細(xì)胞遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料

1、 第一章 緒論一、細(xì)胞遺傳學(xué)的研究對(duì)象和任務(wù) 細(xì)胞遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與細(xì)胞學(xué)相互交叉與結(jié)合的一個(gè)遺傳學(xué)的分支學(xué)科。它是用細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)的方法闡明生物的遺傳和變異現(xiàn)象及其表觀規(guī)律的一門基礎(chǔ)科學(xué)。細(xì)胞遺傳學(xué)的研究對(duì)象、任務(wù)和內(nèi)容： 以高等動(dòng)植物為主要研究對(duì)象。研究任務(wù)：揭示染色體與生物遺傳、變異和進(jìn)化的關(guān)系。內(nèi)容包括：染色體的數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能與運(yùn)動(dòng)等特征以及這些特征的各類變異對(duì)遺傳傳遞、重組、表達(dá)與調(diào)控的作用和影響。 第二章 染色體的形態(tài)特征和結(jié)構(gòu)1.染色體的一般形態(tài)特征 一、染色體數(shù)目 不同種類動(dòng)植物染色體數(shù)目是相對(duì)恒定的。 二、染色體大小 不同染色體之間大小有很大差異是染色體最明顯的形態(tài)特征

2、。 影響染色體大小變異的因素 1.與物種親緣關(guān)系有關(guān) 一般是親緣關(guān)系越遠(yuǎn)，大小變異越明顯。 科間屬間種間種內(nèi) 2.與生長(zhǎng)發(fā)育有關(guān) 3.與外界環(huán)境條件有關(guān) 如化學(xué)試劑、溫度影響 三、著絲粒及其超微結(jié)構(gòu) 定義：著絲粒是一個(gè)細(xì)長(zhǎng)的DNA片段(染色體主縊痕部位的染色質(zhì))，不緊密卷曲，連接兩個(gè)染色單體，是染色體分離與運(yùn)動(dòng)裝置。缺少著絲粒的染色體不能分離并導(dǎo)致染色體丟失。 功能：著絲粒又稱動(dòng)原體，是染色體的運(yùn)動(dòng)器官，也是姐妹染色單體在分開前相互連接的部位。兩側(cè)為異染色質(zhì)區(qū)，由短的DNA串聯(lián)重復(fù)序列構(gòu)成。著絲粒斷裂、缺失，會(huì)使染色體運(yùn)動(dòng)受阻，造成染色體丟失。 類型 根據(jù)著絲粒在染色體上的位置和分布，分為：

3、1.有固定位置的著絲粒 在染色體上著絲粒具有永久性的固定區(qū)域。 2.新著絲粒 細(xì)胞分裂時(shí)除了正常著絲粒外，在染色體上出現(xiàn)的具有類似著絲粒功能的其他區(qū)域。 3.無(wú)固定位置的著絲粒 指紡錘體附著點(diǎn)在染色體上沒有固定的位置。 （1）多著絲粒 在一個(gè)染色體上可附著多個(gè)紡錘絲，且著絲粒被非著絲粒片段隔開。 （2）全身性著絲粒 染色體的每一點(diǎn)都表現(xiàn)有著絲粒的活性，即整個(gè)染色體上均有著絲粒分布現(xiàn)象，又稱為分散型著絲粒。 四、次縊痕、核仁組織區(qū)和隨體 次縊痕和核仁組織區(qū) 在一個(gè)染色體組中，除了主縊痕外，任何其他的縊痕都屬于次縊痕。次縊痕與末期核仁的形成有關(guān)，并在間期和前期與核仁聯(lián)系在一起，又被稱為核仁組織區(qū)。

4、 核仁的超顯微結(jié)構(gòu)： 1）纖維中心 2）致密纖維組分 3）顆粒組分 隨體 是指位于染色體末端的球形或圓柱形染色體片段，通過(guò)次縊痕區(qū)與染色體主體部分相連。 根據(jù)隨體在染色體上的位置，分為兩大類： 端隨體 位于染色體末端，被一個(gè)次縊痕隔開。 中間隨體 位于兩個(gè)次縊痕之間。 根據(jù)隨體形狀和大小分為四類：小隨體、大隨體、線狀隨體和串聯(lián)隨體。 五、染色粒 染色粒：是指局部染色質(zhì)在減數(shù)分裂粗線期的染色體上形成的、染色較深的呈線性排列的念球狀突起，是在核小體組裝成染色體過(guò)程中，連續(xù)的DNA絲局部螺旋化產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)，是DNA和蛋白質(zhì)的復(fù)合體，是染色體上重復(fù)DNA順序密集的區(qū)域。 六、染色紐 染色紐：或染色質(zhì)結(jié)或

5、癤，是粗線期染色體上一種染色特別深的大染色粒。位置和數(shù)量對(duì)特定物種是恒定的。位置多在染色體的末端或亞末端。主要是由結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)組成，遺傳活性很低。 七、端粒 端粒：是染色體末端的特化部分，是存在于真核生物線性染色體末端的DNA-蛋白質(zhì)的復(fù)合體結(jié)構(gòu)，由隨機(jī)重復(fù)序列組成的DNA序列和與之結(jié)合的蛋白質(zhì)分子構(gòu)成，用Giemsa染色顯示為C帶。 端粒生物學(xué)功能： 1）防止染色體末端被DNA酶酶切，維持染色體的穩(wěn)定性； 2）保護(hù)染色體末端，防止末端與其他DNA分子結(jié)合； 3）使染色體末端在DNA復(fù)制過(guò)程中保持完整； 4）介導(dǎo)染色體復(fù)制，引導(dǎo)同源染色體配對(duì)； 5）在DNA修復(fù)、細(xì)胞分裂計(jì)時(shí)器、細(xì)胞衰老過(guò)程的

6、調(diào)節(jié)等方面發(fā)揮作用；6）個(gè)別特例還具有著絲粒活性。 八、常染v色質(zhì)和異染色質(zhì) 常染色質(zhì)：是間期核內(nèi)染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度低，處于伸展?fàn)顟B(tài)，用堿性染料染色時(shí)著色淺的那些染色質(zhì)。主要由單一序列DNA和中度重復(fù)序列DNA組成，是構(gòu)成染色體DNA的主體，是產(chǎn)生Mendel比率和引起各類遺傳變異現(xiàn)象的主要物質(zhì)基礎(chǔ)。 異染色質(zhì)：指間期細(xì)胞核中, 折疊壓縮程度高,堿性染料染色時(shí)著色較深的染色質(zhì)組分，處于聚縮狀態(tài)的染色質(zhì)組分。在間期、前期固縮化過(guò)程比其他染色質(zhì)早，并且染色深的異固縮行為，稱為正異固縮；在中，后期固縮化比其他染色質(zhì)遲，并且染色淺的異固縮行為，稱為負(fù)異固縮。 2.染色體的化學(xué)組成 染色質(zhì)和染色體是

7、同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同階段中表現(xiàn)出的不同形態(tài)結(jié)構(gòu)。二者的區(qū)別在于包裝程度的不同。染色質(zhì)是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)的存在形式，染色體是指細(xì)胞分裂過(guò)程中由染色質(zhì)螺旋、聚縮形成的棒狀結(jié)構(gòu)。染色體成分 第三章 染色體的特殊類型與行為1. 多線染色體 一、多線染色體的形態(tài)特征與結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 多線性與巨大性 不同生物的組織細(xì)胞多線化程度具有種的特異性，同種生物的不同組織的多線化程度也不同。如果蠅唾液腺染色線可達(dá)4 000多條。 體細(xì)胞聯(lián)會(huì) 體細(xì)胞中的同源染色體進(jìn)行聯(lián)會(huì)的現(xiàn)象稱為體細(xì)胞聯(lián)會(huì)或體細(xì)胞配對(duì)。 多線染色體的體細(xì)胞聯(lián)會(huì)與減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)之間不同。減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)總是兩兩配對(duì)，體細(xì)胞聯(lián)會(huì)涉及到的只要是同源染色體，都能夠緊

8、密聯(lián)會(huì)。 植物中的多線染色體與動(dòng)物有差異，最明顯的是同源染色體的不配對(duì)。 橫紋帶和間帶 多線染色體上（沿染色體縱軸）染色較深的區(qū)域所呈現(xiàn)的帶紋稱為橫紋帶。帶是染色體上包裝緊密的區(qū)域，帶間區(qū)稱間帶。 有研究表明，多線染色體的帶和間帶都含有基因，有可能是持家基因位于間帶，有細(xì)胞類型特異性的奢侈基因位于帶上。Crick等人認(rèn)為，染色體模型纖維狀編碼DNA位于間帶，帶球形DNA（橫紋帶）是控制基因。 二、膨突及其作用 多線染色體上的帶紋變得疏松并呈現(xiàn)無(wú)數(shù)大或小的隆起構(gòu)型，稱為膨突（puff），膨突極度膨大并持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間，稱為巴爾比亞尼環(huán)（Balbiani ring)。膨突發(fā)生與否，與橫紋帶的DNA去折

9、疊有關(guān)。 膨突的特點(diǎn)： 1）在同一細(xì)胞不同發(fā)育階段上，疏松部分的膨突發(fā)生的位置不同，在數(shù)目、位置、大小有很大變化； 2）在同一個(gè)發(fā)育階段中，不同類型細(xì)胞之間也不同；可推測(cè)膨突可能是基因活動(dòng)的場(chǎng)所。 膨突上有大量的RNA，是RNA合成的場(chǎng)所，用RNA合成阻抑劑處理膨突，則膨突退化。通常一條帶對(duì)應(yīng)一個(gè)基因拷貝。2. 燈刷染色體一、燈刷染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu) 燈刷染色體的形態(tài) 是卵母細(xì)胞第一次減數(shù)分裂雙線期中，由一個(gè)或多個(gè)交叉聯(lián)系在一起的一對(duì)同源染色體，呈典型的雙線期二價(jià)體狀，從深著色的染色體上垂直伸出數(shù)千個(gè)細(xì)小的染色體環(huán)。 燈刷染色體的結(jié)構(gòu) 由兩條同源染色體組成，組成每條染色體的兩條染色單體分別向兩側(cè)

10、伸展形成側(cè)環(huán)，在每對(duì)側(cè)環(huán)基部染色單體緊密纏繞形成染色粒。每一對(duì)側(cè)環(huán)都具有特定形態(tài)，成對(duì)的側(cè)環(huán)不對(duì)稱，側(cè)環(huán)是遺傳活性的單位，mRNA轉(zhuǎn)錄沿環(huán)進(jìn)行。 3. B染色體 B染色體：在生物細(xì)胞內(nèi)，具有數(shù)目恒定、有特定形態(tài)和大小的基本染色體組稱為A染色 體，除了A染色體以外的這些額外的染色體，統(tǒng)稱為B染色體。 一、B染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)特征 B染色體的形態(tài)特征 1. B染色體一般較小 2. B染色體數(shù)量上的多樣性 二、B染色體的遺傳方式和行為 非孟德爾式遺傳 1)雜交后代不成比例；2）正反交結(jié)果不同； B染色體在減數(shù)分裂中的行為 B染色體與任何A染色體都是不同源的，在減數(shù)分裂過(guò)程中不與任何A染色體配對(duì)；B染

11、色體之間配對(duì)無(wú)規(guī)律，只有單個(gè)B染色體的丟失率高達(dá)90%。4.性染色體 一、性染色體的組成 性染色體是指對(duì)個(gè)體性別決定具有重要作用的染色體。 單純型 包括XY型、ZW型、XO型和ZO型等。 XY型:雄性為兩個(gè)異型（XY）的性染色體，雌性為兩個(gè)同型（XX）的性染色體。 ZW型:雌性為兩個(gè)異型（ZW）的性染色體，雄性為兩個(gè)同型（ZW）的性染色體。 XO型：雌性個(gè)體的性染色體組成為XX; 雄性個(gè)體性染色體組成為XO。 在鱗翅目昆蟲中也有ZO型，雌性為ZO，雄性為ZZ。 二、性染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征 性染色體大小 在XY型的人類及其他動(dòng)物中，X染色體大于Y染色體； 在ZW型的動(dòng)物中，Z染色體大于W染色體；

12、判斷性染色體大小，一般以X/Y的比值大小判別。 性染色體結(jié)構(gòu) （1）與性分化有關(guān)的非同源部分 （2）能夠保證正常減數(shù)分裂的同源部分 此外，還可能有其他結(jié)構(gòu)區(qū)域，如女婁菜的性染色體： X染色體： 有分化區(qū)段，決定雌性發(fā)育的基因區(qū)域； Y染色體： 有雄性抑制區(qū)，缺失導(dǎo)致植株雌雄同體發(fā)育； 雄性促進(jìn)區(qū)，缺失導(dǎo)致雌性發(fā)育； 雄性可育區(qū)，缺失導(dǎo)致植株敗育； 三、性別決定機(jī)制 基因平衡理論 Y染色體決定雄性 Westergaard根據(jù)X和Y染色體自發(fā)的趨勢(shì)、易位等結(jié)構(gòu)變異，發(fā)現(xiàn)Y染色體上有4個(gè)功能區(qū)域：雌性抑制去、雄性促進(jìn)去、雄性可育區(qū)及與X染色體同源配對(duì)區(qū)。Y染色體具有強(qiáng)烈雄性性別決定能力。 四、性染色

13、體上基因的遺傳特點(diǎn)伴性遺傳 伴性遺傳：是指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨著性別而遺傳，又稱性連鎖。 位于性染色體上的基因稱為性連鎖基因或伴性基因，控制伴性性狀的基因按其在性染色體上的位置分為： 基因位于X染色體上，Y染色體上沒有它的等位基因，X染色體上的基因以交叉方式遺傳。 性狀的控制基因位于Y染色體上，X染色體上沒有其相應(yīng)的等位基因，其遺傳方式是限雄的。 性狀控制基因在X和Y染色體上都有，即都處在X、Y的配對(duì)區(qū)。 五、性染色體的劑量補(bǔ)償與失活 劑量補(bǔ)償效應(yīng)：是指在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。 劑量補(bǔ)償有兩種機(jī)制： （1）調(diào)

14、節(jié)X染色體的轉(zhuǎn)錄速率，使基因產(chǎn)物在量上相近； （2）通過(guò)失活雌性細(xì)胞中的一條X染色體，使基因產(chǎn)物在量上相近。 所以無(wú)論是雌性還是雄性，都只有一條X染色體有活性。5.環(huán)狀染色體、等臂染色體及端著絲粒染色體 一、環(huán)狀染色體 原核生物的環(huán)狀染色體 真核生物的環(huán)狀染色體 通常是由于正常的線狀染色體結(jié)構(gòu)變異而產(chǎn)生的。在線狀染色體的兩個(gè)末端都缺失端粒時(shí)，形成兩個(gè)帶有裸露末端的染色體片段，末端融合，形成環(huán)狀染色體。 二、端著絲粒染色體 端著絲粒染色體：是指具有末端著絲粒的染色體。具有端著絲粒染色體的個(gè)體叫端體。 端著絲粒染色體的來(lái)源 通過(guò)著絲粒的橫向分裂（錯(cuò)分裂）或著絲粒內(nèi)部斷裂形成。 原因：著絲粒在分裂過(guò)

15、程中不能執(zhí)行其定位功能，無(wú)法使染色體作極向運(yùn)動(dòng)時(shí)，就會(huì)發(fā)生錯(cuò)分裂。 三、等臂染色體 具有兩條同源臂的中央著絲粒染色體，是一種以著絲粒為對(duì)稱的反向重復(fù)。 等臂染色體的來(lái)源 是由端著絲粒染色體的染色單體不分離產(chǎn)生。 等臂染色體的減數(shù)分裂配對(duì)行為： 1. 內(nèi)配對(duì) 等臂染色體的2條臂相互配對(duì)，經(jīng)端化后，在終變期形成環(huán)狀單價(jià)體。 2. 節(jié)段異配對(duì) 等臂染色體的1條或2條臂與另1條染色體的同源臂配對(duì)。3. 正常配對(duì) 個(gè)體中2條相同的等臂之間的配對(duì)。 第四章 染色體組、核型、帶型.1 染色體組及染色體組分析 一、染色體組和染色體基數(shù) 染色體組：指單倍體細(xì)胞中所含有的整套染色體?；蛘呤求w細(xì)胞中攜帶著控制一種生

16、物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，而形態(tài)和功能各不相同的一組非同源染色體。 染色體基數(shù)：指基本染色體組中的染色體數(shù)目，用X表示。 二、染色體組分析 染色體組分析意義：為物種起源和進(jìn)化的研究提供客觀依據(jù)，為調(diào)查異源染色體的附加、代換乃至易位提供細(xì)胞學(xué)證明?？梢杂脕?lái)分析異源多倍體染色體的來(lái)源、異源多倍體染色體組間的關(guān)系和判斷不同種間染色體組的親緣關(guān)系。.2 核型和核型分析 一、核型 核型：指染色體組在有絲分裂中期的表型，通常指體細(xì)胞染色體所有可測(cè)定的表型特征的總稱。包括染色體數(shù)目、長(zhǎng)度、著絲粒位置、隨體和次縊痕的數(shù)目、大小和位置以及異染色質(zhì)和常染色質(zhì)在染色體上的分布等，也稱染色體組型。 二、核型分

17、析 核型分析又叫染色體組型分析，是對(duì)生物某一個(gè)體或某一分類單位（亞種、種等）的體細(xì)胞的染色體按一定特征排列起來(lái)的圖像（染色體組型）的分析。 1. 染色體數(shù)目統(tǒng)計(jì) 一般多以體細(xì)胞染色體數(shù)目對(duì)染色體記數(shù)。 2. 染色體形態(tài) （1）染色體長(zhǎng)度：包括絕對(duì)長(zhǎng)度、相對(duì)長(zhǎng)度、染色體長(zhǎng)度比； （2）染色體體積：假設(shè)染色體為圓柱體，隨體為圓球體計(jì)算體積； （3）臂比： 長(zhǎng)臂（L）/短臂（S） （4）臂指數(shù)：統(tǒng)計(jì)核型中的染色體臂數(shù)； （5）著絲點(diǎn)位置及命名：采用兩點(diǎn)四區(qū)命名系統(tǒng)規(guī)則； （6）次縊痕和隨體：有無(wú)次縊痕及位置，有無(wú)隨體、形態(tài)和大小。 核型的表述格式 1.模式核型應(yīng)該分析的細(xì)胞數(shù)目：模式核型是指從觀察的

18、多數(shù)細(xì)胞進(jìn)行分析所得的平均核型，一般在5-10左右細(xì)胞； 2.表格：核型分析中各項(xiàng)測(cè)定的平均數(shù)值，通常用列表報(bào)道，力求簡(jiǎn)明實(shí)用； 3.模式照片：每種材料要附上一張質(zhì)量較高的分裂中期染色體完整的照片，并以m為單位作標(biāo)尺注明放大倍數(shù)； 4.核型圖： 5.核型模式圖：以表格中所列各染色體的相對(duì)長(zhǎng)度平均值繪制，橫坐標(biāo)為染色體序號(hào)，縱坐標(biāo)為染色體相對(duì)長(zhǎng)度； 6.染色體編號(hào) 7.核型公式：如大粒種咖啡（Coffer liberica) 2n=2x=22=12m+12sm(2SAT) 8.核型分類： 減數(shù)分裂粗線期核型分析 主要是確定染色粒位置、大小、著絲粒位置及染色紐等。 三、自然核型 在正常二倍體植物細(xì)

19、胞中，兩個(gè)同源染色體組是彼此分離、并排分布的，同一染色體組的成員趨向于在同一側(cè)分布，兩個(gè)染色體組彼此界限分明。 在二倍體雜交種根尖細(xì)胞中，兩親本的染色體組則是以類似同心圓式內(nèi)外分布。.3 染色體帶型分析 一、染色體分帶技術(shù)概述 染色體分帶或顯帶：主要是通過(guò)對(duì)染色體進(jìn)行酸、堿、鹽或酶等一系列特殊的處理程序，使染色體縱向分化，然后，經(jīng)過(guò)適當(dāng)染色而在染色體上顯示出深淺不同的特定帶紋（band）。 Q 帶：熒光染料芥子喹吖因處理染色體后置熒光鏡下，不同部位顯示出強(qiáng)弱不同的熒光，出現(xiàn)明暗相間的帶紋。 熒光分帶：染色體經(jīng)熒光染料染色，熒光染料與富含AT堿基對(duì)的染色體區(qū)域特異性結(jié)合 ，在熒光鏡下呈現(xiàn)明暗相間

20、不同的帶紋 C 帶：Giemsa染色，著絲粒的異染色質(zhì)強(qiáng)烈著色。 G 帶：Giemsa染色，在染色體的全部長(zhǎng)度上顯示豐富的帶紋，也稱高分辨G帶。 是富含AT的DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合，經(jīng)變性劑（堿 - 鹽溶液或胰酶）處理顯示的帶紋。 N 帶：顯示核仁形成中心（NORs）及其他結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)域。 R 帶：是Q帶、G帶的相反帶紋，故稱為反帶。 T 帶：能專一性顯示染色體的端粒區(qū)域。 二、植物染色體帶型分析 對(duì)某一植物染色體組中每對(duì)染色體上的帶紋，按位置、大小、形狀、顏色深淺加以描述，并繪制帶型模式圖。 類型 植物染色體帶型分析多用C帶，根據(jù)染色體上帶紋顯示的位置，將C帶分為： 1. 著絲粒帶（centr

21、omeric band） 著絲粒及其附近的帶。 2. 中間帶(intercalary band) 分布在染色體兩臂中間的帶。 3. 末端帶(telomeric band) 位于染色體兩臂末端的帶。 4. 核仁縊痕帶(nucleolar constriction band) 隨體染色體專一帶，位于核仁組織區(qū)附近。 染色體帶型分析要求 1. 分帶的模式照片 附上一張顯帶清晰完整的模式照片 2. 帶型圖 應(yīng)將模式照片上分帶的染色體剪下來(lái)排列成帶型圖 3. 帶型模式圖 在核型模式圖上標(biāo)出帶紋 4. 帶型公式 將帶型以簡(jiǎn)明的公式表示出來(lái) 5. 描述和統(tǒng)計(jì) 包括: 1）整個(gè)細(xì)胞所顯帶紋的總數(shù)和總長(zhǎng)度； 2

22、）不同類型帶紋和長(zhǎng)度占整個(gè)細(xì)胞帶紋總數(shù)和長(zhǎng)度的百分比； 3）某一特殊染色體帶紋數(shù)和總長(zhǎng)度占整個(gè)細(xì)胞帶紋總數(shù)和總長(zhǎng)的百分比； 4）整個(gè)細(xì)胞總帶紋長(zhǎng)度占所有染色體總長(zhǎng)度的百分比。 第五章 連鎖與交換1.連鎖群的測(cè)定方法 連鎖群：是指位于同一染色體上的不能進(jìn)行自由組合的線性排列的一組基因群，該基因群上的所有非等位基因稱為一個(gè)連鎖群。 連鎖群測(cè)定：即確定生物細(xì)胞內(nèi)大量的基因在哪條染色體上。 方法：通常利用所有的連鎖群、非整倍體材料、缺失和易位體等，分別與具有新基因的個(gè)體進(jìn)行雜交，然后測(cè)交或自交，統(tǒng)計(jì)后代的分離情況，確定是否連鎖；同時(shí)計(jì)算基因間的交換值及其排列順序。 2.連鎖遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 一、交換的

23、細(xì)胞學(xué)證據(jù) 克萊頓和麥克林托克的玉米實(shí)驗(yàn) 斯特恩的果蠅實(shí)驗(yàn) 二、交換發(fā)生的時(shí)期 減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體之間的相互交換究竟是發(fā)生在尚未進(jìn)行復(fù)制的染色體（二線期）之間，還是在已經(jīng)完成了復(fù)制的染色體（四線期）之間？ 通過(guò)四分體分析，說(shuō)明交換發(fā)生在減數(shù)分裂的四線期，任何一次交換均只涉及四條染色單體中的兩條。 三、多線交換與最大交換值 同源染色體的兩基因之間如果發(fā)生一個(gè)交叉，僅涉及兩條非姊妹染色單體，另外兩條沒有交換，兩基因間的最大交換值為50%。 當(dāng)兩基因較遠(yuǎn)時(shí)，其間可以有兩個(gè)或兩個(gè)以上交叉時(shí)，即多線交換。 四、交換與交叉的關(guān)系 交換：是指染色單體之間的對(duì)應(yīng)片段的交換，從而引起相應(yīng)的基因間的互換與重

24、組。 交叉：是指遺傳學(xué)上的交換所呈現(xiàn)的細(xì)胞學(xué)形象，一般在雙線期、終變期可見。 一般認(rèn)為交叉是交換的結(jié)果。 五、交叉干擾與染色單體干擾 交叉干擾 交叉干擾或染色體干擾：是指染色體上某一區(qū)域發(fā)生交叉（交換）后，影響到鄰近區(qū)域交叉（交換）發(fā)生頻率的現(xiàn)象。 正干擾：第一次交叉發(fā)生后，使得鄰近區(qū)域交叉（第二次交叉）發(fā)生機(jī)會(huì)降低的干擾。 負(fù)干擾：第一次交叉發(fā)生后，使得鄰近區(qū)域交叉（第二次交叉）發(fā)生機(jī)增加的干擾。 對(duì)于受到干擾的程度，通常用符合系數(shù)表示。符合系數(shù)一般是在01之間變動(dòng)，也有大于1的情況。 符合系數(shù)為0時(shí)，表示發(fā)生了連鎖基因之間的完全正干擾； 符合系數(shù)為1時(shí)，表示連鎖基因之間沒有發(fā)生任何交叉干擾

25、； 符合系數(shù)大于1時(shí)，表示連鎖基因之間存在著負(fù)干擾。 第六章 染色體結(jié)構(gòu)變異1.缺失 一、缺失類型 末端缺失：缺失的區(qū)段發(fā)生在染色體的一端。缺失的區(qū)段因無(wú)著絲粒，稱為斷片。 中間缺失 缺失的區(qū)段發(fā)生在染色體兩臂的內(nèi)部。 二、缺失發(fā)生 誘變劑處理造成染色體損傷 染色體紐結(jié) 不等交換 殺配子染色體效應(yīng) 研究發(fā)現(xiàn)，山羊草屬一些種的染色體導(dǎo)入小麥后，能優(yōu)先傳遞給后代，這種染色體可以誘發(fā)不含自己的配子的染色體斷裂，致使其不能受精，這種染色體稱為殺配子染色體。 在不完全殺配子作用下，可高頻率誘導(dǎo)各種類型的染色體結(jié)構(gòu)變異，變異頻率可高達(dá)10%12%。 組織培養(yǎng)引起誘變 如長(zhǎng)期繼代培養(yǎng)的普通小麥愈傷組織細(xì)胞，

26、有較高頻率的近端著絲粒染色體和端著絲粒染色體。 三、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 四、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng) 2. 重復(fù)一、重復(fù)類型 1. 順接重復(fù)：重復(fù)片段緊接在固有的區(qū)段之后，而且兩者的基因順序一致。 2. 反接重復(fù)：重復(fù)片段接在固有的區(qū)段之后，但基因順序正好相反。 3. 替位重復(fù)：重復(fù)片段為其他染色體片段所分開，或者分別位于同一染色體不同的染色體臂上，或者在非同源染色體上。 二、重復(fù)的產(chǎn)生 三、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 四、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng) 3. 倒位 一、倒位類型 簡(jiǎn)單倒位：染色體內(nèi)只有一個(gè)區(qū)段發(fā)生前后倒置。 1.臂間倒位 2.臂內(nèi)倒位 復(fù)合倒位：在一條染色體上發(fā)生了一個(gè)以上的倒位。 1. 獨(dú)立倒位 兩個(gè)倒位在

27、一條染色體的不同地點(diǎn)獨(dú)立發(fā)生，它們之間被未倒位的染色體區(qū)段所隔開。 2. 順接倒位 指一條染色體的兩個(gè)相鄰區(qū)段連續(xù)發(fā)生倒位，形成的兩個(gè)倒位區(qū)段依舊彼此相鄰，前后銜接。 3. 反接倒位 指一條染色體的兩個(gè)相鄰區(qū)段連續(xù)發(fā)生倒位，形成的兩個(gè)倒位區(qū)段依舊彼此相鄰，但互換了原來(lái)的位置。 4. 內(nèi)含倒位 指在一個(gè)大的倒位區(qū)段內(nèi)發(fā)生了一個(gè)小的倒位。 5. 重疊倒位 指在一個(gè)倒位發(fā)生之后又發(fā)生了第二次倒位，兩次倒位的區(qū)段有一段是重疊的。 二、倒位的細(xì)胞學(xué)行為 三、倒位的遺傳效應(yīng)4. 易 位 一、易位的類型 簡(jiǎn)單易位 涉及一次斷裂，插入一個(gè)染色體片段。 相互易位 涉及二次斷裂，對(duì)等交換兩個(gè)染色體片段。 移位型易

28、位 涉及三次斷裂，移位一個(gè)染色體片段。 復(fù)合易位 涉及三次以上的斷裂，交換多個(gè)染色體片段。 二、多對(duì)染色體易位的細(xì)胞學(xué)行為 獨(dú)立易位：一個(gè)個(gè)體內(nèi)有多個(gè)相互易位，如果這些相互易位互不相 干，則為獨(dú)立易位。 復(fù)合易位：如果兩個(gè)易位包括的染色體中有一對(duì)是共同的，易位包括3對(duì)同源染色體，為復(fù)合易位。 三、易位的遺傳學(xué)效應(yīng) 易位改變了連鎖關(guān)系 易位使斷裂點(diǎn)附近的交換頻率降低 易位導(dǎo)致雜合體配子半不育 假連鎖 易位與人類疾病 第七章 染色體的整倍性變異1.整倍性變異的類型 整倍性變異：指染色體數(shù)目變化是以染色體基數(shù)為單位的倍數(shù)性增減變化，這種變異產(chǎn)生的個(gè)體稱為整倍體。 染色體基數(shù)：是指生物生存所必需的最少

29、染色體數(shù)目，以X表示，這樣的一套染色體稱為染色體組。 整倍體的類型：二倍體、一倍體、單倍體、多倍體 根據(jù)染色體組的來(lái)源和同源性，將多倍體分為： 1.同源多倍體 2.節(jié)段異源多倍體 3.染色體組異源多倍體 4.同源異源多倍體2.單倍體一、單倍體的類型 單倍體是指具有配子染色體數(shù)目（n）的個(gè)體。 單元單倍體 多元單倍體 二、單倍體的特征 性別決定 弱小性 生理生化差異 高度不育性三、單倍體的起源 自然發(fā)生 人工誘導(dǎo) 1.花藥及未授粉子房（胚珠）培養(yǎng)通過(guò)花藥或花粉培養(yǎng)直接從花粉產(chǎn)生單倍體植株。 2.誘導(dǎo)孤雌生殖 3.單親染色體消失： 在遠(yuǎn)緣有性雜交中，雙親體細(xì)胞分裂周期不同步有可能導(dǎo)致某一親本染色體

30、丟失。 4.異種屬細(xì)胞質(zhì)-核替換：在不同種、屬間，通過(guò)連續(xù)回交，將某一種、屬的細(xì)胞核導(dǎo)入另一種的細(xì)胞中，替換該種的細(xì)胞核。 5.半配合：憑借一種異常型的受精，一個(gè)減數(shù)或未減數(shù)的精核進(jìn)入卵細(xì)胞，雄配子進(jìn)入卵細(xì)胞后，并不與雄配子發(fā)生正常的融合，而是各自在對(duì)方的作用下獨(dú)自分裂，形成子葉期具父母性狀的嵌合體，隨后發(fā)育成具父母本性狀，出現(xiàn)少量具父母本性狀的單倍體。 6.利用單倍體啟動(dòng)基因 純合的突變體后代產(chǎn)生單倍體。四、單倍體的減數(shù)分裂行為 單元單倍體的減數(shù)分裂行為 染色體重復(fù)和遺傳冗余:在只有一個(gè)基本染色體組的單元單倍體中，有少量染色體組內(nèi)配對(duì)的現(xiàn)象。 多元單倍體的減數(shù)分裂行為 五、單倍體的應(yīng)用 加速

31、純合及提高選擇效率 物種進(jìn)化研究 遺傳分析 單倍體中每個(gè)基因都能對(duì)性狀發(fā)育發(fā)揮作用。 創(chuàng)造新種質(zhì) 利用花藥培養(yǎng)與染色體工程相結(jié)合，創(chuàng)制各種變異材料。3.同源多倍體 一、同源多倍體的特征 二、同源多倍體的形成途徑 三、同源多倍體的聯(lián)會(huì)和分離 4.同源四倍體的基因分離 雙減數(shù)的概念 減數(shù)分離和均衡分離 減數(shù)分離: 減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)成二價(jià)體的兩條同源染色體，在后期彼此分離，即二價(jià)體中的一條染色體的兩個(gè)姊妹染色單體同時(shí)移向細(xì)胞的一極，另一條染色體的兩個(gè)姊妹染色單體則移向細(xì)胞的另一極； 均衡分離: 到后期時(shí)，每條染色體的兩個(gè)姊妹染色單體分別移向細(xì)胞的兩極。 由于減數(shù)分離是在減數(shù)第一分裂時(shí)發(fā)生的，稱為“前減

32、數(shù)”。 發(fā)生過(guò)非姊妹染色單體交換的區(qū)段的減數(shù)分離是在減數(shù)第二次分裂發(fā)生的，稱為“后減數(shù)”。 雙減數(shù)與雙減數(shù)配子 雙減數(shù)：孢母細(xì)胞在一次減數(shù)分裂過(guò)程中，發(fā)生前后兩次減數(shù)分離。 雙減數(shù)配子：由雙減數(shù)產(chǎn)生的配子。5.異源多倍體 一、異源多倍體的形成途徑 二、異源多倍體的減數(shù)分裂行為 部分同源多倍體與部分同源組 異源多倍體有多個(gè)不同的染色體組，由于個(gè)染色體組的二倍體供體物種可能由同一祖先演化而成，組成這些染色體組的對(duì)應(yīng)染色體所攜帶的基因及這些基因在染色體上排列會(huì)具有某種程度的相似之外，即具有部分同源性。這些互相對(duì)應(yīng)具有部分同源性的染色體互稱為部分同源染色體。這些部分同源染色體共同構(gòu)成一個(gè)部分同源組。

33、染色體配對(duì)行為 異源多倍體在減數(shù)分裂時(shí)的聯(lián)會(huì)主要有同源聯(lián)會(huì)和異源聯(lián)會(huì)。 正常情況下，完全同源的染色體之間優(yōu)先配對(duì)形成二價(jià)體，即同源聯(lián)會(huì)。 某些情況下，部分同源染色體之間也可能發(fā)生聯(lián)會(huì)和配對(duì)，即異源聯(lián)會(huì)。 現(xiàn)已證實(shí)，在普通小麥等異源多倍體物種中存在著染色體配對(duì)的遺傳控制體系。如普通小麥5BL存在部分同源配對(duì)基因（Ph），當(dāng)該基因?yàn)轱@性時(shí)，抑制部分同源配對(duì)；當(dāng)該基因?yàn)殡[性或缺失時(shí)，部分同源染色體之間的配對(duì)頻率則顯著提高。6.多倍體的應(yīng)用 多倍體化是自然界物種形成的重要途徑之一。 一、克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性 二、克服遠(yuǎn)緣雜種不實(shí)性 三、創(chuàng)造遠(yuǎn)緣雜交育種的中間親本 四、育成作物新類型 第八章 染色體的非

34、整倍性變異1. 三體 一、三體的類型 三體：是指在雙體（2n）染色體中某同源染色體多了一條額外的染色體，即2n+1。按照增加的染色體的類型，三體分為： 1.初級(jí)三體 添加的額外一條染色體與染色體組中的一對(duì)染色體完全同源的個(gè)體。2n+1 2.次級(jí)三體 添加的額外染色體為一條等臂染色體的個(gè)體。2n+i 3.三級(jí)三體 添加的額外染色體是一條由兩個(gè)非同源染色體區(qū)段相互易位的染色體的個(gè)體。2n+tc 4.端體三體 添加的額外染色體是一條端著絲粒染色體的個(gè)體。2n+t. 二、初級(jí)三體 初級(jí)三體起源 凡是能引起產(chǎn)生非整倍性配子n+1的因素都能產(chǎn)生三體。 三、次級(jí)三體 由兩條同源染色體和一條等臂染色體組成2. 單 體 單體：是指比正常雙體（2n）少一條染色體的個(gè)體，即2n-1。 一、類型 1.初級(jí)單體 個(gè)體中缺失一條染色體，與缺失同源的另一條染色體在結(jié)構(gòu)上是正常的，2n-1. 2.次級(jí)單體 個(gè)體中缺失一對(duì)同源染色體，但該對(duì)同源染色體由其某一條臂形成的等臂染色體所取代，2n-2+i. 3.三級(jí)單體 當(dāng)兩條非同源染色體均在著絲粒處發(fā)生斷裂時(shí)，兩條非同源染色體的兩臂連接起來(lái)，形成一條有功能著絲粒的三級(jí)染色體，而另外兩條臂丟失，2n-1-1+tc. 4.單端（單）體 缺失一對(duì)同源染色體，但保留了由該對(duì)同源染色體中的1條染色體臂形成的端著絲粒染色