2022年醫(yī)學專題-MELAS病例

1、病例(bngl)分享神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)2組第一頁，共二十八頁。病例(bngl)1患者，男性，20歲，以“發(fā)作性肢體抽搐2年余，肢體麻木1年半余”為主訴于2013年6月入院?；純喝朐呵?年余無明顯誘因突發(fā)人事不省，四肢抽搐，伴牙關(guān)緊咬、口吐白沫、兩目上視，持續(xù)5-6分鐘后神志轉(zhuǎn)清，外院查頭顱CT“直竇、竇匯部分高密度影”，擬診“靜脈竇血栓、癲癇”，經(jīng)治療未再抽搐。入院前1年半余勞累后出現(xiàn)發(fā)作性右側(cè)肢體麻木，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)秒鐘至數(shù)分鐘，自覺右手不靈活，外院住院期間出現(xiàn)右側(cè)手足(shuz)舞動、揮動，7-8次/日，伴突發(fā)人事不省，四肢抽搐1次，腦MRI平掃+增強示“左頂枕葉異常信號影，考慮急性腦梗塞可能；

2、腦實質(zhì)表面多條粗大血管流空影，上矢狀竇、竇匯增粗，考慮顱內(nèi)血管發(fā)育異?！?，擬診“癲癇、腦梗死”，經(jīng)治療后肢體麻木緩解，出院后口服“得理多 0.2 tid”抗癲癇治療，減量至“0.1 qd”時再發(fā)人事不省，四肢抽搐1次。入院前2個月因發(fā)熱就診外院查顱腦MRI示“右側(cè)顳葉異常信號，考慮炎癥性病變可能”，予“激素抗炎、阿昔洛韋抗病毒”治療19天后復查顱腦MRI示“右側(cè)顳葉炎癥性病變基本吸收”。入院前1周勞累后再次出現(xiàn)發(fā)作性右側(cè)肢體麻木，發(fā)作形式同前，伴有乏力，活動后明顯，休息后緩解，復查顱腦MRI示“左額顳葉交界區(qū)異常信號，為新出現(xiàn)病灶，考慮炎癥可能，右側(cè)顳葉炎癥性病變已吸收”，腦脊液檢查正常，為進

3、一步診療轉(zhuǎn)診我院。第二頁，共二十八頁。病例(bngl)1體格檢查：T36.5，P70次/分，R18次/分，BP130/70mmHg。身高165 cm，體質(zhì)量55 kg，皮膚發(fā)黑。心、肺、腹檢查無異常。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神志清楚，目光(mgung)呆滯，反應(yīng)稍遲鈍，言語欠清晰，輕度構(gòu)音障礙，記憶力、定向力、計算力正常，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，雙眼球各向運動正常，無眼震及復視，雙側(cè)鼻唇溝對稱，伸舌略偏右，雙耳聽力粗測稍減退，咽反射靈敏，頸軟，四肢肌張力正常，肌力5級，雙側(cè)指鼻、跟膝脛試驗穩(wěn)準，直線行走平穩(wěn)，四肢腱反射亢進，雙側(cè)淺深感覺對稱，各病理征未引出，腦膜刺激征陰性。第三頁，共二十八頁。病

4、例(bngl)1心電圖、三大常規(guī)、凝血功能、血生化、TRUST、TPPA、HIV、ANA、ANA譜、ANCA、ACA、ESR、CRP、胸部CT、全腹彩超、頸動脈彩超、TCD均正常血漿(xujing)乳酸 4.13 mmol/L。輔助(fzh)檢查第四頁，共二十八頁。2013-6-17顱腦3.0T磁共振顱腦平掃+增強示：1）顱內(nèi)大腦淺靜脈及深靜脈異常增粗，匯入擴張靜脈竇，考慮硬腦膜動靜脈瘺；2）竇匯內(nèi)結(jié)節(jié)狀無強化影，考慮蛛網(wǎng)膜顆粒；3）延髓右側(cè)部、左側(cè)額葉及頂葉多發(fā)異常信號灶，考慮腦梗死（非急性期）。2013-6-22顱腦MRA示：1）雙側(cè)大腦前動脈、中動脈及大腦后動脈遠端分支明顯增多，走行迂曲

5、；2）左側(cè)額葉及頂葉多發(fā)異常信號灶較前明顯吸收；3）腦表面淺靜脈多發(fā)迂曲血管流空信號。雙側(cè)頸動脈、椎動脈顱外段彩超未見明顯異常聲像。2013-6-21顱腦MRV示：1)考慮硬腦膜動靜脈瘺改變，建議DSA檢查(jinch)；2)右側(cè)橫竇、乙狀竇細小，考慮先天變異。病例(bngl)1輔助(fzh)檢查第五頁，共二十八頁。2011年5月10日頭(rtu)CT平掃年5月10日頭(rtu)CT平掃第六頁，共二十八頁。2011年12月19日頭(rtu)MRI第七頁，共二十八頁。2013年4月11日頭(rtu)MRI第八頁，共二十八頁。2013年4月13日頭(rtu)MRI增強第九頁，共二十八頁。2013年

6、6月17日頭(rtu)MRI平掃+增強第十頁，共二十八頁。2013年6月18日頭(rtu)MRS第十一頁，共二十八頁。2013年6月22日頭(rtu)MRA第十二頁，共二十八頁。2013年6月22日頭(rtu)MRA第十三頁，共二十八頁。2013年6月21日頭(rtu)MRV第十四頁，共二十八頁。2013年6月21日頭(rtu)MRV第十五頁，共二十八頁。曾經(jīng)(cngjng)的診斷：病例(bngl)1顱內(nèi)靜脈竇血栓(xushun)形成癲癇腦梗死腦炎第十六頁，共二十八頁。 病例(bngl)特點病例(bngl)1年輕男性，反復發(fā)作病程癲癇發(fā)作局灶性神經(jīng)功能損害頭MRI：腦多發(fā)性病灶頭MRA+MRV

7、：顱內(nèi)動脈、大小靜脈(jngmi)均明顯擴張，分枝增多，走行迂曲診斷？第十七頁，共二十八頁。病例(bngl)2患者，女性，73歲， “言語含糊7小時”為主訴入院，伴有發(fā)作性左側(cè)口角和四肢(szh)抽搐。診斷：右側(cè)海綿竇硬腦膜動靜脈竇瘺第十八頁，共二十八頁。硬腦膜(nom)動靜脈竇瘺臨床特點博動性耳鳴或血管雜音頭痛及顱高壓表現(xiàn)腦卒中發(fā)作（出血、靜脈性梗死） 癲癇CTA/MRA：硬膜竇異常擴張、供血動脈及引流靜脈均有不同程度的迂曲擴張，嚴重時彌漫性皮層靜脈擴張、迂曲呈蚯蚓(qi yn)狀或瘤樣擴張DSA金標準第十九頁，共二十八頁。2013年6月26日頭(rtu)DSA不支持硬腦膜(nom)動脈靜竇

8、瘺病例(bngl)1第二十頁，共二十八頁。重新(chngxn)審視血漿(xujing)乳酸 4.13 mmol/L腦部病灶多變，不固定病例(bngl)1第二十一頁，共二十八頁。病例(bngl)1乳酸 L（mmol/L)丙酮酸P(mmol/L)L/P運動前5.54 (0.5-1.7)0.112 (0.03-0.10)49.5 (7-17)運動后5分鐘20.130.61132.9 (7-22)運動后10分鐘20.070.70028.7運動后20分鐘18.80.64429.2乳酸(r sun)丙酮酸最小運動量試驗第二十二頁，共二十八頁。上海華山醫(yī)院mtDNA A3243G位點雜合(z h)突變病例(

9、bngl)1第二十三頁，共二十八頁。病例(bngl)1左肱二頭肌肌肉活檢病理：肌源性損害(snhi)，符合線粒體肌病左肱二頭肌肌肉(jru)活檢電鏡：肌纖維呈非特異性改變第二十四頁，共二十八頁。病例(bngl)1最終(zu zhn)診斷：線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）MELAS與腦血管畸形有無(yu w)關(guān)系？第二十五頁，共二十八頁。病例(bngl)3患者，男，37歲，以“雙眼視物模糊，反應(yīng)遲鈍9天”為主訴。既往(j wn)有“癲癇”病史19年和雙耳聽力差病史。診斷：MELAS。第二十六頁，共二十八頁。MELAS磁共振特點(tdin)大腦皮層或相鄰腦白質(zhì)異常信號，以頂枕葉和顳葉多見，不符合血管分布，病灶可遷移、多變，此消彼長MELAS急性期呈現(xiàn)血管源性水腫，DWI高信號，而ADC正?；蛏?shn o)，41H-MRS可見病灶區(qū)乳酸Lac雙峰第二十七頁，共二十八頁。內(nèi)容(nirng)總結(jié)病例分享。心、肺、腹檢查無異常。3）延髓右側(cè)部、左側(cè)額葉及頂葉多發(fā)(du f)異常信號灶，考慮腦梗死（非急性期）。2013-6-22顱腦MRA