先天性心臟病

1、兒科先天性心臟病- 主要參考資料：人衛(wèi)第二版兒科學(xué)，北醫(yī)版兒科學(xué)【定義】 胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而致的心血管畸形。【流行病學(xué)和病因】小兒最常見的心臟病主要由遺傳和環(huán)境因素所致：1、21、18、13和15三體綜合征均可見心血管畸形；22號(hào)染色體長(zhǎng)臂11區(qū)缺失（CATCH22綜合征：心血管畸形、面部表情異常、胸腺發(fā)育不良、唇腭裂、低血鈣、22號(hào)染色體異常）2、早期宮內(nèi)感染，孕母大劑量放射線接觸及用藥史，孕婦代謝性疾病，慢性子宮內(nèi)缺氧，妊娠早期酗酒及吸食毒品。妊娠早期影響大?！景l(fā)病機(jī)制和病理生理】左向右分流型：又稱潛伏紫紺型，可由哭鬧、屏氣、肺部感染等誘發(fā)暫時(shí)性發(fā)紺。由于左心含氧量高的血液流入右心

2、，再進(jìn)入肺循環(huán)，導(dǎo)致肺部感染多見。左向右分流導(dǎo)致肺循環(huán)血容量增大，持續(xù)高血容量可導(dǎo)致肺小動(dòng)脈痙攣，產(chǎn)生動(dòng)力型肺動(dòng)脈高壓（可逆階段，但多無臨床表現(xiàn)，不易發(fā)現(xiàn)）。繼而發(fā)生肺小動(dòng)脈內(nèi)膜增厚及硬化，形成阻力型肺動(dòng)脈高壓（不可逆，可出現(xiàn)右心衰、體循環(huán)淤血等表現(xiàn)）。進(jìn)一步發(fā)展出現(xiàn)右向左分流，出現(xiàn)發(fā)紺，Eisenmenger綜合征。包括室缺、房缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。右向左分流型：又稱發(fā)紺型，發(fā)紺出現(xiàn)較早，持續(xù)性。常見于法洛四聯(lián)癥和大動(dòng)脈錯(cuò)位。無分流型：心臟左右兩側(cè)或動(dòng)靜脈之間無異常通路和分流。下面分別討論室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及法洛四聯(lián)癥的臨床表現(xiàn)、查體及輔助檢查。診斷和治療在最后統(tǒng)一討論。室間

3、隔缺損（VSD）兒童先心中最常見的類型，分為膜部、流出道、心內(nèi)膜墊和肌部缺損，其中膜部最常見?！九R床表現(xiàn)】由于室間隔缺損常較大，左、右心室壓差較大，所以室缺癥狀出現(xiàn)相對(duì)較早典型表現(xiàn)：1、喂養(yǎng)困難；2、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；3、反復(fù)呼吸道感染；4、心功能不全表現(xiàn)；5、發(fā)紺（哭鬧、感染或晚期發(fā)展至Eisenmenger時(shí)）?！倔w征】雜音：胸骨左緣3-4肋間響亮粗糙全收縮期吹風(fēng)樣雜音，向心前區(qū)及后背傳導(dǎo)，伴震顫。肺循環(huán)血流量大時(shí)，相對(duì)性二尖瓣狹窄，可于心尖部聞及較短的舒張期隆隆樣雜音。肺動(dòng)脈高壓時(shí)，P2增強(qiáng)。發(fā)展為Eisenmenger時(shí)出現(xiàn)發(fā)紺，此時(shí)心臟雜音可減弱?！据o助檢查】心電圖：左室高電壓，左心室肥

4、厚。伴肺動(dòng)脈高壓時(shí)，可見右室肥大。X線：肺動(dòng)脈段膨隆，肺門血管影增粗。左室、左房增大，合并肺動(dòng)脈高壓時(shí)右室增大。（由于左室分流向右室的血液直接從右室流出道排出，右室容量負(fù)荷增大不明顯，而由于肺循環(huán)的血流量增大，左室容量負(fù)荷顯著增大，所以室缺患者左室肥大較右室肥大先出現(xiàn)。當(dāng)肺動(dòng)脈高壓進(jìn)展時(shí)，右室出現(xiàn)肥大。）超聲：室間隔連續(xù)中斷，分流信號(hào)。無肺動(dòng)脈口狹窄時(shí)，可估測(cè)肺動(dòng)脈壓力。心導(dǎo)管：非必需。合并重度肺動(dòng)脈高壓時(shí)可用于直接測(cè)定肺動(dòng)脈壓力。合并其他心臟畸形、需要指導(dǎo)手術(shù)方案時(shí)可選擇。房間隔缺損（ASD）分為原發(fā)孔缺損（常合并二尖瓣裂孔）、繼發(fā)孔缺損（較多見）和靜脈竇型缺損?！九R床表現(xiàn)】由于左、右心房壓

5、差相對(duì)較小，缺損較小，所以嬰兒期房缺多無癥狀。兒童期典型表現(xiàn)：1、乏力，活動(dòng)后氣促；2、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；3、反復(fù)呼吸道感染；4、心功能不全表現(xiàn)；5、發(fā)紺（哭鬧、感染或晚期發(fā)展至Eisenmenger時(shí)）?！倔w征】雜音：胸骨左緣第二肋間收縮期噴射性雜音（肺動(dòng)脈瓣相對(duì)狹窄所致），多無震顫。肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉延遲，產(chǎn)生不受呼吸影響的P2固定分裂。肺動(dòng)脈高壓時(shí)，P2增強(qiáng)。發(fā)展為Eisenmenger時(shí)出現(xiàn)發(fā)紺?！据o助檢查】心電圖：電軸右偏，不完全右束支傳導(dǎo)阻滯多見，可合并右心房擴(kuò)大，右心室肥厚。（左房血液分流到右房，再流入右心室導(dǎo)致容量負(fù)荷增大，右室肥厚出現(xiàn)較早。注意與室間隔缺損進(jìn)行對(duì)比）X線：肺動(dòng)脈段突出，

6、肺血增多，右房右室增大。超聲：房間隔連續(xù)中斷，分流信號(hào)。心導(dǎo)管：非必需，適應(yīng)證見前面室間隔缺損相應(yīng)部分。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）一般在生后3個(gè)月仍未關(guān)閉者可診斷，嚴(yán)格上指1歲仍未閉。臨床中管型PDA多見。【臨床表現(xiàn)】典型表現(xiàn)：1、喂養(yǎng)困難；2、乏力，活動(dòng)后氣促；3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；4、反復(fù)呼吸道感染；5、心功能不全表現(xiàn)；6、差異性發(fā)紺（哭鬧、感染或晚期發(fā)展至Eisenmenger時(shí)），下半身發(fā)紺，左上肢輕度發(fā)紺，右上肢、頭面一般正常?！倔w征】雜音：胸骨左緣2-3肋間連續(xù)性“機(jī)器”樣雜音，收縮期與舒張期均可聞及（主動(dòng)脈在收縮期和舒張期的壓力均超過肺動(dòng)脈），當(dāng)肺血管阻力增高時(shí)，舒張期雜音可消失。分流量

7、大時(shí)，二尖瓣相對(duì)狹窄，舒張期雜音。主動(dòng)脈舒張壓降低，脈壓差大，周圍血管征（+）?！据o助檢查】心電圖、X線胸片表現(xiàn)基本與室間隔缺損相同超聲心動(dòng)、心導(dǎo)管法洛四聯(lián)癥四聯(lián)癥：室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、肺動(dòng)脈狹窄（右室流出道梗阻）、右心室肥大。肺動(dòng)脈狹窄為主要原發(fā)缺陷。是最常見的發(fā)紺型先心病?！九R床癥狀】右室流出道梗阻的程度決定癥狀出現(xiàn)的時(shí)間和嚴(yán)重程度。典型表現(xiàn)：發(fā)紺，活動(dòng)耐力差；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；3、蹲踞癥狀（增大體循環(huán)阻力，減少右向左分流；同時(shí)減少回心血量減輕心臟負(fù)荷）；4、氣促和缺氧發(fā)作（右室流出道突然痙攣所致），常由吃奶、哭鬧、初醒及感染等引起，表現(xiàn)突發(fā)呼吸困難，重者昏厥、抽搐、死亡。并發(fā)癥：栓塞、腦

8、膿腫、細(xì)菌性心內(nèi)膜炎?！倔w征】雜音：胸骨左緣2-4肋間粗糙收縮期噴射性雜音（肺動(dòng)脈狹窄所致）。P2減弱杵狀指、趾：發(fā)紺持續(xù)6個(gè)月以上時(shí)可見?！据o助檢查】心電圖：右心室、右心房肥大。X線：右心擴(kuò)大，心尖上翹。肺動(dòng)脈段凹陷，肺血管影減少。超聲心動(dòng)：可明確觀察到四聯(lián)癥畸形。心導(dǎo)管：通常需要進(jìn)行，明確畸形情況，指導(dǎo)手術(shù)方案。【先心診斷思路】是否為心臟?。ńY(jié)合癥狀和心臟查體）；是否為先天性心臟?。ńY(jié)合起病年齡判斷）；分型（左向右、右向左、無分流，結(jié)合臨床癥狀和輔助檢查結(jié)果）；具體畸形類型（超聲心動(dòng)檢查）；血流動(dòng)力學(xué)情況（肺動(dòng)脈高壓，分流方向）；心功能評(píng)估；并發(fā)癥（感染、營(yíng)養(yǎng)不良等）。【治療】室間隔缺損：小型室缺（肺、體循環(huán)比例1.3）在5歲前有一定幾率自行閉合，若5歲后仍未閉合，應(yīng)于學(xué)齡前手術(shù)修補(bǔ)；大型室缺（肺、體循環(huán)比例2）、反復(fù)發(fā)生肺炎心衰者，需手術(shù)治療。Eisenmenger綜合征為所有左向右分流型先心的手術(shù)禁忌證。房間隔缺損：有一定幾率自行閉合，臨床癥狀不明顯時(shí)可暫行觀察，若未閉合應(yīng)于學(xué)齡前手術(shù)。有明顯癥狀或肺、體循環(huán)比例2者，需手術(shù)修補(bǔ)，適宜年齡為2-6歲。1歲前常無不良效應(yīng)且常自然閉合，故暫不手術(shù)。導(dǎo)管手術(shù)適應(yīng)證：1歲，9kg，繼發(fā)孔型，缺損有4mm的邊緣者。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉：早期可用環(huán)氧化酶抑制劑促進(jìn)動(dòng)脈導(dǎo)管閉合。無效者或癥狀顯著者需手術(shù)治療。導(dǎo)管介入手術(shù)成熟，為首選。法洛四聯(lián)