遺傳性腫瘤銷售版

華大遺傳性腫瘤基因檢測

目錄30%背景介紹腫瘤現(xiàn)狀產(chǎn)品介紹產(chǎn)品介紹產(chǎn)品總述重點產(chǎn)品介紹--乳腺癌/卵巢癌--結(jié)直腸癌推廣策略產(chǎn)品說明商業(yè)價值競爭分析推廣方式注意事項聯(lián)絡(luò)人基因檢測意義檢測技術(shù)推廣策略交付流程技術(shù)優(yōu)勢樣本要求76.39%前10名癌癥每10萬人發(fā)病數(shù)2002-2050中國癌癥發(fā)生和死亡預(yù)測（萬人）我國腫瘤發(fā)病和死亡的總體情況-“癌情告急”腫瘤現(xiàn)狀癌癥分為散發(fā)性癌，家族性癌和遺傳性癌。約5-10%的癌癥是遺傳的，也就是說特定的基因上發(fā)生的突變會在家族中遺傳，遺傳到這些突變的個體發(fā)生腫瘤的風險會極大地增加，此類與基因突變。其中乳腺癌、結(jié)直腸癌癌、視網(wǎng)膜母細胞瘤遺傳幾率最高。

基因檢測意義遺傳性腫瘤基因檢測臨床意義基因檢測篩查高危（突變基因攜帶）人群1.預(yù)測患癌風險2.早期干預(yù)、治療3.節(jié)省治療時間、費用癌癥患者基因檢測查找致病原因1.提供針對性治療方案（如乳腺癌靶向BRCA藥物）2.預(yù)測患其他癌癥的風險

目錄30%背景介紹腫瘤現(xiàn)狀產(chǎn)品介紹產(chǎn)品介紹產(chǎn)品總述重點產(chǎn)品介紹--乳腺癌/卵巢癌--結(jié)直腸癌推廣策略產(chǎn)品說明商業(yè)價值競爭分析推廣方式注意事項聯(lián)絡(luò)人基因檢測意義檢測技術(shù)推廣策略交付流程技術(shù)優(yōu)勢樣本要求遺傳性腫瘤基因檢測產(chǎn)品華大采用高通量檢測技術(shù)可對常見的一些遺傳性腫瘤相關(guān)基因（17種腫瘤類型，49個基因）進行變異檢測服務(wù)，為這些腫瘤的患者及其家庭成員提供疾病診斷、篩查以及風險預(yù)測的參考依據(jù)。6疾病類型（17種）——醫(yī)院乳腺癌甲狀旁腺癌卵巢癌嗜絡(luò)細胞瘤結(jié)直腸癌多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤前列腺癌軟骨肉瘤腎癌黑色素瘤胃癌多發(fā)性內(nèi)分泌瘤家族性副神經(jīng)節(jié)瘤視網(wǎng)膜母細胞瘤甲狀腺癌胰腺癌子宮內(nèi)膜癌健康篩查（兩類）——高端體檢男性套餐女性套餐體檢套餐列表女性套餐（16，49genes）乳腺癌卵巢癌胃癌結(jié)直腸癌甲狀腺癌甲狀腺旁腺癌黑色素瘤腎癌嗜鉻細胞瘤多發(fā)性骨軟骨肉瘤多發(fā)性內(nèi)分泌瘤視網(wǎng)膜母細胞瘤多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤家族性副神經(jīng)節(jié)瘤胰腺癌子宮內(nèi)膜癌男性套餐（15，41genes）乳腺癌前列腺癌胃癌結(jié)直腸癌甲狀腺癌甲狀腺旁腺癌黑色素瘤腎癌嗜鉻細胞瘤多發(fā)性骨軟骨肉瘤多發(fā)性內(nèi)分泌瘤視網(wǎng)膜母細胞瘤多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤家族性副神經(jīng)節(jié)瘤胰腺癌1序號疾病名檢測基因（共49個基因）1乳腺癌(21)BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2,RAD50，RAD51C2卵巢癌(21)BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2,RAD50，RAD51C3結(jié)直腸癌(14)APC,AXIN2,EPCAM,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS1,PMS2,STK11,PTEN,SMAD4,BMPR1A4胃癌(7/6)CDH1,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,

APC5腎癌(4)VHL,MET,FH,FLCN6前列腺癌(7/3)BRCA1，BRCA2,CHEK2,ELAC2,HSD17B3,HSD3B2,RNASEL,SRD5A27多發(fā)性內(nèi)分泌瘤(3)MEN1,RET,CDKN1B8甲狀腺癌(2)RET,NTRK19甲狀旁腺癌(2)CDC73,MEN110多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤(2)NF1,NF211嗜鉻細胞瘤（8/9）SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,RET,VHL,MAX,NF1,

TMEM12712家族性副神經(jīng)節(jié)瘤（4/5）SDHB，SDHC，SDHD，SDHAF2,

VHL13視網(wǎng)膜母細胞瘤（1）RB114黑色素瘤（2）CDKN2A,CDK415多發(fā)性骨軟骨瘤（2）EXT1,EXT216胰腺癌（2）BRCA2,PALB217子宮內(nèi)膜癌（5）EPCAM,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2遺傳性腫瘤基因列表1.在50歲之前確診的乳腺癌或卵巢癌患者及親屬2.男性乳腺癌患者及親屬3.雙側(cè)乳癌患者及親屬4.同時患有乳腺癌和卵巢癌的患者及親屬5.三陰癌患者及親戚適用人群1.確診為HNPCC或FAP的患者及親屬2.親屬為APC或MMR突變基因的攜帶者3.50歲之前確診為結(jié)直腸癌的患者及親屬4.有結(jié)腸息肉或有結(jié)直腸癌家族史的患者及親屬遺傳性結(jié)直腸癌遺傳性乳腺癌/卵巢癌2個基因/21個基因/家庭套餐適用人群BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2,RAD50，RAD51CAPC,AXIN2,EPCAM,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS1,PMS2,STK11,PTEN,SMAD4,BMPR1A遺傳性腫瘤基因檢測產(chǎn)品-重點推廣產(chǎn)品BRCA1/2基因突變存在于：

5%～10%的乳腺癌10%～20%的卵巢癌40%～45%的遺傳性乳腺癌患者80%的乳腺癌和卵巢癌高發(fā)家族患者

表：BRCA1/2基因突變攜帶者相關(guān)腫瘤患病風險圖：BRCA突變基因攜帶者的患病風險癌癥類型普通人患病風險

基因突變后患病風險BRCA1BRCA2乳腺癌12%50%-80%40%-70%繼發(fā)性乳腺癌3.5%~11%（5年）27%（5年）12%（5年）

40%-50%（20年）卵巢癌1%-2%24%-40%11%-18%男性乳腺癌0.1%1%-2%5%-10%前列腺癌15%(北歐人）

18%(美國黑人)<30%<39%胰腺癌0.50%1%-3%2%-7%Datafrom：NEnglJMed.1997;336:1401-1408；NatGenet,2006.38(8):p.873-5.遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測Genetic/FamilialHigh-RiskAssessment:BreastandOvarianVersion4.2013NCCN.org遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測

2基因檢測BRCA1BRCA2

21基因檢測BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MRE11,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1,PMS2,RAD50,RAD51C在50歲之前確診的乳腺癌或卵巢癌患者及親屬男性乳腺癌患者及親屬；雙側(cè)乳癌患者及親屬同時患有乳腺癌和卵巢癌的患者及親屬三陰癌患者及親戚適用人群BRCA家庭套餐（1+2）遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測13無BRCA1突變

BRCA1突變

乳腺癌/卵巢癌PrY.-J.BIGNON真實案例bilBC(55)OC(57)BC(53)BC(34)

OC（36）BC(30)BC(55)OC(65)BC(28)Ovariectomy?基因突變區(qū)域突變情況BRCA1CDS5c.335_335delABRCA2CDS10p.Ile1929Val（ATT>GTT）BRCA2CDS13p.Val2466Ala(GTA->GCA)家族基因檢測結(jié)果Sanger驗證患者control25%的結(jié)直腸癌（CRC）是有遺傳背景的，最主要的為HNPCC(占CRC的3%-5%)、FAP。遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC)由錯配修復(fù)基因（MMR）的突變導(dǎo)致，包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。上述基因有一個發(fā)生突變，則一生患CRC的概率是80%。家族性腺瘤性息肉病(FAP)是常染色體顯性遺傳病，由APC基因（5q21）突變導(dǎo)致，約占所有CRC的1%；FAP患者一生發(fā)生CRC的概率是100%，平均發(fā)病年齡在50歲。

14圖：MMR突變基因攜帶者的患病風險遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測《NCCN臨床實踐指南》提出：

所有的CRC患者都應(yīng)該詢問家族史，疑似遺傳性CRC的應(yīng)當進行相應(yīng)遺傳學(xué)檢測，并采用更嚴密的篩查及不同的治療手段。國家衛(wèi)生部公布的《醫(yī)療機構(gòu)臨床檢測項目目錄》：遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌的基因突變檢測（hMLH1、hMSH2、PMS1、PMS2基因突變檢測）大腸癌易感基因的基因檢測（APC基因突變檢測）15遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測

14基因檢測APC,AXIN2,EPCAM,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS1,PMS2,STK11,PTEN,SMAD4,BMPR1A檢測適用人群：確診為HNPCC或FAP的患者及親屬親屬為APC或MMR突變基因的攜帶者50歲之前確診為結(jié)直腸癌的患者及親屬有結(jié)腸息肉或有結(jié)直腸癌家族史的患者及親屬16遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測檢測技術(shù)17利用芯片捕獲與高通量測序技術(shù)，對檢測基因的全部外顯子和剪切位點進行測序，并結(jié)合生物信息分析，獲取該區(qū)域的基因突變信息。利用Sanger等技術(shù)進行驗證僅需5ml外周血或2ml唾液即可檢測便捷準確率高達99.9%，完善的數(shù)據(jù)庫進行解讀精準一次性檢測17種遺傳性腫瘤相關(guān)基因，完善的數(shù)據(jù)庫全面專業(yè)遺傳咨詢團隊提供報告解讀及遺傳咨詢服務(wù)專業(yè)檢測優(yōu)勢樣本要求樣本類型送檢要求運輸條件外周血成人>5mL;嬰幼兒>2mL室溫（秋冬季）7天內(nèi)送達，炎熱天氣（春夏季）3天內(nèi)送達，冰袋/干冰運輸最好。凍存外周血，需在-20℃保存，保存時間不超過2年，反復(fù)凍融不超過5次，需冰袋/干冰運輸。唾液*2ml唾液（液體與上層泡沫間分層界面達到4ml及以上刻度線）常溫運輸DNA濃度≥50ng/μl;總量≥3μg;1.8<OD260/280<2.0冰袋或干冰運輸。對于凍存的DNA樣本，-20℃保存不超過2年，反復(fù)凍融不超過5次；不建議運送凍存DNA。備注：唾液樣本需使用專門的唾液采集管進行樣本采集。交付流程1申請單、知情同意書填寫，樣本采集貼好條碼并將送樣信息表郵件至lc-b2c樣本接收中心反饋接收樣本信息至銷售及產(chǎn)品線合格樣本入庫并進入生產(chǎn)報告組（P_sz_report@）發(fā)送報告給客戶

目錄30%背景介紹腫瘤現(xiàn)狀產(chǎn)品介紹產(chǎn)品介紹產(chǎn)品總述重點產(chǎn)品介紹--乳腺癌/卵巢癌--結(jié)直腸癌推廣策略產(chǎn)品說明商業(yè)價值競爭分析推廣方式注意事項聯(lián)絡(luò)人基因檢測意義檢測技術(shù)推廣策略交付流程技術(shù)優(yōu)勢樣本要求產(chǎn)品說明50產(chǎn)品定位：篩查及輔助診斷產(chǎn)品檢測對象：針對所有腫瘤患者、有腫瘤患病家族史人群及對自身健康十分關(guān)注的健康人群推廣對象：醫(yī)院腫瘤科、體檢機構(gòu)、科研機構(gòu)、其他檢測意義：患者：病因分析并預(yù)測患其他癌癥風險，提供針對性治療；同時對患者親屬罹患癌癥風險進行提示健康人群：篩查高危人群，患癌風險分析，實現(xiàn)早預(yù)防、早干預(yù),節(jié)省治療時間、費用檢測周期：30個自然日定價：華大結(jié)算：2800-3200RMB/例

（17種腫瘤檢測4500RMB）

終端價格：4500RMB/例

附加收費：1.CNV進行QPCR驗證;2.科研合作提供下機數(shù)據(jù)(fastq格式上傳至CDTS系統(tǒng))競爭分析23國家或地區(qū)檢測公司檢測價格檢測方法及位點深圳華大￥3200NGS，全外顯子美國MyriadGenetic$3000Sanger，全外顯子歐洲Medichecks￡1999Sanger，全外顯子北京中國人民解放軍空軍航空醫(yī)學(xué)研究所￥6000Sanger，全外顯子北京北京協(xié)和￥3000Sanger，BRCA1/2兩個基因9個位點廣州金域4600PGM，全外顯子上海寶騰8000NGS，全外顯子江蘇為真生物<1000Sanger，外顯子11,2,20,5,18,21湖州海創(chuàng)生物<1000Sanger，外顯子2,20,11積極有效雙向溝通，建立基于共同利益的關(guān)系。溝通渠道：受檢者：了解自身患癌風險并進行有效患癌預(yù)防；醫(yī)院：拓展醫(yī)院業(yè)務(wù)+科研；體檢機構(gòu)：拓展業(yè)務(wù)；科研機構(gòu)：科研；政府：政府業(yè)績3500RMB低于市場同類檢測產(chǎn)品采樣方便：外周血或唾液；客戶問題咨詢：客服及報告解讀團隊建立推廣策略成本customercostconveniencecommunication顧客便利溝通4C營銷體檢中心與體檢中心合作開展健康人群高端檢測項目，例如：深圳第一健康體檢中心腫瘤科室與個腫瘤科室開展合作，針對具腫瘤患者及其家屬進行檢測。政府合作整理全國特種癌癥高發(fā)地區(qū)，與政府開展合作進行篩查。上海閔行、廣州番禺…科研機構(gòu)與科研機構(gòu)進