基因突變和基因重組第1課時課件 【知識精講精研+能力拓展提升】 高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突變與其他變異

第1節(jié)

基因突變（第1課時）1、結(jié)合實例，歸納總結(jié)基因突變概念。

2、分析基因突變的類型，對生物性狀的影響。3、說明癌細胞的特征，形成原因。提升遠離致癌因子，選擇健康的生活方式的社會責(zé)任感。

問題探討我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進行培育。討論：1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？2.如何看待基因突變的結(jié)果？利用太空的特殊環(huán)境，誘導(dǎo)基因發(fā)生突變?；蛲蛔兊谋举|(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益?；蛲蛔?、鐮狀細胞貧血（鐮刀型細胞貧血癥）

1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，檢查發(fā)現(xiàn)他患的是當(dāng)時人們尚未認識的一種特殊的貧血癥，他的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮狀細胞貧血。

這種病患者一旦缺氧，紅細胞變成長鐮刀型。病重時，紅細胞受機械損傷而破裂，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。CCUGGGAAGGACTCCTT脯氨酸GGACACCTTCCUGUGGAAA

谷氨酸谷氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸DNA模板鏈mRNADNA模板鏈mRNA溶血性貧血

這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。UA氨基酸蛋白質(zhì)GATGCC谷氨酸纈氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA第一個堿基第二個堿基第三個堿基UCAGG纈氨酸丙氨酸谷氨酸甘氨酸A纈氨酸、甲硫氨酸（起始）丙氨酸谷氨酸甘氨酸G討論2.研究發(fā)現(xiàn)，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。完成圖解,想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變DNA分子中的堿基對發(fā)生變化mRNA分子中的堿基發(fā)生變化討論3.如果這個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？

如果發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發(fā)生改變，所對應(yīng)的的性狀肯定會改變。CCUGGGAAGGACTCCTT脯氨酸GGACACCTTCCUGUGGAAA

谷氨酸谷氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸DNA模板鏈mRNADNA模板鏈mRNA溶血性貧血直接原因：多肽鏈中一個谷氨酸被纈氨酸替換根本原因：基因中發(fā)生了一個堿基對的替換增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGCDNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。1.定義基因突變討論一、能否用光學(xué)顯微鏡檢測是否發(fā)生基因突變和患鐮狀細胞貧血？

基因突變屬于分子水平的改變?；蛲蛔兪腔蛏夏骋粋€位點的改變，無法在顯微鏡下觀察。

但是由于基因突變導(dǎo)致紅細胞形態(tài)改變，因而可以通過觀察紅細胞的形態(tài)是否變化，進而判斷是否患鐮狀細胞貧血?；蛲蛔僁NA···AU

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CGC···

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CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

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G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸結(jié)論：一個堿基對的替換可引起一個氨基酸的改變或者不引起氨基酸改變討論二、堿基對的替換、增添和缺失對性狀的影響誰最大？①替換：堿基對替換一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？···AT

G

CCGCCCAGTAG···

···TACGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

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A

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GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

異亮氨酸精氨酸···AUGCCG

CCCAGUAG···

甲硫氨酸脯氨酸②①①②增添1對堿基脯氨酸頡氨酸脯氨酸絲氨酸②增添···AUCCGCCCAGUAG···

···T

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GGC

GGGTCATC···正常mRNADNA氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

異亮氨酸精氨酸②①脯氨酸頡氨酸②增添思考：增添一對、兩對和三對堿基的情況呢？不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列···A

CCGCCCAGTAG···

···TGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

異亮氨酸精氨酸···ACCG

CCCAGUAG···

蘇氨酸丙氨酸②①①②缺失1對堿基脯氨酸頡氨酸谷氨酰胺終止③缺失···AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNA氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

異亮氨酸精氨酸②①脯氨酸頡氨酸③缺失若缺失2對堿基會怎么樣呢？缺失3對呢？思考：不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列討論二、堿基對的替換、增添和缺失對性狀的影響誰最大？基因突變對蛋白質(zhì)的影響：堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失只改變1個氨基酸或不改變不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列小大大基因突變2.時間（1）有絲分裂前的間期：體細胞（2）減數(shù)分裂前的間期：生殖細胞（配子）

一般不能通過有性生殖傳給后代，但是有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳?？梢酝ㄟ^受精作用傳給后代基因突變3.原因內(nèi)因:（自發(fā)突變）外因：（誘發(fā)突變）DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤物理因素:紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA；化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞DNA；RNARNADNADNADNA基因突變在生物界是普遍存在的。普遍性基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個DNA分子的不同部位。隨機性不定向性一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。在自然狀態(tài)下基因突變的頻率是很低的。10-5-

10-8低頻性W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco4.特點

(1)對生物體①可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的_____關(guān)系,而對生物體_____。②有些基因突變對生物體是_____的,如植物的抗病性突變、耐旱性突變,微生物的抗藥性突變等。③還有些基因突變_____________,是中性的。例如,有的基因突變不會導(dǎo)致新的_____出現(xiàn),就屬于中性突變。5.意義對生物體來說，基因突變都是有害的嗎？協(xié)調(diào)有害有利即無害也無益性狀形成新性狀基因突變生物變異的根本來源是新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，為生物進化提供豐富的原材料產(chǎn)生新基因生物進化的原始材料(等位基因的來源）5.意義(2)對生物進化基因突變的結(jié)果基因突變基因堿基排列順序一定改變一定不一定表現(xiàn)型不一定發(fā)生改變顯性純合子中發(fā)了一個基因的隱性突變（AA→Aa）①②討論三、基因突變一定導(dǎo)致生物性狀改變嗎？密碼子具有簡并性不一定都能遺傳給后代①②發(fā)生在有絲分裂過程的突變一般不遺傳

，可通過無性生殖遺傳發(fā)生在減數(shù)分裂過程的突變

可通過配子遺傳不一定都產(chǎn)生等位基因病毒、原核生物不存在等位基因，產(chǎn)生的是新基因基因突變實例

——細胞的癌變癌癥嚴(yán)重威脅著人類的健康。細胞癌變與基因突變有關(guān)嗎？請閱讀教材82頁，完成“思考·討論”。思考：1.癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？癌細胞的特征①能夠無限增殖。②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。③細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。正常結(jié)腸上皮細胞2.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？原癌基因或抑癌基因突變3.健康人的細胞中存在原癌基因、抑癌基因嗎？存在基因突變實例

——細胞的癌變細胞癌變的原因抑制細胞生長和增殖，或者促進細胞凋亡抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細胞癌變細胞正常生長和增殖

原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強

細胞癌變正常表達產(chǎn)物突變或過量表達正常表達產(chǎn)物突變4.原癌基因、抑癌基因的作用？如果異常會有什么影響？致癌因子提高突變頻率基因突變的原因自發(fā)突變：物理因素化學(xué)因素

生物因素：紫外線、X射線、其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA：亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基：某些病毒能影響宿主細胞的DNA誘發(fā)突變：誘變育種自然條件下DNA偶爾復(fù)制錯誤。例如：果蠅的白眼，水稻的矮稈等。社會責(zé)任癌癥的預(yù)防與治療①預(yù)防：遠離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等。物理致癌因子、化學(xué)致癌因子、病毒致癌因子新技術(shù)及發(fā)展：免疫治療、靶向藥物治療如何才能減少癌癥的發(fā)生？清淡飲食，多吃新鮮蔬菜水果，不吃垃圾食品經(jīng)常參加體育運動作息時間正常，不抽煙、不酗酒飲食生活習(xí)慣運動(1)突變時間：基因突變并不只是發(fā)生于DNA復(fù)制時。細胞生命歷程中的任何時期均可能發(fā)生基因突變，只是DNA復(fù)制時更容易發(fā)生。(2)發(fā)生基因突變的生物：任何生物均可以發(fā)生基因突變，包括RNA病毒，而不僅是以DNA為遺傳物質(zhì)的生物。(3)突變方向與環(huán)境的關(guān)系：基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的關(guān)系，即環(huán)境因素可提高突變率，但不能決定基因突變的方向。基因突變-易錯提醒議一議：基因突變?yōu)槭裁闯０l(fā)生于DNA復(fù)制時？答案：在DNA復(fù)制時，解旋后的DNA，這時DNA的穩(wěn)定性會大大下降，極易受到外界因素干擾使原來的堿基序列發(fā)生變化，導(dǎo)致基因發(fā)生突變。(4)突變結(jié)果：基因突變改變基因的種類，遺傳信息一定改變，但不改變基因的數(shù)目，不一定改變生物的性狀。(5)基因突變不等同于DNA中堿基的替換、增添或缺失?；蛲ǔＪ?/p>