出生缺陷產(chǎn)品線線上培訓(xùn)試題含答案

出生缺陷產(chǎn)品線線上培訓(xùn)考核試題及答案1、博奧芯片平臺(tái)能開(kāi)展的項(xiàng)目不包括（）A9項(xiàng)耳聾B15項(xiàng)耳聾C地中海貧血D100個(gè)位點(diǎn)耳聾(正確答案)2、耳聾遺傳因素的占比是（），遺傳性耳聾可分為（）和（）兩大類(lèi)A60-70%，非綜合征型耳聾和綜合征型耳聾(正確答案)B30-40%，藥物性耳聾和先天性耳聾C100%，非綜合征型耳聾和綜合征型耳聾D10-20%，藥物性耳聾和先天性耳聾3、臨床上懷疑是綜合征性的耳聾，應(yīng)該做（）檢測(cè)A9項(xiàng)耳聾B15項(xiàng)耳聾C18個(gè)基因，100個(gè)位點(diǎn)耳聾D227個(gè)基因高通量測(cè)序(正確答案)4、博奧的（）專(zhuān)利技術(shù)可以將母體外周血中胎兒DNA濃度提高（）倍A片段篩選，胎兒DNA濃度富集技術(shù)，2倍(正確答案)B片段篩選，胎兒DNA濃度富集技術(shù)，10倍CY染色體篩選技術(shù)，2倍DX染色體篩選技術(shù)，2倍5、博奧單基因疾病panel的報(bào)告周期（）A10個(gè)工作日B20個(gè)工作日(正確答案)C30個(gè)工作日D5個(gè)工作日6、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因是,遺傳方式是。（）ADMD,X連鎖隱性遺傳病(正確答案)BBMD,X連鎖顯性遺傳病CDMB,X連鎖顯性遺傳病DDMCX連鎖隱性遺傳病7、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病占遺傳病的占比（）A30%B60%(正確答案)C80%D10%8、臨床懷疑癲癇的患者，生化檢測(cè)代謝性酸中毒，首選推薦什么檢測(cè)？（）ANGS測(cè)序(正確答案)BCMA或者CADCSanger測(cè)序D核型分析9、地中海貧血的致病基因是（）,博奧晶典地貧檢測(cè)試劑盒一次檢測(cè)（）個(gè)位點(diǎn)AHBA1,HBA2,HBB;25(正確答案)BHAA,HAB,HBB;20CHAA,HBB,HCC;9DHAB,HBC,DHA;1510、BES4000平臺(tái)原理是（）A半導(dǎo)體測(cè)序(正確答案)B邊合成邊測(cè)序C組合探針錨定連接法測(cè)序D雙脫氧核糖核酸末端終止法測(cè)序11、BES4000單個(gè)run能產(chǎn)出的最大數(shù)據(jù)量是（）,讀長(zhǎng)是（）bpA100GB,500B1TB,1000C1GB,50D10-60GB,200(正確答案)12、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)，胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT+)是基于（）技術(shù)平臺(tái)而進(jìn)行的檢測(cè)。

第一代測(cè)序第二代測(cè)序(正確答案)第三代測(cè)序熒光標(biāo)記的原位雜交(FISH)13、NIPT檢測(cè)和NIPT-Plus都是通過(guò)采集（）而進(jìn)行的檢測(cè)。A.孕婦外周血(正確答案)B.羊水C.臍血D.絨毛膜14、NIPT-Plus升級(jí)版的分辨率是（），能檢測(cè)（）種微缺失重復(fù)著綜合征A≥30kb,500B≥3M,100(正確答案)C≥10M,50D≥100M,1015、染色體異常基因檢測(cè)的分辨率是（），能檢測(cè)（）種微缺失重復(fù)著綜合征A≥100kb,300(正確答案)B≥3M,100C≥10M,50D≥100M,101、單基因遺傳病的遺傳方式有哪些（）A常染色體隱性遺傳(正確答案)B常染色體顯性遺傳(正確答案)C線粒體遺傳(正確答案)Dx-連鎖遺傳(正確答案)EY-連鎖遺傳(正確答案)2、遺傳病的特點(diǎn)（）A累計(jì)發(fā)病率高(正確答案)B病情嚴(yán)重，難以治愈，(正確答案)C家族遺傳(正確答案)3、全外顯子組臨床檢測(cè)的意義（）A尋找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷(正確答案)B為有家族史或已生育過(guò)患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)(正確答案)C對(duì)有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)本(正確答案)D在罕見(jiàn)病家系研究中發(fā)現(xiàn)新的致病基因。(正確答案)4、基因突變的主要類(lèi)型？（）A堿基替換(正確答案)B缺失重復(fù)(正確答案)C動(dòng)態(tài)突變(正確答案)5、遺傳病檢測(cè)技術(shù)有哪些？（）A一代測(cè)序(正確答案)B二代測(cè)序(正確答案)CQ-PCR(正確答案)DCMA(正確答案)E核型分析(正確答案)6、高通量測(cè)序(NGS)與芯片的區(qū)別（）A檢測(cè)的突變類(lèi)型不一樣，芯片檢測(cè)染色體微缺失重復(fù)，NGS主要以檢測(cè)點(diǎn)突變好微小插入缺失為主；(正確答案)B芯片檢測(cè)已知位點(diǎn)，NGS可檢測(cè)未知位點(diǎn)(正確答案)C．芯片操作簡(jiǎn)單，NGS流程復(fù)雜(正確答案)D原理不一樣(正確答案)7、常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病包括有（）A腓骨肌萎縮(正確答案)B脊髓性肌萎縮癥(正確答案)C肌萎縮側(cè)索硬化癥(漸凍癥)(正確答案)D杜氏/貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(正確答案)8、ACMG致病變異的分類(lèi)有_______（）A致病性變異(正確答案)B疑似致病性變異(正確答案)C臨床意義未明變異(正確答案)D疑似良性變異E、良性變異9、了解心血管疾病的遺傳因素又哪些意義（）A評(píng)估是否累及多系統(tǒng)(正確答案)B輔助判斷預(yù)后(正確答案)C幫助患者家庭了解遺傳生育風(fēng)險(xiǎn)(正確答案)D指導(dǎo)家族成員進(jìn)行驗(yàn)證(正確答案)10、遺傳病報(bào)告解讀和文獻(xiàn)查找常用的數(shù)據(jù)庫(kù)有哪些（）AOMIM(正確答案)BClinvar(正確答案)CGeneReview(正確答案)DOrphanet(正確答案)EHGMD(正確答案)11、在遺傳病分析中常用的正常人群的數(shù)據(jù)庫(kù)有哪些（）A1000genomesproject(千人數(shù)據(jù)庫(kù))(正確答案)BExAC(正確答案)CgnomAD(正確答案)DOMIM12、根據(jù)國(guó)內(nèi)外指南，攜帶者篩查的panel疾病納入的標(biāo)準(zhǔn)有（）A疾病嚴(yán)重程度較高，嚴(yán)重影響生命質(zhì)量，致死，致殘，致畸(正確答案)B發(fā)病時(shí)期不限，成人或者兒童其發(fā)病皆可C攜帶率較高，≥1%(正確答案)D可通過(guò)產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前干預(yù)能改善圍產(chǎn)結(jié)局等(正確答案)E有明確定義的表型(正確答案)13、BES4000平臺(tái)的優(yōu)勢(shì)（）A測(cè)序通量適中:一次運(yùn)行可產(chǎn)出10Gb-60Gb的數(shù)據(jù)，非常適合臨床實(shí)驗(yàn)室獨(dú)立開(kāi)展臨床檢測(cè)(正確答案)B測(cè)序時(shí)間短:測(cè)序流程僅需2.5小時(shí)，每天可完成3次以上測(cè)序(三天之內(nèi)完成全部流程)(正確答案)C測(cè)序讀長(zhǎng)長(zhǎng)測(cè)序平均讀長(zhǎng)達(dá)200bp，可測(cè)通外周血游離DNA。(正確答案)D擴(kuò)展性強(qiáng)(正確答案)E操作界面友好(正確答案)14、下列選項(xiàng)中哪些是NIPT的慎用人群（）A.早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)(正確答案)B.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲(正確答案)C.重度肥胖(體重指數(shù)≥40)(正確答案)D.通過(guò)體外受精——胚胎移植方式受孕(正確答案)E.有染色體異常胎兒分娩史，但除夫婦染色體異常的情形外(正確答案)F.雙胎及多胎妊娠(正確答案)G.醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形(正確答案)15、下列選項(xiàng)中哪些是NIPT的不適用人群（）A.早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)B.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲C.重度肥胖(體重指數(shù)>40)D.通過(guò)體外受精——胚胎移植方式受孕E.夫婦一方有明確染色體異常(正確答案)F.1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等(正確答案)G.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)(正確答案)H.胎兒超聲檢查提示胎兒有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷(正確答案)I.孕期合并惡性腫瘤(正確答案)J.醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形(正確答案)1、博奧17種單基因遺傳病的遺傳方式是隱性遺傳。對(duì)(正確答案)錯(cuò)2、家系三人的全外顯子可提高約16%的診斷率。對(duì)(正確答案)錯(cuò)3、臨床全外顯子基因檢測(cè)可檢測(cè)外顯子缺失重復(fù)和染色體易位檢測(cè)等。對(duì)錯(cuò)(正確答案)4、當(dāng)懷疑遺傳病，但沒(méi)有方向時(shí)，建議進(jìn)行疾病panel的及檢測(cè)。對(duì)錯(cuò)(正確答案)5、隱性遺傳病，兩個(gè)雜合的情況下，復(fù)合雜合才致病。對(duì)(正確答案)錯(cuò)6、新生兒遺傳代謝病生化篩查異常時(shí)，建議盡快基因檢測(cè)以及早診斷疾病對(duì)(正確答案)錯(cuò)7、基因檢測(cè)是一個(gè)客觀的檢測(cè)，不受外界環(huán)境的干擾，所以不需要臨床表型，即可進(jìn)行分析。對(duì)錯(cuò)(正確答案)8、α地貧致病基因是β地貧的修飾基因。對(duì)(正確答案)錯(cuò)9、β地貧的修飾基因可降低疾病的嚴(yán)重程度,也可加重疾病的嚴(yán)重程度。對(duì)(正確答案)錯(cuò)10、新生兒耳聾基因篩查和常規(guī)聽(tīng)力篩查的作用相互重疊，因此選擇其中一種即可。對(duì)錯(cuò)(正確答案)11、BES4000為高通量測(cè)序儀，不適合小型醫(yī)院獨(dú)立開(kāi)展基因檢測(cè)工作。對(duì)錯(cuò)(正確答案)12、NIPT-Plus檢出微缺失重復(fù)綜合征提示有先天性心臟病的異常的，建議直接流產(chǎn)。對(duì)錯(cuò)(正確答案)13、胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)如提示胎兒存在小于5M的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征患病風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可結(jié)合羊水核型分析以及染色體異常檢測(cè)結(jié)果綜合診斷胎兒染色體情況。對(duì)(正確答案)錯(cuò)14、孕婦選擇了我公司NIPT檢測(cè)，并要求提供T21、T18、T13以及其他染色體的檢測(cè)結(jié)果。檢測(cè)結(jié)束后，輔助報(bào)告提示該孕