醫(yī)學遺傳學單基因病32張課件

醫(yī)學遺傳學單基因病31、園日涉以成趣，門雖設而常關。32、鼓腹無所思。朝起暮歸眠。33、傾壺絕余瀝，窺灶不見煙。34、春秋滿四澤，夏云多奇峰，秋月?lián)P明輝，冬嶺秀孤松。35、丈夫志四海，我愿不知老。醫(yī)學遺傳學單基因病醫(yī)學遺傳學單基因病31、園日涉以成趣，門雖設而常關。32、鼓腹無所思。朝起暮歸眠。33、傾壺絕余瀝，窺灶不見煙。34、春秋滿四澤，夏云多奇峰，秋月?lián)P明輝，冬嶺秀孤松。35、丈夫志四海，我愿不知老。11單基因遺傳?。ǘ㏒inglegenedisorders人體內的每一步代謝反應，絕大多數(shù)都需要某種特異性的酶催化才能完成?；蛲蛔兯鸬拿傅慕Y構改變或合成障礙，都有可能引起某種代謝過程的中斷或紊亂。如果這種基因突變恰好發(fā)生在生殖細胞或受精卵中，就有可能傳遞給后代，從而使后代產生相應的先天性代謝缺陷（inbornerrorsofmetabolism）或遺傳性酶?。╤ereditaryenzymopathy）。在人類帶著希冀和憧憬走進新世紀之時，江澤民總書記為我們指出：“創(chuàng)新是一個民族進步的靈魂，是國家興旺發(fā)達的不竭動力，一個沒有創(chuàng)新能力的民族，難于屹立于世界民族之林?！边@是對歷史的深沉審視，對現(xiàn)實冷靜的調查，對未來辨證的思索，這就要求我們新世紀的教師在課堂教學中要最大限度的挖掘學生的潛能，鼓勵他們不斷求索。而語文是一門創(chuàng)新性思維頗為豐富的學科，只要引導得當，為學生創(chuàng)設一種能夠展示自己才能的空間，使他們處于主動狀態(tài)，必定會爆發(fā)出無限的創(chuàng)新火花。根據小學生的年齡特征、心理發(fā)展規(guī)律、教材的編寫特點，在教學中采用多種方法和形式，誘發(fā)學生的創(chuàng)新興趣，啟迪創(chuàng)新思維，培養(yǎng)創(chuàng)新意識和創(chuàng)新能力。本文從五個方面對其進行闡述：一、更新教學觀念，改變教學方法古人云：師也，傳道授業(yè)解惑也。過去教師總是站在高高的講臺上，用三寸不爛之舌，面向學生傳道、授業(yè)、解惑，教師是課堂上的獨奏者，學生是聽眾、觀眾。在教學中，老師講學生聽，老師問學生答，老師出題學生做，忽視了學生的個別差異，更談不上學生智力和能力的發(fā)展。強調學習的系統(tǒng)性，主要以傳播知識為主，對學生潛力估計不足，教師包辦代替、滿堂灌，占用了學生大量的時間，讓學生隨著教師精心設計的問題去思考，雖然可以使學生很快掌握知識而少走彎路，但留下的思維空間太小，束縛了學生整體思維的發(fā)展，不利于培養(yǎng)學生的創(chuàng)新意識。教師應該給學生多一點思維空間和活動余地，放手讓學生去嘗試、去實踐、去探索，促進學生的整體發(fā)展。二、誘發(fā)參與動機，優(yōu)化教學氛圍動機是推動人們進行思維的內動機，人的創(chuàng)造力都是在一定的動機下引發(fā)的，教學中動機能有效地促使學生處于活潑、興奮狀態(tài)。巧設激勵，強化學生的參與動機，創(chuàng)設平等的、民主的氛圍，可以增強創(chuàng)新意識。（一）巧設課始導語，誘發(fā)參與動機。導語是一節(jié)課的起點，是整個課堂教學的準備工作，也是學生參與的始點，創(chuàng)新意識的萌發(fā)。好的開頭是成功的一半，精彩的課堂導語不僅能很快集中學生的注意力，而且會激發(fā)學生的興趣。因而我們要根據學生的心理特點巧設導語，使學生產生強烈的求知欲，及早進入最佳學習狀態(tài)。（二）充滿信任，采用激勵。對于小學生來說，批評是一種阻礙其發(fā)展的因素。孩子一且受到了批評，他就會覺得自己在這方面不行，對這門學科產生恐懼感，也就不會積極參與課堂的教學活動。教學中不僅要培養(yǎng)學生學習的興趣，更要設法消除孩子生理、心理中的障礙。運用語言、體態(tài)、暗示、情感、需要等多種激勵措施，激發(fā)學生創(chuàng)新的興趣，在課堂上教師要科學運用“無錯原則”，承認學生在求知的過程中屬于不成熟個體，對學生提出的種種奇怪甚至錯誤的問題進行的探索活動，都給予及時而積極的評價。（三）創(chuàng)設問題情境，誘發(fā)創(chuàng)新意識。在教學中創(chuàng)設出引人入勝的情境，能激發(fā)學生的學習興趣，濃厚的興趣一產生就形成課內學習的內動力。心理學研究表明，積極的思維活動是建立在興趣及豐富的情感基礎上的，創(chuàng)設情境是激起學生學習興趣，創(chuàng)新思維的重要途徑。因此在課堂教學中教師要注意創(chuàng)設學生喜聞樂見的教學情趣，使學生處于一種積極思維的狀態(tài)。三、鼓勵探索發(fā)現(xiàn)，培養(yǎng)創(chuàng)新意識學起于思，緣于疑。質疑問難是學生的一種重要手段，也是學生創(chuàng)造性思維獲得發(fā)展的前提創(chuàng)新教育要使學生敢于思想，善于發(fā)現(xiàn)，老師要肯定學生的“標新立異”、“異想天開”，從而保護學生的好奇心，求知欲和想象力，激發(fā)學生的創(chuàng)新熱情。學生不是接受知識的“容器”，而是未來文明的創(chuàng)造者。只有敢于發(fā)現(xiàn)，敢于批判，明天才能善于發(fā)現(xiàn)、善于創(chuàng)造、善于超越。（一）學生敢于和善于提出問題，是創(chuàng)新學習的前提。l.針對課題提出；2.從課文的語句、內容方面提出；3.從課后思考題中提出；4.從語言藝術上提出；5.從課文內容的前后聯(lián)系中提出。（二）敢于嘗試，發(fā)揮潛力。好奇、質疑是兒童的天性，是孕育探索未來世界的搖籃。許多偉大科學的發(fā)現(xiàn)、發(fā)明都來自科學家的突發(fā)奇想和異想天開。鼓勵學生大膽創(chuàng)新，標新立異，敢于打破常規(guī)、突破傳統(tǒng)觀念、創(chuàng)立新結論。利用現(xiàn)學知識、結合己學知識去探索，去創(chuàng)造，培養(yǎng)創(chuàng)新思維，增強創(chuàng)新能力。四、完善思維品質，發(fā)展創(chuàng)新思維諾貝爾獎獲得者，德國物理學家勞厄說：“重要的不是獲得知識，而是發(fā)展思維能力。教育無非是一切已學過的東西都遺忘掉的時候所剩下來的東西?！彼季S品質是人的思維的個性，是學生思維能力的重要標志，體現(xiàn)了個體間思維的水平差異。培養(yǎng)學生的思維能力就必須抓住學生思維品質這個突破口，逐步完善學生良好的思維品質。（一）倡導獨立見解，培養(yǎng)思維能力的獨創(chuàng)性。《語文課標》強調閱讀“要珍視學生獨特的感受、體驗和理解”。正是倡導學生讀書要有自己的見解，培養(yǎng)思維獨創(chuàng)，克服思維上一味從眾的定勢。（二）突破思維定勢，培養(yǎng)思維的靈活性。人們在理解知識的過程中，由于習慣性的應用某種思維方式，便會產生一種定勢心理，會嚴重地妨礙人們的創(chuàng)新思維活動。所以，在教學中教師要幫助學生突破定勢思維，引導學生善于從新的觀點和新的角度去思考問題。（三）重視質疑探究，培養(yǎng)思維批判性。批判思維是創(chuàng)新思維的關鍵組成部分，它有助于創(chuàng)新意識的培養(yǎng)和創(chuàng)新人格的形成。批判思維以“懷疑―探究―重建”為特征，其中，懷疑是出發(fā)點，探究是支點，重建是目的。可以幫助學生克服墨守成規(guī)、人云亦云等陋習的自覺思維。在小學語文課堂教學中培養(yǎng)學生的批判性，主要是培養(yǎng)學生的懷疑，鼓勵學生敢于懷疑課本、敢于懷疑教師、敢于懷疑權威。五、小組合作學習，培養(yǎng)協(xié)作創(chuàng)新在語文課堂教學中，除了集體合作學習外，“小組合作”學習越來越引起教師們的重視和推崇，在小組合作學習中，小組成員之間可以互相交流，相互尊重，充滿友愛，充滿互助和競賽。學習困難的學生在小組合作學習中，備受大家的關注和尊重，能得到較為自由的空間，有較多發(fā)言的機會，培養(yǎng)了學生的學習能力，增強了學習興趣。教師可以在教學中采取小組合作的方法，讓學生在合作中動腦、動手、動口，從而達到同學間取長補短。具體說來，思考出現(xiàn)困難時、意見發(fā)生分歧時、解決問題的方法有多樣時、知識需要拓寬時，最好能安排小組來進行討論。創(chuàng)新教育是以培養(yǎng)人的創(chuàng)新精神和創(chuàng)新能力為基本價值取向的教育。學生沒有積極主動的學習，就談不上學習中的創(chuàng)新，教師默守陳規(guī)，觀念守舊，讓學生在學習中處于被動地位，禁錮學生的思維、想象，更是扼殺學生的創(chuàng)造力。所以，教師要在教育中處于先導作用，創(chuàng)造性地激發(fā)學生的創(chuàng)造力。用適當?shù)膭?chuàng)新性教學形式、創(chuàng)新性教學方法、創(chuàng)新性教學語言不定期啟發(fā)學生的創(chuàng)新性思維，從而培養(yǎng)學生的創(chuàng)新意識和創(chuàng)新能力。為了激發(fā)學生學習英語的興趣，使他們獲得積極的情感體驗，形成自主學習能力，促進自我發(fā)展，我結合教學實踐進行了小學創(chuàng)新英語作業(yè)的思考，設計了很多開放性的、需學生主動去體驗、實踐、參與、合作與交流的精彩有趣的課后作業(yè)，這樣不但能鞏固所學知識，還能使學生在不知不覺中學到很多課外英語知識，有利于促進學生綜合語言運用能力，拓展了學生的英語思維。一、立足于教材，培養(yǎng)學生思維的系統(tǒng)性【作業(yè)設計１】天氣預報ＷｅａｔｈｅｒＲｅｐｏｒｔ適合年級：五、六年級學習了廣東版開心英語第６冊Ｕｎｉｔ９“Ｗｈａｔｗｉｌｌｔｈｅｗｅａｔｈｅｒｂｅｌｉｋｅ？”后，我布置同學們寫天氣預報，再用圖文并茂的形式展示未來兩天的天氣，鍛煉了學生查找資料、動手繪畫、組織語言的能力，同時加深了課文內容的理解。這種源于生活、加入本人實踐的活動能獲得學生的認同感?！咀鳂I(yè)設計２】我的夢想家園ＭｙＤｒｅａｍＨｏｕｓｅ適合年級：五、六年級學習了Ｕｎｉｔ１０“Ｗｉｌｌｔｈｅｒｅｂｅａｒｏｌｌｅｒｃｏａｓｔｅｒ？”后，我布置學生寫“ＭｙＤｒｅａｍＨｏｕｓｅ”并把它畫下來。二、貼近小學生的生活，以培養(yǎng)學生思維的靈活性【作業(yè)設計３】生活英語相片ＤａｉｌｙＥｎｇｌｉｓｈ適合年級：各年級“生活英語”鼓勵學生到生活中去尋找和搜集英語信息。學生利用節(jié)假日去尋找、記錄身邊的英語，如周圍的英文商標、中英文廣告、標牌、食品，飲料、店名等等，用拍照的形式記錄下來與同學們分享。在分享的過程中，他們會為自己能發(fā)現(xiàn)并學到這么多身邊的英語而更加投入?！咀鳂I(yè)設計４】生活英語錄像ＤａｉｌｙＥｎｇｌｉｓｈ適合年級：五、六年級學習了“Ｈｏｗｄｏｙｏｕｇｅｔｔｏｓｃｈｏｏｌ？”后，我布置學生去做個小調查，看看大家都是如何上學的。同學們興致勃勃，拿著話筒和錄像機來到學校門口，見著同學就上前詢問：Ｈｏｗｄｏｙｏｕｕｓｕａｌｌｙｇｅｔｔｏｓｃｈｏｏｌ？三、激發(fā)學生的各種潛能，以培養(yǎng)學生思維的獨創(chuàng)性【作業(yè)設計５】自制英語閱讀小書ＭｙＥｎｇｌｉｓｈＢｏｏｋ適合年級：中高年級鼓勵學生將學過的內容做成小書，隨身攜帶，隨時復習，隨時向身邊的人展示。如學了水果單詞后，請同學們自制水果小書。（見圖１）作業(yè)Ａ完全是一本小書的模樣，有封面、主題、主編、出版社字樣，接著是目錄，然后是按照目錄編制的圖文并茂、有單詞也有例句的單詞手冊。作業(yè)Ｂ神奇的地方在于這是一張Ａ４紙制作的小書，疊好是一本小冊子，展開只是一張Ａ４紙。變魔術一樣的作業(yè)，有哪個孩子會不喜歡呢？【作業(yè)設計６】創(chuàng)意主題作業(yè)Ｃｒｅａｔｉｖｅｔｈｅｍｅｈｏｍｅｗｏｒｋ適合年級：各年級（見圖２）這些具有啟發(fā)性和趣味性的作業(yè)，既能培養(yǎng)學生的動手能力，又能引導學生總結、歸納、整理所學知識，無疑能激發(fā)學生的各種潛能，啟迪其思維的獨創(chuàng)精神。四、具有一定的挑戰(zhàn)性，以培養(yǎng)學生思維的深刻性【作業(yè)設計７】趣味閱讀與寫作ＲｅａｄＦｏｒＦｕｎ適合年級：五、六年級（見圖３）為了讓學生更好地理解西方文化，經常閱讀西方經典兒童讀物是很有幫助的，因此我推薦了系列英文兒童讀物，讓學生回家閱讀，并做好閱讀筆記。同時，為了增加閱讀的興趣，我還設計了諸如閱讀后作畫、看圖寫話系列作業(yè)。在這個過程中，學生碰到自己不會的單詞，需要查字典去理解，強化了查字典的功能，對善于用畫表達的同學來說，無異是一次享受的作業(yè)。五、注重開闊文化視野，以培養(yǎng)學生思維的批判性【作業(yè)設計８】我所知道的英國ＷｈａｔＤｏＩＫｎｏｗＡｂｏｕｔＵＫ適合年級：五、六年級（見圖４）我選取了最典型及最具有代表性的英語國家――英國展開西方文化之旅。設計的作業(yè)包括手抄報、剪貼報、ＰＰＴ等多種形式，以滿足不同學生的需求，讓學生擁有更多的空間了解書本上沒有的東西，探索語言的文化背景。醫(yī)學遺傳學單基因病31、園日涉以成趣，門雖設而常關。醫(yī)學遺傳醫(yī)學遺傳學單基因病32張課件醫(yī)學遺傳學單基因病32張課件醫(yī)學遺傳學單基因病32張課件醫(yī)學遺傳學單基因病32張課件主要疾病

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

肝豆狀核變性（HLD）糖原貯積癥（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）

……主要疾病遺傳學

一種嚴重的常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病，首次發(fā)現(xiàn)于1934年，因病人尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。國外發(fā)病率約1/4500～1/100000，我國發(fā)病率約為1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已被克隆。遺傳學第三節(jié)遺傳代謝病發(fā)病機制PKU患者PAH基因突變使患者肝臟內苯PAH缺乏，苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼?，后者轉化為苯丙酮酸和苯乳酸并在體內累積，并導致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。第三節(jié)遺傳代謝病發(fā)病機制第三節(jié)遺傳代謝病第三節(jié)遺傳代謝病臨床表現(xiàn)

臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，癲癇，濕疹，特殊的鼠樣臭味尿。患兒在出生后若不及早得到低苯丙氨酸飲食治療，便出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴重的智力發(fā)育障礙。

臨床表現(xiàn)醫(yī)學遺傳學單基因病32張課件診斷

臨床表現(xiàn)新生兒篩查尿三氯化鐵試驗血氨基酸分析酶學分析

DNA分析診斷醫(yī)學遺傳學單基因病32張課件治療

目前臨床上常在嬰兒出生后立即進行PKU的篩查，一經肯定，立即給患兒停乳，喂給低苯丙氨酸水解蛋白，禁葷食、乳類、豆類和豆制品，可以達到臨床痊愈。

治療主要疾病

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

肝豆狀核變性（HLD）糖原貯積癥（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）

……主要疾病遺傳學

一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，其發(fā)病率約為1／（50萬～l00萬），以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環(huán)為其臨床特征。致病基因ATP7B已定位在13q14.3,多種類型的突變參與了疾病的發(fā)生。

遺傳學發(fā)病機制發(fā)病機制發(fā)病機制發(fā)病機制臨床表現(xiàn)

肝臟損害神經系統(tǒng)損害腎臟損害角膜K-F環(huán)臨床表現(xiàn)醫(yī)學遺傳學單基因病32張課件醫(yī)學遺傳學單基因病32張課件醫(yī)學遺傳學單基因病32張課件實驗室檢查

血清銅藍蛋白24小時尿銅肝細胞銅基因分析實驗室檢查診斷

臨床診斷：臨床表現(xiàn)、實驗室檢查癥狀前診斷：實驗室檢查雜合子檢測：實驗室檢查診斷治療

減少銅的攝取與吸收促進銅的排出對癥治療治療主要疾病

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

肝豆狀核變性（HLD）糖原貯積癥（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）

……主要疾病遺傳學

糖原貯積癥（glycogenstoragedisease，GSD）是一類較罕見的遺傳代謝病。由于酶的缺陷，使糖原在肝臟及肌肉中的代謝缺陷所致。根據所缺的酶不同，可將糖原貯積癥分為Ⅰ～Ⅷ型，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，以Ⅰ型為最常見。遺傳學糖原貯積癥的幾種類型病名OMIM缺陷的酶基因定位癥狀GSD0240600AR,12p12.2GSDⅠa232200葡萄糖-6-磷酸酶AR,17q21低血糖血癥GSDⅠb232220微體葡萄糖-6-磷酸轉運AR,11q23巨舌，肌張力減退GSDⅠc232240微體磷酸吡咯轉運AR,11q23GSDⅡ232300α-1，4-葡糖苷酶AR,17q25.2GSDⅡb300257α-1，4-葡糖苷酶XR,Xq24GSDⅢ232400淀粉-1，6-葡糖苷酶AR,1p21與I型相似GSDⅣ232500淀粉-(1,4;1,6)轉葡糖苷酶AR,3p12肝脾腫大，肝硬化GSDⅤ232600肌磷酸化酶AR,11q13肌無力，肌痙攣GSDⅥ232700肝磷酸化酶AR,14q21低血糖癥生長遲緩GSDⅦ232800肌磷酸果糖激酶AR,12q13.3肌痙攣肌無力肌痛GSDⅧ306000磷酸化酶激酶XR,Xp22.2輕型低血糖癥白內障GSDⅨc604549AR糖原貯積癥的幾種類型病名OMIM缺陷的酶基因定位癥主要疾病

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

肝豆狀核變性（HLD）糖原貯積癥（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）