高鈉血癥疑難病例討論

疑難病例討論上海市第六人民醫(yī)院內(nèi)分泌科姓名：陳妮婭性別：女

年齡：56歲

床號(hào)：25床

住院號(hào)：0794935

入院時(shí)間：2014-10-13入院診斷：高PTH血癥骨質(zhì)疏松目前診斷：高PTH血癥骨質(zhì)疏松一般情況

右膝關(guān)節(jié)疼痛伴乏力2月主訴現(xiàn)病史２月前（2014年08中旬）不慎右側(cè)膝關(guān)節(jié)韌帶拉傷,開(kāi)始出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)疼痛，常于活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)，休息時(shí)好轉(zhuǎn)，偶有右側(cè)大腿外側(cè)脹痛，可放射至骶尾部，與活動(dòng)無(wú)關(guān)，伴乏力不適，有記憶力減退，有右側(cè)小腿痙攣１次，無(wú)骨骼畸形，無(wú)四肢無(wú)力，無(wú)惡心、嘔吐、腹痛、腹脹等其余不適。8月底至我院就診，查血鈣2.65mmol/L↑；血PTH98.14pg/ml↑；總25-羥基維生素D18.34ng/ml↓；右膝關(guān)節(jié)MRI平掃：1.右膝內(nèi)側(cè)半月板后角撕裂；2.右膝關(guān)節(jié)退變；骨密度：L1-L4骨質(zhì)疏松；甲狀腺超聲：1.甲狀腺未見(jiàn)明顯異常，2.右側(cè)甲狀腺中下部后方低回聲結(jié)節(jié)，甲狀旁腺來(lái)源不能除外。甲狀旁腺ECT：未見(jiàn)異?！，F(xiàn)病史8月28日起予福美加（QW周三口服）、萊億芬（1片tidpo）、痹祺膠囊（4粒tidpo）、硫酸葡萄糖酸鈣等藥物治療，患者自覺(jué)癥狀較前相似。2014-09-19左右復(fù)查血鈣2.62mmol/L↑，甲狀旁腺激素80.06pg/ml↑，24h尿鈣6.73mmol/24H↑?，F(xiàn)病史病程中無(wú)心悸，無(wú)呼吸困難，無(wú)低血糖或高血糖，無(wú)發(fā)作性高血壓，無(wú)復(fù)視?；颊呓?-4年有服用鈣劑（鈣爾奇D?），近2年口服骨化三醇（1#poqd）,曾自行間斷停藥，停藥后多次發(fā)生凌晨時(shí)段右側(cè)小腿痙攣。2014年8月28日開(kāi)始予口服福美加后停用鈣劑及骨化三醇。無(wú)長(zhǎng)期服用糖皮質(zhì)激素史?；颊咦云鸩∫詠?lái)，精神可，胃納可，大便如常，小便如常，體重未見(jiàn)明顯下降，睡眠欠佳。既往史６歲時(shí)患肺結(jié)核，予正規(guī)抗結(jié)核治療后好轉(zhuǎn)，后未復(fù)發(fā)。５年前有骶尾骨骨折史，予昆明某醫(yī)院手法復(fù)位治療，后于天氣變化時(shí)可出現(xiàn)骶尾骨不適感。近3-4年每年出現(xiàn)咳嗽，常于秋冬及冬春季節(jié)發(fā)作，每年于昆明當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院1次，2013年因咳嗽近半年再次于昆明某醫(yī)院住院治療，考慮支氣管水腫（具體不詳），曾予激素靜滴1次治療，因感覺(jué)不適改予口服激素治療1周后停藥（具體不詳），后因癥狀未改善至上海龍華醫(yī)院就診，予中藥治療1月后好轉(zhuǎn)。個(gè)人史、婚育史、家族史個(gè)人史：原籍云南昆明市。從事國(guó)家公務(wù)員工作。否認(rèn)疫水接觸史，否認(rèn)疫區(qū)久居史。否認(rèn)吸煙史。否認(rèn)飲酒史?；橛罚阂鸦椤Ｅ渑冀】禒顩r良好。48歲絕經(jīng)。既往無(wú)痛經(jīng)，經(jīng)期規(guī)則，經(jīng)量中等。已育。有1女，健康狀況良好。家族史：母親有骨質(zhì)疏松。入院查體體溫：37.0

°C 脈搏：74次/分呼吸：18次/分 血壓：110/60mmHg一般檢查：心肺腹部體檢（-），四肢肌力V級(jí)，肌張力正常。右膝關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙。專(zhuān)科檢查：身高163cm，體重65kg，BMI:24.47kg/m2,腰圍：80cm，臀圍：85cm。實(shí)驗(yàn)室檢查三大常規(guī)：（—）肝腎功能：

（—）腫瘤標(biāo)志物：（—）血?dú)夥治觯篜H7.41血F、ACTH（8am）：Ｎ堿性磷酸酶AKP:75U/L血脂：TC6.14mmol/l↑，TG1.37mmol/l，HDL1.17mmol/l，LDL4.39mmol/l↑性激素：（—）實(shí)驗(yàn)室檢查日期TT3(nmol/L)TT4(nmol/L)FT3(pmol/L)FT4(pmol/L)TSH(mIU/L)TG(ng/mL)TGAb(KIU/L)TPOAb(KIU/L)10-144.0015.424.21↑1.42↓24.02<5.0010-161.35105.403.9315.943.61甲狀腺功能及相關(guān)指標(biāo)：實(shí)驗(yàn)室檢查血-尿同步電解質(zhì)日期血PTH(15-65pg/ml)降鈣素(<5ng/L)血鈣(2.08-2.60mmol/L)血磷(0.8-1.6mmol/L)血氯(98-107mmol/L)尿鈣(1.3-6.3mmol/24h)尿磷(16.15-41.98mmol/L)2014.8.2998.14↑2.65↑0.972014.9.1980.06↑2.62↑1.046.73↑17.642014.10.132.541042014.10.142.510.85109↑2014.10.15113.70↑<2.02.470.881.959.262014.10.1684.12↑<2.02.560.964.0521.682014.10.1777.89↑<2.02.61↑0.917.97↑35.32實(shí)驗(yàn)室檢查日期25-OH-VitD(>20ng/ml)N-MID(11-46ng/ml)B-膠原特殊序列(<1008ng/L)2014.8.2918.34↓25.716702014.10.1419.46↓23.37261ESR、抗“O”、RF、CRP：（—）免疫電泳：（—）日期血清κ輕鏈(1.70～3.70g/L)

血清λ輕鏈(0.90～2.10g/L)κ/λ比值(1.35～2.65)尿κ輕鏈(0.00～7.10mg/L）尿λ輕鏈(0.00～4.10mg/L)2014.10.141.61

↓1.201.34

↓2014.10.151.851.231.50<6.41

<3.69實(shí)驗(yàn)室檢查特殊檢查(2014-10-13)心電圖：正常。(2014-10-14)胸片：1.兩肺紋理增多；2.右下肺小鈣化灶。(2014-10-15)消化系B超：未見(jiàn)明顯異常。(2014-10-15)泌尿系B超：未見(jiàn)明顯異常。(2014-10-15)腎上腺B超：雙側(cè)腎上腺區(qū)域未見(jiàn)明顯占位。(2014-10-15)殘尿B超：殘余尿小于10ml。特殊檢查（甲狀腺及甲狀旁腺）(2014-09-10)甲狀腺B超：1.甲狀腺未見(jiàn)明顯異常；2.右側(cè)甲狀腺中下部后方低回聲結(jié)節(jié)，大小約8*3mm，旁腺來(lái)源不能除外。(2014-09-18)甲狀旁腺ECT：未見(jiàn)異常。(2014-10-18)甲狀腺B超(王燕主任)：右側(cè)甲狀腺中下部偏背側(cè)實(shí)性結(jié)節(jié)，旁腺來(lái)源不能除外；雙側(cè)頸部未見(jiàn)明顯腫大淋巴結(jié)。(2014-10-17)甲狀腺CT增強(qiáng)（放射科楊世塤主任）：右側(cè)氣管旁（胸骨上緣水平）見(jiàn)一約8*5mm軟組織塊，甲狀旁腺腺瘤不能除外。甲狀腺CT增強(qiáng)：右側(cè)氣管旁（胸骨上緣水平）見(jiàn)一約8*5mm軟組織塊，甲狀旁腺腺瘤不能除外。特殊檢查：骨骼改變：全身骨平片(2014-10-14)頭顱正側(cè)位：頭顱平片未見(jiàn)明顯異常。(2014-10-14)胸腰段正側(cè)位：1.胸腰椎生理曲度變直，骨質(zhì)增生；2.右側(cè)第8，10后肋見(jiàn)高密度影，請(qǐng)結(jié)合臨床考慮鈣化灶。(2014-10-14)骨盆正位：兩髖關(guān)節(jié)退變。(2014-10-14)骶尾骨正側(cè)位：腰骶退變。(2014-10-14)牙槽骨正位片：上下頜骨骨小梁略稀疏。(2014-10-20)雙手正位片：雙手諸骨退變，伴骨質(zhì)疏松。(2014-10-17)胸部CT平掃+肋骨重建(三維)

：左側(cè)第6前肋細(xì)微骨折待排。輔助檢查右膝關(guān)節(jié)MRI平掃(2014-09-07)右膝右膝關(guān)節(jié)MRI平掃：1.右膝內(nèi)側(cè)半月板后角撕裂；2.右膝關(guān)節(jié)退變，髕股關(guān)節(jié)病，股骨遠(yuǎn)端軟骨磨損伴軟骨下骨變性，關(guān)節(jié)腔內(nèi)游離體、積液。(2014-10-15)

右膝關(guān)節(jié)MRI平掃：1.右膝內(nèi)側(cè)半月板后角撕裂。2.右膝關(guān)節(jié)退變，髕股關(guān)節(jié)病，股骨遠(yuǎn)端軟骨磨損伴軟骨下骨變性，關(guān)節(jié)腔內(nèi)積液，滑膜軟骨瘤可能大。輔助檢查診療經(jīng)過(guò)會(huì)診意見(jiàn)：2014-10-20骨質(zhì)疏松科張皓主任會(huì)診：考慮：１.原發(fā)性甲旁亢？２.骨質(zhì)疏松。治療意見(jiàn)：1.建議外科會(huì)診，是否有手術(shù)指征；2.繼續(xù)福美加70mgpoqw，但不用鈣劑；3.隨訪血鈣、磷、AKP、PTH等。2014-10-20外科伍波主任會(huì)診：考慮：右甲狀旁腺腺瘤。治療意見(jiàn)：１.建議觀察病情；２.定期隨診。2014-10-21骨科趙金忠主任會(huì)診：

入院后完善相關(guān)檢查討論目的明確PTH升