文稿說明成果_第1頁
文稿說明成果_第2頁
免費預覽已結束，剩余1頁可下載查看

下載本文檔

版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內容提供方，若內容存在侵權，請進行舉報或認領

文檔簡介

（BH4過量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍，產(chǎn)生苯酸、苯乳酸、苯乙酸等。這些旁路代謝產(chǎn)物由尿液和汗液排出，使患5-L-谷氨酸BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨失持續(xù)型輕型高低低一過性輕型高緩BH4新蝶呤正常，癥狀更加嚴還原合酶新蝶呤和生物成酶（新蝶呤明顯升高，生物蝶呤水酶7-生PKU遺傳異質性（geneticheterogeneity）是同一性狀可以由多個不同的或同一多種不同突變控制，前者稱為基heterogeneity，heterogeneityPKU的分類現(xiàn)在全世界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過400種PAH的突變可造成PKU。由于等位異質性程度高，故大部分PKU患者都是復合雜合子（compoundheterozygotes，即分別攜帶兩種致病等位。R413p（5%R243Q（18%96a>g（14%1g>a（9%R111X（9%Y356X（8%癥狀3~6個月出現(xiàn)癥狀，1CTMRI檢查可見彌漫性腦皮質萎縮癥狀發(fā)生的機制質合成酸）BBBBH4（BH4：神經(jīng)元發(fā)育和突觸形成髓鞘形成GABA等）合成狀雙側腦室周圍發(fā)育不BH4是酪氨酸酶的輔酶（BH4缺乏型（phoosensitviy篩查1、細菌抑制實驗（Guthrie試驗兒血、尿陽性時反映母親為PKU。如果將PKU母親所生非PKU嬰兒誤診，限制飲食，也會使智力下降。2、尿中苯酸及其代謝產(chǎn)物的篩33周進行。服用氯丙嗪及水楊酸可呈假陽性。此藥與苯酸作用顯黃色沉淀或渾濁，特異性較上法為高，但需血中苯丙氨酸濃度超過15mg/dl，尿中出現(xiàn)苯丙3Phe診斷600μmol/L，提示代謝異常，需接受治療。可以區(qū)分經(jīng)典型、輕型、一過型。BH4PKU7④6-酰四氫蝶呤合成酶缺BH4BH4BH4（20mg/kg）4~8小時，血漿苯丙氨酸濃度可恢復正常。而這一試驗在血漿苯丙氨酸水平大于400μM者中更具有說服力，所以一

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權益所有人同意不得將文件中的內容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權或不適當內容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論