1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件

1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征6、露凝無(wú)游氛，天高風(fēng)景澈。7、翩翩新來(lái)燕，雙雙入我廬，先巢故尚在，相將還舊居。8、吁嗟身后名，于我若浮煙。9、陶淵明（約365年—427年），字元亮，（又一說(shuō)名潛，字淵明）號(hào)五柳先生，私謚“靖節(jié)”，東晉末期南朝宋初期詩(shī)人、文學(xué)家、辭賦家、散文家。漢族，東晉潯陽(yáng)柴桑人（今江西九江）。曾做過(guò)幾年小官，后辭官回家，從此隱居，田園生活是陶淵明詩(shī)的主要題材，相關(guān)作品有《飲酒》、《歸園田居》、《桃花源記》、《五柳先生傳》、《歸去來(lái)兮辭》等。10、倚南窗以寄傲，審容膝之易安。1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征6、露凝無(wú)游氛，天高風(fēng)景澈。7、翩翩新來(lái)燕，雙雙入我廬，先巢故尚在，相將還舊居。8、吁嗟身后名，于我若浮煙。9、陶淵明（約365年—427年），字元亮，（又一說(shuō)名潛，字淵明）號(hào)五柳先生，私謚“靖節(jié)”，東晉末期南朝宋初期詩(shī)人、文學(xué)家、辭賦家、散文家。漢族，東晉潯陽(yáng)柴桑人（今江西九江）。曾做過(guò)幾年小官，后辭官回家，從此隱居，田園生活是陶淵明詩(shī)的主要題材，相關(guān)作品有《飲酒》、《歸園田居》、《桃花源記》、《五柳先生傳》、《歸去來(lái)兮辭》等。10、倚南窗以寄傲，審容膝之易安。I型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征(DISTALARTHROGRYPOSISSYNDROME,TYPE1)吳永鶴1932年，LUNDBLOM描述了一對(duì)患有先天性手尺側(cè)傾斜并伴有手指屈曲的母子。此外，兒子還患有跟骨外翻。1982年，HALL在對(duì)37例患有先天性遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮患者的研究中確認(rèn)了本病。根據(jù)伴發(fā)的其他特異性畸形，患者被分為兩類(lèi)，1型（經(jīng)典型）和2型（非經(jīng)典型），BAMSHAD等對(duì)其修正并擴(kuò)展了此分類(lèi)系統(tǒng)包括1型（以前的DA-1型）至9型。1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征6、露凝無(wú)游氛，天高風(fēng)景澈。1型遠(yuǎn)端關(guān)11型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件21型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件31型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件41型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件51型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件61型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件71型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件81型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件91型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件10偶發(fā)異常牙關(guān)活緊閉，輕度脊柱側(cè)凸，近端關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，腓腸肌小，皮膚有淺凹，隱睪，疝氣。偶發(fā)異常牙關(guān)活緊閉，輕度脊柱側(cè)凸，近端關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，腓腸11自然病史絕大多數(shù)患者出生時(shí)有“18三體樣握拳姿勢(shì)”；各種畸形足；手部最終不能握緊，并可能殘留屈曲指和尺側(cè)偏斜；20%的成年人手指能伸直且功能完備；神經(jīng)功能檢查和智力正常；所有關(guān)節(jié)治療效果都非常好。自然病史絕大多數(shù)患者出生時(shí)有“18三體樣握拳姿勢(shì)”；各12注釋其他8種遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)攣縮（DA）綜合征包括：DA2A：Freeman-Sheldon綜合征。DA2B：病情較DA2A輕，但比DA1嚴(yán)重。患者距骨垂直并向尺側(cè)偏斜，嚴(yán)重的先天性指屈曲，特征性面容包括三角臉、鼻唇褶凸起、瞼裂下垂、小嘴和下頦突出。此病是常染色體顯性遺傳病，DA2B基因定位于染色體11p15.5。注釋其他8種遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)攣縮（DA）綜合征包括：13DA3：Gordon綜合征-遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮縮合并身材矮小，腭裂。黏膜下腭裂或懸雍垂裂，上瞼下垂，內(nèi)眥贅皮、輕度的面部不對(duì)稱(chēng)，短頸（見(jiàn)Hall等，1982）。DA4：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮合并脊柱側(cè)凸（見(jiàn)Hall等，1982）。DA3：Gordon綜合征-遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮縮合并身材矮小，腭裂14DA5：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮合并身材矮小，短頸，上瞼下垂，面容呆板伴或不伴圓錐角膜及眼球運(yùn)動(dòng)范圍減小，光滑發(fā)亮，細(xì)指尖并輕微指屈曲（見(jiàn)Hall等，1982）。DA6：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮合并神經(jīng)性耳聾（見(jiàn)Stewart和Bergstrom，1971）。DA7：Hecht綜合征。DA8：常染色體顯性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征（見(jiàn)Mckowen和Harris，1982）。DA9：Beals先天性攣縮蜘蛛指（趾）綜合征。DA5：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮合并身材矮小，短頸，上瞼下垂，面容呆板伴15一個(gè)罕見(jiàn)的遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲大家系的調(diào)查

發(fā)現(xiàn)一個(gè)連續(xù)遺傳7代的手足畸型大家系，共計(jì)175人，有32人發(fā)病，男性18人，女性14人,可疑男性1人,患者表型復(fù)雜輕重不一,但雙手均對(duì)稱(chēng)屈曲畸形,垂直踞骨導(dǎo)致足內(nèi)翻或外翻,對(duì)該病家系成員的生活環(huán)境、飲食習(xí)慣、婚育史、身體狀況、壽命、細(xì)胞遺傳學(xué)等進(jìn)行調(diào)查研究，確定這是一種罕見(jiàn)的遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲遺傳性疾病。一個(gè)罕見(jiàn)的遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲大家系的調(diào)查發(fā)現(xiàn)一個(gè)連續(xù)遺傳7代的16先證者簡(jiǎn)介

先證者：女，25歲，農(nóng)民，初中文化，已婚，因妊娠70余天先兆流產(chǎn)來(lái)我單位就診，B超下檢查胚胎已經(jīng)死亡，進(jìn)行人工流產(chǎn)術(shù)。主述：由于其家族有先天手足畸形史，且自身受累，因此，1年前第一胎妊娠7個(gè)月時(shí)經(jīng)B超產(chǎn)前診斷，引產(chǎn)一與母親表型相似的手足畸形男嬰，該患者不能持重物、跑步、行遠(yuǎn)路，可以干一些稍輕的體力活，無(wú)其他病史，母親妊娠期間無(wú)不良環(huán)境、藥物接觸史。先證者簡(jiǎn)介

先證者：女，25歲，農(nóng)民，初中文化，已婚，因妊娠17查體：身高153cm，坐高79cm,體重46kg,后發(fā)際稍低,肌反射稍弱,直線(xiàn)行走不穩(wěn)。雙手屈曲攣縮畸形（圖-1a），雙足扁平外翻（圖-1b），脊柱側(cè)彎，雙髖雙膝均有畸形，腕關(guān)節(jié)最大曲伸140°各掌指關(guān)節(jié)呈90°彎曲，食指、無(wú)名指、小指指關(guān)節(jié)可伸展160°、160°、180°；大拇指指關(guān)節(jié)不能伸展，外力可伸展110°，中指關(guān)節(jié)、末指關(guān)節(jié)呈90°和180°；各手指、腳趾長(zhǎng)度未見(jiàn)異常;未見(jiàn)并指存在。查體：身高153cm，坐高79cm,體重46kg,后18身體各關(guān)節(jié)無(wú)紅腫，無(wú)壓痛。面部、智力正常，眼球活動(dòng)自如，對(duì)光反射無(wú)異常。T：36°,R：１８次／分，Ｐ：７２次／分。Ｘ線(xiàn)攝片檢查：各指掌曲，以拇指、中指為明（圖2-a），諸骨形態(tài)及密度未見(jiàn)明顯異常，脛骨織增厚（圖2-b),腰椎側(cè)彎L3~L5椎體邊緣明顯增生。B超檢測(cè)各臟器未見(jiàn)異常。查肝、腎功能及尿酸、Ca、Ｐ水平指標(biāo)均在正常范圍內(nèi)。肌電圖檢查：無(wú)病理性異常反射。外周血染色體檢查為４６，ＸＸ身體各關(guān)節(jié)無(wú)紅腫，無(wú)壓痛。面部、智力正常，眼球活動(dòng)自如，對(duì)光19圖１受累個(gè)體臨床特征及分類(lèi)a.先證者雙手指對(duì)稱(chēng)屈曲攣縮畸型(三級(jí))；b.先證者雙足對(duì)稱(chēng)外翻(二級(jí)）；c.右足內(nèi)翻,左足正常（三級(jí)）；d.雙手握拳樣對(duì)稱(chēng)畸形(四級(jí))雙足外翻（二級(jí)）畸型；e.手指對(duì)稱(chēng)輕微彎曲畸形(一級(jí)）；f.對(duì)稱(chēng)垂直踞骨平足（一級(jí)）。圖１受累個(gè)體臨床特征及分類(lèi)20圖2先證者右手正位及右足側(cè)位X光照片a.右手各指掌曲,以拇指、中指為明顯；b.右脛骨髁間隆起變尖。

21家系調(diào)查

據(jù)調(diào)查該家系來(lái)自于一個(gè)叫東窯在此地取妻生子，同時(shí)也將該病遺傳下來(lái)。由于交通閉塞，該家族的居住較集中，世代靠海而居，多以海洋捕撈和種地為生，1995年以后，隨當(dāng)?shù)芈糜螛I(yè)發(fā)展，生活條件有所改善。調(diào)查顯示，當(dāng)?shù)鼐用裰形窗l(fā)現(xiàn)有此類(lèi)疾病的個(gè)體，周?chē)辔匆?jiàn)工廠(chǎng)、藥廠(chǎng)、發(fā)電廠(chǎng)等污染源，飲用井水或自來(lái)水。家族否認(rèn)有近親婚配發(fā)生，除受累個(gè)體手足畸型外；未有其他不良孕產(chǎn)現(xiàn)象發(fā)生；飲食口重，食用蔬菜、水果量少。家族未見(jiàn)其他遺傳病史，智力正常，心、肺、腎、脾均正常，視力、色覺(jué)、味覺(jué)、聽(tīng)力等除老年因素影響外未見(jiàn)異常?；颊呷旧w檢查均正常。家系調(diào)查據(jù)調(diào)查該家系來(lái)自于一個(gè)叫東窯在此地取妻生子，同22

目前為止，共調(diào)查該家系7代175人（圖3),年齡1~85歲；患者32人，其中男18人，女14人，一男童高度近視斜視聾啞但手部癥狀不明顯，暫定疑似病例；現(xiàn)存活17人，年齡10~82歲，調(diào)查到部分直系血親，成年男性與女性平均身高分別為161cm和151cm；成年后死亡11人，平均壽,72歲，出生后1~5天內(nèi)原因不明夭折5人；直系血親正常成年男性與女性平均身高明顯高于患病成年男性與女性（統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)未顯示）。目前為止，共調(diào)查該家系7代175人（圖3),年齡1~23為進(jìn)一步深入研究，依照家系患者表型分別將手足畸型由輕到重分4個(gè)級(jí)別，見(jiàn)表及圖1(少數(shù)患者不配合,未能獲得其照片）。逝者通過(guò)家譜、照片等多方詢(xún)問(wèn)進(jìn)行考證。雖然患者表型輕重不一，但手部畸型均對(duì)稱(chēng)發(fā)生，腳部除三級(jí)外也對(duì)稱(chēng)發(fā)生，癥狀嚴(yán)重程度不隨年齡增長(zhǎng)而加重，遺傳現(xiàn)象與表型輕重?zé)o關(guān)。為進(jìn)一步深入研究，依照家系患者表型分別將手足畸型由輕到重分4241型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件25一級(jí)二級(jí)

三級(jí)

四級(jí)手手指輕微彎曲手指輕微彎曲指間帶蹼手指攣縮畸形以、大拇指為重手指握拳樣畸形足平足式垂直踞骨輕微馬蹄內(nèi)翻或仰指外翻足嚴(yán)重單足內(nèi)翻或外翻雙足嚴(yán)重內(nèi)翻或外翻

表：手足嚴(yán)重級(jí)別分類(lèi)一級(jí)26

DA和其他關(guān)節(jié)彎曲的不同之處在于9型DA都共同表現(xiàn)出不同程度的手、足以及多個(gè)關(guān)節(jié)的攣縮畸形。典型的臨床特點(diǎn)包括手部關(guān)節(jié)彎曲畸形,手指重疊以及手指向尺側(cè)斜;馬蹄內(nèi)翻足,仰指外翻足,垂直距骨;腕關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)等先天性彎曲伴活動(dòng)受限,髖關(guān)節(jié)脫位。除了以上共有的臨床表現(xiàn)以外,9型DAs及其亞型又具有各自的臨床特點(diǎn),Hall和Bamshad以此作為基礎(chǔ)對(duì)DA進(jìn)行了分型。遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展DA和其他關(guān)節(jié)彎曲的不同之處在于9型DA都共同表現(xiàn)27當(dāng)前對(duì)于DAs的遺傳學(xué)研究主要集中在與肌肉和肌腱形成相關(guān)的基因上,如原肌球蛋白基(Tropomyosin2,TPM2)、快反應(yīng)骨骼肌肌鈣蛋白2基因(faskeletalmuscletroponinI2,TNNI2)和快反應(yīng)骨骼肌肌蛋白T3基因(fastskeletalmusctroponinT3,TNNT3,以及纖維蛋白2基因(fibrillin2,FBN2)等1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件28

謝謝謝謝2956、書(shū)不僅是生活，而且是現(xiàn)在、過(guò)去和未來(lái)文化生活的源泉?！獛?kù)法耶夫

57、生命不可能有兩次，但許多人連一次也不善于度過(guò)?！獏蝿P特

58、問(wèn)渠哪得清如許，為有源頭活水來(lái)?！祆?/p>

59、我的努力求學(xué)沒(méi)有得到別的好處，只不過(guò)是愈來(lái)愈發(fā)覺(jué)自己的無(wú)知?！芽▋?/p>

60、生活的道路一旦選定，就要勇敢地走到底，決不回頭?！罄?6、書(shū)不僅是生活，而且是現(xiàn)在、過(guò)去和未來(lái)文化生活的源泉?！?01型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征6、露凝無(wú)游氛，天高風(fēng)景澈。7、翩翩新來(lái)燕，雙雙入我廬，先巢故尚在，相將還舊居。8、吁嗟身后名，于我若浮煙。9、陶淵明（約365年—427年），字元亮，（又一說(shuō)名潛，字淵明）號(hào)五柳先生，私謚“靖節(jié)”，東晉末期南朝宋初期詩(shī)人、文學(xué)家、辭賦家、散文家。漢族，東晉潯陽(yáng)柴桑人（今江西九江）。曾做過(guò)幾年小官，后辭官回家，從此隱居，田園生活是陶淵明詩(shī)的主要題材，相關(guān)作品有《飲酒》、《歸園田居》、《桃花源記》、《五柳先生傳》、《歸去來(lái)兮辭》等。10、倚南窗以寄傲，審容膝之易安。1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征6、露凝無(wú)游氛，天高風(fēng)景澈。7、翩翩新來(lái)燕，雙雙入我廬，先巢故尚在，相將還舊居。8、吁嗟身后名，于我若浮煙。9、陶淵明（約365年—427年），字元亮，（又一說(shuō)名潛，字淵明）號(hào)五柳先生，私謚“靖節(jié)”，東晉末期南朝宋初期詩(shī)人、文學(xué)家、辭賦家、散文家。漢族，東晉潯陽(yáng)柴桑人（今江西九江）。曾做過(guò)幾年小官，后辭官回家，從此隱居，田園生活是陶淵明詩(shī)的主要題材，相關(guān)作品有《飲酒》、《歸園田居》、《桃花源記》、《五柳先生傳》、《歸去來(lái)兮辭》等。10、倚南窗以寄傲，審容膝之易安。I型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征(DISTALARTHROGRYPOSISSYNDROME,TYPE1)吳永鶴1932年，LUNDBLOM描述了一對(duì)患有先天性手尺側(cè)傾斜并伴有手指屈曲的母子。此外，兒子還患有跟骨外翻。1982年，HALL在對(duì)37例患有先天性遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮患者的研究中確認(rèn)了本病。根據(jù)伴發(fā)的其他特異性畸形，患者被分為兩類(lèi)，1型（經(jīng)典型）和2型（非經(jīng)典型），BAMSHAD等對(duì)其修正并擴(kuò)展了此分類(lèi)系統(tǒng)包括1型（以前的DA-1型）至9型。1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征6、露凝無(wú)游氛，天高風(fēng)景澈。1型遠(yuǎn)端關(guān)311型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件321型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件331型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件341型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件351型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件361型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件371型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件381型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件391型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件40偶發(fā)異常牙關(guān)活緊閉，輕度脊柱側(cè)凸，近端關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，腓腸肌小，皮膚有淺凹，隱睪，疝氣。偶發(fā)異常牙關(guān)活緊閉，輕度脊柱側(cè)凸，近端關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，腓腸41自然病史絕大多數(shù)患者出生時(shí)有“18三體樣握拳姿勢(shì)”；各種畸形足；手部最終不能握緊，并可能殘留屈曲指和尺側(cè)偏斜；20%的成年人手指能伸直且功能完備；神經(jīng)功能檢查和智力正常；所有關(guān)節(jié)治療效果都非常好。自然病史絕大多數(shù)患者出生時(shí)有“18三體樣握拳姿勢(shì)”；各42注釋其他8種遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)攣縮（DA）綜合征包括：DA2A：Freeman-Sheldon綜合征。DA2B：病情較DA2A輕，但比DA1嚴(yán)重。患者距骨垂直并向尺側(cè)偏斜，嚴(yán)重的先天性指屈曲，特征性面容包括三角臉、鼻唇褶凸起、瞼裂下垂、小嘴和下頦突出。此病是常染色體顯性遺傳病，DA2B基因定位于染色體11p15.5。注釋其他8種遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)攣縮（DA）綜合征包括：43DA3：Gordon綜合征-遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮縮合并身材矮小，腭裂。黏膜下腭裂或懸雍垂裂，上瞼下垂，內(nèi)眥贅皮、輕度的面部不對(duì)稱(chēng)，短頸（見(jiàn)Hall等，1982）。DA4：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮合并脊柱側(cè)凸（見(jiàn)Hall等，1982）。DA3：Gordon綜合征-遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮縮合并身材矮小，腭裂44DA5：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮合并身材矮小，短頸，上瞼下垂，面容呆板伴或不伴圓錐角膜及眼球運(yùn)動(dòng)范圍減小，光滑發(fā)亮，細(xì)指尖并輕微指屈曲（見(jiàn)Hall等，1982）。DA6：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮合并神經(jīng)性耳聾（見(jiàn)Stewart和Bergstrom，1971）。DA7：Hecht綜合征。DA8：常染色體顯性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征（見(jiàn)Mckowen和Harris，1982）。DA9：Beals先天性攣縮蜘蛛指（趾）綜合征。DA5：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮合并身材矮小，短頸，上瞼下垂，面容呆板伴45一個(gè)罕見(jiàn)的遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲大家系的調(diào)查

發(fā)現(xiàn)一個(gè)連續(xù)遺傳7代的手足畸型大家系，共計(jì)175人，有32人發(fā)病，男性18人，女性14人,可疑男性1人,患者表型復(fù)雜輕重不一,但雙手均對(duì)稱(chēng)屈曲畸形,垂直踞骨導(dǎo)致足內(nèi)翻或外翻,對(duì)該病家系成員的生活環(huán)境、飲食習(xí)慣、婚育史、身體狀況、壽命、細(xì)胞遺傳學(xué)等進(jìn)行調(diào)查研究，確定這是一種罕見(jiàn)的遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲遺傳性疾病。一個(gè)罕見(jiàn)的遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲大家系的調(diào)查發(fā)現(xiàn)一個(gè)連續(xù)遺傳7代的46先證者簡(jiǎn)介

先證者：女，25歲，農(nóng)民，初中文化，已婚，因妊娠70余天先兆流產(chǎn)來(lái)我單位就診，B超下檢查胚胎已經(jīng)死亡，進(jìn)行人工流產(chǎn)術(shù)。主述：由于其家族有先天手足畸形史，且自身受累，因此，1年前第一胎妊娠7個(gè)月時(shí)經(jīng)B超產(chǎn)前診斷，引產(chǎn)一與母親表型相似的手足畸形男嬰，該患者不能持重物、跑步、行遠(yuǎn)路，可以干一些稍輕的體力活，無(wú)其他病史，母親妊娠期間無(wú)不良環(huán)境、藥物接觸史。先證者簡(jiǎn)介

先證者：女，25歲，農(nóng)民，初中文化，已婚，因妊娠47查體：身高153cm，坐高79cm,體重46kg,后發(fā)際稍低,肌反射稍弱,直線(xiàn)行走不穩(wěn)。雙手屈曲攣縮畸形（圖-1a），雙足扁平外翻（圖-1b），脊柱側(cè)彎，雙髖雙膝均有畸形，腕關(guān)節(jié)最大曲伸140°各掌指關(guān)節(jié)呈90°彎曲，食指、無(wú)名指、小指指關(guān)節(jié)可伸展160°、160°、180°；大拇指指關(guān)節(jié)不能伸展，外力可伸展110°，中指關(guān)節(jié)、末指關(guān)節(jié)呈90°和180°；各手指、腳趾長(zhǎng)度未見(jiàn)異常;未見(jiàn)并指存在。查體：身高153cm，坐高79cm,體重46kg,后48身體各關(guān)節(jié)無(wú)紅腫，無(wú)壓痛。面部、智力正常，眼球活動(dòng)自如，對(duì)光反射無(wú)異常。T：36°,R：１８次／分，Ｐ：７２次／分。Ｘ線(xiàn)攝片檢查：各指掌曲，以拇指、中指為明（圖2-a），諸骨形態(tài)及密度未見(jiàn)明顯異常，脛骨織增厚（圖2-b),腰椎側(cè)彎L3~L5椎體邊緣明顯增生。B超檢測(cè)各臟器未見(jiàn)異常。查肝、腎功能及尿酸、Ca、Ｐ水平指標(biāo)均在正常范圍內(nèi)。肌電圖檢查：無(wú)病理性異常反射。外周血染色體檢查為４６，ＸＸ身體各關(guān)節(jié)無(wú)紅腫，無(wú)壓痛。面部、智力正常，眼球活動(dòng)自如，對(duì)光49圖１受累個(gè)體臨床特征及分類(lèi)a.先證者雙手指對(duì)稱(chēng)屈曲攣縮畸型(三級(jí))；b.先證者雙足對(duì)稱(chēng)外翻(二級(jí)）；c.右足內(nèi)翻,左足正常（三級(jí)）；d.雙手握拳樣對(duì)稱(chēng)畸形(四級(jí))雙足外翻（二級(jí)）畸型；e.手指對(duì)稱(chēng)輕微彎曲畸形(一級(jí)）；f.對(duì)稱(chēng)垂直踞骨平足（一級(jí)）。圖１受累個(gè)體臨床特征及分類(lèi)50圖2先證者右手正位及右足側(cè)位X光照片a.右手各指掌曲,以拇指、中指為明顯；b.右脛骨髁間隆起變尖。

51家系調(diào)查

據(jù)調(diào)查該家系來(lái)自于一個(gè)叫東窯在此地取妻生子，同時(shí)也將該病遺傳下來(lái)。由于交通閉塞，該家族的居住較集中，世代靠海而居，多以海洋捕撈和種地為生，1995年以后，隨當(dāng)?shù)芈糜螛I(yè)發(fā)展，生活條件有所改善。調(diào)查顯示，當(dāng)?shù)鼐用裰形窗l(fā)現(xiàn)有此類(lèi)疾病的個(gè)體，周?chē)辔匆?jiàn)工廠(chǎng)、藥廠(chǎng)、發(fā)電廠(chǎng)等污染源，飲用井水或自來(lái)水。家族否認(rèn)有近親婚配發(fā)生，除受累個(gè)體手足畸型外；未有其他不良孕產(chǎn)現(xiàn)象發(fā)生；飲食口重，食用蔬菜、水果量少。家族未見(jiàn)其他遺傳病史，智力正常，心、肺、腎、脾均正常，視力、色覺(jué)、味覺(jué)、聽(tīng)力等除老年因素影響外未見(jiàn)異常?；颊呷旧w檢查均正常。家系調(diào)查據(jù)調(diào)查該家系來(lái)自于一個(gè)叫東窯在此地取妻生子，同52

目前為止，共調(diào)查該家系7代175人（圖3),年齡1~85歲；患者32人，其中男18人，女14人，一男童高度近視斜視聾啞但手部癥狀不明顯，暫定疑似病例；現(xiàn)存活17人，年齡10~82歲，調(diào)查到部分直系血親，成年男性與女性平均身高分別為161cm和151cm；成年后死亡11人，平均壽,72歲，出生后1~5天內(nèi)原因不明夭折5人；直系血親正常成年男性與女性平均身高明顯高于患病成年男性與女性（統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)未顯示）。目前為止，共調(diào)查該家系7代175人（圖3),年齡1~53為進(jìn)一步深入研究，依照家系患者表型分別將手足畸型由輕到重分4個(gè)級(jí)別，見(jiàn)表及圖1(少數(shù)患者不配合,未能獲得其照片）。逝者通過(guò)家譜、照片等多方詢(xún)問(wèn)進(jìn)行考證。雖然患者表型輕重不一，但手部畸型均對(duì)稱(chēng)發(fā)生，腳部除三級(jí)外也對(duì)稱(chēng)發(fā)生，癥狀嚴(yán)重程度不隨年齡增長(zhǎng)而加重，遺傳現(xiàn)象與表型輕重?zé)o關(guān)。為進(jìn)一步深入研究，依照家系患者表型分別將手足畸型由輕到重分4541型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征課件55