第八章人類染色體

第八章人類染色體

humanchromosome人類染色體前言人類染色體基本特征染色體分組、核型與顯帶前言染色體（chromosome）

是遺傳物質(基因)的載體。它由DNA和蛋白質等構成，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。一、染色質(chromatin)和染色體(chromosome)p105染色質異染色質（濃縮染色質、非功能性染色質）常染色質（伸展染色質

、功能性染色質）高度螺旋和盤曲、染色深、功能上不很活躍、重復順序DNA、復制時間晚。無明顯螺旋和盤曲、染色淺、功能上活躍、單一順序DNA。結構異染色質：在各種細胞中總處于凝縮狀態(tài)，一般為

高度重復DNA序列，無轉錄活性，見于著絲粒、端粒等區(qū)域。

異染色質兼性異染色質：在特定細胞或發(fā)育階段，由常染色質轉

變的在濃縮時，無轉錄功能；松散時，

變?yōu)槌Ｈ旧|，又有轉錄活性，如X染色質。

第一節(jié)人類染色體的基本特征性染色質p105(一)X染色質

1949，Barr在雌貓神經細胞核中發(fā)現濃縮小體，即X染色質，后在正常女性間期核中見到緊貼核膜內緣、染色深，1um的小體即為～。正常男性則無。

1961年，英國遺傳學家MaryLyon首先提出上述X染色體失活假說，即Lyon假說。Lyon假說要點：1、失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期。2、X染色體的失活是隨機的。3、失活是完全的雌性哺乳動物細胞內僅有一條Ｘ染色體有活性，另一條在遺傳上是失活的。4、失活是永久的和克隆式繁殖的。

正常男性在間期細胞，用熒光染料染色后，在核內出現一強熒光小體，直徑0.3um，稱Y染色質。

(二)Y染色質★人類染色體的數目人類體細胞有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另外兩條為性染色體（女性為XX，男性為XY），稱二倍體（2n）。配子細胞（精子和卵）具有23條染色體，稱單倍體（n）。二、人類染色體的數目、結構和形態(tài)二、人類染色體的數目、結構和形態(tài)染色體組（chromosomeset)

一個正常生殖細胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個染色體組。

基因組（genome）

一個染色體組所包含的全部基因。染色單體主縊痕（初級縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長臂（q）主要成分蛋白質含高度重復DNA外層中層內層紡錘體動粒微管動粒隨體常染色質區(qū)異染色質區(qū)端?！锶旧w的結構、形態(tài)★

染色體的類型1/2~5/8中著絲粒染色體5/8~6/8亞中著絲粒染色體6/8~7/8近端著絲粒染色體中部亞中部近端部端部7/8~末端處隨體著絲粒pqpq次縊痕根據著絲粒在染色體中的位置，分為：端著絲粒染色體★人類所有染色體只包含前三種類型的染色體。第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術一、染色體分組和核型核型(karyotype)：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像。

核型的描述：第一部分為染色體總數，第二部分為性染色體的組成，兩者之間用“,”隔開。如：46,XX和46,XY。核型分析：對細胞染色體數目、形態(tài)結構特征進行分析稱核型分析，是識別和分析各種人類染色體病的基礎。

組染色體號主要特征隨體A組B組C組D組E組F組G組

123亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體4————5亞中著絲粒染色體6————12、X亞中著絲粒染色體大小13————15近端著絲粒染色體161718亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體19————20中央著絲粒染色體21————22、

Y近端著絲粒染色體Y染色體略大、長臂平行伸展、無隨體人類核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標本p111）無無無有無無有無人類染色體非顯帶核型圖

二、人類染色體顯帶技術(p112參考）Q顯帶（Qbanding）

G顯帶（Gbanding）

R顯帶（Rbanding）

T顯帶（Tbanding）

C顯帶（Cbanding）

N顯帶

高分辯染色體顯帶技術

1、Q帶（Qbanding）：Q顯帶用氮芥喹吖因（QM）熒光染料對染色體標本進行染色，然后在熒光顯微鏡下進行觀察。但Q帶保存時間短，而且需要在熒光顯微鏡下進行觀察，因而，限制了Q顯帶技術的應用。

2、G顯帶（Gbanding）：染色體標本用胰蛋白酶、堿等預處理后，再用Giemsa染色，可以顯示出與Q帶相似的帶紋。在光學顯微鏡下，可見Q帶亮帶相應的部位，被Giemsa染成深帶，而Q帶暗帶相應的部位被Giemsa染成淺帶，這種顯帶技術稱為G顯帶。G顯帶標本可長期保存，而且可在光學顯微鏡下觀察，因此廣泛用于染色體病的診斷和研究?！锍Ｒ妿偷念愋汀⑻攸c及臨床應用3、R顯帶（Rbanding）：鹽溶液處理后，再用Giemsa染色，顯示的帶紋與G帶的深、淺帶紋正好相反，故稱為R帶。G帶淺帶如果發(fā)生異常，不易發(fā)現和識別，所以R顯帶對分析染色體G帶淺帶部位的結構改變有重要作用。4、C顯帶（Cbanding）：NaOH處理后，再用Giemsa染色，顯示著絲粒的顯帶技術，可使第1、9、16號染色體的次縊痕以及Y染色體長臂的異染色質區(qū)染色。5、T顯帶（Tbanding）：加熱處理后，再用Giemsa染色顯示染色體端粒的顯帶技術。6、N顯帶（Nbanding）：用硝酸銀染色，顯示隨體及核仁組織區(qū)的顯帶技術。7.高分辨顯帶(high-resolutionbanding)：人類中期染色體單倍體帶紋數僅320條。70年代后期，采用細胞同步化方法和改進的顯帶技術，獲得細胞分裂早中期和晚前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示550-850條帶。高分辨顯帶技術，對染色體的分析達到了亞帶（subband）水平。能夠觀察更為微小