遺傳學genetics 4 遺傳的細胞學基礎課件

1、第三章 遺傳的細胞學基礎孟德爾定律是一種理論的推測，并不知道基因是什么，基因在哪里。細胞中什么結構與遺傳因子一致？遺傳學與細胞學細胞學中與遺傳學緊密相關的內(nèi)容：細胞的結構與功能。尤其是細胞核、染色質(zhì)(染色體)的結構與功能；細胞分裂與生物繁殖行為。包括細胞有絲分裂、減數(shù)分裂、配子(體)形成以及細胞(配子)融合過程和機制。遺傳學對細胞學基礎的要求側重于：細胞核的結構與功能及染色體的形態(tài)、數(shù)目和結構；有絲分裂、減數(shù)分裂、融合(受精)過程及其染色體行為；有絲分裂、減數(shù)分裂及受精的遺傳學意義。根據(jù)構成生物體的基本單位，可以將生物分為 非細胞生物：包括病毒、噬菌體(細菌病毒)，具有前細胞形態(tài)的構成單位；細

2、胞生物：以細胞為基本單位的生物；根據(jù)細胞核和遺傳物質(zhì)的存在方式不同又可以分為： 真核生物(eukaryote) (真核細胞) ：原生動物、單細胞藻類、真菌、高等植物、動物、人類原核生物(prokaryote) (原核細胞) ：細菌、藍藻(藍細菌)真核細胞：細胞膜、細胞質(zhì)、細胞核及(植物、微生物)細胞壁真核細胞細胞核的形狀一般為圓球形，其形狀、大小也因生物和組織而異。遺傳物質(zhì)集聚的場所，控制細胞發(fā)育和性狀遺傳。細胞核組成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色質(zhì)和染色體。1. 核膜(nuclear membrane)核膜是雙層膜，對核與質(zhì)間起重要的分隔作用；但不是完全隔絕，核膜上分布有一

3、些直徑約40-70nm的核孔(nuclear pore)，以利于質(zhì)與核間進行大分子物質(zhì)的交換。核膜在細胞分裂過程中存在一個“解體-重建”的過程，并可作為細胞分裂階段劃分的標志。進入細胞分裂中期：核膜解體；進入細胞分裂末期：核膜重建。3. 核仁(nucleolus)一個或幾個、折光率高、呈球形、外無被膜。主要成分是蛋白質(zhì)和RNA，還可能存在少量的類脂和DNA。細胞分裂過程中也會暫時分散(周期與核膜相近)。功能：可能與核糖體和核內(nèi)的蛋白質(zhì)合成有關。4. 染色質(zhì)(chromatin)和染色體(chromosome)是同一物質(zhì)在細胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。采用堿性染料對未進行分裂的細胞核(間期核)

4、染色，其中染色較深的、纖細的網(wǎng)狀物，稱為染色質(zhì)。在細胞分裂過程，核內(nèi)的染色質(zhì)便卷縮而呈現(xiàn)為一定數(shù)目和形態(tài)的染色體。染色體：是遺傳信息的主要載體；具有穩(wěn)定的、特定的形態(tài)結構和數(shù)目；具有自我復制能力；在細胞分裂過程中數(shù)目與結構呈連續(xù)而有規(guī)律的變化。原核細胞(prokaryotic cell)的基本結構主要從原核細胞與真核細胞的區(qū)別上來認識原核細胞。最根本的區(qū)別在于細胞核結構上：原核細胞只有核物質(zhì)，沒有核膜和核仁，沒有真正的細胞核結構其它區(qū)別包括：細胞大?。蝗旧w結構；細胞質(zhì)內(nèi)細胞器; 等多個方面。一、 染色體的形態(tài)特征分析染色體形態(tài)特征的主要目的是區(qū)分、識別染色體各物種染色體都具有特定的數(shù)目與形態(tài)

5、特征。同一物種內(nèi)的各染色體間往往也能夠通過其形態(tài)特征加以區(qū)分、識別。經(jīng)過染色在普通光學顯微鏡下能夠觀察分析并用于染色體識別的特征主要有：染色體的大小(主要指長度)；著絲粒的位置(染色體臂的相對長度)；次縊痕和隨體的有無及位置；等。(一)、 染色體的大小不同物種間染色體的大小差異很大：長度：0.20-50 m寬度：0.20-2.00 m同一物種不同染色體寬度大致相同染色體大小主要對長度而言。 在進行染色體形態(tài)識別研究時，需要首先將同一物種不同染色體進行區(qū)分、編號；在各個染色體形態(tài)特征中，長度往往是染色體編號的第一依據(jù)：通常由長到短排列染色體。染色體的形態(tài)示意圖(有絲分裂后期)染色體臂長度和著絲粒

6、的位置是染色體識別與編號的另一個重要特征。(三)、 次縊痕(secondary constriction)和隨體(satellite)某些染色體的一個或兩個臂上往往還有另一個染色較淡的縊縮部位，稱為次縊痕，通常在染色體短臂上。次縊痕末端所帶的圓形或略呈長形的突出體稱為隨體。次縊痕、隨體的位置、大小也相對恒定，可作為染色體的識別標志。次縊痕在細胞分裂時，緊密地與核仁相聯(lián)系?？赡芘c核仁形成有關，也稱為核仁組織中心(nucleolus organizer).(四)、 染色單體 (chromatid)在有絲分裂中期所觀察到的染色體是經(jīng)過間期復制的染色體，均包含有兩條成分、結構和形態(tài)一致的染色單體。一條

7、染色體的兩個染色單體互稱為姊妹染色單體(sister chromatid)。人類染色體的編號1.按染色體的長度進行排列(分組)；2.按長臂長度進行與著絲點位置排列(M，SM，ST，T)；3.按隨體的有無與大小(通常將帶隨體的染色體排在最前面)。著絲粒和端粒著絲粒(centromere)：缺少著絲粒的染色體片段在細胞分裂過程中不能正確分配到子細胞中，因此經(jīng)常發(fā)生丟失同一物種染色體間著絲粒的結構和功能沒有本質(zhì)區(qū)別，可以互換端體/端粒(telomere)：對染色體DNA分子末端起封閉、保護作用防止DNA酶酶切防止DNA分子間融合保持DNA復制過程中的完整性*端粒長度可能與細胞壽命有關端粒酶(性母細胞

8、) 常染色質(zhì)和異染色質(zhì)染色反應是染料分子與染色質(zhì)線中DNA分子結合，使染色質(zhì)線在光學顯微鏡下呈一定的顏色如果DNA鏈存在狀態(tài)不同，與染料間反應也將有所不同DNA鏈的密度不同，一定區(qū)域內(nèi)結合染料分子的量不同，染色深淺也將有所不同通常根據(jù)間期染色反應，將染色質(zhì)分為異染色質(zhì)和常染色質(zhì)異染色質(zhì)(heterochromatin)在細胞間期染色質(zhì)線中，染色很深的區(qū)段。常染色質(zhì)(euchromatin)染色質(zhì)線中染色很淺的區(qū)段。二、 染色體的數(shù)目染色體數(shù)目是物種的特征，相對恒定；體細胞中染色體成對存在(2n)，配子染色體數(shù)目是體細胞中的一半(n)。體細胞中形態(tài)結構相同、遺傳功能相似的一對染色體稱為同源染色體

9、(homologous chromosome)，分別來自生物雙親。形態(tài)結構上不同的染色體間互稱為非同源染色體(non-homologous chromosome)。黑麥體細胞內(nèi)有14條染色體(2n=14)，即7對同源染色體；配子有7條染色體(n=7)，這7條染色體間就互稱為非同源染色體。蠶豆體細胞有12條染色體(2n=12)，具有6對同源染色體；配子中有6條染色體。掌握常見物種的染色體數(shù)目(p14表2-3中部分).第二節(jié) 染色體在細胞分裂中的行為一、體細胞分裂與細胞周期生物的繁殖以細胞分裂為基礎；對多細胞生物而言，其生長發(fā)育也通過細胞分裂實現(xiàn)。體細胞分裂的方式可以分為無絲分裂和有絲分裂兩種。一

10、、 無絲分裂(amitosis)無絲分裂的分裂過程較簡單快速，整個分裂過程中不出現(xiàn)紡錘體。以前人們認為無絲分裂只在衰老細胞和病態(tài)組織中，但近年研究發(fā)現(xiàn)高等生物的許多正常組織(如：植物的薄型組織、木質(zhì)部細胞、絨氈層細胞和胚乳細胞)，也常發(fā)生無絲分裂。二、 有絲分裂(一)、 有絲分裂的過程有絲分裂包括兩個緊密相連的過程：核分裂、細胞質(zhì)分裂。通常有絲分裂主要是指核分裂，特別是在遺傳學中更主要討論細胞核分裂有絲分裂過程可分為四個時期，即：前期、中期、后期、末期應當注意的是：有絲分裂過程本身是一個連續(xù)的自然過程。細胞分裂時期是人為劃分的，是根據(jù)所觀察到整個有絲分裂過程中的各種形態(tài)、結構和狀態(tài)的差異而進行

11、的劃分；其目的是便于對整個過程進行研究的描述。有絲分裂的遺傳學意義可從兩個方面來理解：核內(nèi)染色體準確復制、分裂，為兩個子細胞的遺傳組成與母細胞完全一樣打下基礎；兩條姊妹染色單體分別分配到兩個子細胞中，子細胞與母細胞具有相同的染色體數(shù)目和組成。通過有絲分裂能夠維持生物個體的正常生長和發(fā)育(組織及細胞間遺傳組成的一致性)；并且保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性(單細胞生物及無性繁殖生物個體間及世代間遺傳組成一致性)。三、減數(shù)分裂減數(shù)分裂是性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂，又稱成熟分裂(maturation division)產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的性細胞其特殊性表現(xiàn)在：具有一定的時間性

12、和空間性：生物個體性成熟后，動物性腺和植物造孢組織細胞中進行連續(xù)進行兩次分裂：遺傳物質(zhì)經(jīng)過一次復制，連續(xù)兩次分裂，導致染色體數(shù)目的減半同源染色體在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配對(paring)，也稱為聯(lián)會(synapsis)；并且在同源染色體間發(fā)生片段交換。減數(shù)分裂的過程(一)、間期(前間期, preinterphase)(二)、減數(shù)第一分裂 (meiosis I)(三)、中間期 (interkinesis)(四)、減數(shù)第二分裂 (meiosis)前期I (prophase I, PI), 中期I(metaphase I, MI)后期I(anaphase I, AI)末期I(telop

13、hase I, TI)前期II (prophase II, PII), 中期II(metaphase II, MII)后期II(anaphase II, AII)末期II(telophase II, TII) 減數(shù)分裂的遺傳學意義減數(shù)分裂是有性生殖生物產(chǎn)生性細胞所進行的細胞分裂方式；而兩性性細胞受精結合(細胞融合)產(chǎn)生合子是后代個體的起始點。減數(shù)分裂不僅是生物有性繁殖必不可少的環(huán)節(jié)之一，也具有極為重要的遺傳學意義。保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性。雙親性母細胞(2n)經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生性細胞(n)，實現(xiàn)了染色體數(shù)目的減半；雌雄性細胞融合產(chǎn)生的合子(及其所發(fā)育形成的后代個體)就具有該物種固有

14、的染色體數(shù)目(2n)，保持了物種的相對穩(wěn)定。子代的性狀遺傳和發(fā)育得以正常進行。染色體數(shù)目的恒定 減數(shù)分裂的遺傳學意義為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎。減數(shù)分裂中期 I，二價體的兩個成員排列方向是隨機的，所以后期 I 分別來自雙親的兩條同源染色體隨機分向兩極，因而所產(chǎn)生的性細胞就可能會有2n種非同源染色體組合形式(染色體重組，recombination of chromosome)。另一方面，非姊妹染色單體間的交叉導致同源染色體間的片段交換(exchange of segment)，使子細胞的遺傳組成更加多樣化，為生物變異提供更為重要的物質(zhì)基礎(染色體片斷重組，recombination of

15、segment)。這也是連鎖遺傳規(guī)律及基因連鎖分析的基礎。如果某生物有兩對同源染色體：AA和BB，產(chǎn)生的性細胞具有AA中的一條和BB中的一條。非同源染色體在性細胞中可能有22=4種組合。中期 I 二價體的隨機取向非姊妹染色單體交叉與片斷交換遺傳的染色體學說 孟德爾定律于1900年被重新發(fā)現(xiàn)后，大量研究的假設認為，基因位于染色體上。其中最強有力的證據(jù)就是孟德爾的分離定律和獨立分配定律與減數(shù)分離過程中染色體行為的平行關系。基因和染色體行為的平行性 基因 染色體配對 A a A分離 a自由 A B A b組合 或 a b a B染色體和基因的行為是平行的：染色體和基因在雜交中都保持相對的完整性和獨立

16、性染色體和基因都是成對存在成對的染色體和基因在體細胞中都是分別來自于父母本不同對染色體和基因在形成配子時的分配都是獨立的基因和染色體行為的平行性遺傳的染色體學說1902 W. Sutton (美) & T. Boveri(德) 1，每一個細胞包含每一染色體的兩份拷貝以及每一基因的兩份拷貝。2，全套染色體如果孟德爾的全套基因一樣，在從親代傳遞給后代時并沒有改變。3，減數(shù)分裂時，同源染色體配對，然后分配到不同的配子中，就如同一對等位基因分離到不同的配子中。4，每一對同源染色體的兩個成員獨立地分配到相反的兩極，而不受其他同源染色體獨立分配的干擾。各對不同的等位基因也是對立分配的。5，受精時，來自卵細胞的一套染色體隨機與所遇到的一套來自精子的染色體結合，從一個親本獲得的所有基因也會隨機地和從另一親本獲得的所有基因結合。6，從受精卵分裂得到的所有細胞，其染色體的一半和基因的一半起源于母本，另一半起源于父本。對自由組合定律的解釋基因在染色體上 顯微鏡技術與染色體技術的發(fā)展，使人們注意到，細胞分裂時，尤其是減數(shù)分裂中，染色體的行為和孟德爾提出的等位基因的分離規(guī)律相當一致，所以確定基因在細胞核中，在染色體上。DNA與染色質(zhì)Histone octamer DNA核小體螺線管超螺線管染色單體壓縮7倍壓縮6倍壓縮40倍壓