癲癇分類、臨床表現(xiàn)和診斷

1、癲癇分類、臨床表現(xiàn)和診斷一、概述 癲癇是一種多發(fā)病，在我國癲癇發(fā)病率為0.1%，患病率為0.5-1%。國際上有專門的癲癇病學(xué)組織：國際抗癲癇聯(lián)盟，1959創(chuàng)辦了Epilepsia雜志,在美國等許多西方國家成立有癲癇協(xié)作中心。在國內(nèi)中華醫(yī)學(xué)會(huì)下設(shè)有“腦電圖與癲癇學(xué)組”。自1985年舉辦第一屆全國癲癇專題學(xué)術(shù)會(huì)議以來，每4-5年舉辦一次全國癲癇專題學(xué)術(shù)會(huì)議。 “國外醫(yī)學(xué)神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊”為國內(nèi)神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域核心期刊之一，每卷中有一期以癲癇為重點(diǎn)。 1992年著名的癲癇病學(xué)家沈鼎烈教授編寫了近年來影響較大的癲癇專著臨床癲癇病學(xué)。北京成立了癲癇防治協(xié)會(huì)。我院神經(jīng)內(nèi)科開設(shè)了癲癇?？崎T診。二、癲癇定義

2、癲癇特點(diǎn)：反復(fù)性、短暫性、刻板性癲癇(epilepsy)：是一組反復(fù)發(fā)作的神經(jīng)元異常放電所致的暫時(shí)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常的慢性疾病。癇性發(fā)作(seizure)：是指純感覺性、運(yùn)動(dòng)性和精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，或指每次發(fā)作或每種發(fā)作的短暫過程稱為癇性發(fā)作。三、病因（一）病因分類 1. 特發(fā)性癲癇：與遺傳因素有較密切的 關(guān)系。發(fā)作形式多為全身性發(fā)作。無腦部器質(zhì)性或代謝性疾病表現(xiàn)。 癥狀性癲癇：有明確的特殊病因，癲癇發(fā)作是許多腦部疾病的癥狀之一。不同年齡其病因結(jié)構(gòu)有所不同。-腦損傷 又稱：繼發(fā)性癲癇 獲得性癲癇 (1)腦形成障礙： 神經(jīng)原異位癥巨腦回(2) 神經(jīng)皮膚綜合癥： 為一組先天性遺傳性異常疾病。結(jié)節(jié)性

3、硬化、神經(jīng)纖維瘤病。腦三叉血管瘤病(Sturges-Weber)、進(jìn)行性偏側(cè)面萎縮癥(Romberg病）。腦三叉血管瘤病 結(jié)節(jié)性硬化(3) 腦部后天性疾病 顱腦外傷 a、即刻發(fā)作3% b、早期發(fā)作xh-1m 13% c、晚期發(fā)作1m-xy 額顳葉腦挫傷腦內(nèi)血腫右額骨開放性粉碎性骨折 腦膜瘤 膠質(zhì)細(xì)胞瘤 顱腦腫瘤 a 、膠質(zhì)瘤 b 、腦膜瘤 c 、腦轉(zhuǎn)移腫瘤腦轉(zhuǎn)移瘤 腦血管疾病 a 、腦出血 b 、蛛網(wǎng)膜下腔出血 高血壓動(dòng)脈硬化微小動(dòng)脈瘤 先天性動(dòng)脈瘤 腦血管畸形 高血壓動(dòng)脈硬化微小動(dòng)脈瘤 先天性動(dòng)脈瘤 腦血管畸形 c 、腦血栓形成 d 、腦栓塞 頂葉出血 枕頂葉出血顳葉出血腦 梗 塞 顱內(nèi)感染

4、 a 、病毒性感染 b 、細(xì)菌性感染 化膿性腦膜炎 結(jié)核性腦膜炎 C 、螺旋體感染 d 、真菌性感染 e 、寄生蟲感染 f 、免疫接種病毒性腦炎化膿性腦膜炎并發(fā)腦室膜炎結(jié)核性腦膜炎腦囊蟲病 腦變性疾病 阿爾海默病 皮克病 多發(fā)性硬化 多發(fā)性硬化(4)中毒性疾?。?乙醇中毒 藥物中毒 金屬中毒(5)全身或系統(tǒng)性疾病： 尿毒癥 低鈣血癥 糖尿?。ǜ哐牵?甲狀旁腺功能低下顱內(nèi)鈣化（二）促發(fā)因素-影響因素 1.遺傳因素：原發(fā)性癲癇 2-6%0.5-1% 繼發(fā)性癲癇 1.5 %0.5-1%2. 環(huán)境因素 （1）年齡 （2）內(nèi)分泌:雌二醇 孕酮 妊娠性癲癇 經(jīng)期性癲癇 （3）睡眠 （4）誘發(fā)因素-反射性

5、癲癇四、發(fā)病機(jī)制（一）癇性活動(dòng)的發(fā)生 正常：1-10次/秒 異常：數(shù)百次/秒 1. 病灶結(jié)構(gòu)特點(diǎn)： 中心部位神經(jīng)元壞死、缺血、鄰近 部位呈現(xiàn)神經(jīng)元群結(jié)構(gòu)紊亂、膠質(zhì) 細(xì)胞增生。受損神經(jīng)元的樹突縮短， 分支和棘突減少。2.生化及電生理特點(diǎn)：（1）神經(jīng)元興奮性增高： 興奮性神經(jīng)遞質(zhì)增多，包括： 谷氨酸、天門冬氨酸、乙酰膽堿 （2）神經(jīng)元抑制性減弱：抑制性神經(jīng) 遞 質(zhì)減少。 -GABA（3）鈣離子通道的異常開放： 神經(jīng)膜本身的病理改變，Ca2+進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)陣發(fā)性去極化飄移，歷時(shí)數(shù)十至數(shù)百毫秒后，方轉(zhuǎn)入超極化狀態(tài)。將近發(fā)作時(shí)的電生理特點(diǎn)為高頻的動(dòng)作電位。（二）癇性活動(dòng)的傳播 1.皮質(zhì)突觸環(huán)內(nèi)長期運(yùn)轉(zhuǎn) 持續(xù)

6、性部分癲癇(kozhevnikoffs)。 2.皮質(zhì) 丘腦、中腦網(wǎng)狀結(jié)構(gòu) 大腦皮層 繼發(fā)性全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。 3.顳葉內(nèi)側(cè)、額葉眶部中傳播 復(fù)雜部分性發(fā)作。4. 腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)成 皮質(zhì) 特發(fā)性全面性癲癇發(fā)作，首先表現(xiàn)為意識喪失。5. 丘腦 大腦皮層 強(qiáng)直-陣攣發(fā) 作。6 .特定皮層 丘腦網(wǎng)狀結(jié)構(gòu) 失神發(fā)作。 （三）癇性活動(dòng)的停止 1 .抑制性神經(jīng)細(xì)胞的活動(dòng) 2. 膠質(zhì)細(xì)胞的作用 3.癇性病灶外抑制機(jī)構(gòu)的參與：尾狀核、 黑質(zhì)網(wǎng)絡(luò)區(qū)、小腦 4.其它：內(nèi)啡呔、腺苷、次黃嘌呤等五、臨 床 表 現(xiàn) 單純部分性發(fā)作 部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 ： Jackson癲癇 Todd癱瘓 體覺性發(fā)作 植物神經(jīng)性發(fā)作 精神性

7、發(fā)作 部分性發(fā)作 復(fù)雜部分性發(fā)作 多于50%，自動(dòng)癥 部分性發(fā)作繼發(fā)為全面性強(qiáng)直-痙攣發(fā)作 （一）癇性發(fā)作 失神發(fā)作： 3周/秒棘慢波、3-15秒、2。5- 20歲、40-50%偶有較易控制的GTCS 肌陣攣發(fā)作 全面性發(fā)作 陣攣發(fā)作 強(qiáng)直性發(fā)作： 低電位10周/秒 強(qiáng)直-陣攣發(fā)作：1強(qiáng)直期10-20秒；2陣攣期0。 5-1分鐘；3驚厥后期。EEG示： 10周/秒（強(qiáng)直期） 慢波（陣攣期）+棘波（間歇期） 低平電位（驚厥后期） 無張力性發(fā)作：EEG示多棘-慢波或低電位快活動(dòng) 未分類發(fā)作部分性發(fā)作(partial seizures)成年期癇性發(fā)作的最常見類型發(fā)作起始癥狀和EEG均提示癇性放電起源

8、于一側(cè)大腦半球根據(jù)發(fā)作期間有無意識障礙可分為：單純部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作二者均可繼發(fā)GTCS部分性發(fā)作(partial seizures)病因 多為癥狀性癲癇 腦器質(zhì)性損害常見發(fā)病機(jī)制 顳葉異常放電可誘發(fā)癇性發(fā)作的特定結(jié)構(gòu)受損海馬硬化 復(fù)雜性部分性發(fā)作與異常神經(jīng)元突觸重建和膠質(zhì)增生有關(guān)臨床表現(xiàn) 單純部分性發(fā)作 （癇性灶在對側(cè)腦部，無意障） 部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 ： Jackson癲癇 Todd癱瘓部分性癲癇持續(xù)狀態(tài) 體覺性發(fā)作或特殊感覺性發(fā)作 自主神經(jīng)性發(fā)作 杏仁核 島回 扣帶回 精神性發(fā)作 遺忘癥、情感異常、錯(cuò)覺 部分性發(fā)作 復(fù)雜部分性發(fā)作 （有意識障礙） 多于50%，自動(dòng)癥和遺忘癥 部分性發(fā)作

9、繼發(fā)為全面性強(qiáng)直-痙攣發(fā)作 （一）癇性發(fā)作 失神發(fā)作： 3周/秒棘慢波、3-15秒、2。5- 20歲、40-50%偶有較易控制的GTCS 肌陣攣發(fā)作 全面性發(fā)作 陣攣發(fā)作 強(qiáng)直性發(fā)作： 低電位10周/秒 強(qiáng)直-陣攣發(fā)作：1強(qiáng)直期10-20秒；2陣攣期0。 5-1分鐘；3驚厥后期。EEG示： 10周/秒（強(qiáng)直期） 慢波（陣攣期）+棘波（間歇期） 低平電位（驚厥后期） 無張力性發(fā)作：EEG示多棘-慢波或低電位快活動(dòng) 未分類發(fā)作全面性發(fā)作癇性放電起源于雙側(cè)大腦半球發(fā)作時(shí)伴有意識障礙或以意識障礙為首發(fā)癥狀病因與發(fā)病機(jī)制與遺傳密切相關(guān)大腦彌漫性損害 大量活化星形細(xì)胞 突觸間隙電子密度增加，囊泡排放增多

10、單純部分性發(fā)作 部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 ： Jackson癲癇 Todd癱瘓 體覺性發(fā)作 植物神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作 部分性發(fā)作 復(fù)雜部分性發(fā)作 多于50%，自動(dòng)癥 部分性發(fā)作繼發(fā)為全面性強(qiáng)直-痙攣發(fā)作 （一）癇性發(fā)作 失神發(fā)作： 意識短暫中斷。3-15秒、2.5 20歲、 3周/秒棘慢波、40-50%偶有較易控制的GTCS 肌陣攣發(fā)作 短暫快速的某一肌肉或肌群收縮 全面性發(fā)作 陣攣發(fā)作 強(qiáng)直性發(fā)作： 低電位10周/秒 強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（GTCS）：1.強(qiáng)直期10-20秒；2.陣攣期0. 5-1分鐘；3.驚厥后期。EEG示： 10周/秒（強(qiáng)直期） 慢波（陣攣期）+棘波（間歇期） 低平電位（驚厥后期） 無

11、張力性發(fā)作：EEG示多棘-慢波或低電位快活動(dòng) 未分類發(fā)作 特發(fā)性 良性兒童期癲癇有中央-顳部棘波者： 3-13歲 15-16歲痊愈 部分性癲癇癥 兒童期癲癇有枕部腦電陣發(fā)發(fā)放者 癥狀性 顳葉癲癇（二）癲癇癥的表現(xiàn) 特發(fā)性 良性嬰兒期肌陣攣癲癇 兒童期失神癲癇 青春期失神癲癇 青春期肌陣攣癲癇 有晨醒時(shí)大發(fā)作的癲癇 全面性癲癇癥 特發(fā)性或癥狀性 West綜合癥（嬰兒痙攣癥）： 小于1歲，4-7月，睡前醒后最為密集，EEG：特征性高峰節(jié)律失常。癥狀性多見 Lennox-Gastaut綜合癥：學(xué)齡前發(fā)病，多種形式，EEG：1-2周/秒棘-慢或尖慢波，常伴多灶性異常 癥狀性 無特異病因者：小于3月，早

12、期肌陣攣腦病。 EEG：間歇性爆發(fā)-抑制。 有特異病因者： 發(fā)育畸形 先天性代謝障礙：苯丙酮尿癥=嬰兒痙攣 癥+GTCS L：6-19歲，嚴(yán)重的肌陣攣發(fā)作的進(jìn)行性癡呆。 六、診斷與鑒別診斷（一）診斷1 .是否癲癇 主要根據(jù)病史，EEG可輔助確診2 .癲癇病因 （1）特發(fā)性和癥狀性 （2）腦部或（和）全身性疾病 （3）探討腦部疾病的性質(zhì)。3. EEG、CT、MRI、SPECT、PET對癲癇診斷 的價(jià)值癲癇源的綜合定位1.癲癇病理灶 (lesion): 腦內(nèi)形態(tài)學(xué)異常，可間接或直接導(dǎo)致EEG癇性放電及臨床癇性發(fā)作，是癲癇發(fā)作的基礎(chǔ) 2.致癇灶（seizure focus）: -直接導(dǎo)致癲癇發(fā)作 E

13、EG中出現(xiàn)的一個(gè)或數(shù)個(gè)最明顯的癇性放電部位神經(jīng)電生理學(xué)定位神經(jīng)影像學(xué)定位MRI、f-MRI、MRSMEGSPECT、PET、腦功能定位（二）鑒 別 診 斷 1. 癔病 特點(diǎn) 癲癇發(fā)作 癔病 年齡 各年齡階段 常為大兒童、成人 誘因 少數(shù)有 均有精神因素 開始 發(fā)作性，可有數(shù)秒 常為漸漸的，常有 的先兆 長時(shí)間非特殊性預(yù)兆 發(fā)作類型 相對變化少 多樣，伴隨不常見的行為 咬舌 常見 罕見 尿失禁 常見 罕見 NS檢查異常 可有（瞳孔） 罕見 入睡中發(fā)作 常見 罕見 發(fā)作引起外傷 常見 罕見 發(fā)作后精神錯(cuò)亂、不適 明顯 無 暗示影響 無 有 EEG 異常 正常 2 . 暈厥 特點(diǎn) 暈厥 全面強(qiáng)直-陣

14、攣發(fā)作前驅(qū)癥狀 旋暈、耳鳴、黑朦 大多無或有先兆 腹部感覺異常 意識喪失 時(shí)常先有茫然 非常突然 持續(xù)時(shí)間 數(shù)秒至1分鐘 數(shù)分面色 蒼白、可變?yōu)榍嘧稀⒍嗪?灰色、青紫肌張力 低下，10-20秒后可增高 增高陣攣性抽動(dòng) 罕見，不規(guī)則 在陣攣相必有咬舌 例外 非常常見尿失禁 不常見 較常見發(fā)作后精神錯(cuò)亂 無或很短 均有可能很長發(fā)作后肌肉痛 無 常見發(fā)作后頭痛 罕見 常見發(fā)作后起立 精神完全恢復(fù)后 精神完全恢復(fù)前EEG 廣泛慢波 快棘波 3 . 過度換氣綜合癥 4 . 其它： 偏頭痛 TIA 良性陣發(fā)性眩暈 抽動(dòng)（T） 陣發(fā)性斜頸 一側(cè)面肌痙攣 4七、治 療（一）病因治療1. 代謝性疾?。旱脱恰⒏?/p>

15、血糖、低血鈣等 針對相應(yīng)病因治療。2. 腦內(nèi)病變： 膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、轉(zhuǎn)移性腫 瘤、AVM、腦出血、腦梗 塞 、化膿性腦膜炎、結(jié)核性 腦膜炎等采用相對應(yīng)的外科 手術(shù)、放療及內(nèi)科原發(fā)病的 治療。（二）控制癲癇發(fā)作用藥一般原則 1 .開始用藥時(shí)期 5.小劑量開紿，監(jiān)測藥物血濃度 7 .換藥、減量、停藥。（三）臨床常用抗癲癇藥物 1.魯米那 1912年 廣譜抗癇藥 小兒癲癇首選 GTCS、部分性發(fā)作 安全、價(jià)廉、鎮(zhèn)靜常見、興奮多動(dòng)、認(rèn)知障礙 2.苯妥英鈉 1938年 GTCS、 部分性發(fā)作 不適用新生兒和嬰幼兒 3. 乙琥胺 1958年 單純失神發(fā)作 肌陣攣 4.卡馬西平 1963年 部分性發(fā)作 強(qiáng)直

16、陣攣性發(fā)作 兒童 育齡期婦女 5.丙戊酸鈉 1964年 廣譜抗癲癇藥物、90%失神發(fā)作 、 GTCS6 .氯硝安定 肌陣攣性癲癇發(fā)作 失神發(fā)作 （四）近年新開發(fā)的抗癲癇藥物1.非氨脂(felbamate)：阻斷鈉離子和鈣離子通道，抑制發(fā)作的傳播2.氨已稀酸(vigabatrin):抑制GABA轉(zhuǎn)氨酶,增加腦內(nèi)GABA3.拉莫三嗪（lamotrigine):阻斷鈣離子進(jìn)入高速放電的神經(jīng)元，從而抑制谷氨酸和天門冬氨酸的釋放。3.托吡脂 (topiramate) 增強(qiáng)GABA的抑制，降低谷氨酸的興奮作用，調(diào)節(jié)鈉鉀離子通道作用。（五）癲癇持續(xù)狀態(tài)及其處理1. 癲癇持續(xù)狀態(tài)(status epilepticus) : 指一次癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上或連續(xù)多次發(fā)作，發(fā)作間期意識或神經(jīng)功能未恢復(fù)至通常水平。常分為以下4類 （1）原發(fā)性全身性驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài) 全面性強(qiáng)直-陣攣性癲癇狀態(tài) （2）繼發(fā)性全身性驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài) （3）單純部分性癲癇持續(xù)狀態(tài) （4）復(fù)雜部分性癲癇持續(xù)狀態(tài) （五）癲癇持續(xù)狀態(tài)及其處理 病因： 停藥不當(dāng)和不規(guī)范的抗癲癇藥物治療是最常見原因誘因：感染、精神因素、過度疲勞、妊娠、生產(chǎn)、飲酒病理生理：低血糖、缺氧、腦水腫 代謝性酸中毒、高熱、休克、 多臟器功能衰竭3. 癲癇持續(xù)狀態(tài)的處理 癲癇持續(xù)狀態(tài)的處理有三個(gè)方面。首先要