人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃課件-李福芹-金冢子初級(jí)中學(xué) -

人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃學(xué)習(xí)目標(biāo)1、認(rèn)同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育2、描述人類遺傳病形成的原因3、描述人類基因組計(jì)劃色盲癥的發(fā)現(xiàn)

道爾頓在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物----一雙“棕灰色”的襪子，送給媽媽。媽媽卻說(shuō)：你買的這雙櫻桃紅色的襪子，我怎么穿呢？道爾頓發(fā)現(xiàn)，只有弟弟與自己看法相同，其他人全說(shuō)襪子是櫻桃紅色的。道爾頓經(jīng)過(guò)分析和比較發(fā)現(xiàn)，原來(lái)自己和弟弟都是色盲，為此他寫了篇論文《論色盲》，成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人，也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。后人為紀(jì)念他，又把色盲癥叫道爾頓癥。J.Dalton1766--1844人類紅綠色盲癥紅綠色盲檢查圖有兩個(gè)駝峰的駱駝數(shù)字五十八，黃5紅8色盲是一種先天性色覺障礙病癥，色盲癥中最常見的是紅綠色盲，就是患者不能區(qū)分紅色和綠色。危害：司機(jī)、服裝設(shè)計(jì)、美術(shù)裝潢、地質(zhì)、科研等工作，色盲患者不能從事，因此色盲患者在選擇職業(yè)時(shí)受到了一定限制。

女性正常男性色盲

XBXB

×XbY親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1：1XBXbY男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。（1）色覺正常的女性純合子Х男性紅綠色盲

女性攜帶者男性正常

XBXb

×XBY親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1：1：1：1XBXBXbY女性正常男性色盲XBXbXBY1\21\4（2）女性攜帶者Х正常男性兒子的色盲基因只能來(lái)自于母親這對(duì)夫婦生一個(gè)色盲男孩概率是：再生一個(gè)男孩是色盲的概率是：至今發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有6000多種，常見的有色盲癥、皮膚白花、血友病、先天性愚型等。白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。先天性愚型

血友病

患者表現(xiàn)為血凝過(guò)程受阻，常常在有傷口時(shí)，出血不止。血友病是基因位于X－染色體的隱性基因遺傳病。

血友病家族的一個(gè)著名的例子是英國(guó)維多利亞女王（1819－1901）家族。維多利亞女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通過(guò)皇族通婚，傳遞到普魯士皇室，西班牙王室和俄羅斯王室。

短指畸形。（a）為正常的手指；(b)為短指。（a）（b）軟骨發(fā)育不全的患兒深圳罕見多指并指家系(常、顯）男性多毛耳(Y)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（X、隱）苯丙酮尿癥(常、隱）地中海貧血（常、隱）抗維生素D佝僂病患者英國(guó)維多利亞女王及其家族末代沙皇尼古拉二世家庭1、遺傳病是由于________或_______改變而引起的疾病。2、染色體遺傳病主要是由____________和__________而引起的，如先天性愚型。3、基因遺傳病是由_________引起的，按致病基因的顯隱性，又可分為_________________________?；蛉旧w染色體結(jié)構(gòu)數(shù)量的改變致病基因顯性遺傳病和隱性遺傳病達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能?？茖W(xué)家的悲劇例一、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置?。?shí)例例二、中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。

一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出8倍多。優(yōu)生的措施2、開展婚前檢查3、進(jìn)行遺傳咨詢4、產(chǎn)前診斷1、禁止近親結(jié)婚：

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”

小組討論（我組能贏）1、什么是人類基因組計(jì)劃？2、參與人類基因組計(jì)劃的國(guó)家有哪些？3、我國(guó)是哪一年加入人類基因組計(jì)劃研究工作的？4、人類基因組計(jì)劃的深遠(yuǎn)意義是什么？

人類基因組計(jì)劃

人類基因組計(jì)劃(HumanGenomeProject,HGP)是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，由六個(gè)國(guó)家的科學(xué)家共同參加的旨在闡明人類基因組30億個(gè)緘基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因，破譯人類全部遺傳信息，使人類在分子水平上真正全面認(rèn)識(shí)自我的科學(xué)計(jì)劃。

人類基因組計(jì)劃各國(guó)所承擔(dān)工作比例約為美國(guó)５４％英國(guó)３３％日本７％法國(guó)２.８％德國(guó)２.２％

中國(guó)１％（人類3號(hào)染色體短臂上一個(gè)約30Mb區(qū)域的測(cè)序）１％意味著什么作為迄今人類歷史上最偉大的科學(xué)工程，人類基因組的“工作草圖”日前繪制完畢，并于2000年６月２６日向全世界公布。我國(guó)在人類基因組計(jì)劃中占據(jù)了１％的份額。這１％，對(duì)中國(guó)和世界意味著什么？“不要小看這１％，它代表著中國(guó)科學(xué)家在這個(gè)劃時(shí)代的里程碑上，已經(jīng)刻上了中國(guó)人的名字?！比祟惢蚪M計(jì)劃中國(guó)聯(lián)系人、中國(guó)科學(xué)院遺傳研究所人類基因組中心楊煥明教授說(shuō)。人類基因組約含４萬(wàn)到１０萬(wàn)個(gè)基因，由約３０億個(gè)堿基對(duì)組成，分布在細(xì)胞核的２３對(duì)染色體中。為破譯這本蘊(yùn)藏著生命奧秘、決定人的生老病死的“天書”，1990年，被譽(yù)為生命“登月計(jì)劃”的國(guó)際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)，主要由美、日、德、法、英等國(guó)的科學(xué)家共同參與。1999年９月，我國(guó)積極加入這一研究計(jì)劃，負(fù)責(zé)測(cè)定人類基因組全部序列的１％，也就是３號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，我國(guó)因此成為參與這一研究計(jì)劃的唯一發(fā)展中國(guó)家。從工作量上看，１％的數(shù)量并不算大，但卻意義深遠(yuǎn)。這向全世界證明：只要目標(biāo)集中，措施有力，中國(guó)科學(xué)家有能力參與國(guó)際重大科技合作研究，躋身于國(guó)際生命科學(xué)前沿，并做出重要貢獻(xiàn)。自我檢測(cè)（我最棒）行知天下42頁(yè)選擇題1-5題謝謝1、下列屬于遺傳病的是（

）

A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥

B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥

C．男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā)

D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病2、先天愚型是由于什么原因造成的（

）

A．常染色體的缺失B．性染色體多一條

C．常染色體多一條D．常染色體少一條3、血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中傳遞的順序是（

）

A．外祖父→母親→男孩B．外祖母→母親→男孩

C．祖父→父親→男孩D．祖母→父親→男孩達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能?？茖W(xué)家的悲劇例二、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置谩?shí)例例三、中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中