關(guān)注人類遺傳病 蘇教版必修2課件

1、關(guān)注人類遺傳病先天智力障礙遺傳病:先天性疾病：出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾?。赡苁沁z傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)。）由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，能在親子代間遺傳的疾病 遺傳病：是指由于遺傳物質(zhì) 的改變而引起的人類疾病。基因遺傳病染色體遺傳病自主導(dǎo)學(xué)多基因遺傳病有哪些？單基因遺傳病又能分為幾種？分別有哪些典型例子？常染色體遺傳病有哪些？性染色體遺傳病分為幾種？它們有什么特征？遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，需要做到哪些？多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類遺傳病。 較常見的：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青 少年型糖尿病等。特點(diǎn)：1.群體中發(fā)病率較高 2.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 3.易受環(huán)境因素影響軟骨發(fā)

2、育不全病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。軟骨發(fā)育不全癥抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢隱性致病基因引起的黑尿病的病因示意圖黑尿癥正常人P72基因遺傳病染色體遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病先天智力障礙男性患者染色體組型圖解邊做邊學(xué)先天性智力障礙和染色體異常的關(guān)系先天智力障礙（21三體綜合征）又叫Down氏綜合征 數(shù)目異常染色體的數(shù)目變異引起的遺傳病先天智力障礙也叫21三體綜合癥智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌

3、常伸出口外。染色體的結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病貓叫綜合癥： 第5號(hào)染色體短臂缺失一部分，患兒哭聲類似貓叫，耳位低下，面部表情似很機(jī)靈，但實(shí)則智力低下非常嚴(yán)重（IQ常低于20）。發(fā)病率：1:50,000 結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合癥： 染色體組成：45, X0性腺發(fā)育不全綜合征X0先天性睪丸發(fā)育不全綜合征超雄：XYY綜合征臨床癥狀：身材高大，生育力下降，易于興奮，易感到欲望不滿足，自我克制力較差，常有暴力傾向。 性染色體數(shù)目增加多X女性:表現(xiàn)為女性, 眼距寬,外生殖器及第二性征多正常,有的月經(jīng)失調(diào),類似21三體,智力發(fā)育遲緩. 性染色體數(shù)目增加 達(dá)爾文和表姐埃瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。達(dá)爾文表

4、姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折 科學(xué)家的悲劇摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾,摩爾根夫婦以后再也沒有生育。 摩爾根提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼麨榇舜舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！?禁止近親結(jié)婚近親：（1）直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷生化分析染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)離心細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室診斷臨床診斷遺傳咨詢胎盤羊膜腔3、提倡“適齡生育” 生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。Down氏綜合癥與母親年齡的關(guān)系母