先天性心臟病

先天性心臟病河北聯(lián)合大學附屬人民醫(yī)院兒科教研室周金平一、心臟的發(fā)生

三胚層的形成胚胎的發(fā)生從卵子受精開始受精卵分裂，形成胚泡胚泡進入子宮腔，植入子宮內(nèi)膜植入后，胚泡內(nèi)細胞群的細胞分裂增生，形成一個圓盤狀的胚盤。胚體三胚層的形成胚胎的發(fā)生從卵子受精開始受精卵分裂，形成胚泡2細胞期4細胞期8細胞期桑椹胚胚泡胚泡進入子宮腔，植入子宮內(nèi)膜子宮內(nèi)膜子宮肌層子宮外膜輸卵管子宮植入后，胚泡內(nèi)細胞群的細胞分裂增生，形成一個圓盤狀的胚盤。羊膜腔外胚層中胚層內(nèi)胚層第3周，內(nèi)外胚層之間形成一層新的細胞，即中胚層。三胚層形成。外胚層形成腦、脊髓、神經(jīng)節(jié)、表皮、毛發(fā)、指甲等。中胚層演變?yōu)槠つw真皮、脊柱、肋骨、骨骼、肌肉、心血管、結(jié)締組織等。內(nèi)胚層演變?yōu)橄篮拖?、呼吸道和肺、甲狀腺胸腺等。靜脈端心管動脈端心管部分融合心管頭端連接A，尾端連接V心臟外形的建立第20天心房心室心球第22天心管全部融合

出現(xiàn)三膨大：心球心室心房心房心室心球動脈干靜脈竇第23天出現(xiàn)動脈干心房弓動脈心室第35天球室袢進一步扭曲“S”型，心臟初具成體心臟外形。球室袢動脈干靜脈竇第24天心管扭曲“U”型=球室袢由于心管兩端被固定，快速增長的心球和心室向右、腹、尾側(cè)凸出，先呈U形，后呈S形。第23天出現(xiàn)動脈干

鏈接心房心室心臟內(nèi)部分隔房室管的分隔：

胚胎第4周末，房室管的腹側(cè)和背側(cè)長出心內(nèi)膜墊并融合，將房室管分隔成左右房室孔。心內(nèi)膜墊房室孔心內(nèi)膜墊二尖瓣三尖瓣房室孔處心內(nèi)膜組織增生形成房室瓣。心內(nèi)膜墊原始心房的分隔：第1房間孔第1房間隔第4周心房頂壁出現(xiàn)半月形隔------第1房間隔；心內(nèi)膜墊與房間隔之間------第1房間孔第4周末，第一房間隔（原發(fā)隔）從心房頂部向心內(nèi)膜墊生長，末端留一孔叫第一房間孔或原發(fā)孔。心內(nèi)膜墊第一房間孔逐漸閉合，但第一房間隔上方發(fā)生一孔，叫第二房間孔或繼發(fā)孔。第1房間孔小穿孔第5周初第1房間孔尚未封閉，第1房間隔上部出現(xiàn)多個小穿孔第2房間孔第1房間隔第2房間孔心內(nèi)膜墊第2房間隔第5周末第1房間隔上部的小穿孔融合成大孔—第2房間孔。第1房間孔閉合。同時，在第一房間隔右側(cè)、心房頂部長出第二房間隔（繼發(fā)隔），向心內(nèi)膜墊生長，并遮蓋第二房間孔。第1房間隔第2房間孔心內(nèi)膜墊第2房間隔卵圓孔第2房間孔心內(nèi)膜墊第2房間隔卵圓孔瓣第6周初第2房間隔延伸，與心內(nèi)膜墊融合時，其下方留有一卵圓形的孔，叫卵圓孔。第一房間隔在第二房間隔左側(cè)，像瓣膜一樣覆蓋住卵圓孔。覆蓋卵圓孔的第1房間隔部分稱卵圓孔瓣胎兒時期卵圓孔有生理作用。室間隔肌部第2房間孔心內(nèi)膜墊第2房間隔室間孔心內(nèi)膜墊室間隔肌部右心室左心室第4周末心室底壁出現(xiàn)肌性嵴第5周末肌部繼續(xù)向上生長與心內(nèi)膜墊間形成孔—室間孔心室的分隔心內(nèi)膜墊室間隔膜部室間隔肌部第7周末肌部與心內(nèi)膜墊間形成隔膜---室間隔膜部室間孔關(guān)閉，左、右心室完全分隔動脈干和心球的分隔動脈干和心球內(nèi)膜組織增生成1對螺旋狀嵴。①②③①②③第3弓動脈第4弓動脈第6弓動脈動脈干心球心室球嵴動脈干嵴嵴融合成螺旋狀隔，稱主肺動脈隔(aortico-pulmonaryseptum)主肺動脈隔將動脈干和心球分隔為肺動脈干和升主動脈。①②③肺動脈PT主動脈ADPTPTPT主肺動脈隔右房室孔室間隔動脈干和心球的分隔弓動脈的演變弓動脈共6對，不是同時存在。第6對弓動脈形成時，前兩對已經(jīng)退化第一對弓動脈：大部分退化，小部分遺留形成上頜動脈。第二對弓動脈：大部分退化，小部分形成舌骨動脈和蹬骨動脈。形成頸總動脈、頸內(nèi)動脈，并發(fā)分支形成頸外動脈。第三對弓動脈：兩側(cè)第三、第四弓動脈之間的一段背主動脈消失。右側(cè)第四弓動脈和與其相連的尾側(cè)背主動脈形成右鎖骨下動脈第四對弓動脈：左側(cè)第四弓動脈和動脈囊左半及與其相連的一段左側(cè)背主動脈共同形成主動脈弓第五對弓動脈發(fā)生后很快消失第六對弓動脈：左、右第六弓動脈各發(fā)出一分支到肺芽，與同側(cè)第六弓動脈的近側(cè)段共同形成肺動脈。右側(cè)第六弓動脈的遠側(cè)段消失，左側(cè)的保留，連接于左肺動脈與主動脈弓之間，即動脈導管。二、正常胎兒血液循環(huán)左路氧合程度較高胎盤臍V門V肝循環(huán)肝V下腔V右心房卵圓孔左房左室升主A冠狀A頭臂A靜脈導管右路氧合程度較低上腔V右房右室肺A動脈導管降主A臍A胎盤出生后血循環(huán)的改變呼吸建立，肺泡擴張，肺循環(huán)開通左心房壓力增高，卵圓孔瓣膜關(guān)閉（初功能性關(guān)閉，5～7月時解剖上多閉合）動脈導管關(guān)閉（后24小時功能性關(guān)閉，80％生后3個月、95％生后一年解剖上關(guān)閉）生后正常血液循環(huán)三、先天性心臟病概述發(fā)病情況國外的調(diào)查資料提示，先天性心臟病的發(fā)病率在活產(chǎn)嬰兒中為4.05—12.30／‰。國內(nèi)：上海市兩個區(qū)調(diào)查了20082名活產(chǎn)嬰兒，生后第一年的發(fā)病率為6．9‰；山西地區(qū)調(diào)查了43641名嬰兒，提示本病的發(fā)病率為6.14‰。照此比率計算，我國每年約出生10～15萬患有先天性心臟病的新生兒。幾種常見先天性心血管畸形發(fā)生率*病種例數(shù)百分比房缺11819.9室缺18431.0PDA274.5法四111.9大動脈轉(zhuǎn)位488心內(nèi)膜墊缺損213.5肺靜脈異位引流172.9其他16828.3合計594100.0*北京兒童醫(yī)院1955年6月至1972年12月594例先天性心血管畸形尸檢資料病因內(nèi)因：主要與遺傳有關(guān)可能為染色體異?；蚨嗷蛲蛔円稹?、12、15、21、22號染色體上某些基因與心血管畸形有關(guān)。據(jù)統(tǒng)計，大約有315種臨床綜合征伴有先天性心臟病，同一家庭中可有數(shù)人同患某一種先天性心臟病。外因：宮內(nèi)感染，特別是孕早期病毒感染如風疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯薩奇病毒感染等孕母缺乏葉酸孕婦接觸放射線孕婦服用藥物(抗癌藥，抗癲癇藥等)孕婦患代謝性疾病(糖尿病，苯丙酮尿癥等)先心病的分類先天性心血管畸形按血液動力學、解剖特點和分流方向分為三組。先心病左向右分流型(潛伏青紫型)右向左分流型(青紫型)無分流型(無青紫型)左、右心之間或主動脈與肺動脈之間有異常通路，但平時左心壓力高于右心，血液從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。左向右分流型(潛伏青紫型)室間隔缺損、動脈導管未閉和房間隔缺損等屬于此型。當劇哭、屏氣或病理情況下使肺動脈或右心室壓力增高并超過左心時，血液自右向左分流而出現(xiàn)青紫。因心臟構(gòu)造異常，靜脈血流入右心后不能全部進入肺循環(huán)氧合，一部分或大部分自右心流入左心或自肺動脈進入主動脈，進入體循環(huán)。右向左分流型(青紫型)

本組按肺血量的多少分為肺缺血型（如法洛氏四聯(lián)癥）和肺充血型（如完全性大動脈轉(zhuǎn)位、總動脈干等）大動脈轉(zhuǎn)位：肺動脈連接左心室，主動脈連接右心室無分流型(無青紫型)心臟左、右兩側(cè)或動、靜脈之間無異常通路，病人無青紫。本組可分為梗阻型（如肺動脈口狹窄和主動脈縮窄）、反流型（二尖瓣關(guān)閉不全、肺動脈瓣關(guān)閉不全等）。診斷先心病的常用輔助檢查X線檢查：透視：動態(tài)地觀察心臟和大血管的搏動，肺血管的粗細、分布；胸片：正位片，必要心臟三位片，測量心胸比值、肺血管陰影、心臟的形態(tài)、有無內(nèi)臟異位癥心電圖超聲心動圖：超聲心動圖檢查已成為診斷先天性心臟病的一種十分重要、可靠的無創(chuàng)性方法，部分取代了有創(chuàng)的心導管檢查和心血管造影。M型超聲心動圖、二維超聲心動圖、三維超聲心動圖、多普勒超聲。心導管檢查：是先心病明確診斷和手術(shù)前的重要檢查方法。1、右心導管檢查：穿刺股靜脈，插入不透X線的導管，經(jīng)下腔靜脈、右心房、右心室至肺動脈。2、左心導管檢查：經(jīng)股動脈、降主動脈逆行至左心室。心血管造影放射性核素心血管造影：主要用于左向右分流心臟病及心功能檢查。磁共振成像：常用于診斷主動脈弓等血管病變，可很好地顯示肺血管發(fā)育情況。計算機斷層掃描：電子束計算機斷層掃描(EBCT)和螺旋型CT常見先天性心臟病房間隔缺損

房間隔缺損(atriasepaldefect)是小兒時期常見的先天性心臟病，該病的發(fā)病率約為活產(chǎn)嬰兒的1／1500，占先天性心臟病發(fā)病總數(shù)的5％～10％。是房間隔在胚胎發(fā)育過程中發(fā)育不良所致。女性較多見，男女性別比例為1：2。*北京兒童醫(yī)院1955年6月至1972年12月594例先天性心血管畸形尸檢資料幾種常見先天性心血管畸形發(fā)生率上腔靜脈下腔靜脈右心耳右心室房室隔三尖瓣靜脈竇卵圓窩瓣膜正常房間隔右面觀黃色虛線范圍內(nèi)為真正的房間隔，中央為第一房間隔形成的卵圓窩瓣膜（Valve）；其周圍為窩緣（Limbus）(第二房間隔形成)；卵圓窩冠狀靜脈竇房室束房室結(jié)上腔靜脈下腔靜脈黃色三角區(qū)表示Koch三角正常房間隔右面觀病理解剖

1.原發(fā)孔型房間隔缺損

也稱為I孔型房間隔缺損，約占15％，缺損位于心內(nèi)膜墊與房間隔交接處。常合并二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂，此時稱為部分型心內(nèi)膜墊缺損。2.繼發(fā)孔型房間隔缺損最為常見，約占75％。缺損位于房間隔中心卵圓窩部位，亦稱為中央型。3.靜脈竇型房間隔缺損

約5％，分上腔型和下腔型。上腔靜脈竇型房缺占4％，缺損位于上腔靜脈入口處，右上肺靜脈常經(jīng)此缺損異位引流人右心房。下腔靜脈型房缺發(fā)生率少于1％，缺損位于下腔靜脈入口處，常合并右下肺靜脈異位引流人右心房；此種情況常見于彎刀綜合征(scimitarsyndrome)。4.冠狀靜脈竇型房缺

約2％，缺損位于冠狀靜脈竇上端與左心房間，造成左心房血流經(jīng)冠狀靜脈竇缺口分流人右心房。常合并其它畸形。房間隔缺損

病理生理

右心室肺動脈肺靜脈左心房左心室主動脈上下腔靜脈右心房肺全身肺循環(huán)充血體循環(huán)缺血生后在心房水平出現(xiàn)左向右分流。右心房血流量增多，右心室擴大，可出現(xiàn)三尖瓣出現(xiàn)相對性狹窄。右心室肺動脈肺靜脈左心房左心室主動脈上下腔靜脈右心房肺全身肺循環(huán)充血體循環(huán)缺血右心室血量增多，進入肺動脈的血量增多，肺動脈瓣相對性狹窄，肺動脈瓣關(guān)閉延遲。右心室肺動脈右心室右心房肺動脈肺靜脈左心房左心室主動脈上下腔靜脈肺全身肺循環(huán)充血體循環(huán)缺血因右心血流量增加，舒張期負荷加重，故右心房、右心室增大。右心室肺動脈肺靜脈左心房左心室主動脈上下腔靜脈右心房肺全身肺循環(huán)充血體循環(huán)缺血肺循環(huán)血量增加，壓力增高，晚期可導致肺小動脈肌層及內(nèi)膜增厚，管腔狹窄，形成肺動脈高壓，出現(xiàn)艾森門格綜合征。此時左向右分流減少，甚至出現(xiàn)右向左分流，臨床出現(xiàn)紫紺。臨床表現(xiàn)缺損小的可全無癥狀，僅在體檢時發(fā)現(xiàn)胸骨左緣2～3肋間有收縮期雜音。缺損較大時分流量也大，導致體循環(huán)血流量不足而影響生長發(fā)育，表現(xiàn)為體形瘦長、面色蒼白、乏力、多汗，活動后氣促。由于肺循環(huán)血流增多而易反復呼吸道感染，嚴重者早期發(fā)生心力衰竭。心臟聽診有以下四個特點：①第1心音亢進，肺動脈第2心音增強。②肺動脈瓣第2心音固定分裂。③在胸骨左側(cè)第二肋間可聞及2～3級收縮期噴射性雜音。④胸骨左緣下方可聞及三尖瓣相對狹窄的短促與低頻的舒張早中期雜音。隨著肺動脈高壓的進展，左向右分流逐漸減少，第2心音增強，固定性分裂消失，收縮期雜音縮短，舒張期雜音消失，但可出現(xiàn)肺動脈瓣及三尖瓣關(guān)閉不全的雜音。輔助檢查X線表現(xiàn)

心臟外形輕至中度增大，以右心房及右心室為主，心胸比大于0．5。肺脈段突出，肺充血明顯，主動脈影縮小。透視下可見“肺門舞蹈”征，房間隔缺損

：胸片后前位片（左圖）示心影中度增大，呈二尖瓣型，肺動脈段膨隆，肺門血管擴張，肺野充血，主動脈球陰影較少。左前斜位片（右圖）示右心房段豐滿、延長（黑箭頭）。心電圖

心電軸右偏。右心房和右心室肥大。P—R間期延長，V1及V3R導聯(lián)呈rSr'或rsR'等不完全性右束支傳導阻滯的圖形。右心室肥大1、電軸右偏2、胸導聯(lián)R/S比例異常V1R/S≥1或/及V5R/S≤13、RV1＞1.0mV，RV1+SV5＞1.2mV4、V1VAT＞0.03秒5、ST－T異常房間隔缺損心電圖：右室肥大（RVH)，電軸右偏。（正常0～90°）

，不完全房室傳導阻滯（I0房室傳導阻滯）超聲心動圖

M型超聲心動圖可以顯示右心房、右心室增大及室間隔的矛盾運動。二維超聲可以顯示房間隔缺損的位置及大小，結(jié)合彩色多普勒超聲可以提高診斷的可靠性并能判斷分流的方向，動態(tài)三位超聲心動圖可以從左房側(cè)或右房側(cè)直接觀察到缺損的整體形態(tài)，房間隔缺損二維超聲圖房間隔缺損房間隔缺損彩色多普勒超聲磁共振

年齡較大患者，劍突下超聲透聲窗受限，圖像不夠清晰。磁共振可以清晰地顯示缺損的位置、大小及其肺靜脈回流情況而建立診斷。心導管檢查和心血管造影一般不需要做。右心導管檢查時導管易通過缺損由右心房進入左心房，右心房血氧含量高于腔靜脈血氧含量，右心室和肺動脈壓力正?；蜉p度增高。造影劑注入右上肺靜脈，可見其通過房缺迅速由左心房進入右心房。治療小于3mm的房間隔缺損有可能自然閉合，大于8mm者一般不會自然閉合，可在3～5歲時手術(shù)。反復呼吸道感染、發(fā)生心力衰竭或合并肺動脈高壓者應(yīng)盡早手術(shù)治療。房間隔缺損也可通過介入性心導管術(shù)，應(yīng)用雙面蘑菇傘(Amplatzer裝置)關(guān)閉缺損。ASD介入性心導管術(shù)：Amplazer、cardiaseal等裝置關(guān)閉缺損室間隔缺損室間隔缺損(ventricularseptaldefect)由胚胎期室間隔(流入道、小梁部和流出道)發(fā)育不全所致，是最常見的先天性心臟病。約占我國先心病的50％。可單獨存在，但約近2／3的先天性心臟病合并室間隔缺損(室缺)。

*北京兒童醫(yī)院1955年6月至1972年12月594例先天性心血管畸形尸檢資料幾種常見先天性心血管畸形發(fā)生率病理解剖室間隔從右室面觀，可分為四部分：流入部（I）：從三尖瓣環(huán)到其牽拉部IOT流出部（O）：為表面光滑的肺動脈圓錐隔肌小梁部(T)從流入部到心尖的室間隔肌部膜周部：室間隔膜部及其周圍部分

室缺分類：按缺損部位、缺損邊緣組織的性質(zhì)進行。膜周部缺損，最多見，約占60％～70％流出部（嵴上型）缺損：約占20～30％流入部缺損：臨床少見肌小梁部缺損：少見病理生理

右心室肺動脈肺靜脈左心房左心室主動脈上下腔靜脈右心房肺全身肺循環(huán)充血體循環(huán)缺血在心室水平出現(xiàn)左向右分流。右心室肺動脈肺靜脈左心房左心室主動脈上下腔靜脈右心房肺全身肺循環(huán)充血體循環(huán)缺血肺循環(huán)血量＞體循環(huán)血量，即肺循環(huán)充血而體循環(huán)血量不足右心室肺動脈肺靜脈主動脈上下腔靜脈右心房肺全身左心房左心室肺循環(huán)充血體循環(huán)缺血左房、左室因肺來血過多而逐漸擴大、肥厚右心室肺動脈肺靜脈左心房左心室主動脈上下腔靜脈右心房肺全身肺循環(huán)充血體循環(huán)缺血肺動脈血量長期過多可致管壁肥厚、肺動脈高壓肺動脈肺靜脈左心房左心室主動脈上下腔靜脈右心房肺全身肺循環(huán)充血體循環(huán)缺血右心室右室接受右房和左室分流的血液而超容，加上肺動脈高壓，可逐漸擴大、肥厚肺血過多易致呼吸道感染臨床表現(xiàn)

小型缺損可無癥狀，僅體檢聽到胸骨左緣第三、四肋間響亮的全收縮期雜音，常伴震顫。缺損較大時肺血量多，體循環(huán)量減少，患兒多生長遲緩，體重不增，消瘦、喂養(yǎng)困難、活動后氣短、多汗、反復呼吸道感染，易導致充血性心力衰竭等。肺動脈擴張時壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。體檢心界擴大，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ～Ⅳ粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導，可捫及收縮期震顫。

分流量大時因二尖瓣相對狹窄，在心尖區(qū)可聞及較柔和的舒張中期雜音。

有明顯肺動脈高壓時(多見于兒童或青少年期)，發(fā)生右向左分流，出現(xiàn)青紫。此時心臟雜音減輕而肺動脈第二音顯著亢進。輔助檢查

X線檢查

小型室缺可僅有肺動脈段延長或輕微突出，肺野輕度充血。中型缺損心影輕度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大為主，主動脈弓影較小，肺動脈段擴張，肺野充血。大型缺損心影明顯增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右室增大為主，肺動脈段明顯突出，肺野明顯充血。心電圖

小型缺損心電圖可正?；虮憩F(xiàn)為輕度左室肥大；中型缺損主要表現(xiàn)為左室肥厚，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖對稱；大型缺損為雙心室肥厚或右室肥厚。出現(xiàn)心力衰竭時，可伴有心肌勞損。

左心室肥大1、電壓改變：RV5＞2.5mV，RV5+SV1>3.5mV(女)>4.0mV(男)，RⅠ+SⅢ>2.5mV，RａVL>1.2mV2、V5VAT>0.05秒3、ST-T改變VSD心電圖表現(xiàn)左心室肥大VSD:ECG示左房大，雙室大，I°AVB。超聲心動圖

可解剖定位和測量大小，但<2毫米的缺損可能不被發(fā)現(xiàn)。二維超聲可從多個切面顯示回聲中斷的部位、大小等。彩色多普勒超聲可顯示分流束的部位、大小及方向，計算肺循環(huán)血流量(Qp)和體循環(huán)血流量(Qs)。室間隔缺損二維超聲心動圖室間隔缺損二維超聲心動圖心導管檢查

進一步證實診斷評價肺動脈高壓程度、計算肺血管阻力及體肺分流量等造影可示心腔形態(tài)、大小及心室水平分流束的起源、部位、時相、數(shù)目與大小有無并發(fā)其他畸形治療

膜周部和肌小梁部小型缺損有自然閉合的可能，一般發(fā)生于5歲以下，尤其是1歲內(nèi)。中小型缺損可先在門診隨訪至學齡前期，臨床有反復呼吸道感染和充血性心力衰竭時進行抗感染、強心、利尿、擴血管等內(nèi)科處理。

大中型缺損有難以控制的充血性心力衰竭者應(yīng)及時處理。

手術(shù)治療：室間隔缺損過去只能在體外循環(huán)下直視手術(shù)修補。目前隨著介入醫(yī)學的發(fā)展，應(yīng)用可自動張開和自動置入的裝置經(jīng)心導管堵塞

補片直接縫合VSD治療心導管封堵*北京兒童醫(yī)院1955年6月至1972年12月594例先天性心血管畸形尸檢資料動脈導管未閉動脈導管未閉(patentductusarteriosus)為小兒先天性心臟病常見類型之一，占先天性心臟病發(fā)病總數(shù)的15％。胎兒期動脈導管被動開放是血液循環(huán)的重要通道，出生后，大約15小時即發(fā)生功能性關(guān)閉，80％在生后3個月解剖性關(guān)閉。到一年，在解剖學上應(yīng)完全關(guān)閉。若持續(xù)開放，并產(chǎn)生病理、生理改變，即稱動脈導管未閉。PDA多單獨存在，約有10％的病例合并其他心臟畸形，如主動脈縮窄、室缺、肺動脈狹窄等。病理分型未閉動脈導管的大小、長短和形態(tài)不一，一般分為三型：①管型：導管長度多在lcm左右，直徑粗細不等；②漏斗型：長度與管型相似，但其近主動脈端粗大，向肺動脈端逐漸變窄；③窗型：肺動脈與主動脈緊貼，兩者之間為一孔道，直徑往往較大。病理生理血液分流是連續(xù)不斷的，肺血增多，左心負荷加重右心室肺動脈肺靜脈左心房左心室主動脈上下腔靜脈右心房肺全身由于主動脈的壓力在收縮期和舒張期均超過肺動脈，因而不論在收縮期還是在舒張期，血液總是通過未閉動脈導管自主動脈向肺動脈分流，使肺循環(huán)及左心房、左心室、升主動脈的血流量明顯增加，左心負荷加重。左房擴大、左室肥厚擴大

由于左心負荷長期過重，致使左心房擴大，左心室肥厚擴大，甚至發(fā)生充血性心力衰竭。脈壓增寬

由于主動脈血液流入肺動脈，故周圍動脈舒張壓下降而致脈壓增寬。肺動脈高壓右室肥厚大量血流向肺循環(huán)的沖擊，肺小動脈出現(xiàn)反應(yīng)性痙攣，形成動力性肺動脈高壓；繼之管壁增厚硬化導致梗阻性肺動脈高壓。肺動脈高壓，使右心室收縮期負荷過重，右心室肥厚甚至衰竭。當肺動脈壓力增高超過主動脈壓時，左向右分流明顯減少或停止，產(chǎn)生肺動脈血流逆向流入主動脈，患兒呈現(xiàn)差異性紫紺(differentialcyanosis)，下半身青紫，左上肢有輕度青紫，右上肢正常。臨床表現(xiàn)癥狀

動脈導管細小者臨床上可無癥狀。導管粗大者可有咳嗽、氣急、喂養(yǎng)困難及生長發(fā)育落后等。體征

胸骨左緣第二肋間可聞及粗糙響亮的連續(xù)性“機器”樣雜音，占整個收縮期與舒張期，于收縮末期最響，雜音向左鎖骨下、頸部和背部傳導。分流量大者因相對性二尖瓣狹窄而在心尖部可聞及較短的舒張期雜音。肺動脈瓣區(qū)第二音增強。當合并肺動脈高壓或心力衰竭時，多僅有收縮期雜音。由于舒張壓降低，脈壓差增寬，并可出現(xiàn)周圍血管體征，如水沖脈、指甲床毛細血管搏動等。嬰幼兒期因肺動脈壓力較高，主、肺動脈壓力差在舒張期不顯著，因而往往僅聽到收縮期雜音，早產(chǎn)兒動脈導管未閉時，出現(xiàn)周圍動脈搏動宏大，鎖骨下或肩胛間可聞及收縮期雜音(偶聞及連續(xù)性雜音)，心前區(qū)搏動明顯，肝臟增大，氣促，易發(fā)生呼吸衰竭。輔助檢查心電圖：分流量大者可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大；肺動脈壓力顯著增高者，左、右心室肥厚，嚴重者甚至僅見右心室肥厚。左心室肥大

1、電壓改變：RV5＞2.5mV，RV5+SV1>3.5mV(女)>4.0mV(男)，RⅠ+SⅢ>2.5mV，RaVL>1.2mV2、V5VAT>0.05秒左心房肥大

P時間>0.11秒P雙峰、峰距>0.04秒X線檢查動脈導管細者心血管影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下擴張，左心房亦輕度增大。肺血增多，肺動脈段突出，肺門血管影增粗。肺動脈高壓時，肺門處肺動脈總干及其分支擴大，而遠端肺野肺小動脈狹小。主動脈結(jié)正?；蛲钩?。動脈導管未閉X線：胸片示心影無增大，左側(cè)肺門血管較增粗，兩側(cè)肺野血管略充血，以及主動脈球陰影增大、突出，提示有動脈導管未閉存在。動脈導管未閉X線：胸片示心影增大較顯著，左室增大為主。肺動脈段突出。兩肺門及肺野血管充血明顯。主動脈球影較大，可見“漏斗征”。超聲心動圖二維超聲心動圖可以直接探查到未閉的動脈導管；脈沖多普勒在動脈導管開口處可探測到典型的收縮期與舒張期連續(xù)性湍流頻譜。疊加彩色多普勒可見紅色流柱出自降主動脈，通過未閉導管沿肺動脈外測壁流動；當肺動脈壓超過主動脈時，可見藍色流注自肺動脈經(jīng)未閉導管進人降主動脈。二維可以直接探查到PDA大動脈短軸切面可見肺動脈增寬，降主動脈與左肺動脈之間有異常交通脈沖多普勒示典型的連續(xù)性湍流頻譜彩色多普勒見PA與DO分流心導管檢查當肺血管阻力增加或懷疑合并有其他畸形時可進行心導管檢查；此檢查可發(fā)現(xiàn)肺動脈血氧含量較右心室為高。有時心導管可以從肺動脈通過未閉導管進入降主動脈。介入治療前后血管造影對比逆行主動脈造影：在主動脈根部注入造影劑可見主動脈與肺動脈同時顯影，未閉動脈導管也能顯影。心血管造影并發(fā)癥常見并發(fā)癥：感染性動脈炎、充血性心力衰竭、心內(nèi)膜炎等。少見并發(fā)癥：肺動脈和動脈導管瘤樣擴張、動脈導管鈣化及血栓形成。

治療原則為防止心內(nèi)膜炎，有效治療和控制心功能不全和肺動脈高壓，不同年齡、不同大小的動脈導管均應(yīng)手術(shù)或經(jīng)介入方法予以關(guān)閉。早產(chǎn)兒動脈導管未閉的處理視分流大小、呼吸窘迫綜合征情況而定。癥狀明顯者，需抗心力衰竭治療，生后一周內(nèi)使用消炎痛治療，仍有10％的病人需手術(shù)治療。采用介入療法(interventionaltherapy)選擇彈簧圈(coil)、蘑菇傘(Amplatzer)等關(guān)閉動脈導管。在有些病例中，如完全性大血管轉(zhuǎn)位、肺動脈閉鎖、三尖瓣閉鎖、嚴重的肺動脈狹窄中，動脈導管的開放對維持患嬰生命至關(guān)重要，此時應(yīng)該應(yīng)用前列腺素E2以維持動脈導管開放。法洛四聯(lián)癥

法洛四聯(lián)癥(TetralogyofFallot，TOF)是一種最常見的青紫型先天性心臟病，約占所有先天性心臟病的10％。1888年法國醫(yī)生EtienneFallot詳細描述了該病的病理改變及臨床表現(xiàn)，故而得名。*北京兒童醫(yī)院1955年6月至1972年12月594例先天性心血管畸形尸檢資料病理解剖

法洛四聯(lián)癥由四種畸形組成：

右心室肥厚主動脈騎跨室間隔缺損肺動脈狹窄肺動脈狹窄狹窄范圍可自右室漏斗部入口至左、右肺動脈分支。可為漏斗部狹窄、動脈瓣狹窄或兩者同時存在。常有肺動脈瓣環(huán)、肺動脈總干的發(fā)育不良和肺動脈分支的非對稱性狹窄。嚴重者肺動脈閉鎖，可同時伴動脈導管未閉或主動脈與肺動脈間側(cè)支循環(huán)血管。室間隔缺損：缺損是由于移位的漏斗部（又稱肺動脈圓錐）間隔與肌部間隔不能相連所致，故常稱為連接不良性室間隔缺損。缺損多為膜周部缺損。主動脈騎跨：是由于主動脈根部向右前移位、順鐘向轉(zhuǎn)位及漏斗部間隔移位造成。主動脈騎跨在室間隔缺損上，騎跨范圍在15％～95％。右心室肥厚：屬繼發(fā)性病變。肺動脈狹窄及心室水平分流使右心室壓力增高，最終導致右心室肥厚。本病可合并其他心血管畸形，如25％的四聯(lián)癥患兒為右位型主動脈弓；其他如左上腔靜脈殘留、冠狀動脈異常、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣缺如等。

病理生理

心室水平血液分流的方向取決于肺動脈狹窄的程度：肺動脈狹窄較輕者，可為左向右分流，此時患者可無明顯的青紫(非青紫型法洛四聯(lián)癥)；肺動脈狹窄嚴重時，出現(xiàn)明顯的右向左分流，臨床出現(xiàn)明顯的青紫(青紫型法洛四聯(lián)癥)。

臨床上的雜音是由于肺動脈狹窄所致而非室間隔缺損。右心室流出道的梗阻使右心室后負荷加重，引起右心室的代償性肥厚。主動脈騎跨于兩心室之上，主動脈除接受左心室的血液外，還直接接受一部分來自右心室的靜脈血，輸送到全身各部，因而出現(xiàn)青紫；同時因肺動脈狹窄，進行肺循環(huán)氣體交換的血流減少，更加重了青紫的程度。

動脈導管的存在，可增加部分肺血流量，青紫可不明顯；隨著動脈導管的關(guān)閉，青紫日益明顯，并出現(xiàn)杵狀指(趾)。血液粘稠：缺氧刺激骨髓代償性產(chǎn)生過多的紅細胞，血液粘稠度高，血流緩慢，易發(fā)生血栓，栓子脫落可致栓塞。

臨床表現(xiàn)

青紫:

為主要表現(xiàn)，多見于毛細血管豐富的淺表部位，如唇、指(趾)甲床、球結(jié)合膜等。稍活動如啼哭、情緒激動、體力勞動、寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重；蹲踞現(xiàn)象：

患兒每于行走、游戲時，常主動下蹲片刻。蹲踞時下肢屈曲，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧癥狀暫時得以緩解。

杵狀指(趾)：長期缺氧可使指、趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，指(趾)端膨大如鼓槌狀。陣發(fā)性缺氧發(fā)作:多見于嬰幼兒，發(fā)生的誘因為吃奶、哭鬧、情緒激動、貧血、感染等。表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難，嚴重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺動脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一過性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重所致。體格檢查：患兒生長發(fā)育遲緩，智能發(fā)育正?；蚵月浜?。心前區(qū)略隆起，胸骨左緣第2、3、4助間可聞及Ⅱ一Ⅲ級粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動脈狹窄所致，一般無收縮期震顫。肺動脈第2音減弱。部分患兒可聽到亢進的第2心音，乃由右跨之主動脈傳來。肺動脈極度狹窄、或陣發(fā)性缺氧發(fā)作時，可聽不到雜音。6個月以上的患兒，可見杵狀指(趾)。并發(fā)癥

常見的并發(fā)癥為腦血栓、腦膿腫及感染性心內(nèi)膜炎。

輔助檢查

血液檢查

周圍血紅細胞計數(shù)和血紅蛋白濃度明顯增高，紅細胞可達5.0~8.0×1012／L，血紅蛋白170～200g／L，紅細胞壓積也增高，為53～80vol％。血小板降低，凝血酶原時間延長。