出生缺陷防控簡(jiǎn)要

防治出生缺陷雨湖區(qū)出生缺陷防治領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室

啟航健康生命現(xiàn)在是1頁\一共有29頁\編輯于星期四一、出生缺陷的現(xiàn)狀主要內(nèi)容三、出生缺陷的影響因素四、出生缺陷綜合防控二、什么是出生缺陷現(xiàn)在是2頁\一共有29頁\編輯于星期四出生缺陷是每一位準(zhǔn)媽媽可能面對(duì)的問題

全世界重要的公共衛(wèi)生問題，全球每年約有790萬缺陷兒出生。我國出生缺陷總發(fā)生率約為５.６％，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。湖南省出生缺陷發(fā)生率一直偏高，以2014年為例，每萬例出生人口中有221.87人存在出生缺陷，通過有效干預(yù)，逐年下降：2015年是218.39/萬，

2016年是182.03/萬，2017年上半年是172.19/萬。一、出生缺陷的現(xiàn)狀現(xiàn)在是3頁\一共有29頁\編輯于星期四現(xiàn)在是4頁\一共有29頁\編輯于星期四雨湖區(qū)：2013年神經(jīng)管缺損3例

2014年唐氏綜合癥4例

2015年下降到各出生1例

2016年出生0例

2017年出生0例一、出生缺陷的現(xiàn)狀現(xiàn)在是5頁\一共有29頁\編輯于星期四

定義：出生缺陷也稱為先天畸形，指嬰兒出生前，在母親子宮內(nèi)發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝等方面的異常。無腦兒脊柱裂四肢異常連體雙胎二、什么是出生缺陷形態(tài)結(jié)構(gòu)異常：現(xiàn)在是6頁\一共有29頁\編輯于星期四

生理功能和代謝缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下、聾啞、致盲等異常先天愚型先天性甲狀腺功能低下（9歲）（未治療）

耳聾未治療苯丙酮尿癥患兒（2歲半）二、什么是出生缺陷現(xiàn)在是7頁\一共有29頁\編輯于星期四影響因素25%由遺傳因素所致65%-70%由遺傳與環(huán)境相互作用的結(jié)果。

10%由環(huán)境因素（放射線、化學(xué)藥物，病毒感染）引起三、出生缺陷的影響因素發(fā)生有較大隨機(jī)性現(xiàn)在是8頁\一共有29頁\編輯于星期四一級(jí)干預(yù)：婚前、孕前優(yōu)生健康檢查，增補(bǔ)葉酸，防止出生缺陷發(fā)生

發(fā)病（生后早期）三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查早診斷、早治療，避免疾病致殘?jiān)衅诙?jí)干預(yù)：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，減少缺陷兒出生出生孕前

四、出生缺陷綜合防控—三級(jí)干預(yù)措施現(xiàn)在是9頁\一共有29頁\編輯于星期四一級(jí)預(yù)防禁止近親結(jié)婚最佳年齡生育孕前檢查避免接觸有害物質(zhì)補(bǔ)充葉酸特殊檢查婚前檢查健康教育現(xiàn)在是10頁\一共有29頁\編輯于星期四一、一級(jí)干預(yù)1）免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查服務(wù)對(duì)象：準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方，夫妻雙方至少有一方具備雨湖區(qū)戶籍。定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)：湘潭市雨湖區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心現(xiàn)在是11頁\一共有29頁\編輯于星期四一、一級(jí)干預(yù)2）免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目服務(wù)對(duì)象:計(jì)劃懷孕夫妻，每孩次提供一次免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查。服務(wù)內(nèi)容：

①體格檢查②實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)，尿常規(guī)，陰道分泌物，血型，血糖，肝功能，腎功能，乙型肝炎血清學(xué)五項(xiàng)檢測(cè)、甲狀腺功能檢查③病毒篩查：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體、梅毒螺旋體篩查④影像學(xué)檢查：婦科B超檢查特殊情況下的檢查：有不良生育史、反復(fù)流產(chǎn)、家族中有遺傳病史、夫妻雙方患有某些疾病等情況，需進(jìn)行相應(yīng)的檢查。

定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)：湘潭市雨湖區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心現(xiàn)在是12頁\一共有29頁\編輯于星期四一、一級(jí)干預(yù)3）免費(fèi)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺損服務(wù)對(duì)象：準(zhǔn)備懷孕的婦女服務(wù)內(nèi)容：為準(zhǔn)備懷孕的婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸，在孕前3個(gè)月-孕早期3個(gè)月服用，預(yù)防神經(jīng)管缺陷。定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)：湘潭市雨湖區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心轄區(qū)內(nèi)各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)各鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、免費(fèi)葉酸增補(bǔ)有機(jī)結(jié)合，優(yōu)化服務(wù)流程現(xiàn)在是13頁\一共有29頁\編輯于星期四二、二級(jí)預(yù)防

1）產(chǎn)前篩查什么是產(chǎn)前篩查?產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天性缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗(yàn)孕婦血液中的某些特性指標(biāo)，篩選出高危人群來進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查這種方法具有：早：在孕9周就可以進(jìn)行。經(jīng)濟(jì)，簡(jiǎn)便：只要抽取2ml靜脈血可檢查。安全：對(duì)孕婦和胎兒無任何影響，易于普及接受。現(xiàn)在是14頁\一共有29頁\編輯于星期四又稱先天愚型、唐氏綜合征病因：體細(xì)胞中第21號(hào)染色體較常人多了一條體征：智力低下，身體發(fā)育遲緩。

眼間距寬、外眼角上斜，

口常半張，舌伸于口外，

所以又叫伸舌樣癡呆。（1）21-三體綜合征產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？現(xiàn)在是15頁\一共有29頁\編輯于星期四唐氏綜合征出生發(fā)生率：1/600~1/800，最常見的染色體病臨床表現(xiàn)：特殊面容，眼外上斜，眼距寬，塌鼻梁，口常半開，舌頭外伸等。智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、聽力或視力障礙、白血病。目前無有效的治療方法現(xiàn)在是16頁\一共有29頁\編輯于星期四產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？（2）18-三體綜合征：又稱愛德華氏（Edwards）綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000。是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征?；純簤勖芏?，多于生后不久死亡，存活者有嚴(yán)重智力障礙。18三體綜合征患胎18三體綜合征（左）面部特征；（右）手的典型握拳式現(xiàn)在是17頁\一共有29頁\編輯于星期四產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？（3）開放性神經(jīng)管缺陷：主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形。現(xiàn)在是18頁\一共有29頁\編輯于星期四怎樣進(jìn)行產(chǎn)前篩查？產(chǎn)前篩查分為孕早期和孕中期：孕9-136周：孕早期篩查孕15-206周：免費(fèi)孕中期篩查單次篩查的檢出率為60-70%，兩次聯(lián)合篩查可達(dá)到80-85%），ONTD的檢出率為85%。在空腹或清淡飲食后采靜脈血2-3ml，采血前應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、喝茶或咖啡等。實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行標(biāo)本檢測(cè)后，通過特定方法計(jì)算胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)果有“高風(fēng)險(xiǎn)”、“臨界風(fēng)險(xiǎn)”或“低風(fēng)險(xiǎn)”。現(xiàn)在是19頁\一共有29頁\編輯于星期四接到產(chǎn)前篩查報(bào)告單后我該怎么辦？您在接到產(chǎn)前篩查結(jié)果報(bào)告單后應(yīng)盡早與?？漆t(yī)生聯(lián)系?！案唢L(fēng)險(xiǎn)”，表示胎兒患這種病的幾率較高，但并不表示胎兒一定不正常，需進(jìn)行遺傳咨詢及進(jìn)一步胎兒染色體產(chǎn)前診斷;“臨界風(fēng)險(xiǎn)”表示胎兒患這種病的幾率界于“高風(fēng)險(xiǎn)”和“低風(fēng)險(xiǎn)”之間，建議進(jìn)一步無創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前檢測(cè);“低風(fēng)險(xiǎn)”表示胎兒患這種病的幾率較低，不必冒險(xiǎn)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，但是低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也有可能懷有唐氏兒?，F(xiàn)在是20頁\一共有29頁\編輯于星期四超聲產(chǎn)前篩查畸形的時(shí)期及作用超聲檢查不僅能評(píng)估胎兒的生長及健康狀況，還檢出多種胎兒結(jié)構(gòu)畸形。超聲篩查畸形的最佳時(shí)期：孕11-136周、孕22-26周、孕28-32周在孕11-136周超聲可以測(cè)胎兒的頭臀長、頸部皮膚透明帶厚度（NT），確認(rèn)孕周、預(yù)測(cè)患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。在孕22-26周進(jìn)行胎兒系統(tǒng)的超聲檢查，可以檢查出較多的胎兒畸形，如先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、四肢異常等。在孕28-32周進(jìn)行胎兒生長評(píng)估，檢查遲發(fā)性胎兒畸形。現(xiàn)在是21頁\一共有29頁\編輯于星期四地中海貧血篩查—一級(jí)或二級(jí)預(yù)防1、為什么要進(jìn)行地中海貧血篩查？地中海貧血是一種可以預(yù)防的遺傳性疾病。重型地貧兒需要經(jīng)常輸血維持生命。輕型可以沒有癥狀或僅表現(xiàn)為輕度貧血。兩個(gè)輕型患者結(jié)合，有1/4的幾率可能生育重型地貧兒；重型地貧兒會(huì)使孕母產(chǎn)生嚴(yán)重的產(chǎn)科并發(fā)癥，危及母嬰的生命安全。現(xiàn)在是22頁\一共有29頁\編輯于星期四怎樣進(jìn)行地中海貧血篩查?

在婚前檢查、孕前檢查及產(chǎn)前檢查中進(jìn)行血常規(guī)+血紅蛋白電泳對(duì)篩查結(jié)果異常的夫妻雙方進(jìn)行地貧基因檢測(cè)如果夫妻雙方為同型地貧，需要進(jìn)行胎兒羊水地中海貧血基因診斷，明確是否為重型地貧兒。

現(xiàn)在是23頁\一共有29頁\編輯于星期四2）產(chǎn)前診斷？有以下情形之一則需要行產(chǎn)前診斷：孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲；孕期唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；夫婦一方為染色體異常者，或生育過染色體病患兒的孕婦；生育過先天畸形兒孕婦；生育過智力低下患兒孕婦；具有不良生育史（包括多次流產(chǎn)史，有死胎、死產(chǎn)史、生育過染色體異常胎兒等）的孕婦；B超檢查發(fā)現(xiàn)異常（如羊水過多、羊水過少等）的孕婦；疑為宮內(nèi)感染的胎兒（如弓形體、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染等）；生育過水腫胎兒或貧血患兒的夫婦，或者夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者；家族中有某種基因病，夫婦一方中已確診攜帶或懷疑攜帶致病基因者。現(xiàn)在是24頁\一共有29頁\編輯于星期四

三、三級(jí)預(yù)防1）新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是指對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性疾病，在新生兒期臨床癥狀未出現(xiàn)之前，通過實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行篩查，然后進(jìn)一步診斷，早期治療，避免新生兒出現(xiàn)不可逆的損傷，減少殘疾兒的發(fā)生，降低小兒的死亡率。在嬰兒出生72小時(shí)并充分哺乳后進(jìn)行?，F(xiàn)在是25頁\一共有29頁\編輯于星期四2）新生兒聽力篩查嬰兒語言發(fā)育關(guān)鍵期是從在4個(gè)月開始，至2～3歲。聽力障礙的孩子由于缺乏語言刺激和環(huán)境的影響，在語言發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期不能進(jìn)行正常的語言學(xué)習(xí)，會(huì)導(dǎo)致語言障礙、甚至聾啞。通過新生兒聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙，在語言發(fā)育的關(guān)鍵期前就使用助聽器，幫助建立語言刺激環(huán)境，可使語言發(fā)育不受或少受損害?，F(xiàn)在是26頁\一共有29頁\編輯于星期四怎樣進(jìn)行新生兒聽力篩查？所有新生兒在出生后48小時(shí)，自然睡眠或安靜的狀態(tài)下，將耳塞放入寶寶的耳朵里，用耳聲發(fā)射或腦干聽覺誘發(fā)電位的方法進(jìn)行的一種檢查。

實(shí)行兩階段篩查。出生后48小時(shí)至出院前完成初篩，未通過者于42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在出生后3個(gè)月內(nèi)至聽力障礙診治機(jī)構(gòu)接受