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考點11伴性遺傳和人類遺傳病【易錯點分析】一、與性染色體有關(guān)的兩個“并非”(1)并非所有的生物都有性染色體。①由性染色體決定性別的生物才有性染色體。②雌雄同株的植物無性染色體。(2)并非所有生物的X染色體都比Y染色體短,如人的X染色體比Y染色體長。二、基因的行為并不都遵循孟德爾遺傳規(guī)律(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因自由組合定律,只有非同源染色體上的非等位基因遵循自由組合定律。(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德爾的遺傳規(guī)律,葉綠體、線粒體中的基因都不遵循。(3)原核生物中的基因都不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。三、有關(guān)性別決定的提醒(1)性別相當(dāng)于一對相對性狀,其遺傳遵循基因的分離定律。(2)只有雌雄異體的生物才含有性染色體,雌雄同體的生物沒有性染色體。(3)性染色體決定性別是性別決定的主要方式,此外,有些生物的性別決定還與卵細(xì)胞是否受精、基因的差別及環(huán)境條件等有密切關(guān)系。(4)性別是由性染色體上的基因決定的,但性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān),如果蠅的眼色基因。四、有關(guān)人類遺傳病的提醒1.隔代遺傳≠交叉遺傳隔代遺傳是指在遺傳過程中第一代患病、第二代不患病、第三代又患病的遺傳特點,是隱性遺傳病具有的特點之一。交叉遺傳是指在遺傳過程中男傳女、女傳男的遺傳特點,是伴Ⅹ染色體隱性遺傳的特點之一。兩者不一定同時發(fā)生。2.單基因遺傳病不是由一個基因控制的,而是受一對等位基因控制的。3.遺傳病不一定是先天性疾病,先天性疾病也不一定是遺傳病,例如因病毒感染,導(dǎo)致的胎兒心臟畸形病。4.調(diào)查人類遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的范圍不同(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時,應(yīng)在患者家系中進(jìn)行,根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時,要注意在人群中隨機調(diào)查。例如,不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征的發(fā)病率,因為學(xué)校是一個特殊的群體,不能做到在人群中隨機調(diào)查。5.根據(jù)遺傳病特點作優(yōu)生指導(dǎo)(1)常染色體遺傳病無性別差異,不能通過性別來判斷是否是患者,而伴性遺傳病則可以靠性別來推斷后代是否是患者。(2)控制性狀的基因無法直接觀察,需靠基因診斷的手段來確定。6.不同類型人類遺傳病的特點分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?、倌信疾「怕氏嗟娶陔[性純合發(fā)病,隔代遺傳伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳隱性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、倩颊吣行远嘤谂寓谟薪徊孢z傳現(xiàn)象伴Y染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?、俪1憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)【例題練習(xí)】1.蝗蟲的決定為XO型,正常雄蟲的體細(xì)胞中有23條染色體,僅有一條性染色體(X染色體)。下圖表示某雄蟲精巢中某一細(xì)胞染色體的行為,染色體A和B為一對同源染色體。以下敘述正確的是()A.圖示細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂后期B.若對該種蝗蟲進(jìn)行基因組測序,則應(yīng)該測定12條染色體的DNA序列C.該細(xì)胞所處的時期染色體高度螺旋化難以解旋,細(xì)胞內(nèi)不能合成新的蛋白質(zhì)D.薩頓通過觀察雄蝗蟲體細(xì)胞和精子細(xì)胞的染色體數(shù),提出了基因在染色體上的假說2.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)不同生物性別決定方式不相同。下列有關(guān)果蠅和人的性別決定分析錯誤的是()性染色體組成XOXYXXXXY果蠅性別雄性不育雄性可育雌性雌性人類性別女性男性女性男性A.雄果蠅中的Y染色體賦予雄果蠅以育性B.Y染色體對果蠅和人的性別決定起決定性作用C.摩爾根認(rèn)為控制果蠅眼色的基因位于X染色體上D.XXY男性與父方或母方減數(shù)分裂異常有關(guān)3.下圖為XY型性別決定的生物的性染色體組成示意圖,其中I為X、Y染色體的同源區(qū)段,Ⅱ、Ⅲ是非同源區(qū)段。下列分析錯誤的是()
A.人類的紅綠色盲基因、血友病基因均位于Ⅱ區(qū)段上B.受I區(qū)段上基因控制的性狀的遺傳與性別沒有關(guān)聯(lián)C.減數(shù)第二次分裂后期的細(xì)胞中含有2條X染色體或2條Y染色體D.T2噬菌體的主要組成成分與X、Y性染色體的主要組成成分相同4.對圖甲中1~4號個體進(jìn)行基因檢測,將含有該遺傳病基因或正?;虻南嚓P(guān)DNA片段各自用電泳法分離。正?;蝻@示一個條帶,患病基因顯示為另一個不同的條帶,結(jié)果如圖乙。下列有關(guān)分析錯誤的是()
A.圖乙中的編號c對應(yīng)系譜圖中的4號個體B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C.8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為2/3D.9號個體與該遺傳病攜帶者結(jié)婚,孩子患病的概率為1/85.果蠅灰身和黑身由一對等位基因(A、a)控制,灰身對黑身為顯性。讓一只純合的灰身雌果蠅與只黑身雄果蠅交配得到F1,F(xiàn)1雌雄個體隨機交配得到F2。為了判斷A、a是位于常染色體上,還是位于X染色體上,下列不能作為判斷依據(jù)的是()A.統(tǒng)計F2雄性個體的性狀分離比B.統(tǒng)計F2灰身果蠅與黑身果蠅的比例C.統(tǒng)計F2雌性個體的性狀分離比D.統(tǒng)計F2黑身果蠅的性別比例6.等位基因A、a,B、b分別控制一對相對性狀。如圖表示這兩對等位基因在染色體上的分布情況,若圖甲、乙、丙中的同源染色體均不發(fā)生交叉互換,也不發(fā)生基因突變,則圖中所示個體自交,下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.圖甲所示個體自交后代有3種基因型B.圖乙所示個體自交后代的表現(xiàn)型之比為3:1C.圖丙所示個體自交后代純合子的基因型有4種D.單獨研究A、a或B、b,它們在遺傳時均遵循基因的分離定律7.已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病,其中一種病為伴性遺傳病,Ⅱ9的性染色體缺失了一條(XO),現(xiàn)對Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離),結(jié)果如下圖。下列有關(guān)敘述正確的是()
A.甲病可能為伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ9不患乙病,則導(dǎo)致其染色體異常的原因可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常C.若Ⅱ6與Ⅱ7婚配,則生出患乙病孩子的概率為1/8D.若對Ⅱ8進(jìn)行基因電泳,可得到3條條帶(多選題)8.人類常見遺傳病的類型有多種,下列有關(guān)敘述正確的是()A.貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病B.軟骨發(fā)育不全是單基因控制的常染色體遺傳病C.苯丙酮尿癥患兒發(fā)病的根本原因是丙酮酸對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害D.青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等常見病屬于多基因遺傳病(多選題)9.原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病,為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是()A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 B.在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式(多選題)10.果蠅剛毛和截毛是由X和Y染色體同源區(qū)段上的一對等位基因(B、b)控制的,剛毛對截毛為顯性。兩個剛毛果蠅親本雜交后代出現(xiàn)了一只染色體組成為XXY的截毛果蠅。下列敘述正確的是()A.親本雌果蠅的基因型是XBXb,親本雄果蠅的基因型是XBYbB.親本雌果蠅減數(shù)第一次分裂過程中X染色體條數(shù)與基因b個數(shù)之比為1︰1C.剛毛和截毛這對相對性狀的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律,但不表現(xiàn)伴性遺傳的特點D.XXY截毛果蠅的出現(xiàn),會使該種群的基因庫中基因的種類和數(shù)量增多
答案以及解析1.答案:B解析:A、圖示同源染色體兩兩配對,處于減數(shù)第一次分裂中期,A錯誤;
B、正常雄蟲的體細(xì)胞中有23條染色體,為11對22條常染色體和1條X染色體,所以對該種蝗蟲進(jìn)行基因組測序時,則應(yīng)該測定12條染色體的DNA序列,B正確;
C、該細(xì)胞所處的時期染色體高度螺旋化難以解旋,轉(zhuǎn)錄形成RNA,但在間期合成的RNA仍有部分存在,所以細(xì)胞內(nèi)仍能合成新的蛋白質(zhì),C錯誤;
D、薩頓運用類比推理的方法,依據(jù)基因和染色體在行為上存在著明顯的平行關(guān)系,提出了基因在染色體的假說,D錯誤。2.答案:B解析:由題表可知,XO雄性不育,XY雄性可育,說明雄果蠅中的Y染色體賦予雄果蠅以育性;在果蠅中,XXY為雌性,因此Y染色體對果蠅的性別決定不起決定性作用;摩爾根認(rèn)為控制果蠅眼色的基因位于X染色體上,而Y染色體上不含它的等位基因;XXY男性的形成可能與父方或母方減數(shù)分裂異常有關(guān)。3.答案:B解析:紅綠色盲、血友病均屬于伴X染色體隱性遺傳病,紅綠色盲基因、血友病基因均位于X染色體的特有區(qū)段上,即Ⅱ區(qū)段上,A項正確;當(dāng)親本為XAXa和XaYa時,子代雌雄表現(xiàn)型及比例相同,但當(dāng)親本為XaXa和XaYA時,子代雌雄表現(xiàn)型不相同,故受Ⅰ區(qū)段上基因控制的性狀的遺傳與性別有關(guān)聯(lián),B項錯誤;減數(shù)第二次分裂后期,著絲點分裂,姐妹染色單體分開,此時的細(xì)胞中含有2條X染色體或2條Y染色體,C項正確;T2噬菌體的主要組成成分與X、Y性染色體的主要組成成分相同,均由DNA和蛋白質(zhì)組成,D項正確。4.答案:D解析:分析圖1可知,該病為常染色體隱性遺傳??;分析圖2可知,編號c對應(yīng)隱性個體,即對應(yīng)圖1中的4號個體,條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因,A、B正確;設(shè)相關(guān)基因用A、a表示,根據(jù)圖2可知3號個體的基因型為Aa,根據(jù)圖1可知8號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa,因此兩者相同的概率為2/3,C正確;9號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa,他與一個攜帶者(Aa)結(jié)婚,所生孩子患病的概率為2/3×1/4=1/6,D錯誤。5.答案:B解析:本題考查了基因在染色體上位置的判斷等知識。讓一只純合的灰身雌果蠅與一只黑身雄果蠅交配得F1,F(xiàn)1雌雄個體隨機交配得F2。要想判斷某個基因是位于常染色體上還是性染色體上需要分別統(tǒng)計后代雌性和雄性個體的性狀分離比,或者統(tǒng)計F2中黑身果蠅的雌雄比。如果不考慮性別只統(tǒng)計F2的性狀分離比,無法判斷某個基因是位于常染色體上還是性染色體上,B符合題意。6.答案:B解析:本題考查遺傳規(guī)律的應(yīng)用,意在考查考生的分析推理能力。圖甲所示個體自交,后代的基因型及比例為AABB:AaBb:aabb=1:2:1,A正確;圖乙所示個體自交,后代的基因型及比例為AAbb:AaBb:aaBB=1:2:1,表現(xiàn)型比例為1:2:1,B錯誤;圖丙所示個體產(chǎn)生的雌雄配子的類型及比例為Ab:aB:AB:ab=1:1:1:1,該個體自交,后代的基因型及比例為A_B_:A_bb:aaB_:aabb=9:3:3:1,純合子的基因型有AABB、AAbb、aabb、aabb,共4種,C正確;A/a、B/b這兩對等位基因在遺傳時都遵循基因的分離定律,D正確。7.答案:D解析:Ⅱ8為甲病患者,其父親Ⅰ4不患甲病,故甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病,應(yīng)為常染色體隱性遺傳病,A項錯誤;分析題圖可知,乙病為顯性遺傳病,又因為甲、乙兩種病中有一種為伴性遺傳病,所以乙病為伴X染色體顯性遺傳病,若Ⅱ9不患乙病,則根據(jù)Ⅰ4患乙病,且Ⅱ9的性染色體組成為XO,可知Ⅱ9的X染色體來自Ⅰ3,導(dǎo)致其染色體異常的原因只能是Ⅰ4的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常。B項錯誤;假設(shè)控制乙病的基因用B、b表示,則Ⅱ6的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ7的基因型為XbY,若Ⅱ6與Ⅱ7婚配,則生出不患乙病孩子的概率為1/4,生出患乙病孩子的概率為3/4,C項錯誤;假設(shè)控制甲病的基因用A、a表示,則根據(jù)系譜圖分析,Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4關(guān)于甲病的基因型都為Aa,Ⅱ8為兩病兼者,且其母親Ⅰ3不患病,則Ⅱ8的基因型為aaXBXb,若對Ⅱ8進(jìn)行基因電泳,則可得到3條條帶(基因a是1條條帶,XB是1條條帶,Xb是1條條帶),D項正確。8.答案:ABD9.答案:AD解析:人類遺傳病的發(fā)病情況可通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行研究。統(tǒng)計調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查,然后用統(tǒng)計學(xué)方法進(jìn)行計算。確定某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對某個典型的患者家系進(jìn)行調(diào)查。綜上分析,AD符合題意。10.答案:AB解析:本題考查伴性遺傳及減數(shù)分裂異常。兩個剛毛果蠅親本雜交后代出
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