5.3人類遺傳病課件-高一下學期生物人教版必修2

1、人類遺傳病思維探討：研究表明，人類的大多數疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關，那么，人類所有的疾病都是遺傳病嗎？下列哪些疾病是遺傳?。堪谆?、多指、流行性感冒、艾滋病、乙型肝炎、唐氏綜合癥、紅綠色盲、抗維生素D佝僂病。人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。思考：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系？一、人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳?。菏侵甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。(1)目前世界上已經發(fā)現的這類遺傳病有8000多種。(2)單基因遺傳病可能由顯性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)肓不全等；也可能由隱性致病基因引起，如鐮狀細胞貧血、白化病、

2、苯丙酮尿癥等。：是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。(1)主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。(2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。：是指由染色體變異引起的遺傳病（染色體?。?1)目前已經發(fā)現的這類遺傳病有500多種。(2)實例：唐氏綜合癥（21三體綜合癥）、貓叫綜合癥等。思考討論：1.遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？不一定，染色體異常遺傳病2.攜帶致病基因就一定患遺傳病嗎？不一定，如隱性遺傳病，雜合子時3.人類遺傳病只與遺傳物質有關嗎？環(huán)境和生活方式等也有關系4.人類遺傳病是否都遵循孟德爾遺傳規(guī)律？只有單基因遺傳病遵循二、遺傳病的檢

3、測和預防我國有20%25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合癥患者的總數就有60萬人以上。遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔。二、遺傳病的檢測和預防思考：現有一對新婚夫婦，男方正常，女方患有血友病，他們想要一個小孩，但是又擔心小孩也患血友病，他們該怎么做才能生下一個健康的孩子呢？進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病的風險(概率)提出防治對策和建議(如:終止妊娠、產前診斷等)遺傳咨詢產前診斷：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?；驒z測：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。原理：堿基互補配對拓展1：拓展2：我國婚姻法規(guī)定，禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚，這是為什么？近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機會大大高于非近親婚配，由于大多數遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。禁止近親結婚：可以有效預防隱性遺傳病的發(fā)生。預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法思考：綜合上面分析，哪些人群更應該進行遺傳咨詢和產前診斷？有家族病史、高齡孕婦、經常接受（放射性）輻射等思考：現有一患有血友病的女性，