十六遺傳代謝性疾病患兒的護理課件

1、蔣文慧（西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院）第十六章 遺傳代謝性疾病患兒的護理 Caring for Children with Genetic Disorders蔣文慧第十六章 遺傳代謝性疾病患兒的護理 Caring 目 錄概述21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病1234目 錄概述1234學(xué)習(xí)目標識記復(fù)述遺傳病的定義及遺傳病的分類 說出21-三體綜合征的定義及病因 復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因 說出糖原累積病的定義、病因及分類 理解概括21-三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)解釋苯丙酮尿癥的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)解釋糖原累積病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn) 學(xué)習(xí)目標識記運用運用21-三體綜合征相關(guān)知識為患兒制定護理計劃 運用苯丙酮尿

2、癥相關(guān)知識為患兒制定護理計劃 運用糖原累積病的相關(guān)知識為患兒制定護理計劃 學(xué)習(xí)目標運用學(xué)習(xí)目標核心名詞Genetic disease 21-Trisomy syndrome PhenylketonuriaGlycogen storage disease遺傳病21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累計病核心名詞Genetic disease 遺傳病一、概述遺傳病的分類染色體病 單基因遺傳病線粒體病 多基因遺傳病 基因組印記 一、概述遺傳病的分類一、概述遺傳病的診斷直接診斷 被檢測基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明 間接診斷 先證者 家系其他成員 遺傳病的預(yù)防攜帶者的檢出 醫(yī)學(xué)遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 出生缺陷監(jiān)測和預(yù)

3、防 一、概述遺傳病的診斷二、21-三體綜合征（21 trisomy syndrome） 定義又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。病因孕母高齡 致畸變物質(zhì)及疾病的影響 二、21-三體綜合征（21 trisomy syndrome二、21-三體綜合征發(fā)病機制標準型 核型為47，XY（或XX），+21 占95%易位型 D/G易位型 G/G易位型 嵌合型二、21-三體綜合征發(fā)病機制臨床表現(xiàn)特殊面容 出生時即可有 智能低下 最突出、最嚴重皮紋特點 通貫手 生長發(fā)育遲緩 伴發(fā)畸形二、21-三體綜合征臨床表現(xiàn)二、21-三體綜合征輔助檢查染色體核型分析

4、 分子細胞遺傳學(xué)檢查 預(yù)防35歲以上婦女，妊娠后作羊水細胞檢查 高危人群篩查治療要點 尚無特殊治療方法二、21-三體綜合征輔助檢查二、21-三體綜合征護理診斷自理缺陷 與智能低下有關(guān) 焦慮（家長） 與兒童患嚴重疾病有關(guān) 知識缺乏 患兒家長缺乏遺傳病的相關(guān)認識 二、21-三體綜合征護理診斷二、21-三體綜合征護理措施細心照顧患兒，加強生活護理，培養(yǎng)自理能力預(yù)防感染 家庭支持 遺傳咨詢及健康教育 二、21-三體綜合征護理措施二、21-三體綜合征三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU） 定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，

5、并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU） 定三、苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn) 出生時正常，36個月始出現(xiàn)癥狀，后漸加重，1歲時癥狀明顯 神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 智能發(fā)育落后為主 外觀 毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺 其他 尿及汗有特殊的鼠尿樣臭味 三、苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)輔助檢查新生兒篩查 Guthrie 細菌生長抑制試驗 尿三氯化鐵試驗 篩查較大嬰兒和兒童尿蝶呤圖譜分析 診斷血苯丙氨酸增高患者腦電圖 DNA分析 cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷 三、苯丙酮尿癥輔助檢查三、苯丙酮尿癥治療要點低苯丙氨酸飲食 BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA治療 三、苯丙酮尿

6、癥治療要點三、苯丙酮尿癥護理診斷生長發(fā)育遲緩 與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細胞受損有關(guān) 有皮膚完整性受損的危險 與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)焦慮（家長） 與患兒疾病有關(guān) 三、苯丙酮尿癥護理診斷三、苯丙酮尿癥護理措施飲食控制 低苯丙氨酸飲食 皮膚護理 保持清潔干燥家庭支持 三、苯丙酮尿癥護理措施三、苯丙酮尿癥四、糖原累積病 （glycogen storage disease，GSD） 定義是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSD I Xb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。 臨床表現(xiàn) 輕重不一 重癥：新生兒即可出現(xiàn)嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大 輕癥：僅表現(xiàn)為生長發(fā)育

7、遲緩、腹部膨脹等四、糖原累積病 （glycogen storage dise四、糖原累積病輔助檢查血糖 清晨空腹血糖較低葡萄糖耐量試驗 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高 分子生物學(xué)檢測 血小板黏附和聚集功能低下 四、糖原累積病輔助檢查治療要點目的：保持正常血糖水平以阻斷異常的生化過程，減輕臨床癥狀飲食：需注意補充各種微量元素和礦物質(zhì) 四、糖原累積病治療要點四、糖原累積病護理診斷活動無耐力 與酶缺乏致低血糖有關(guān)生長發(fā)育遲緩 與糖代謝障礙有關(guān) 有感染的危險 與免疫力低下有關(guān) 有受傷的危險 與骨質(zhì)疏松和血小板功能不良有關(guān) 四、糖原累積病護理診斷四、糖原累積病護理措施合理飲食，防止低血糖 預(yù)防酸中毒 預(yù)防感染 心理護理 注意安全 四、糖原累積病護理措施四、糖原累積病思考題及參考答案思考題如何對新生兒進行苯丙酮尿癥篩查？參考答案采用Guthrie 細菌生長抑制試驗 給兒童喂奶3日后，采集嬰兒足跟末梢血液一滴 思考題及參考答案思考題 結(jié)束語當(dāng)你盡了自己的最大努力時，失敗也是偉大的，所以不要放棄，堅持就是正確的。When You Do Your Best, Failure Is Great, So DonT Gi