預(yù)防出生缺陷新PPT

1、關(guān)于預(yù)防出生缺陷新第一張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月新生命的孕育受精卵形成細(xì)胞分裂懷孕3個(gè)月懷孕6個(gè)月懷孕9個(gè)月第二張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第三張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月新生命的孕育第四張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月新生命的孕育第五張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月新生命的孕育第六張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月認(rèn)識(shí)出生缺陷概念：老百姓 “怪胎”醫(yī)學(xué)上“出生缺陷”（形態(tài)、功能、代謝、行為）表現(xiàn)：我國(guó)出生缺陷發(fā)生率5.6%1、胳膊、腿、鼻子、眼睛、心臟等長(zhǎng)得(形態(tài))和正常的孩子不一樣；2、鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的

2、孩子不一樣。第七張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月認(rèn)識(shí)出生缺陷常見的出生缺陷包括先天性心臟病神經(jīng)管畸形(主要包括無(wú)腦兒和脊柱裂).唇腭裂先天愚型(醫(yī)學(xué)上叫21-三體綜合征)多指(趾)腦積水等第八張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月認(rèn)識(shí)出生缺陷第九張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月認(rèn)識(shí)出生缺陷2012年全國(guó)主要出生缺陷發(fā)生率：1. 先天性心臟病(39.98/萬(wàn)）2. 多指（趾）(15.94/萬(wàn)） 3. 總唇裂(10.36/萬(wàn)）4. 先天性腦積水(6.27/萬(wàn)） 5. 馬蹄內(nèi)翻足(5.48/萬(wàn)）6. 尿道下裂(4.91/萬(wàn)）7. 并指（趾）(4.55/萬(wàn)）8. 肢體短縮(4.

3、02/萬(wàn)） 9. 神經(jīng)管缺陷(3.55/萬(wàn)）10.直腸肛門閉鎖或狹窄(2.90/萬(wàn)） 11.小耳 (2.70/萬(wàn)） 第十張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月認(rèn)識(shí)出生缺陷出生缺陷的原因是什么？多基因遺傳染色體突變藥物致畸微生物感染環(huán)境因素營(yíng)養(yǎng)因素（葉酸缺乏、碘缺乏、煙酒等不良嗜好）第十一張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月如何預(yù)防出生缺陷呢？第十二張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生 一級(jí)預(yù)防就是普遍開展生殖健康教育、遺傳優(yōu)生咨詢、婚前檢查及孕期保健，調(diào)整生活習(xí)慣、補(bǔ)充缺乏、避免危險(xiǎn)因素，防患于未然。 所有待孕夫婦都應(yīng)當(dāng)在懷孕前3月進(jìn)行一次孕前優(yōu)生咨

4、詢第十三張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生 一、合理營(yíng)養(yǎng)：保證孕期充足的蛋白質(zhì)、維生素、微量元素、不飽和脂肪酸，保證孕期能量需求。第十四張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生（一）維生素葉酸是一種重要的B族維生素，它最初是從菠菜葉子中分離提取出來(lái)的，并因此得名。人類細(xì)胞不能合成葉酸，必須從食物中獲得。富含葉酸的食物有：動(dòng)物肝臟、腎、雞蛋、豆類、酵母、綠葉蔬菜、水果及堅(jiān)果類。 第十五張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生大部分神經(jīng)管畸形是可以預(yù)防的。原因：孕婦缺乏“葉酸” 神經(jīng)管畸形預(yù)防： 從孕前

5、三個(gè)月到孕后三個(gè)月每天補(bǔ)充400ug的葉酸，就可以大大減少孩子發(fā)生神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)。服用過(guò)量葉酸會(huì)影響其它微量元素的吸收第十六張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生曾經(jīng)分娩神經(jīng)管缺陷的孕婦再次妊娠建議：1、加大葉酸增補(bǔ)劑的劑量，每天服用0.8毫克葉酸增補(bǔ)劑2、從準(zhǔn)備懷孕時(shí)開始，一直服用到妊娠滿三個(gè)月，有條件也可以服用到生完孩子后喂奶的時(shí)候。第十七張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生維生素A妊娠期如果維生素A缺乏，有可能引起流產(chǎn)，胚胎發(fā)育不良，幼兒生長(zhǎng)停滯及骨、齒發(fā)育不良。動(dòng)物試驗(yàn)表明，維生素A嚴(yán)重不足時(shí)，可導(dǎo)致動(dòng)物骨骼和其他器官

6、畸形。如果孕婦攝入過(guò)量的維生素A，同樣也會(huì)引起胎兒畸形和影響胎兒正常發(fā)育。 我國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)推薦孕婦維生素A供給量每天為3300國(guó)際單位英國(guó)皇家婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)推薦孕婦維生素A補(bǔ)充量每天不超過(guò)2300國(guó)際單位第十八張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生維生素D維生素D是鈣代謝最重要的生物調(diào)節(jié)因子，孕期維生素D缺乏會(huì)導(dǎo)致胎兒骨骼發(fā)育異常。嚴(yán)重者可致先天性佝僂病。但如果長(zhǎng)期大量服用維生素D可引起中毒，甚至可造成死亡 我國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)推薦孕期維生素D的攝入量為10g/d。（400國(guó)際單位/天）第十九張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生（二）微量元素

7、鈣 不能盲目貪多，人工鈣制劑攝入過(guò)量時(shí)，會(huì)產(chǎn)生某些副作用，亦會(huì)對(duì)其它微量元素的吸收產(chǎn)生影響 。推薦劑量早孕期800 mg/d ，中孕期1000 mg/d，晚孕期1200 mg/d ?？赡褪茏罡邤z入量2000 mg/d 飯后或進(jìn)餐時(shí)補(bǔ)充鈣劑吸收率高。第二十張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生奶和奶制品是鈣的重要來(lái)源。牛奶中鈣含量約為1mg/G。豆類、堅(jiān)果、可連骨吃的小魚、小蝦等也是鈣的良好來(lái)源。大豆雖然含鈣豐富，但吸收率低。避免鈣的損失：植酸、草酸會(huì)影響鈣的吸收，補(bǔ)鈣同時(shí)避免食用含草酸過(guò)多的食物。如：菠菜、莧菜、竹筍等。面粉經(jīng)過(guò)發(fā)酵，可減少植酸含量；大米經(jīng)過(guò)浸泡

8、可以減少植酸含量。第二十一張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生鐵 孕早、中期補(bǔ)充劑量25mg/d，孕晚期30mg/d，最高耐受量 45mg/天長(zhǎng)期超過(guò)參考攝入量的鐵，可能發(fā)展為含鐵血黃素沉積癥和血色病。一次攝入鐵量達(dá)到20mg/kg，即可出現(xiàn)急性鐵中毒。鐵補(bǔ)充劑中鐵的濃度增加，相對(duì)鐵的吸收率有下降，所以盲目增加鐵劑濃度并不意味著鐵吸收增加孕期沒有常規(guī)補(bǔ)充純鐵劑第二十二張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生動(dòng)物性食物鐵含量和吸收率均較高，主要為動(dòng)物肝臟、動(dòng)物全血、畜禽肉類、魚類。蔬菜中含鐵量及利用率均較低。牛奶是貧鐵食物。第二十三

9、張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生鋅 我國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)推薦孕早期鋅攝入量11.5mg/d,妊娠中晚期16.5mg/d，最高攝入量不超過(guò)35mg/d。鋅攝入量小于6mg/d，胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、新生兒出生缺陷發(fā)病率高。鋅攝入量低對(duì)葉酸營(yíng)養(yǎng)狀況有影響。成人一次性攝入鋅超過(guò)2g會(huì)發(fā)生鋅中毒。長(zhǎng)期大量補(bǔ)鋅（100mg/d）可導(dǎo)致免疫功能下降、HDL降低、乳酸脫氫酶失活。長(zhǎng)期補(bǔ)充鋅25mg/d?？梢疸~缺乏。第二十四張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月貝殼類海產(chǎn)品、紅色肉類、動(dòng)物內(nèi)臟都是鋅的良好來(lái)源；干果類、谷類胚芽和麥麩、燕麥、花生醬也富含鋅。過(guò)細(xì)的加工過(guò)程可損失食

10、物中的鋅。罐頭、精面等植酸、草酸可抑制鋅的吸收。第二十五張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生碘孕婦推薦量200g/d,最大不超1000g/d呆小?。送〔。┟耖g 出生缺陷先天性甲狀腺功能低下醫(yī)學(xué)原因：孕婦缺碘 胎兒甲狀腺?zèng)]有發(fā)育好預(yù)防：服用加碘食鹽，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下服用碘油丸。第二十六張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生（三）蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)價(jià)值分類完全蛋白：含必需氨基酸種類齊全、數(shù)量充足。如乳類的酪蛋白、乳白蛋白；蛋類的卵白蛋白、卵磷蛋白；肉類的白蛋白、肌蛋白；大豆蛋白；小麥的麥谷蛋白；玉米的谷蛋白等。半完全蛋白：含必需氨

11、基酸種類齊全，但數(shù)量不足或比例不適當(dāng)，可以維持生命，但不能促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。如：小麥中的麥膠蛋白不完全蛋白：含必需氨基酸種類不全，不可以維持生命，不能促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。如：肉皮中的膠質(zhì)蛋白第二十七張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生蛋白質(zhì)代謝平衡。攝入與排出平衡。但是攝入蛋白質(zhì)大量超過(guò)得以維持氮平衡，會(huì)增加消化器官及腎臟負(fù)擔(dān)。若完全不攝入蛋白質(zhì)。氮平衡調(diào)節(jié)機(jī)制也不能阻止組織蛋白分解。按照中等勞動(dòng)強(qiáng)度，推薦蛋白質(zhì)攝入量女性80g/d， 根據(jù)我國(guó)居民膳食的特點(diǎn)，推薦孕早、中、晚期蛋白質(zhì)增加值為5g/d、15g/d、20g/d。例如：100g黃豆蛋白質(zhì)含量約35g，100g

12、牛肉蛋白質(zhì)含量約20g，100g魚肉蛋白質(zhì)含量約17g，100g豬肉蛋白質(zhì)含量約13g， 100g秈米蛋白質(zhì)含量約8g。第二十八張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生（四）脂肪推薦脂肪供能占總能量的百分比為2030，其中飽和脂肪酸10，單不飽和脂肪酸10，多不飽和脂肪酸10。動(dòng)物脂肪約含4060的飽和脂肪酸，3050單不飽和脂肪酸，多不飽和脂肪酸很少。植物油含1020飽和脂肪酸，8090多不飽和脂肪酸，但是亞麻酸含量很少橄欖油含單不飽和脂肪酸高。第二十九張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生不飽和脂肪酸單不飽和脂肪酸油酸（降低血膽

13、固醇水平）多不飽和脂肪酸必需脂肪酸 亞麻酸代謝產(chǎn)生EPA DHA 亞油酸代謝產(chǎn)生AA DHA和 AA與胎兒大腦及視覺發(fā)育有關(guān)，早產(chǎn)兒體內(nèi)DHA和 AA累積量低，出生后應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充。亞油酸推薦攝入量311g，亞麻酸攝入量0.51.8g,兩者比值約為4：1，可通過(guò)適當(dāng)增加魚類（尤其是海魚）攝入量改善。 第三十張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生（五）碳水化合物妊娠早期，即使妊娠反應(yīng)嚴(yán)重，每日至少攝入含150200克碳水化合物的食品提供能量。以防脂肪不徹底氧化分解產(chǎn)生酮體。妊娠中、晚期攝入碳水化合物供能量應(yīng)占總能量的5560。第三十一張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于202

14、2年6月飲食原則：1.合理 2.營(yíng)養(yǎng) 3. 均衡 4. 全面第三十二張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生二、預(yù)防感染(優(yōu)生學(xué)檢查項(xiàng)目)風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等病原微生物感染均有可能導(dǎo)致胎兒畸形。第三十三張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生先天性風(fēng)疹綜合征” ：孕早期感染后流產(chǎn)、死胎、嚴(yán)重的出生缺陷主要表現(xiàn)：先天性耳聾、先天性心臟病、先天性白 內(nèi)障1、懷孕前體檢是否有風(fēng)疹抗體，如果沒有，要馬上接種風(fēng)疹疫苗，這樣就能避免感染風(fēng)疹病毒了。2、接種完疫苗必須等三個(gè)月后才能懷孕。第三十四張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于20

15、22年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生孕早期得流感會(huì)增加無(wú)腦兒，唇腭裂以及肢體短缺等出生缺陷的危險(xiǎn)；懷孕時(shí)得流感會(huì)加重其癥狀。預(yù)防： 可在懷孕前和懷孕后接種流感疫苗，流感疫苗很安全，可以在懷孕時(shí)接種。第三十五張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生弓形蟲感染原因：貓身上、糞尿中有弓形蟲包囊，當(dāng)你與它們密切接觸或處理它們糞尿時(shí)，你很有可能被弓形蟲感染。影響：1、弓形蟲可進(jìn)入胎盤造成流產(chǎn)、胎兒畸形、早產(chǎn)及死胎。2、感染此病毒的胎兒會(huì)患有先天性失明、腦積水等。建議：孕前最好將它們暫時(shí)寄養(yǎng)，避免與其密切接觸。第三十六張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防

16、出生缺陷的發(fā)生先天性CMV感染最常見的宮內(nèi)感染微生物約90%出生時(shí)無(wú)癥狀，但出生2年后，約5-15%相繼出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運(yùn)動(dòng)障礙、智能低下、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷第三十七張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生梅毒懷孕前或懷孕期間感染了梅毒，100%會(huì)傳染給胎兒。后果：梅毒螺旋體會(huì)引起胎兒肺、肝、睥和骨等器官發(fā)生病變,導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒先天梅毒(也稱胎傳梅毒兒)。建議：孕前到醫(yī)院檢查是否有梅毒感染。治療：已不是難題，如果發(fā)現(xiàn)感染了要盡快治療，治療好了再懷孕。第三十八張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防

17、：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生三、孕婦患有甲狀腺功能低下癥，就有可能導(dǎo)致：1、胎兒發(fā)育慢2、大腦、心臟、腎臟發(fā)育不正常3、唇腭裂4、漏斗胸5、多指6、出生后智力低下或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩預(yù)防：準(zhǔn)備懷孕的婦女要檢查甲狀腺功能是否正常一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生第三十九張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生四、謹(jǐn)慎用藥FDA藥物妊娠分級(jí)妊娠早期是胚胎器官分化發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期在明確藥物對(duì)胚胎影響之前，不要輕易用藥，包括中藥必須進(jìn)行藥物治療時(shí)，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇藥物第四十張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷

18、的發(fā)生第四十一張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月0-14天12周40周2. 胚胎發(fā)生: 基本器官和四肢將形成。 3. 胎兒發(fā)育：所有的器官和系統(tǒng)都已成形，開始產(chǎn)生功能， 并且隨著細(xì)胞分裂而長(zhǎng)大 1 2 31. 胚細(xì)胞樣轉(zhuǎn)變: 卵裂、植入(相當(dāng)于著床) 和原腸胚形成 胎兒的宮內(nèi)發(fā)育分為3個(gè)階段 第四十二張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生五、戒煙戒酒孕婦飲酒會(huì)增加流產(chǎn)、死胎和胎兒酒精綜合征的概率 “胎兒酒精綜合征”癥狀：1、小頭畸形、唇腭裂、先天性心臟病等畸形2、在出生時(shí)頭小、個(gè)子小和出生體重輕等出生缺陷。3、長(zhǎng)大后會(huì)出現(xiàn)智力低下，視力、聽力和行為（犯罪

19、心理、暴力傾向等）不正常。在婚禮時(shí)已經(jīng)懷孕了，大量喝酒對(duì)胎兒是非常不利的。第四十三張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生孕婦吸煙或被動(dòng)大量吸煙，會(huì)增加胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限胎兒宮內(nèi)窘迫、先天畸形、死胎等的概率。1、早產(chǎn)2、出生時(shí)體重低甚至死亡3、發(fā)生唇腭裂4、先天性心臟病5、影響胎盤功能等為了寶寶的健康，如準(zhǔn)備懷孕，就應(yīng)該馬上戒煙。第四十四張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生六、避免接觸放射線照射及接觸放射性核素放射線及放射性核素會(huì)增加染色體突變幾率，且與接觸時(shí)間計(jì)量呈正相關(guān)，孕早期接受大劑量X射線，可引起先天畸形、如小頭畸形、智力低

20、下、發(fā)育遲緩、白血病等,嚴(yán)重的可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎。孕期，尤其是孕早期，最好不要做X射線檢查，非做不可也應(yīng)用鉛裙將腹部遮擋起來(lái)。 第四十五張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生七、避免環(huán)境污染暴露對(duì)胎兒有害的污染物質(zhì)包括：有機(jī)汞、鉛、砷、鎘等重金屬；多環(huán)芳香烴、亞硝基、苯類和酚等化合物；黃曲霉素、放射性粉塵。一氧化碳、高濃度二氧化碳等氣體；有機(jī)磷等農(nóng)藥。第四十六張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生含有這些物質(zhì)的用品隨處可見： 電池、油漆、塑料中含有的鉛、橡膠、油漆、工業(yè)膠水、滌綸、燃料、皮革中含有的苯、溫度計(jì)、血壓表、日光燈中含有的

21、汞(即水銀)以及汽車尾氣等等。第四十七張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生（一）鉛油漆中含有鉛，鉛中毒會(huì)引起發(fā)育遲緩、智力低下、流產(chǎn)，死產(chǎn)及畸形建議：1、在離開有毒有害環(huán)境3個(gè)月后再計(jì)劃懷孕。2、在懷孕前作一次血鉛檢查，由醫(yī)生根據(jù)血鉛水平?jīng)Q定治療方案，以確保母子平安健康。3、孕婦血鉛濃度不超過(guò)30ug/dl第四十八張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生(二）汞汞有三種形式：金屬汞、無(wú)機(jī)汞化物、有機(jī)汞化物。汞能經(jīng)過(guò)胎盤屏障。有機(jī)汞化物中甲基汞毒性是金屬汞的100倍。1953年日本先天性水俁病公害事件。 癥狀表現(xiàn)為輕者口齒不清、步履

22、蹣跚、面部癡呆、手足麻痹、感覺障礙、視覺喪失、震顫、手足變形，重者神經(jīng)失常，或酣睡，或興奮，身體彎弓高叫，直至死亡。 當(dāng)時(shí)，最先發(fā)病的是愛吃魚的貓,中毒后的貓發(fā)瘋瘁攣，紛紛跳海自殺(狂貓癥)。沒有幾年，水俁地區(qū)連貓的蹤影都不見了。1956年，出現(xiàn)了與貓的癥狀相似的病人 第四十九張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生（三)農(nóng)藥 農(nóng)藥的毒性能通過(guò)空氣或皮膚的接觸進(jìn)入胎兒體內(nèi)，影響其生長(zhǎng)發(fā)育、宮內(nèi)缺氧。建議：孕前和孕期最好不要接觸農(nóng)藥，實(shí)在需要做，必須戴口罩防護(hù)，并注意不要讓身體任何部位接觸到農(nóng)藥。第五十張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（四）有機(jī)溶劑包括：汽

23、油、苯類、醇類、醚類、二硫化碳等。有機(jī)溶劑容易通過(guò)胎盤屏障接觸有機(jī)溶劑的職業(yè)有：油漆作業(yè)、干洗作業(yè)、清潔去油污、藝術(shù)品制作二硫化碳是人造絲的重要原料，對(duì)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育有不良影響。第五十一張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生（五)抗癌藥物環(huán)磷酰胺、甲胺蝶呤、長(zhǎng)春新堿等均具有致畸性第五十二張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生八、避免接觸高溫環(huán)境脫離高溫工作環(huán)境、不泡溫泉洗桑拿感冒高熱應(yīng)及時(shí)退燒第五十三張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生九、孕婦與噪聲：大于100分貝的噪聲危害：1、妊娠高血壓綜合

24、征、妊娠劇吐2、早產(chǎn)、出生后體重低、聽力受損、并可能對(duì)胎兒的腦發(fā)育產(chǎn)生不良影響建議：1、離開有噪音崗位后再懷孕。2、孕期遠(yuǎn)離強(qiáng)度超過(guò)85分貝的噪音，以保護(hù)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)。第五十四張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生 二級(jí)預(yù)防是對(duì)一級(jí)預(yù)防的補(bǔ)充，其目的是通過(guò)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，以期發(fā)現(xiàn)畸形胎兒或是攜帶家族遺傳病致病基因的胎兒。避免缺陷兒的出生。第五十五張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生一、常規(guī)孕期檢查 （一)胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限 胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限合并染色體畸形風(fēng)險(xiǎn)增高。 新生兒病率增加第五十六張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二

25、級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生(二）孕期糖尿病的影響：1、胎兒發(fā)育太小、早產(chǎn),也容易發(fā)育成巨大兒。2、發(fā)生新生兒低血糖，新生兒重度黃疸等。3、發(fā)生出生缺陷的可能性比其他要高出2-3倍。建議：患有糖尿病的孕婦要在醫(yī)生的指導(dǎo)下監(jiān)測(cè)并控制好血糖。 胎兒的黃金體重：3000-3300克第五十七張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生（三）高血壓對(duì)孕婦本身和胎兒都是非常危險(xiǎn)的：胎盤供血不足胎盤功能減退宮內(nèi)缺氧生長(zhǎng)遲緩、發(fā)育太小等嚴(yán)重的引起胎死腹中建議：患有高血壓的婦女在懷孕前一定要做好檢查和治療，并在孕期控制好血壓。第五十八張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺

26、陷兒的出生二、孕婦的血清學(xué)產(chǎn)前篩查 通過(guò)經(jīng)濟(jì)簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)傷性、便于普及的方法對(duì)孕婦進(jìn)行大面積檢測(cè)，目前國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)確定的篩查疾病： 唐氏綜合征（21三體綜合征） 愛德華綜合征（18三體綜合征） 開放性神經(jīng)管缺陷。 第五十九張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生目前我國(guó)唐氏綜合征篩查的方法:1.母血清學(xué)產(chǎn)前篩查：篩出率60702.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）：篩出率99第六十張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生（一）唐氏綜合征篩查21三體綜合征，又稱先天愚型，導(dǎo)致智力低下，亦可合并外觀畸形。大多數(shù)18歲前死亡。唐氏綜合征患兒母親

27、在孕1520周血甲胎蛋白水平較正常低2550，絨毛膜促性腺激素較正常孕婦升高2倍以上，游離雌三醇水平較正常孕婦低25%針對(duì)35歲以下孕婦，孕周準(zhǔn)確，篩查不等于診斷二聯(lián)篩查篩出率約6070注意篩查實(shí)驗(yàn)存在假陽(yáng)性及假陰性率（二）18-三體綜合征：篩出率80、大多數(shù)胎死腹中， 出生后2歲左右死亡。第六十一張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生（三）開放性神經(jīng)管缺陷的篩查胎兒期神經(jīng)管閉合障礙所知的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膨出等開放性神經(jīng)管缺陷兒母親血甲胎蛋白濃度升高孕周準(zhǔn)確可檢出85的開放性神經(jīng)管缺陷第六十二張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月唐

28、氏綜合癥篩查結(jié)果分析1.高風(fēng)險(xiǎn)：需作產(chǎn)前診斷，發(fā)病率1-2/1002.臨界風(fēng)險(xiǎn)：需作無(wú)創(chuàng)DNA，發(fā)病率1/2003.低風(fēng)險(xiǎn)：作常規(guī)檢查，發(fā)病率1/2000第六十三張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生三、超聲篩查染色體畸形對(duì)于一些不合并外觀畸形的染色體畸形，超聲可有一些征象提示合并染色體畸形風(fēng)險(xiǎn)增高腎盂分離、后顱窩積液、心室灶狀強(qiáng)回聲、腸道強(qiáng)回聲、肢體短縮、單臍動(dòng)脈、生長(zhǎng)發(fā)育受限等頸后透明層厚度篩查（NT篩查），NT篩查結(jié)合外周血篩查，可提高檢出率。第六十四張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月目前國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道部分胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢出率如下：名稱產(chǎn)前超聲檢出

29、率%名稱產(chǎn)前超聲檢出率%無(wú)腦兒87室間隔缺損0-66嚴(yán)重腦膨出77左心發(fā)育不良綜合征28-95開放性脊柱裂61-95法洛四聯(lián)征14-65嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻60-86右心室雙出口70胎兒唇腭裂26.692.5單一動(dòng)脈干67單純腭裂0-1.4消化道畸形9.257.1膈疝60胎兒肢體畸形22.987.2房間隔缺損0-5第六十五張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生第六十六張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生四、篩查隱性突變雜合子地中海貧血苯丙酮尿癥血友病杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良第六十七張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺

30、陷兒的出生五、產(chǎn)前診斷非侵入性、侵入性產(chǎn)前診斷侵入性產(chǎn)前診斷可增加流產(chǎn)和宮內(nèi)感染幾率診斷的準(zhǔn)確性不可能是100不是診斷所有的疾病：染色體畸形、微生物感染、 羊水酶生化檢查。第六十八張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生侵入性產(chǎn)前診斷的方法主要有：羊水穿刺檢查臍靜脈穿刺檢查經(jīng)子宮吸取絨毛活檢胎兒鏡檢查等第六十九張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生侵入性產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥Downs篩查高風(fēng)險(xiǎn)者分娩年齡達(dá)到或超過(guò)35歲者有可能發(fā)生微生物胎盤垂直傳播疾病者酶生化疾病者第七十張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生非侵

31、入性產(chǎn)前診斷 超聲產(chǎn)前診斷胎兒畸形: B超是一種不會(huì)損傷孕婦、胎兒和無(wú)痛苦的檢查方法，本身不會(huì)引起出生缺陷。 超聲可以診斷部分中樞神經(jīng)系統(tǒng)、消化道系統(tǒng)、胸腔腫瘤等畸形 MRI(核磁共振)：神經(jīng)系統(tǒng)畸形第七十一張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生超聲不能作出的診斷胎兒生殖器（兩性畸形、子宮先天畸形）-形態(tài)異常胎兒皮膚疾?。浩つw血管瘤、皮膚異常-形態(tài)異常胎兒周圍神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉方面異常-形態(tài)異常胎兒功能方面異常：智力、聽力、視力障礙；血液系統(tǒng)異常代謝性疾?。禾悄虿?、先天性甲低、G6PD缺乏遺傳性疾病不伴有胎兒結(jié)構(gòu)異常:白化病、精神病胎兒行為方面的異常:多動(dòng)癥、犯罪心理

32、、性格暴躁第七十二張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二級(jí)預(yù)防：避免缺陷兒的出生超聲不能作出的診斷 其他不能檢出的畸形：胎兒面裂、單純腭裂、雙耳、眼內(nèi)容物、甲狀腺、手指及足趾數(shù)目、關(guān)節(jié)活動(dòng)度。 胎兒系統(tǒng)性超聲畸形篩查（三維彩超）：篩出率80%。第七十三張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月三級(jí)預(yù)防避免致殘，減輕疾病負(fù)擔(dān)三級(jí)預(yù)防是指對(duì)胎兒和嬰兒的疾患進(jìn)行篩查、診斷和治療，對(duì)于某些可治療的出生缺陷及時(shí)治療，預(yù)防致殘第七十四張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月三級(jí)預(yù)防避免致殘，減輕疾病負(fù)擔(dān)一、新生兒篩查全面體檢，以便發(fā)現(xiàn)重大體表畸形及臟器畸形；采新生兒足跟血作先天性代謝性疾病的篩查，目前主要是苯丙酮尿癥(1:11144)低苯丙氨酸飲食先天性甲狀腺機(jī)能低下(1:2209)甲狀腺素片對(duì)新生兒進(jìn)行聽力篩查，以便能早期發(fā)現(xiàn)新生兒先天性耳聾(全國(guó)每年新生兒耳疾3萬(wàn)多)。聽力缺陷 山大生殖 1:600-800， 成都婦兒中心 2.7/1000 。第七十五張，PPT共八十四頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月三級(jí)預(yù)防避免致殘，減輕疾病負(fù)擔(dān)一般出生后24小時(shí)之內(nèi)做第一次全面生長(zhǎng)發(fā)