第八章人類染色體

1、第八章第八章 人類染色體人類染色體 human chromosome人類染色體人類染色體n前言前言n人類染色體基本特征人類染色體基本特征n染色體分組、核型與顯帶染色體分組、核型與顯帶前言前言n染色體（染色體（chromosomechromosome） 是遺傳物質(zhì)(基因)的載體。它由DNA和蛋白質(zhì)等構(gòu)成，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。一、染色質(zhì)一、染色質(zhì)和染色體和染色體染色質(zhì)染色質(zhì)異染色質(zhì)（濃縮染色質(zhì)、非功能性染色質(zhì)）異染色質(zhì)（濃縮染色質(zhì)、非功能性染色質(zhì)）常染色質(zhì)（伸展染色質(zhì)常染色質(zhì)（伸展染色質(zhì) 、功能性染色質(zhì)）、功能性染色質(zhì)）高度螺旋和盤曲、染色深、功能上不很活躍、高度螺旋和盤曲、染色深、功能

2、上不很活躍、重復(fù)順序重復(fù)順序DNA、復(fù)制時間晚。、復(fù)制時間晚。無明顯螺旋和盤曲、染色淺、功能上活躍、無明顯螺旋和盤曲、染色淺、功能上活躍、單一順序單一順序DNA。結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：在各種細胞中總處于凝縮狀態(tài)，一般為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：在各種細胞中總處于凝縮狀態(tài)，一般為 高度重復(fù)高度重復(fù)DNA序列，無轉(zhuǎn)錄活性，見于序列，無轉(zhuǎn)錄活性，見于 著絲粒、端粒著絲粒、端粒等區(qū)域。等區(qū)域。 異染色質(zhì)異染色質(zhì)兼性異染色質(zhì)：在特定細胞或發(fā)育階段，由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)兼性異染色質(zhì)：在特定細胞或發(fā)育階段，由常染色質(zhì)轉(zhuǎn) 變的在濃縮時，無轉(zhuǎn)錄功能；松散時，變的在濃縮時，無轉(zhuǎn)錄功能；松散時， 變?yōu)槌Ｈ旧|(zhì)，又有轉(zhuǎn)錄活性，如變?yōu)槌Ｈ旧|(zhì)，又

3、有轉(zhuǎn)錄活性，如X染色質(zhì)染色質(zhì)。 第一節(jié)第一節(jié) 人類染色體的基本特征人類染色體的基本特征 性染色質(zhì)性染色質(zhì)p105(一一) X染色質(zhì)染色質(zhì) 1949，Barr在雌貓在雌貓神經(jīng)細胞神經(jīng)細胞核中發(fā)現(xiàn)濃縮小體，即核中發(fā)現(xiàn)濃縮小體，即X染染色質(zhì)，后在正常女性色質(zhì)，后在正常女性間期核間期核中見到緊貼核膜內(nèi)緣、染色深，中見到緊貼核膜內(nèi)緣、染色深，1um的小體即為。正常男性則無。的小體即為。正常男性則無。 19611961年，英國遺傳學(xué)家年，英國遺傳學(xué)家Mary LyonMary Lyon首先提出上述首先提出上述X X染色體失染色體失活假說，即活假說，即LyonLyon假說假說。 Lyon假說要點：假說要點：

4、1、失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期。、失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期。2、 X染色體的失活是隨機的。染色體的失活是隨機的。3、失活是完全的、失活是完全的雌性哺乳動物細胞內(nèi)僅有一條染色體有活性，另一條雌性哺乳動物細胞內(nèi)僅有一條染色體有活性，另一條 在遺傳上是失活的。在遺傳上是失活的。4、失活是永久的和克隆式繁殖的。、失活是永久的和克隆式繁殖的。 正常男性在間期細胞，用熒光染料染色后，在核正常男性在間期細胞，用熒光染料染色后，在核內(nèi)出現(xiàn)一強熒光小體，直徑內(nèi)出現(xiàn)一強熒光小體，直徑0.3um，稱，稱Y染色質(zhì)。染色質(zhì)。 (二二) Y染色質(zhì)染色質(zhì)二、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)二、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)二、人類染色

5、體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)二、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)n染色體組（染色體組（chromosome set)chromosome set) 一個正常生殖細胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個染色體組。 n基因組（基因組（genomegenome） 一個染色體組所包含的全部基因。 染色單體染色單體主縊痕（初級縊痕）主縊痕（初級縊痕）次縊痕次縊痕著絲粒著絲粒短臂短臂（p）長臂長臂（q）主要成分蛋白質(zhì)主要成分蛋白質(zhì)含高度重復(fù)含高度重復(fù)DNA外層外層中層中層內(nèi)層內(nèi)層紡錘體動粒微管紡錘體動粒微管動粒動粒隨體隨體常染色質(zhì)區(qū)常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)端粒端粒染色體的結(jié)構(gòu)、形態(tài)染色體的結(jié)構(gòu)、形態(tài)1/25/85

6、/86/86/87/8 中中部部亞亞中中部部近近端端部部端端部部7/8末端處末端處隨體隨體著著絲絲粒粒pqpq次縊痕次縊痕第二節(jié)第二節(jié) 染色體分組、核型與顯帶技術(shù)染色體分組、核型與顯帶技術(shù)一、染色體分組和核型一、染色體分組和核型n核型核型(karyotype)(karyotype)：一個體細胞中的全部染色體，按其大一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。n n核型的描述：核型的描述：第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色體的組成，兩者之間用體的組成，兩者之間用“, ,”隔開。如：隔開。如：46,X

7、X46,XX和和46,XY46,XY。 組組 染色體號染色體號 主要特征主要特征 隨體隨體A組組B組組 C組組D組組E組組F組組G組組 123亞中著絲粒染色體亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體中央著絲粒染色體4 5亞中著絲粒染色體亞中著絲粒染色體6 12、X亞中著絲粒染色體亞中著絲粒染色體大大小小13 15近端著絲粒染色體近端著絲粒染色體161718亞中著絲粒染色體亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體中央著絲粒染色體19 20中央著絲粒染色體中央著絲粒染色體21 22、 Y近端著絲粒染色體近端著絲粒染色體Y染色體略大、長臂染色體略大、長臂平行伸展、無隨體平行伸展、無隨體人類核型分組與各組染色體形態(tài)特

8、征（非顯帶標本人類核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標本p111p111） 無無無無無無有有無無無無有有無無人類染色體非顯帶核型圖人類染色體非顯帶核型圖 二、人類染色體顯帶技術(shù)二、人類染色體顯帶技術(shù)( (p112p112參考參考）nQ顯帶（Q banding） nG顯帶（G banding） nR顯帶（R banding） nT顯帶（T banding） nC顯帶（C banding） nN顯帶 n高分辯染色體顯帶技術(shù) 1 1、Q Q帶（帶（Q bandingQ banding）：Q Q顯帶用顯帶用氮芥喹吖因氮芥喹吖因（QMQM）熒光染）熒光染料對染色體標本進行染色，然后在熒光顯微鏡下進行觀

9、察。料對染色體標本進行染色，然后在熒光顯微鏡下進行觀察。但但Q Q帶保存時間短，而且需要在熒光顯微鏡下進行觀察，因而，帶保存時間短，而且需要在熒光顯微鏡下進行觀察，因而，限制了限制了Q Q顯帶技術(shù)的應(yīng)用。顯帶技術(shù)的應(yīng)用。 2 2、G G顯帶（顯帶（G bandingG banding）：染色體標本用染色體標本用胰蛋白酶胰蛋白酶、堿等、堿等預(yù)處理后，再用預(yù)處理后，再用GiemsaGiemsa染色，可以顯示出與染色，可以顯示出與Q Q帶相似的帶紋。帶相似的帶紋。在光學(xué)顯微鏡下，可見在光學(xué)顯微鏡下，可見Q Q帶亮帶相應(yīng)的部位，被帶亮帶相應(yīng)的部位，被GiemsaGiemsa染成染成深帶，而深帶，而Q

10、Q帶暗帶相應(yīng)的部位被帶暗帶相應(yīng)的部位被GiemsaGiemsa染成淺帶，這種顯帶染成淺帶，這種顯帶技術(shù)稱為技術(shù)稱為G G顯帶。顯帶。G G顯帶標本可長期保存，而且可在光學(xué)顯微顯帶標本可長期保存，而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察，因此廣泛用于染色體病的診斷和研究。鏡下觀察，因此廣泛用于染色體病的診斷和研究。常見帶型的類型、特點及臨床應(yīng)用常見帶型的類型、特點及臨床應(yīng)用3 3、R R顯帶（顯帶（R bandingR banding）：鹽溶液鹽溶液處理后，再用處理后，再用GiemsaGiemsa染染色，顯示的帶紋與色，顯示的帶紋與G G帶的深、淺帶紋正好相反，故稱為帶的深、淺帶紋正好相反，故稱為R R帶。帶。

11、G G帶淺帶如果發(fā)生異常，不易發(fā)現(xiàn)和識別，所以帶淺帶如果發(fā)生異常，不易發(fā)現(xiàn)和識別，所以R R顯帶對分析顯帶對分析染色體染色體G G帶淺帶部位的結(jié)構(gòu)改變有重要作用。帶淺帶部位的結(jié)構(gòu)改變有重要作用。4 4、C C顯帶（顯帶（C bandingC banding）：NaOHNaOH處理后，再用處理后，再用GiemsaGiemsa染色，染色，顯示顯示著絲粒著絲粒的顯帶技術(shù)，可使第的顯帶技術(shù)，可使第1 1、9 9、1616號染色體的次縊痕號染色體的次縊痕以及以及Y Y染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)染色。染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)染色。5 5、T T顯帶（顯帶（T bandingT banding）：加熱加熱處理后，

12、再用處理后，再用GiemsaGiemsa染色染色顯示染色體顯示染色體端粒端粒的顯帶技術(shù)。的顯帶技術(shù)。6 6、N N顯帶（顯帶（N bandingN banding）：用：用硝酸銀硝酸銀染色，染色，顯示顯示隨體及核隨體及核仁組織區(qū)仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。的顯帶技術(shù)。 7.7.高分辨顯帶高分辨顯帶(high-resolution banding)(high-resolution banding)：人類中期人類中期染色體單倍體帶紋數(shù)僅染色體單倍體帶紋數(shù)僅320320條。條。7070年代后期，采用細胞同步化年代后期，采用細胞同步化方法和改進的顯帶技術(shù)，獲得細胞分裂早中期和晚前期的分裂方法和改進的顯帶技術(shù)，獲得細胞分裂早中期和晚前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示550-850550-850條帶。高分條帶。高分辨顯帶技術(shù)，對染色體的分析達