生物專題人類遺傳病和優(yōu)生計(jì)劃

1、人類遺傳病和優(yōu)生考考你1：感冒、SARS2：白化病、紅綠色盲、并指3：先天性白內(nèi)障都是遺傳病嗎？先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系出生時(shí)已表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代間遺傳的疾病可能是由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)遺傳物質(zhì)改變引起的先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受風(fēng)疹病毒感染患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障遺傳病：顯性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥一、人

2、類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率1、單基因遺傳病(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病 隱性遺傳病常染色體上：多指 并指 軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞 苯丙酮尿癥 囊性纖維病 鐮刀形細(xì)胞貧血癥 X染色體上： 血友病色盲 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：外耳道多毛癥2、多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制無腦兒，唇裂（兔唇），冠心病，哮喘病，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等家族聚集發(fā)病率較高易受環(huán)境影響特點(diǎn)無腦兒在多基因病中，致病的若干對(duì)基因具有微小的累加效

3、應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大唇裂3、染色體異常遺傳?。?常染色體異常： 指由常染色體變異而引起的遺傳病。 如：21三體綜合癥（先天性愚型），貓叫綜合癥 性染色體異常： 指由性染色體變異而引起的遺傳病。 如：XO型（性腺發(fā)育不良）， XXY ， XYY。遺傳物質(zhì)較大改變，造成較嚴(yán)重的后果，甚至流產(chǎn)請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 顯（4）軟骨發(fā)育不全 隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病二、遺傳病對(duì)人類的危害資料1、我

4、國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、 21三體綜合癥總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和 精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害 環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學(xué)污染目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢(shì)，主要原因是什么？對(duì)策除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:

5、提倡和實(shí)行優(yōu)生三、遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防和治療（一）遺傳病的監(jiān)測（二）遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）以人群為監(jiān)測對(duì)象以大的醫(yī)院為監(jiān)測對(duì)象目的：分析發(fā)病原因和提供防治方法三、優(yōu) 生優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。一選擇好對(duì)象禁止近親結(jié)婚 達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子Xh

6、Xh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩進(jìn)行遺傳咨詢二過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育過早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡“適齡生育”生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲羊水檢查超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專

7、門的檢測手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病絨毛細(xì)胞檢查：主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查基因診斷 :是用放射性同位素、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標(biāo)本的遺傳信息，達(dá)到檢測疾病的目的。 羊水（羊膜穿刺）檢查四、人類基因組計(jì)劃及其意義測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息.目

8、的：為什么要測24條？人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。1990年啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約-2.5萬個(gè)。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)（）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類

9、將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。4.意義：（）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會(huì)有全新的改變（）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展（）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)100某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)【目標(biāo)鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為_、_和_三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是_，最主要的手段之一是_。2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健 康進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚4、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（

10、）A常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ）A近親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C人類的疾病都是由隱性基因控制的D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%BA8、人類的遺傳病中

11、，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和CC10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳B(多選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是A.在人群中隨機(jī)

12、抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究其遺傳方式C.在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式ADThanks!并指多指常顯軟骨發(fā)育不全 這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小 (男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期。 （常顯）軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病 (X)（伴X染色體顯性遺傳?。┛咕S生素D性佝僂病有低血磷性和低血鈣性兩種. 低血磷性抗維生素D佝僂病比較多見, 此病特點(diǎn)為:血磷低下,對(duì)一般劑量維生素D沒有反應(yīng)

13、；尿磷增加；鈣從腸道吸收不良,尿鈣減少或正常；佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；生長緩慢,但年長兒發(fā)病者生長正常.病因:由于腎小管回吸收磷減少所致.腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低, 骨質(zhì)不易鈣化.白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 白化病(常隱) 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代 ）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱單基因顯性遺傳病男性多毛耳 (Y)性染色體苯丙酮尿癥

14、單基因隱性遺傳病苯丙酮尿癥臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少常染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（XO綜合征） 身體比較矮小(身高120140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜

15、合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝僂病正常女：佝僂病男：正常結(jié)論：這對(duì)夫婦只能生男孩，不能生女孩。特別提醒遺傳病家族性疾病先天性、終身性

16、疾病不一定都是祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。例一