G-6-PD缺乏癥

1、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 G-6-PD缺乏癥 13急診班第二組 劉?？?制作 葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥定義G-6-PD缺乏癥，俗稱(chēng)“蠶豆病”，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。約90%發(fā)生于男性，且多見(jiàn)于3歲以下的兒童，是新生兒黃疸的重要原因。 G-6-PD缺乏癥分布熱帶和亞熱帶地區(qū)常見(jiàn)，患者集中于非洲、地中海沿岸及東南亞、美洲黑人、某些印第安人。我國(guó)主要分布在南方，廣東，廣西，貴州，云南，四川等省發(fā)生率較高5%20%葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的作用G-6-PD使葡糖-6磷酸脫氫氧化成6-磷酸葡萄糖酸，同時(shí)NADP還原成NADPH,從而維持紅細(xì)胞中還原型谷胱甘肽GSH的含量。GSH可消除機(jī)體在氧

2、化還原反應(yīng)過(guò)程中產(chǎn)生的有毒物質(zhì)H2O2，從而保護(hù)血紅蛋白及紅細(xì)胞膜上的巰基免受氧化破壞，維持紅細(xì)胞的正常形態(tài)和功能穩(wěn)定；本病是由于調(diào)控G-6-PD的基因突變所致。G-6-PD基因定位于Xq28，全長(zhǎng)約18.5Kb，含13個(gè)外顯子12個(gè)內(nèi)含子。編碼531個(gè)氨基酸。G-6-PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子和女性純合子均發(fā)病，G-6PD呈顯著缺乏。女性雜合子發(fā)病與否，取決于其G-6-PD缺乏的細(xì)胞數(shù)量在細(xì)胞群中所占的比例。在臨床上有不同的表現(xiàn)度，故稱(chēng)為不完全顯性。 G-6-PD基因突變所產(chǎn)生的 G-6-PD生化變異型有400多種，目前鑒定出的突變型有98種，在中國(guó)人中發(fā)現(xiàn)的有10種。 G-

3、6-PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)發(fā)病機(jī)制本病是由于調(diào)控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。由于G-6-PD基因的突變，導(dǎo)致紅細(xì)胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常，當(dāng)機(jī)體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時(shí)，氧化作用產(chǎn)生的H2O2不能被及時(shí)還原成水，過(guò)多的H2O2可致血紅蛋白和紅細(xì)胞膜蛋白均發(fā)生氧化損傷。最終造成紅細(xì)胞的氧化損傷和溶血。蠶豆誘發(fā)的溶血是蠶豆嘧啶核苷及伴蠶豆嘧啶核苷對(duì)紅細(xì)胞氧化作用的結(jié)果。發(fā)病機(jī)制1，機(jī)體內(nèi)G-6-PD缺乏或活性過(guò)低 GSH缺乏，H2O2 血紅蛋白鏈表面第93位半胱氨酸的巰基氧化 氧化血紅蛋白內(nèi)的巰基 血紅蛋白變性 變形珠蛋白小體 脾、肝紅細(xì)胞變形性 破壞 2，機(jī)體內(nèi)G-6-PD缺乏或活性過(guò)低 GSH缺乏，H2O2紅細(xì)胞膜巰基唄氧化 紅細(xì)胞破裂 血管內(nèi)，外溶血G-6-PD基因突變是1、是一些常見(jiàn)藥物、化學(xué)制劑發(fā)生溶血的遺傳基礎(chǔ)2、新生兒黃疸、感染性溶血（病毒性肝炎，流感，大葉性肺炎，傷寒腮腺炎等）的遺傳背景G-6-PD基因突變是 臨床表現(xiàn)溶血性貧血，出現(xiàn)血紅蛋白尿，黃疸等治療和預(yù)防 在溶血期應(yīng)供給足夠水分，注意糾正電解質(zhì)失衡，口服碳酸氫鈉，使尿液保持堿性，以防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積。 貧血較重時(shí)，可輸給G-6-PD正常的紅細(xì)胞1-2次。 抗氧化劑還原型谷胱甘肽可穩(wěn)定紅細(xì)胞膜，從而減輕溶血。 在G-6-PD缺陷高發(fā)地區(qū)，應(yīng)進(jìn)行群體G-6