第五節(jié) 關(guān)注人類遺傳病-肖曉軍-125582

蘇教版必修2高一生物關(guān)注人類遺傳病江蘇省濱海中學(xué)中學(xué)高級教師肖曉軍學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、概述人類遺傳病的類型2、舉例說出單基因遺傳病和多基因遺傳病3、說出人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的方法重點：人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防的方法難點：理解禁止近親結(jié)婚的原因我國患遺傳病的現(xiàn)狀？積極準(zhǔn)備，思考討論1積極準(zhǔn)備，思考討論2遺傳病有哪些危害？一、人類常見遺傳病的類型閱讀教材P95-97，思考：

1、人類遺傳病有哪幾種類型？

2、舉例說出人類常見的遺傳病。遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病的概念：

遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（一）單基因遺傳病

概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病顯性遺傳病:隱性遺傳病:伴X染色體白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、黑尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳病:隱性遺傳病:伴Y遺傳：外耳道多毛癥1、概念：由多對等位基因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓無腦兒青少年型糖尿病唇裂2、特點：

表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征如性腺發(fā)育不全綜合癥特點：

由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)常染色體性染色體結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常討論：1、先天性疾病都是遺傳病嗎？

不一定。只有因遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病才是遺傳病。2、遺傳病都是先天性的疾病嗎？不一定。遺傳物質(zhì)也可能是后天改變的。閱讀教材P97～99頁，思考：1、有哪些措施可以減少遺傳病的發(fā)生？2、我國《婚姻法》中為什么規(guī)定近親禁止結(jié)婚？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施？禁止近親結(jié)婚提倡“適齡生育”臨床診斷進(jìn)行遺傳咨詢（1）我國婚姻法規(guī)定什么樣的人禁止結(jié)婚，什么樣的人不宜結(jié)婚？（2）我國婚姻法規(guī)定男性和女性法定結(jié)婚的年齡是多少？（3）從科學(xué)生育角度出發(fā)，上述這些法規(guī)制定的依據(jù)是什么？（4）你是否支持？你有什么看法？這樣你認(rèn)為這樣的規(guī)定是否尊重人權(quán)？如果你是立法委員，你有什么新的提議？積極準(zhǔn)備，思考討論3祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚為什么要禁止近親結(jié)婚？

近親結(jié)婚，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，使得后代隱性遺傳病的發(fā)病率增加。為什么提倡“適齡生育”女子：24－29。男方：25一35。

遺傳咨詢

通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

積極準(zhǔn)備，思考討論4婚檢要檢查哪些類型疾病及我國對婚檢個人有什么要求？積極準(zhǔn)備，思考討論5你們認(rèn)為結(jié)婚雙方需要婚前檢查嗎？說說你們的看法？遺傳咨詢：一個患抗VD佝僂病(X顯性遺傳疾病)的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子，進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為有道理的指導(dǎo)應(yīng)是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含鈣食品C、生男孩最好D、不應(yīng)生女孩C又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷積極準(zhǔn)備，思考討論6遺傳病的治療有哪些措施？小結(jié)：一、人類遺傳病的類型遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病二、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”臨床診斷（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良課堂反饋：A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病1、請指出下列遺傳病各屬于何種類型？2、下列疾病不屬于遺傳病的是()A、腭裂B、無腦兒C、肝炎D、黑尿癥3、下列屬于常染色體遺傳病的是()A、性腺發(fā)育不全綜合癥B、21三體綜合癥C、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征D、原發(fā)性高血壓CB4.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯誤的是（

）

遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳Xb

Xb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷B5.我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論根據(jù)是（）近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機會增加C.近親結(jié)婚違反社會的倫理道德 D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的B6.（多選）我國婚姻法明確規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。對任何一個人來說，在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是（）A.親兄弟、親姐妹 B.祖父、祖母C.表兄弟、表姐妹 D.外祖父、外祖母AC謝謝!并指多指軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病。軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。白化病小孩鐮刀型細(xì)胞貧血癥人的紅細(xì)胞黑尿癥人的尿液

智力低下，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）外耳道多毛癥患者唇裂多基因遺傳病

屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條。患者智力低下，