小兒先心病篩查管理

小兒先心病篩查管理第一頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日概述先天性心臟病（先心病，CHD）是最常見(jiàn)的先天性畸形，也是新生兒和嬰幼兒最主要的死亡原因。發(fā)病率約60/萬(wàn)至130/萬(wàn)。我國(guó)每年約有15萬(wàn)患有先心病的新生兒降生。其中約1/4為重癥先心病，需要在新生兒期或嬰兒期接受手術(shù)或介入治療。而其中（30%）導(dǎo)管依賴型先心病在生后出院前漏診。第二頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日概述漏診的重癥先心病包括：主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈弓離斷、左心發(fā)育不良綜合癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、永存動(dòng)脈干、法洛四聯(lián)癥、肺靜脈異位引流第三頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日概述上述患兒出院后因動(dòng)脈導(dǎo)管的關(guān)閉而迅速導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，有很快死亡的風(fēng)險(xiǎn)。盡管部分先心病可通過(guò)產(chǎn)前超聲得到診斷。但其普及率及檢出率低，并受操作者水平、經(jīng)驗(yàn)、孕周、孕婦體重、胎兒體位、畸形種類等的影響。地市級(jí)醫(yī)院尤其如此。因此，提高臨床醫(yī)生對(duì)先心病的認(rèn)識(shí)，并提高超聲醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)水平，對(duì)早期發(fā)現(xiàn)先心病，從而給予及時(shí)處理至關(guān)重要。第四頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日臨床篩查指標(biāo)-----病史孕婦因素包括：糖尿病或肥胖癥、發(fā)熱或流感、孕早期吸煙；

病毒感染；服用藥物、酒精；暴露于放射線；

輔助生殖技術(shù)第五頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日臨床篩查指標(biāo)----青紫是先心病重要特征，但輕度低氧無(wú)肉眼可見(jiàn)青紫；若伴有貧血，則更不易觀察到青紫；深膚色者青紫也不顯；非心臟因素也可引起青紫，需經(jīng)心血管系統(tǒng)查體和/或純氧試驗(yàn)來(lái)鑒別。包括：肺部疾患、異常血紅蛋白、外周灌注不足、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓或PPHN、手足發(fā)紺癥（以手足對(duì)稱性、持續(xù)性皮色發(fā)紺為特征的末梢血管功能性疾?。?/p>

第六頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日臨床篩查指標(biāo)----氣促心源性氣促：多由肺靜脈壓力或容量增加引起形成的因素有：大量左向右分流、肺靜脈梗阻或左室舒張末壓增高。心衰所致氣促也可能存在神經(jīng)激素調(diào)節(jié)因素。肺循環(huán)輕中度增加的先心病患兒的氣促較輕，在靜息狀態(tài)下呼吸費(fèi)力不明顯，當(dāng)肺水腫程度增加或喂奶時(shí)，其呼吸困難程度可加重，并伴有鼻煽、點(diǎn)頭。

第七頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日其他臨床篩查指標(biāo)----喂養(yǎng)困難吮乳間歇多汗反復(fù)感染等第八頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日臨床篩查指標(biāo)----心外畸形和特殊面容先心病可為許多綜合征或染色體病的一部分，以骨骼畸形多見(jiàn)，部分有特殊面容，如唐氏綜合征的先天愚型面容。

(美)12.3%的先心病患兒有染色體畸形。

(比利時(shí))20%的先心病合并心外畸形，11%有可識(shí)別的綜合征或染色體病。（丹麥）7%的CHD有染色體畸形，22%的CHD有心外畸形。第九頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日臨床篩查指標(biāo)----心臟雜音可能與先心病相關(guān)，取決于臨床醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)、聽(tīng)診時(shí)間、頻率、環(huán)境；

新生兒期，由于循環(huán)系統(tǒng)在出生后幾天處于急劇調(diào)整適應(yīng)階段，許多能聞及雜音的新生兒并沒(méi)有先心病；有研究：出生后0.8%的無(wú)癥狀新生兒有心臟雜音，其中86%有先心病，余無(wú)先心?。ㄓ行呐K雜音者先心病可能性大，無(wú)心臟雜音者不能完全排除先心?。┑谑?yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日臨床篩查指標(biāo)----動(dòng)脈搏動(dòng)外周動(dòng)脈搏動(dòng)是臨床評(píng)價(jià)新生兒先心病，特別是主動(dòng)脈弓畸形的重要體征。若出現(xiàn)下肢動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失，而上肢動(dòng)脈搏動(dòng)增強(qiáng)，則提示可能存在主動(dòng)脈縮窄或其他主動(dòng)脈梗阻性病變。重度主動(dòng)脈縮窄可表現(xiàn)為：下肢皮膚發(fā)涼或呈花斑樣改變，（這需與先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大理石樣皮膚鑒別，后者不局限于下肢且經(jīng)保暖后癥狀會(huì)消失）第十一頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日臨床監(jiān)測(cè)指標(biāo)----經(jīng)皮氧飽和度（POX）

POX可在臨床評(píng)估的基礎(chǔ)上顯著提高新生兒期重癥先心病的檢出率。有薈萃分析發(fā)現(xiàn)：?jiǎn)为?dú)POX篩查對(duì)新生兒期重癥先心病的靈敏度為76.5%，特異度為99.9%，總體假陽(yáng)性率0.14%。美截止2012年底，已有20個(gè)州立法開(kāi)展POX篩查。第十二頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日臨床監(jiān)測(cè)指標(biāo)----超聲心動(dòng)圖

無(wú)創(chuàng)，為心血管疾病最重要的檢查手段，使得很多先天性心血管畸形在胎兒期即可診斷，并采取相應(yīng)的干預(yù)措施

第十三頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日需要強(qiáng)調(diào)的是

一些復(fù)雜先心的新生兒住院期間可能無(wú)明顯癥狀和體征但【生后2周】可有明顯表現(xiàn)，因此，醫(yī)生在新生兒【初次訪視】時(shí)要充分應(yīng)用上述臨床篩查檢測(cè)指標(biāo)，盡可能提高先心病的檢出率。

第十四頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日小兒先心病的管理

【重癥先心】，一經(jīng)確診，【盡早干預(yù)】

【導(dǎo)管依耐型】先心，【吸氧有害】可加速動(dòng)脈導(dǎo)管的關(guān)閉，而加速死亡進(jìn)程；應(yīng)用前列腺素E1保持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放；并盡早到有條件的醫(yī)院行外科根治和姑息手術(shù)。第十五頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日小兒先心病管理

1、小兒不是成人的縮影，有先心病的小兒應(yīng)到小兒?？齐S訪咨詢，選擇手術(shù)方式和時(shí)機(jī)；

2、有先心病的小兒可能經(jīng)?；几忻盎蚍窝?，更應(yīng)及時(shí)就診，正規(guī)徹底治療呼吸道感染；

第十六頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日小兒先心病管理

3、每6月-1年復(fù)查心臟彩超，觀察缺損大小、分流方向或估測(cè)肺動(dòng)脈壓力4、隨訪過(guò)程中，如果發(fā)現(xiàn)肺壓增高、有雙向分流、心腔增大、或估計(jì)不適宜介入治療等，建議盡早外科手術(shù)治療。第十七頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日目前能介入治療的先心病大部分常見(jiàn)的單純型先心病與外科手術(shù)鑲嵌治療某些復(fù)雜先心第十八頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日常見(jiàn)【單純型先心】的介入治療動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）封堵術(shù)房間隔缺損(ASD)封堵術(shù)室間隔缺損(VSD)封堵術(shù)

卵圓孔未閉（PFO）封堵術(shù)第十九頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日先天性心臟病瓣膜成形術(shù)肺動(dòng)脈瓣狹窄(PS)：經(jīng)皮球囊肺動(dòng)脈瓣成形術(shù)(PBPV)

二尖瓣狹窄(MS)：經(jīng)皮穿刺二尖瓣球囊成形術(shù)(PBMV)主動(dòng)脈瓣狹窄(AS)：經(jīng)皮球囊主動(dòng)脈瓣成形術(shù)(PBAV)第二十頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日常見(jiàn)【復(fù)合型先心】的介入治療ASD+PSASD+PDAASD+VSDVSD+PDAASD+MS

第二十一頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日其它先心病的介入治療1.冠狀動(dòng)脈瘺的介入治療2.肺動(dòng)-靜脈瘺的介入治療3.經(jīng)皮球囊血管成形術(shù)主動(dòng)脈縮窄周圍肺動(dòng)脈狹窄肺靜脈狹窄第二十二頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日動(dòng)脈導(dǎo)管未閉干預(yù)時(shí)機(jī)非導(dǎo)管依賴型先心?。▎渭冃訮DA），出生3天內(nèi)口服布洛芬關(guān)閉顯效，8天內(nèi)有效，（負(fù)荷量10mg/kg.次，間隔24小時(shí)，維持量5mg/kg.次，兩次），之后復(fù)查心臟彩超（介入規(guī)范）年齡大于6月，體重大于4kg；（我們能做）年齡大于1歲，體重大于8kg；各種類型PDA，2mm≤最窄處內(nèi)經(jīng)≤12mm有肺動(dòng)脈高壓者，但應(yīng)以左向右分流為主（即AO→PA為主）

第二十三頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日房間隔缺損介入手術(shù)時(shí)機(jī)原發(fā)孔型房間隔缺損：由于此型前下緣緊鄰房室瓣，且合并二、三尖瓣裂，不能行封堵術(shù)，需手術(shù)治療繼發(fā)孔型房間隔缺損：分四型：

中央孔型（70-76%，大小約1-4cm）下腔型（10-12%）上腔型（3.5%）混合型（8.5%）第二十四頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日房間隔缺損介入手術(shù)時(shí)機(jī)（規(guī)范）年齡大于3歲，體重大于10kg（我們已做）年齡大于2歲，體重大于10kg中央型繼發(fā)孔型，隔缺直徑大于4~30mm房水平左向右分流或以左向右分流為主房間隔直徑大于封堵器左側(cè)傘盤(pán)直徑第二十五頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日室間隔缺損的類型膜部室間隔缺損（占室缺80%）：?jiǎn)渭兡げ縑SD

膜周型VSD

隔瓣下型VSD（流入道或房室管型）漏斗部VSD（流出道或圓錐VSD）：干下型VSD

嵴內(nèi)型VSD肌部室間隔缺損第二十六頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日膜周部室缺的手術(shù)時(shí)機(jī)年齡：大于3歲，體重大于10kg室缺直徑：左室面3-10mm，右室面呈多孔時(shí)，大孔應(yīng)≥2mm，膜部室缺合并可以介入治療的心血管畸形輕至中度肺動(dòng)脈高壓而無(wú)右向左分流外科手術(shù)后殘余瘺第二十七頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日肌部室缺介入時(shí)機(jī)肌部缺損大?。鹤笫颐妫?0mm，右室面＞2mm，大型缺損左室面＞右室面缺損殘緣距主動(dòng)脈瓣和三尖瓣距離要大于5mm左心室應(yīng)有不同程度的擴(kuò)大外科手術(shù)后的殘余肌部室缺第二十八頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日卵圓孔未閉卵圓孔一般于生后（5-7月）1年內(nèi)閉合，若大于3歲仍不閉合，稱PFO。成年人中約有20%-25%的卵圓孔未完全閉合，留下很小的裂隙或探針可通過(guò)的卵圓孔。

第二十九頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日卵圓孔未閉與小房缺的鑒別

PFOASD癥狀、體征無(wú)有左向右分流無(wú)常有經(jīng)食道超聲PFOASD超聲造影（瓦氏動(dòng)作）右向左分流無(wú)有第三十頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日卵圓孔未閉與小房缺的鑒別

PFOASD癥狀、體征無(wú)有左向右分流無(wú)常有經(jīng)食道超聲PFOASD超聲造影（瓦氏動(dòng)作）右向左分流無(wú)有第三十一頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日卵圓孔未閉治療原則對(duì)有偏頭痛、用力性暈厥、暫時(shí)性失語(yǔ)、睡眠性呼吸暫停、直立低氧綜合征、腦栓塞等，應(yīng)作進(jìn)一步超聲檢查，是否存在PFOPFO合并不明原因的腦栓塞或短暫腦缺血發(fā)作時(shí)，為避免再發(fā)才進(jìn)行手術(shù)。小的PFO，小分流在無(wú)服藥禁忌癥的情況下可采用抗血小板或抗凝治療。中等大小以上的PFO須經(jīng)導(dǎo)管介入封堵PFO或外科手術(shù)關(guān)閉PFO第三十二頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日第三十三頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日第三十四頁(yè)，共三十八頁(yè)，2022年，8月28日第三十五頁(yè)，共三十八頁(yè)，