人類發(fā)展遺傳與優(yōu)生考試復(fù)習(xí)資料(共4頁)

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上1.簡述經(jīng)典遺傳學(xué)三定律的核心內(nèi)容？（1）分離定律在雜合子細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；當(dāng)細胞進行減數(shù)分裂時，等位基因會隨著同源染色體的分離而分開，分別進入兩個配子當(dāng)中，獨立地隨配子遺傳給后代。實質(zhì)：雜合體內(nèi)，等位基因在減數(shù)分裂生成配子時隨同源染色體的分開而分離，進入兩個不同的配子，獨立的隨配子遺傳給后代。（2）自由組合定律當(dāng)具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合。（3）連鎖互換定律定律，就是原來為同一親本所具有的兩個性狀，在F2中常常有連系在一起遺傳的

2、傾向，這種現(xiàn)象稱為連鎖遺傳。生殖細胞形成過程中，位于同一染色體上的基因是連鎖在一起，作為一個單位進行傳遞，稱為連鎖律。在生殖細胞形成時，一對同源染色體上的不同對等位基因之間可以發(fā)生交換，稱為交換律或互換律。2. 何謂基因突變？有哪些因素可能導(dǎo)致基因突變？如何預(yù)防？（1）基因突變基因突變是指基因的核苷酸序列發(fā)生改變。遺傳物質(zhì)非常穩(wěn)定，但不是永恒不變，遺傳物質(zhì)發(fā)生的變異，稱為突變。其中單個核苷酸改變稱為點突變。涉及堿基數(shù)目異常的有重復(fù)、缺失和插入等。核苷酸序列變化有置換突變、移碼突變、整碼突變和片段突變等。置換突變包括同義突變、錯義突變、無義突變和終止密碼突變。片段突變主要包括缺失、重復(fù)、重組和重

3、排?；蛲蛔冇锌赡苁禽p微無害的，造成了正常人體間的差異，即多態(tài)性。也可能是有害的，可以引起分子病或遺傳性酶病，或產(chǎn)生遺傳易感性。（2）影響因素：物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等?；瘜W(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。生物因素：某些病毒和細菌等。內(nèi)因：DNA復(fù)制過程中，基因內(nèi)部的脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類發(fā)生了局部改變從而改變了遺傳信息。（3）預(yù)防：3. 列舉五大類遺傳方式的遺傳病各一例及主要臨床癥狀。1）染色體病：由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病。又分為常染色體異常綜合征和性染色體異常綜合征兩大類。(1) 常染色體畸變先天愚型，21三體綜合征，13三體綜合征，18三體綜合征(

4、2) 性染色體畸變2）單基因?。菏芤粚Φ任换蚩刂频募膊?。呈孟德爾式遺傳。（1）常染色體顯性遺傳病致病等位基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時可導(dǎo)致個體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀。如：成骨不全、短指癥（2）常染色體隱性遺傳病 致病等位基因位于常染色體上，只有致病等位基因的突變純合子才發(fā)病。如：嬰兒黑朦性癡呆、肝豆狀核變性、白化病（3）X連鎖顯性遺傳病 控制某種性狀或遺傳病的等位基因位于X染色體上，且這種等位基因為顯性。如：抗維生素D性佝僂病，表現(xiàn)為身材矮小、下肢彎曲、脊柱側(cè)凸（4）X連鎖隱性遺傳病控制某種性狀或疾病的等位基因位于X染色體上，且為隱性等位基因。（5）Y-連鎖遺

5、傳病控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體。由于Y染色體只存在于男性個體，其遺傳方式為全男性遺傳，即Y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。3）多基因?。河蓛蓪騼蓪σ陨匣蚝铜h(huán)境因素共同作用所致的疾病。多為常見病、多發(fā)病。常見多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精分癥、冠心病、消化性潰瘍以及多種腫瘤（如胃癌、肝癌、乳腺癌）等等。強直性脊柱炎、牛皮癬（xuan）等的遺傳不是絕對的，它是有遺傳傾向的，但并不是必然會遺傳，真正決定牛皮癬發(fā)病的原因還有很多，有很多后天的因素，家族遺傳只是其中的一個原因。4）體細胞遺傳?。河审w細胞突變而引起的疾病。5）線粒體遺傳?。河删€粒體突變造成的，

6、多數(shù)情況由卵子傳遞，呈現(xiàn)為母系遺傳。線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細胞器，無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。線粒體在多物種包括昆蟲、哺乳類等都是母系遺傳。如：視神經(jīng)萎縮癥、線粒體腦肌病、老年癡呆4. 為什么健康的夫婦會生呆傻兒？胎兒期常見的染色體疾病包括唐氏綜合征、特納綜合征、18三體綜合征、13三 體綜合征等，上述綜合征的發(fā)生絕大多數(shù)與孕婦年齡有關(guān)，只有極少部分從上代遺傳而來，因此夫婦上幾代正常，不能保證胎兒不會生染色體

7、疾病。隨著孕婦年齡增 大，卵細胞在成熟過程中染色體配對和分離會出現(xiàn)差錯，帶有多余染色體的卵細胞與正常精子受精后將形成染色體不正常的胎兒。基因重組?；蛲蛔?。隔代遺傳。5. 婚前檢查包括哪些主要內(nèi)容？婚前檢查，是指結(jié)婚前對男女雙方進行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查，以便發(fā)現(xiàn)疾病，保證婚姻幸福?；榍皺z查對于男女雙方都有著重大意義?；榍皺z查的內(nèi)容包括詢問病史和體格檢查兩大部分。婚前檢查內(nèi)容包括：婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢。（1）詢問病史：了解雙方是否有血緣關(guān)系，雙方出示單位“婚姻狀況證明”。了解雙方現(xiàn)在和過去的病史。如有無性病、麻風(fēng)病、精神病、各種傳染病、遺傳病、重要臟器、泌尿生殖系統(tǒng)疾病和

8、智力發(fā)育情況等。了解雙方個人史，詢問可能影響生育功能的工作和居住環(huán)境、煙酒嗜好等。女方月經(jīng)史和男方遺精情況。雙方家族史，重點詢問與遺傳有關(guān)的病史。再婚者，應(yīng)詢問以往婚育史。（2）體格檢查內(nèi)科檢查，就是全身體格檢查。生殖器檢查，在于發(fā)現(xiàn)影響婚育的生殖器疾病。女性作腹部肛門雙合診，注意有無處女膜閉鎖、陰道缺如或閉鎖、子宮缺如或發(fā)育不良、子宮肌瘤、子宮內(nèi)膜異位癥等；查男性生殖器時，注意有無包莖、陰莖硬結(jié)、陰莖短小、尿道下裂、隱睪、睪丸過小、精索靜脈曲張和鞘膜積液等。實驗室檢查，除了血常規(guī)、尿常規(guī)、胸透、肝功能和血型外，女性作陰道分泌物找滴蟲、霉菌，必要時作淋菌涂片檢查；男性作精液常規(guī)化驗。必要時，還

9、要作智商測定。6. 新生兒溶血的病理學(xué)原因及治療？母親和胎兒間Rh血型不合和ABO血型不合是新生兒溶血病的主要病因。胎兒的血型是由父母雙方?jīng)Q定的。如果胎兒從父親遺傳來的血型抗原是母親所沒有的，胎兒紅細胞進入母體后使母親產(chǎn)生相應(yīng)的抗體，這些抗體再通過胎盤進入到胎兒體內(nèi)，導(dǎo)致抗原抗體的免疫反應(yīng)，發(fā)生溶血。一般可以選擇藍光照射和輸血兩種治療方法。此外也可采取藥物療法：（1）靜脈用丙種球蛋白早期應(yīng)用臨床效果較好。（2）白蛋白增加游離膽紅素的聯(lián)結(jié)，減少膽紅素腦病的發(fā)生。7. 何謂優(yōu)生五項檢查？優(yōu)生五項是檢查孕婦患病后是否將引起子宮內(nèi)胚胎(胎兒)感染引發(fā)流產(chǎn)、甚至造成先天缺陷或發(fā)育異常的病原體傳給胎兒的檢

10、驗。檢驗包括包括弓形蟲（Toxplasma,Tox）、風(fēng)疹病毒(Rubella virus, Rv）、巨細胞病毒（Cytomegalo virus, Cmv）、單純庖疹病毒（herpes simplex virus, HSV）、其它。8. 何為圍生期？常見圍生期感染病原有哪些？指產(chǎn)前，產(chǎn)時，和產(chǎn)后的一個特定時期。包括妊娠后期，分娩過程和新生兒早期3個階段。是指自懷孕第28周到出生后一周1 這段時期，新生兒發(fā)病率高，死亡率高，尤以第一周為高。圍生期感染主要病原有妊娠期風(fēng)疹病毒感染；妊娠合并生殖器皰疹；妊娠期巨細胞病毒感染；妊娠期弓形蟲病等。9. 常見致癌致畸致突變因素有哪些？常見的致畸因素包括：

11、微生物(如病毒、寄生蟲)、某些化合物與藥物、某些金屬和放射性物質(zhì)等。放射性物質(zhì)如：貧鈾彈。兼具重金屬化學(xué)毒性及放射性污染。導(dǎo)致海灣戰(zhàn)爭綜合征，巴爾干綜合征。放射性輻射如：電磁輻射。家用電器的使用。開啟微波爐后，人應(yīng)遠離微波爐。不要把大功率電器密集擺或經(jīng)常同時使用，特別是電視、電腦、電冰箱不宜集中擺放在臥室里。某些藥物如：沙利度胺/ “反應(yīng)?！?（Thalidomide）有嚴重的致畸作用，可引起新生兒短肢畸形綜合癥。污染物如：氡，甲醛，苯同系物，油煙以及霧霾等。針對“室內(nèi)空氣污染”，有以下應(yīng)對措施：通風(fēng)換氣，放置活性炭（定期暴曬復(fù)活）。配備抽油煙機，清理油跡。新房裝修后半年到一年再入住。致畸和致

12、突變的污染物主要有多環(huán)芳烴、亞硝胺、二惡英、尼古丁、苯系物、砷、鎳、鉻、亞硝胺類、石棉、氡、黃曲霉素、甲醛等。生活中較常見的致癌、致畸、致突變的食物主要包括霉變的食品，腌制、熏制食品、燒烤、油炸類食品以及被DDT、N-亞硝基化合物、五氯酚鈉等農(nóng)藥污染的食物.而未熟透的肉類中如果含有弓形蟲，就會感染母體，在懷孕早期會導(dǎo)致宮內(nèi)感染引起胎兒畸形、流產(chǎn)等。黃曲霉毒素具有極強的致癌性。10. 結(jié)合所看音像資料，淺談優(yōu)生措施。優(yōu)生是指生一個體格健壯，智力發(fā)達的孩子;優(yōu)育是指根據(jù)新生兒和嬰幼兒的特點，用科學(xué)的知識與方法撫育孩子。優(yōu)生優(yōu)育能夠避免和減少殘疾兒的出生，培養(yǎng)教育后代更加聰明健康，從而提高出生人口素

13、質(zhì)，使家庭美滿幸福，國家繁榮昌盛。近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)旁系血親的婚姻。近親結(jié)婚的生育容易造成胎兒畸形和疾呆，所以應(yīng)禁止近親結(jié)婚。晚婚晚育有利于青年人成才，有利于提高婦女地位，有利于發(fā)家致富，有利于下一代健康成長，還能為國家減輕人口壓力，實行晚婚晚育一百年可少生一代人。優(yōu)生的主要措施有：避免近親結(jié)婚;接受婚前咨詢和檢查，防止遺傳病的傳播;實行晚婚晚育,選擇最佳生育年齡和受孕時機;保持個人健康，受孕及懷孕期間避免有害因素和不良生活習(xí)慣，不抽煙，不喝酒，不亂服藥，不接觸有害物質(zhì)等;實行孕期保健，預(yù)防病毒感染，注意孕期用藥和營養(yǎng)衛(wèi)生，定期產(chǎn)前檢查（6）遺傳咨詢，即是指在出生了一個異常兒之后，

14、應(yīng)對孩子進行必要的檢查，搞清楚是否為遺傳病。如果是遺傳病，醫(yī)生則要根據(jù)詳細病史、家譜分析，體檢及化驗等明確這類病再現(xiàn)的可能性有多大，然后再決定是否要第二胎。進行產(chǎn)前診斷。（7）避免有害環(huán)境，如電磁輻射等致癌致畸致突變因素對胎兒的危害和影響（8）加強孕期營養(yǎng)，保持良好的精神狀態(tài)，適當(dāng)活動和鍛煉（9）夫婦學(xué)習(xí)有關(guān)胎教的知識，積極給予未出世的寶寶以各種有益的刺激，在良好的環(huán)境中孕育胎兒。最佳生育年齡為25-29周歲?；榍皺z查能及早了解雙方是否有不宜結(jié)婚和不宜生育的疾病;有生理缺陷的及早醫(yī)治;能得到有關(guān)遺傳方面的知識和優(yōu)生優(yōu)育知識的指導(dǎo)。孕期保健應(yīng)注意：避免過重體力勞動;飲食多樣化，保證營養(yǎng)充足;衣服寬大舒適;注意清潔衛(wèi)生;節(jié)制性生活;防止病毒感染;戒煙戒酒;定期保健檢查。產(chǎn)褥期保