究發(fā)展,大部分疾病都與個(gè)體遺傳和基因變異有關(guān)。從基因變異到發(fā)病要經(jīng)過數(shù)年甚至數(shù)十年的時(shí)間,在病人沒有臨床表現(xiàn)和病灶出現(xiàn)以前是難以發(fā)現(xiàn)的。4、有些疾病即使有臨床表現(xiàn),也無法確診,因?yàn)榕R床表現(xiàn)類似?;驒z測(cè)就能夠在未發(fā)病時(shí)預(yù)測(cè)疾病傾向,提前做好預(yù)防治療工作。為什么有些疾病無法確診造成醫(yī)生誤診?第9頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三通過藥物不良反應(yīng)基因檢測(cè),就可對(duì)藥進(jìn)行個(gè)性化評(píng)估、個(gè)性化選擇藥物和劑量、進(jìn)行個(gè)性化用藥指導(dǎo)等。逢藥三分毒。用藥不當(dāng)會(huì)致新病、用藥不當(dāng)會(huì)致殘、用藥不當(dāng)會(huì)致死,所以用藥要因人而異。我國(guó)因藥物不良反應(yīng)住院的病人每年約250萬人,直接死亡約20萬人。造成藥物副作用其中一種原因是由于藥物在人體內(nèi)停留時(shí)間太長(zhǎng)(代謝過慢),從而對(duì)人體造成毒害。據(jù)統(tǒng)計(jì)10-15%的中國(guó)人體內(nèi)的藥物代謝基因?yàn)槿醮x型,因而對(duì)特定藥物代謝可能特別慢,造成代謝產(chǎn)物堆積,產(chǎn)生藥物性肝炎或藥物中毒等不良反應(yīng)。相同的藥物對(duì)不同的病人所產(chǎn)生的作用是不同的,有的醫(yī)生就采取試探性治療。用藥以及劑量很難做到個(gè)性化和針對(duì)性。

基因檢測(cè)與個(gè)性化用藥有什么關(guān)系?第10頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三采集被檢測(cè)者的血痕樣品,對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA相應(yīng)分子進(jìn)行檢測(cè)。具體采集方法是:1、洗凈雙手,準(zhǔn)備好采血針和采血卡片;2、用酒精棉球擦拭無名指指尖,再用采血針刺破,并用拇指擠壓形成血滴;3、將大約7-8滴血滴在采樣卡片圓圈中央;4、將采血卡片自然涼干,避免陽光直曬及加熱烘干;5、在采樣卡片封套上寫好姓名,連同填寫好的客戶信息,寄到浙江大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)研究中心。6、在30個(gè)工作日出具個(gè)人檢測(cè)報(bào)告。怎樣做基因檢測(cè)?第11頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三能檢測(cè)出什么結(jié)果?通過基因檢測(cè)能檢測(cè)出身體所含的多種疾病相關(guān)的易感基因(如腫瘤、個(gè)性化有藥不良反應(yīng)、心腦血管疾病、糖尿病以及不良環(huán)境對(duì)疾病的誘導(dǎo)因素等),從而使被檢者能及時(shí)了解自己的基因信息,及早預(yù)防相關(guān)疾病的發(fā)生?,F(xiàn)代研究發(fā)現(xiàn),即使身上攜帶有疾病易感基因,只要早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療,就能避免或延緩疾病發(fā)生。所以發(fā)現(xiàn)易感基因不用緊張,因?yàn)閹缀跛腥硕加心撤N疾病的易感基因。第12頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三基因檢測(cè)多久能出結(jié)果?30個(gè)工作日的檢測(cè)排序,檢測(cè)后的報(bào)告送達(dá)本人。檢測(cè)報(bào)告采用密封包裝,絕對(duì)保障隱私權(quán)(采用數(shù)碼條形碼管理)。第13頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三檢測(cè)結(jié)果能否作為疾病診斷依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)?檢測(cè)結(jié)果不能作為疾病診斷依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)?;驒z測(cè)是預(yù)知你將會(huì)有什么疾病風(fēng)險(xiǎn),并有針對(duì)性的進(jìn)行預(yù)防,從而阻止疾病的發(fā)生,達(dá)到健康的目的,是屬于預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)的范疇。而不是你已經(jīng)患了什么樣的疾病,要如何治療,后者是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。第14頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三所有的疾病都能查出來嗎?目前有80多種患病比例最高、危害最大的疾病和3000多種臨床常用藥物不良反應(yīng)檢測(cè)。第15頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三兒童能否做基因檢測(cè)??jī)和托律鷥憾伎蛇M(jìn)行基因檢測(cè)。不僅可以預(yù)防和避免家族遺傳帶給孩子的痛苦,而且可以在最早的時(shí)間確定孩子未來會(huì)有什么疾病隱患,從小及時(shí)、有針對(duì)性地做好預(yù)防工作。第16頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三健康的人做檢測(cè)有意義嗎?所有的人都可以做檢測(cè)嗎?一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長(zhǎng)時(shí)間。疾病沒有發(fā)生只是臨床沒有發(fā)病而已,也許疾病正在體內(nèi)醞釀?;驒z測(cè)可以幫您更好的預(yù)測(cè)疾病、及早預(yù)防?;驒z測(cè)適用于所有的人,甚至包括未出生及死去的人(檢測(cè)死去的人亦可為后代遺傳基因做參考)。第17頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三基因檢測(cè)能管幾年?幾年需要做一次?一般來說是終身受用,因?yàn)槿说幕蚴桥c生俱來終身不變的。隨著基因研究的不斷發(fā)展,又會(huì)有其它與疾病相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn),檢測(cè)種類還將不斷擴(kuò)充,以后可能會(huì)檢測(cè)數(shù)百種疾病以及更多類別。第18頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三檢測(cè)出疾病隱患能提供哪些后續(xù)服務(wù)?1、基因檢測(cè)咨詢(保密情況下解釋基因檢測(cè)報(bào)告,提供健康咨詢)2、提供健康生活指導(dǎo)3、推薦相關(guān)保健服務(wù)4、臨床治療、推薦個(gè)性化的生物藥品。5、并且我們會(huì)建立客戶數(shù)據(jù)庫(kù),設(shè)立信息咨詢平臺(tái),為客戶提供信息咨詢和短信息交流服務(wù)。第19頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三為什么不在醫(yī)院做這個(gè)檢測(cè)?醫(yī)院多數(shù)以治療為主,屬于臨床醫(yī)學(xué)。而基因檢測(cè)以預(yù)防為主,預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn),而不是診斷已有的疾病。目前已有許多醫(yī)院與我們合作。第20頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三DNA測(cè)序的技術(shù)優(yōu)勢(shì)有哪些?我們的基因檢測(cè)采用DNA測(cè)序和SNP分型技術(shù)綜合進(jìn)行。DNA測(cè)序是人類探知大自然和人類自身生命奧秘的基本武器,所有生物基因組序列的數(shù)據(jù),都來自于DNA測(cè)序。這一技術(shù)已經(jīng)發(fā)展數(shù)十年,無論是技術(shù)原理、技術(shù)流程、試劑耗材、儀器設(shè)備,還是質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn),在國(guó)際上都達(dá)到了高度規(guī)范統(tǒng)一。DNA測(cè)序技術(shù)穩(wěn)定、簡(jiǎn)便,自動(dòng)化程度高,所得數(shù)據(jù)為直接的基因組序列,數(shù)據(jù)可重復(fù)性好,準(zhǔn)確度達(dá)到99.9999%,被公認(rèn)為國(guó)際金標(biāo)準(zhǔn)。第21頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三基因芯片目前在檢測(cè)特異性、靈敏度、數(shù)據(jù)可重復(fù)性及可靠性方面尚有薄弱環(huán)節(jié),存在非特異反應(yīng)和交叉反應(yīng)帶來的假陽性和錯(cuò)誤。基因芯片只有在已知基因組序列范圍進(jìn)行檢測(cè),容易出現(xiàn)假陰性。在臨床檢測(cè)上,不同檢測(cè)項(xiàng)目的反應(yīng)體系是不同的。DNA測(cè)序在PCR擴(kuò)增階段,可以采用不同的反應(yīng)體系,以獲得最好的反應(yīng)條件;而基因芯片基本采用通用的反應(yīng)條件,無法對(duì)反應(yīng)體系進(jìn)行優(yōu)化,相對(duì)削弱了靈敏度和特異性。在數(shù)據(jù)分析時(shí),DNA測(cè)序技術(shù)有生物信息學(xué)作強(qiáng)大后盾,已經(jīng)發(fā)展了一系列的國(guó)際通用分析軟件,建立了國(guó)際公認(rèn)的分析流程、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量控制體系;同時(shí),在測(cè)序儀上可以直接閱讀到直觀明確的序列峰圖,結(jié)合人工判讀可以提高分析的準(zhǔn)確性和可靠性,避免軟件分析可能存在的分辨率的問題(美國(guó)在基因檢測(cè)的臨床服務(wù)方面,亦要求診斷者直接閱讀峰圖而不是軟件分析數(shù)據(jù))。而基因芯片提供的是雜交信號(hào),數(shù)據(jù)處理復(fù)雜,軟件判讀標(biāo)注各家不一,目前尚無法實(shí)現(xiàn)行業(yè)統(tǒng)一質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。DNA測(cè)序與基因芯片技術(shù)的區(qū)別怎樣?第22頁,講稿共24頁,2023年5月2日,星期三基因科學(xué)成果市場(chǎng)化在美國(guó)已經(jīng)很成熟了,美國(guó)每年有500萬人做基因檢測(cè),約35億美金的市值。英國(guó)的超市已經(jīng)出現(xiàn)基因商品。具國(guó)際權(quán)威統(tǒng)計(jì)機(jī)構(gòu)數(shù)字顯示,到2010年,全球基因產(chǎn)業(yè)產(chǎn)值將突破4萬億美元。中國(guó)是世界上人口最多的國(guó)家,基因資源最豐富,而中國(guó)的基因產(chǎn)業(yè)化才剛剛開始,科技部立項(xiàng)第一階段計(jì)劃3000萬人檢測(cè)。每年大約300萬人次,100億左右的市場(chǎng)容量。由于基因資源是國(guó)家

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