生殖器官畸形及診治共識

1、中華婦產(chǎn)科學(xué)關(guān)于女性生殖器官畸形統(tǒng)一命名和定義中國教授共識第1頁女性生殖器官發(fā)育 在女性胚胎早期，胚胎第5周體腔背部，腸系膜兩側(cè)體腔上皮增生，形成尿生殖嵴。外側(cè)為中腎，內(nèi)側(cè)為生殖嵴，是性腺發(fā)生始基。 當(dāng)胚胎發(fā)育第6周，中腎管頭端外側(cè)體腔上皮向間質(zhì)內(nèi)凹陷，形成縱溝，向胚胎尾側(cè)發(fā)展，很快溝邊緣相互聯(lián)合形成管道，稱為副中腎管（苗勒管，Mllerian duct）。第2頁第3頁副中腎管頭段發(fā)育為輸卵管，中段及尾段在中線與對側(cè)融合，組成子宮和陰道上段，最尾端與尿生殖竇（urogenital sinus）相連，并同時分裂增殖，形成陰道板，隨即陰道板上下貫通，形成陰道。在此過程中，若受到一些內(nèi)外原因干擾，副

2、中腎管停頓發(fā)育或融合障礙，則可造成生殖道發(fā)育異常，形成不一樣類型生殖道畸形。第4頁胎兒12周末時子宮壁增厚，形成陰道穹隆。胎兒16周時，子宮肌層形成。24周末開始有子宮腔上皮，腺芽。足月子宮內(nèi)膜腺體已完善。在胎兒發(fā)育過程中受胎盤激素影響，子宮快速發(fā)育，出生時宮體與宮頸之長度比為12。第5頁女性生殖道畸形可分為三類： 正常管道形成受阻所致異常：包含陰道橫隔、陰道縱隔、陰道閉鎖和宮頸閉鎖等； 副中腎管衍化物發(fā)育不全所致異常，包含無子宮、無陰道、子宮發(fā)育不良、單角子宮、始基子宮、輸卵管發(fā)育異常等； 副中腎管衍化物融合障礙所致異常，包含雙子宮、雙角子宮、鞍狀子宮和縱膈子宮等。第6頁一、子宮縱隔、子宮縱

3、膈、子宮中隔提議使用：子宮縱隔（septate uterus）理由：“膈”特指膈肌，是分隔胸、腹兩腔膜狀肌肉。在古文字中，小篆“肉”和“月”寫法極其相近，所以在用作偏旁時就都寫成了“月”，如肝、膽、肺、脾等均為人體較大器官。而“隔”是取“隔膜”“分隔”之意。英文為“septate”，為“分隔”之意。提議廢除“子宮中隔”第7頁二、陰道橫隔、陰道橫膈及陰道縱隔、陰道縱膈提議使用：陰道橫隔（transverse vaginal septum），陰道縱隔（longitudinal vaginal septum）理由：“隔”是取“隔膜”“分隔”之意第8頁三、始基子宮、幼稚子宮1. 始基子宮（rudime

4、ntary uterus）：雙側(cè)副中腎管融合后很快即停頓發(fā)育，子宮極小，多數(shù)無宮腔或為一實體肌性子宮；無子宮內(nèi)膜。提議廢除“偶見始基子宮有宮腔和內(nèi)膜”此用語2. 幼稚子宮（hypoplastic uterus，infantile uterus）：雙側(cè)副中腎管融合形成子宮后發(fā)育停頓所致，有子宮內(nèi)膜第9頁四、弓形子宮、鞍狀子宮及雙角子宮1. 弓形子宮（arcuate uterus）：因其在子宮輸卵管造影中宮底呈較寬馬鞍形凹陷。過去又稱“鞍狀子宮”。提議廢除“鞍狀子宮”但弓形子宮定義還有爭議，歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會(ESHRE)及歐洲婦科內(nèi)鏡學(xué)會(ESGE)分類1中已無此命名。各文件中常見定義為：子

5、宮外形基本正常，宮底外形無切跡，宮腔底部內(nèi)膜呈弧形內(nèi)凹，內(nèi)凹深度普通90第10頁弓形子宮示意圖第11頁2. 弓形子宮與縱隔子宮（septate uterus）判別：在三維冠狀切面上，這兩種畸形子宮外形都是正常，以宮腔內(nèi)側(cè)宮底凹陷最低點為頂點分別與兩側(cè)宮角部內(nèi)膜頂點連線，兩線間夾角為角，連接兩側(cè)宮角部內(nèi)膜頂點畫一條線，測量此線中點距離宮底凹陷最低點距離為d。若角為鈍角、d1 cm則為縱隔子宮第12頁弓形子宮縱隔子宮第13頁3. 雙角子宮（bicornuate uterus）與縱隔子宮判別：當(dāng)前文件報道二者判別診療標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，大致有以下幾個：（1）宮底漿膜層凹陷不一樣：雙角子宮凹陷1 cm，而縱隔

6、子宮凹陷4 cm，縱隔子宮分開距離4 cm第14頁（3）Troiano 和McCarthy2提出，兩側(cè)宮角部內(nèi)膜頂點連線若距宮底漿膜層距離5 mm認(rèn)為是縱隔子宮，不論宮底是圓頂狀、平坦或是有切跡而成份離狀第15頁（4）ESHRE定義雙角子宮和縱隔子宮是，若宮底漿膜層內(nèi)陷宮壁厚度50%，定為縱隔子宮；若宮底內(nèi)陷宮壁厚度50%，則為雙角子宮1推薦使用ESHRE定義判別縱隔子宮與雙角子宮第16頁五、Robert子宮、斜隔子宮、盲角子宮提議使用：Robert子宮（Robert uterus）子宮分隔偏于宮腔一側(cè)，將該側(cè)宮腔完全封閉，使之成為與陰道或?qū)?cè)宮腔不相通盲腔第17頁Robert子宮圖示Robe

7、rt子宮，最早由Robert H于1970年提出，是1種罕見子宮畸形，當(dāng)前英文文件報道不到20篇。漢字文件中用“Robert子宮”命名者約是“斜隔子宮”兩倍。提議廢除“斜隔子宮”“盲角子宮”；提議與國際命名統(tǒng)一，使用“Robert子宮”命名第18頁六、子宮頸缺如、子宮頸閉鎖等漢字翻譯統(tǒng)一子宮頸發(fā)育異常（cervicaldysplasia）1. 子宮頸未發(fā)育（cervical agenesis）：英文含義為“no cervix”（圖6中A）。替換其它名稱如“先天性無子宮頸”“子宮頸缺如”第19頁2. 子宮頸完全閉鎖（cervical atresia）：替換曾用名稱如“子宮頸發(fā)育不良”。陰道檢驗可

8、見或可觸及正?；虬l(fā)育不良子宮頸陰道部結(jié)構(gòu)第20頁3. 子宮頸外口閉塞（external cervical os obstruction）：提議“子宮頸外口”替換“子宮頸”，部位更清楚；用“閉塞”與“閉鎖”區(qū)分，以防止歧義第21頁4. 條索狀子宮頸（cervical cord）：陰道檢驗不可見但可觸及子宮頸陰道部結(jié)構(gòu)第22頁子宮頸殘跡（fragment of cervix）第23頁七、陰道斜隔綜合征、陰道閉鎖、MRKH綜合征1. MRKH 綜合征：全稱為“Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser syndrome”，是雙側(cè)副中腎管未發(fā)育或其尾端發(fā)育停滯而未向下延伸所致無陰道表現(xiàn)

9、。其它名稱如“Rokitansky綜合征”，中國內(nèi)地很長一段時間稱之為“先天性無子宮無陰道”解剖學(xué)特征為：單個或雙側(cè)實性始基子宮結(jié)節(jié)，極少數(shù)患者可有有功效子宮內(nèi)膜，陰道閉鎖，陰道前庭結(jié)構(gòu)正常，性腺結(jié)構(gòu)正常第24頁MRKH 綜合征圖示第25頁2. 陰道斜隔綜合征（oblique vaginal septum syndrom，OVSS）：是指雙子宮、雙子宮頸、雙陰道，一側(cè)陰道完全或不完全閉鎖先天性畸形，多伴閉鎖陰道側(cè)泌尿系統(tǒng)畸形，以腎缺如多見1922年，由Purslow首先提出，后綜合多位教授名字命名為HWWS 綜合征（即Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome）。國內(nèi)，

10、由北京協(xié)和醫(yī)院于1985年首次提出“陰道斜隔綜合征（OVSS）”這一名稱，簡明形象，便于記憶和應(yīng)用。迄今，國內(nèi)文件已經(jīng)有160余篇應(yīng)用了“陰道斜隔綜合征”這個名稱第26頁OVSS分為以下3種類型：型無孔斜隔型：一側(cè)陰道完全閉鎖，隔后子宮與外界及對側(cè)子宮完全隔離，兩子宮間和兩陰道間無通道，宮腔積血聚積在隔后陰道腔型有孔斜隔型：一側(cè)陰道不完全閉鎖，隔上有1個直徑數(shù)毫米小孔，隔后子宮也與對側(cè)隔絕，經(jīng)血可經(jīng)過小孔滴出，但引流不暢型無孔斜隔合并子宮頸瘺管型：一側(cè)陰道完全閉鎖，在兩側(cè)子宮頸之間或隔后陰道腔與對側(cè)子宮頸之間有一小瘺管，有隔一側(cè)經(jīng)血可經(jīng)過另一側(cè)子宮頸排出，但引流也不暢第27頁第28頁3. 陰道

11、閉鎖（vaginal atresia）：特指含有發(fā)育良好子宮合并部分或完全性陰道閉鎖畸形，伴或不伴子宮頸發(fā)育異常。這類患者通常有功效正常子宮內(nèi)膜國際上分為兩型：（1）陰道下段閉鎖，對應(yīng)北京協(xié)和醫(yī)院分型法型，有發(fā)育正常陰道上端、子宮頸及子宮；（2）陰道完全閉鎖，對應(yīng)北京協(xié)和醫(yī)院分型法型，多合并子宮頸發(fā)育異常，宮體發(fā)育正常或雖有畸形但內(nèi)膜有功效第29頁第30頁八、小陰唇融合小陰唇融合（synechia vulva，labia fusion）主要表現(xiàn)為青春期月經(jīng)正常來潮，但發(fā)覺經(jīng)血和尿液自同一孔道流出，常被誤認(rèn)為是“周期性血尿”融合小陰唇遮蔽尿道口和陰道外口程度可不一樣，偶伴有泌尿系統(tǒng)感染、輸尿管擴(kuò)

12、張、腎積水，青春期后可伴陰道或?qū)m腔積血、盆腔包塊查體見會陰開口與正常肛門開口之間被覆1層會陰皮膚組織，陰道前庭和尿道、陰道開口被其掩蓋肛查可及正常子宮、子宮頸及雙側(cè)附件，較少合并其它苗勒管發(fā)育異常第31頁小陰唇融合圖示第32頁第33頁女性生殖器官畸形診治教授共識中華婦產(chǎn)科學(xué)-10第34頁一、女性生殖器官畸形診療（一）臨床癥狀1.閉經(jīng)：50%原發(fā)性閉經(jīng)患者為性腺發(fā)育異常，20%為生殖器官畸形（如MRKH及處女膜閉鎖等）。2.生殖器官梗阻癥狀：痛經(jīng)、周期性下腹痛及月經(jīng)淋漓不盡。3.不良妊娠史：流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎位異常、產(chǎn)程進(jìn)展異常等。4.性交困難：多為外陰陰道畸形。第35頁5.泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常癥狀：3

13、0-50%生殖器官畸形者存在泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。6.合并其它畸形：骨骼系統(tǒng)、心臟、耳、眼等多發(fā)性畸形。第36頁（二）檢驗1.體格檢驗：全身檢驗注意第二性征發(fā)育，婦科檢驗2.影像學(xué)檢驗：盆腔超聲、三維超聲、盆腔MRI有利于診療，同時常規(guī)行泌尿系統(tǒng)檢驗。3.子宮輸卵管造影，不能反應(yīng)子宮外部輪廓4.試驗室檢驗：染色體及激素水平。5.內(nèi)鏡檢驗：宮腔鏡、腹腔鏡，合并泌尿系統(tǒng)畸形可行膀胱鏡檢驗。第37頁二、女性生殖器官畸形分類1.美國生育協(xié)會（AFS）分類1988，19982.歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會（ESHRE）及歐洲內(nèi)鏡學(xué)會（ESGE）分類第38頁美國生育協(xié)會（AFS）分類1988第39頁1998年，AF

14、S深入完善了外生殖器、子宮頸、陰道畸形分類，見表2。AFS分類系統(tǒng)清楚易用，是臨床最常使用分類方法。但仍有以下問題沒有處理：AFS分類子宮畸形型分類中包含了陰道畸形、子宮頸畸形、輸卵管畸形等，劃分不明確；MRKH綜合征描述籠統(tǒng)，也未劃分亞類；一些特殊子宮畸形還未納入分類；弓形子宮是否有必要單列，還是歸入縱隔子宮亞型；陰道畸形分類胚胎發(fā)育理論基礎(chǔ)有待商榷。第40頁AFS外生殖器、子宮頸、陰道畸形分類1998第41頁ESHRE和ESGE子宮畸形分類U6未分類畸形第42頁ESHRE和ESGE子宮頸及陰道畸形第43頁三、女性生殖器官畸形處理（一）治療標(biāo)準(zhǔn)：依據(jù)畸形類型及患者意愿而定，大部分生殖器官畸形

15、需手術(shù)糾正，應(yīng)解除梗阻、恢復(fù)解剖、促進(jìn)生育和提升生命質(zhì)量。復(fù)雜畸形制訂治療方案時考慮次序為：先處理癥狀問題、再功效問題、再解剖問題。第44頁（二）非手術(shù)治療：MRKH頂壓法成形陰道，成功率90%，無手術(shù)并發(fā)癥。（三）手術(shù)治療1.外陰畸形：（1）處女膜異常：術(shù)前應(yīng)除外陰道閉鎖、MRKH綜合征及完全雄激素不敏感綜合征等。（2）外生殖器男性化：主要表現(xiàn)為陰蒂增大，術(shù)前明確診療，青春期手術(shù)。（3）小陰唇融合：縱切橫縫第45頁2.陰道畸形手術(shù)治療（1）MRKH:人工陰道成形術(shù)在直腸和膀胱之間間隙造穴，18歲以后或有性生活要求前手術(shù)。（2）陰道閉鎖 陰道下段閉鎖（I型）：行閉鎖段切開術(shù) 陰道完全閉鎖（II

16、型）：經(jīng)期手術(shù)，當(dāng)前主張直接行子宮切除術(shù)，保留子宮者行子宮陰道貫通及子宮頸成形術(shù)。第46頁（3）陰道橫隔：完全性陰道橫隔一旦診療盡早手術(shù)不完全性橫隔生育前出現(xiàn)癥狀或影響生育，則行手術(shù)治療。妊娠期發(fā)覺橫隔較厚者，可行剖宮產(chǎn)手術(shù)。（4）陰道縱隔：不影響性生活及分娩者無需手術(shù)。（5）陰道斜隔綜合征：一旦確診，盡早行陰道斜隔切除術(shù)，治療不及時繼發(fā)子宮內(nèi)膜異位癥及盆腔感染。月經(jīng)期手術(shù)，易于定位，手術(shù)關(guān)鍵在于充分切除斜隔，確保引流通暢。第47頁3.子宮畸形（1）殘角子宮：取決于是否是有有功效性內(nèi)膜子宮，有癥狀應(yīng)盡早行殘角子宮切除術(shù)，同時切除同側(cè)輸卵管，注意有沒有合并子宮內(nèi)膜異位癥。 （2）T型子宮：有不孕

17、史及不良孕產(chǎn)史者，可行宮腔鏡畸形子宮矯正術(shù)，自宮底部向峽部切開子宮側(cè)壁，可放置宮內(nèi)節(jié)育器或雌激素預(yù)防粘連。第48頁（3）雙角子宮：既往無不良孕產(chǎn)史者，可先試孕；有生育要求及有不孕、不良產(chǎn)史者，可行宮腹腔鏡聯(lián)合手術(shù)。腹腔鏡仔細(xì)檢驗盆腔，并在其監(jiān)護(hù)下進(jìn)行宮腔鏡子宮隔板切除術(shù)，腹腔鏡下橫行切開子宮底至距雙側(cè)子宮角11.5 cm，縱向間斷縫合子宮底全層以閉合宮腔（即橫切縱縫）。術(shù)后放置宮內(nèi)節(jié)育器或口服雌、孕激素預(yù)防宮腔粘連。第49頁（4）縱隔子宮：分部分子宮縱隔和完全子宮縱隔。既往無不良孕產(chǎn)史者，可先試孕。有生育要求及有不孕、不良產(chǎn)史者，可在腹腔鏡或B超監(jiān)護(hù)下行宮腔鏡子宮縱隔切除術(shù)。部分子宮縱隔切除術(shù)電切環(huán)從縱隔尖端開始電切，橫向左右交替，直到縱隔基底部；完全子宮縱隔切除術(shù)注意兩側(cè)宮腔是否相通。相通者自子宮頸內(nèi)口水平開始進(jìn)行縱隔切除術(shù)；不相通者在對側(cè)宮腔內(nèi)放入探