肝豆?fàn)詈俗冃灾嗅t(yī)診療指南(共7頁(yè))

1、肝豆?fàn)詈俗冃灾嗅t(yī)診療(zhnlio)指南1 概述(i sh) 肝豆?fàn)詈俗冃?binxng)(HLD)又稱Wilson?。╓ilsondisease，WD），是銅代謝障礙導(dǎo)致腦基底節(jié)變性和肝功能損害的常染色體隱性遺傳病。主要病理改變是肝豆?fàn)詈俗冃约案斡不?，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、角膜色素環(huán)、肝硬化、精神癥狀及腎功能損害等。本病患病率為.5/10萬(wàn)3/10萬(wàn)，在我國(guó)是較多見(jiàn)的疑難病癥之一。目前西醫(yī)主要采用銅絡(luò)合劑進(jìn)行驅(qū)銅治療，因治療手段單一、不良反應(yīng)大，許多病人在驅(qū)銅治療后病情惡化而受到限制。中醫(yī)雖無(wú)肝豆?fàn)詈俗冃圆∶挠涊d，但根據(jù)其臨床表現(xiàn)，可歸屬于“肝風(fēng)”“顫病”“積聚”“水腫”“痙

2、病”“狂病”等病范疇。2 病因病機(jī)2.1發(fā)病因素 稟賦異常、五臟柔弱、情志失調(diào)、飲食不節(jié)、勞倦內(nèi)傷等為本病發(fā)生的原因。稟賦異常為內(nèi)因，飲食情志等為外因，內(nèi)外因相合而致肝豆?fàn)詈俗冃浴?.1.1先天稟賦不足 腎主二便，維持正常的生理排泄，并導(dǎo)邪外出。而先天稟賦薄弱，腎氣虧虛，導(dǎo)致腎的開(kāi)合失司，銅毒外泄無(wú)路，導(dǎo)致WD。2.1.2情志失調(diào)情志(qn zh)失凋，憂怒憂思(yu s)太過(guò)，臟腑氣機(jī)失于調(diào)暢。郁怒傷肝，肝氣郁結(jié)不暢，氣滯而血瘀，或因脾虛不運(yùn)，津液失于輸布，而聚濕生痰，變生WD。2.1.3飲食(ynsh)不節(jié) 飲食不節(jié)，過(guò)食肥甘，久則濕熱中阻，銅毒積聚，銅毒傷脾，脾失運(yùn)化，濕濁內(nèi)生，蘊(yùn)而化熱

3、，導(dǎo)致WD。2.2病機(jī)及演變規(guī)律WD為先天稟賦不足,腎陰(精)素虧,精不化血,精血兩虛,筋脈失養(yǎng)乃至火生風(fēng)動(dòng),銅毒內(nèi)聚、肝膽溫?zé)醿?nèi)蘊(yùn)。臨床前期或早期多以肝腎不足,氣血虧虛為主,而臨床期多見(jiàn)濕熱蘊(yùn)結(jié)之證,早期多虛,中后期多實(shí),虛中挾實(shí),虛實(shí)夾雜。2.3病位、病性本病病位在肝腎,涉及腦髓、心、脾,病性為本虛標(biāo)實(shí),以肝腎陰虛、氣血不足為本,肝風(fēng)、邪熱、痰濁、瘀血為標(biāo)。情志失調(diào)、飲食不節(jié)、勞倦內(nèi)傷等均可誘發(fā)或加重本病。肝豆?fàn)詈俗冃圆∽兂跗?病情輕,以肝風(fēng)、邪熱、痰瘀等標(biāo)象突出,晚期則正氣大衰,先天后天俱損,肝脾腎多臟器受累,甚或出現(xiàn)肝脾腎衰敗之證。3 臨床表現(xiàn)3.1證候診斷3.1.1 濕熱內(nèi)蘊(yùn)證:手足

4、顫抖，言語(yǔ)含糊，行走困難，啟步艱難，肢僵攣縮，口涎不止，口苦或臭，頭目昏眩，納谷不香，腹脹痞滿，尿赤便結(jié)，鼻衄齒衄，黃疸水臌，舌質(zhì)偏紅或紅，舌苔黃膩，脈弦滑數(shù)。3.1.2 痰瘀互結(jié)證:言語(yǔ)謇澀，肢體抖動(dòng)(dudng)，屈伸不利，表情呆板，反應(yīng)遲鈍，泛惡流涎，胸脘痞滿，納呆便秘，脅下積塊，觸按疼痛，肌膚甲錯(cuò)，舌質(zhì)黯淡或有瘀斑，苔薄膩，脈弦滑。3.1.3 肝氣郁結(jié)證:精神抑郁，反應(yīng)遲鈍，表情呆滯，或性情異常，急躁(jzo)易怒，哭笑失常，肢體抖動(dòng)，步態(tài)不穩(wěn)，語(yǔ)言含糊，飲水嗆咳，頭昏且脹，胸脅或少腹脹悶竄痛，脘悶納呆，舌質(zhì)淡紅苔白脈弦。3.1.4 肝腎陰虧證:肢體抖動(dòng)，手舞足蹈，膝攣趾收，軀體(qt

5、)扭轉(zhuǎn)，步履蹣跚，酸楚頻作，呆傻愚笨，言語(yǔ)含糊，腰酸腿軟，頭暈?zāi)垦?，口咽干燥，五心煩熱，盜汗便秘，舌干紅，少苔，脈弦細(xì)數(shù)。3.1.5 脾腎陽(yáng)虛證:腹大脹滿，納呆便溏，腹痛綿綿，喜溫喜按，畏寒神倦，四肢不溫，面色晄白，遍身不澤，口淡不渴，肢體浮腫，小便短少，舌淡胖，苔白滑，脈沉遲無(wú)力。3.2理化檢查3.2.1銅代謝相關(guān)的生化檢查: 血清銅藍(lán)蛋白200mg/L或血清銅氧化酶 0.2活力單位。24小時(shí)尿銅: 24小時(shí)尿銅排出量100g; 肝銅量: 正常4055g / g(肝干重) ，患者250g( 肝干重) 。3.2.2 血、尿常規(guī): 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂懈斡不槠⒐δ芸哼M(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)

6、胞和( 或) 紅細(xì)胞減少; 尿常規(guī)鏡下可見(jiàn)血尿、微量蛋白尿等。3.2.3 肝臟檢查: 可有血清轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素升高和( 或)白蛋白降低; 肝臟 B 超常顯示肝實(shí)質(zhì)光點(diǎn)增粗甚至結(jié)節(jié)(ji ji)狀改變; 肝臟病理早期表現(xiàn)為脂肪增生和炎癥，以后為肝硬化改變。3.2.4 腦影像學(xué)檢查: 患者M(jìn)RI可表現(xiàn)為豆?fàn)詈? 尤其殼核) 、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號(hào)和T2加權(quán)像高信號(hào)，或殼核和尾狀核在 T2 加權(quán)像顯示高低(god)混雜信號(hào)，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴(kuò)大等。4治療(zhlio)與護(hù)理4.1辨證選擇口服中藥湯劑4.1.1. 濕熱內(nèi)蘊(yùn)證治法：清熱化濕，通腑利尿。推薦

7、方藥：肝豆湯加減：生大黃、黃連、黃芩、半枝蓮、穿心蓮、萆薜。4.1.2. 痰瘀互結(jié)證治法：祛痰化瘀，活血散結(jié)。推薦方藥：肝豆靈湯加減：郁金、陳皮、黃連、大黃、莪術(shù)、丹參、姜黃、金錢草、澤瀉。4.1.3肝氣郁結(jié)證治法：疏肝解郁，理氣暢中。推薦方藥：柴胡疏肝散加減：柴胡、當(dāng)歸、白芍、黃芩、枳殼、莪術(shù)、香附、郁金。4.1.4肝腎陰虧證治法：滋補(bǔ)(zb)肝腎，育陰息風(fēng)。推薦方藥(fngyo)：左歸丸加減：熟地、山茱萸、山藥、枸杞子、菟絲子、牛膝、狗脊、玄參(xun cn)、丹皮、半枝蓮。4.1.5脾腎陽(yáng)虛證治法：溫補(bǔ)脾腎，化氣行水。推薦方藥：濟(jì)生腎氣湯加減：干地黃、山茱萸、山藥、制附子、肉桂、澤瀉、茯

8、苓、丹皮、川牛膝、車前子、白術(shù)、生大黃、半枝蓮。4.2 針刺治療4.2.1基本穴位: 選風(fēng)府、啞門(mén)、至陽(yáng)三穴，得氣后出針。頭部以四神聰，加百會(huì)而取之。雙上肢以外關(guān)、合谷、中渚、后溪而取之。雙下肢以懸鐘、三陰交、太沖、申脈而取之。4.2.2辨證取穴: 震顫、痙攣、強(qiáng)直，取百會(huì)、支溝、曲池。精神、智力障礙，取上星、人中、神門(mén)。流涎、吞咽困難，取廉泉、合谷、列缺。留針45分鐘。4.3內(nèi)科基礎(chǔ)治療：主要包括驅(qū)銅及阻止銅吸收的藥物治療；震顫、肌張力障礙、手足徐動(dòng)癥、舞蹈樣動(dòng)作、精神障礙等對(duì)癥治療；肝臟損害的保肝治療以及腦損害的腦保護(hù)治療。參照肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷與治療指南(中華神經(jīng)科雜志，2008年)。4

9、.4推拿治療根據(jù)肢體強(qiáng)直，肌張力障礙程度進(jìn)行中醫(yī)按摩循經(jīng)治療，以不同手法(shuf)以增加全關(guān)節(jié)活動(dòng)度、緩解強(qiáng)直和被動(dòng)運(yùn)動(dòng)等。按摩手法常用揉法、捏法、叩擊法、擦法等。4.5康復(fù)訓(xùn)練4.5.1言語(yǔ)訓(xùn)練：構(gòu)語(yǔ)障礙(zhng i)患者，從單音節(jié)開(kāi)始訓(xùn)練，每天學(xué)習(xí)12個(gè)音節(jié)，對(duì)暫時(shí)發(fā)不出音節(jié)者，要先易后難，逐漸練習(xí)。能講簡(jiǎn)單詞句者，應(yīng)鼓勵(lì)并耐心訓(xùn)練患者多用語(yǔ)言與他人交流，口答問(wèn)話，還可采用朗誦書(shū)報(bào)(sh bo)來(lái)訓(xùn)練發(fā)聲。4.5.2吞咽障礙訓(xùn)練空咽法：指導(dǎo)患者閉口，用鼻深吸一口氣后完全屏住呼吸，做吞咽動(dòng)作，吞咽后立即咳嗽23次。發(fā)音法：面對(duì)鏡子進(jìn)行緊閉口唇訓(xùn)練，口唇前突發(fā)“Wu音，再向兩側(cè)旁拉發(fā)“Yi

10、音。 冷刺激法：用冰喉鏡或冰金屬勺柄刺激上腭底部以誘發(fā)吞咽反射。4.5.3肢體功能訓(xùn)練：盡早進(jìn)行肢體被動(dòng)運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練。上肢為主的扭轉(zhuǎn)痙攣者，可在他人幫助下用手、肘起坐，在靠背椅上訓(xùn)練坐位平衡；抓持餐具(匙、叉)將食物送進(jìn)口內(nèi)，進(jìn)行就餐訓(xùn)練，鼓勵(lì)患者咀嚼并吞咽軟食，完成吃飯的各種動(dòng)作。以下肢為主的扭轉(zhuǎn)痙攣者，需逐步訓(xùn)練站立和步行，足下垂患者穿木制鞋，將足固定在功能位。對(duì)較輕、能坐起的患者可訓(xùn)練坐位平衡并坐著完成日常自我生活活動(dòng)。鼓勵(lì)患者扶杖或在別人攙扶下行走；對(duì)能獨(dú)立行走者，可做上肢擺動(dòng)和下蹲運(yùn)動(dòng)；對(duì)輕度肢體功能障礙者，可循序進(jìn)行木板地、水泥地、碎石路上行走訓(xùn)練，在他人幫助下做單腿站立、單腿跳、慢步

11、跑等運(yùn)動(dòng)。4.6基礎(chǔ)(jch)治療4.6.1飲食: 避免進(jìn)食含銅量較高的食物: 動(dòng)物的肝臟和血液、貝殼類( 蝦、蛤、蟹等) 、螺類、薯類、菠菜、茄子、蕈類、菌藻類、干菜類、軟體動(dòng)物、豆類( 豌豆、蠶豆、扁豆、大豆等) 、堅(jiān)果類( 玉米、花生、核桃等) 、巧克力、可可以及某些中藥如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。盡量少食含銅量較高的食物: 小米、蕎麥面、糙米等。宜食含銅量低的食物: 精米(jn m)、白面、瘦肉、禽肉、禽蛋、淡水魚(yú)、蘋(píng)果、桃子、梨等。給予高蛋白、高熱量、易消化的食物，如牛奶。有肝硬化、食道靜脈曲張的患者，應(yīng)避免食用刺激性和粗糙食物。4.6.2 情志: 肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ?jiàn)(chn jin

12、)的情志異常是焦慮和抑郁。有焦慮的患者須給予安慰、同情、關(guān)心和理解，解除其焦慮狀態(tài)。對(duì)抑郁患者在藥物治療的同時(shí)，應(yīng)予以心理治療，并加強(qiáng)防護(hù)，防止發(fā)生意外。4.6.3生活: 患者應(yīng)保持起居有節(jié)，參加一些力所能及的體力活動(dòng)。避免各種誘因加重本病，如感染、外傷等。對(duì)舞蹈手足徐動(dòng)樣不自主運(yùn)動(dòng)、扭轉(zhuǎn)痙攣等錐體外系的患者，應(yīng)協(xié)助其穿衣、洗臉、漱口、取物、喂飯、洗澡等。穿衣時(shí)先穿肌張力增高嚴(yán)重側(cè)的患肢，脫衣時(shí)相反。穿脫衣褲時(shí)，動(dòng)作要輕穩(wěn)，切忌強(qiáng)拉硬拽，避免造成病理性骨折。流涎嚴(yán)重者可在上下齒間咬填一潔凈軟布，經(jīng)常給患者用溫水洗面，洗凈口角殘留唾液和食物殘?jiān)?.6.4姿態(tài): 肌肉過(guò)度僵直關(guān)節(jié)攣縮的患者，可先對(duì)其四肢肌肉和關(guān)節(jié)進(jìn)行按摩，再將攣縮關(guān)節(jié)用夾板固定在功能位。也可將雙足在熱水中浸泡同時(shí)進(jìn)行按摩，使攣縮的踝關(guān)節(jié)肌肉、韌帶放松，然后穿上木鞋固定，糾正足