ALS的診斷參考模板

1、ALS的國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟（WFN）于1994年（1998年修訂）在西班牙所訂的ELEscorial ALS國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)。(一)必需具備1、臨床、電生理或神經(jīng)病理檢查有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的證據(jù)；2、臨床檢查有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的證據(jù)；3、神經(jīng)癥狀和體征從一個(gè)區(qū)域向另一個(gè)區(qū)域逐步發(fā)展的病史或查體證實(shí)。 (二)不應(yīng)該有：1、可由其它疾病過(guò)程可以解釋的下運(yùn)動(dòng)或上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的電生理改變。2、可由神經(jīng)影像學(xué)證實(shí)的其他神經(jīng)疾病解釋的臨床和電生理體征。中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)科分會(huì)診斷標(biāo)準(zhǔn)(一)肯定ALS：在三個(gè)區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征(包括腦干，臂叢，軀干，腰骶段肌肉)(二)擬診ALS：在二個(gè)

2、區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害體征，伴有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害并向上端發(fā)展，或在下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害基礎(chǔ)上出現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害體征。(三)可能ALS：在一個(gè)區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害體征或在23個(gè)區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征，如單純ALS。(四)懷疑ALS：23個(gè)區(qū)域的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害體征，例如進(jìn)行性肌萎縮和其他運(yùn)動(dòng)綜合征。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的癥狀和體征為：1、假性延髓麻痹：如情感不易控制、強(qiáng)迫性呵欠、口鼻反射亢進(jìn)2、肌張力增高3、病理腱反射和病理征陽(yáng)性：如下頜反射亢進(jìn)、肌陣攣、咽反射亢進(jìn)、Hoffman陽(yáng)性和伸性足反射下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性特征為： 肌無(wú)力、萎縮、肌索顫動(dòng)和反射降低，。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的電生理診

3、斷標(biāo)準(zhǔn)為：(1)失神經(jīng)支配的體征，如纖顫電位和正相尖波；(2)慢性部份性失神經(jīng)支配體征：如運(yùn)動(dòng)單位時(shí)程延長(zhǎng)，高振幅，多相不穩(wěn)定性頻率以及募集現(xiàn)象減退。 ALS侵犯的不同區(qū)域包括延髓部、頸部、胸部和腰骶部。以肢體無(wú)力為起始表現(xiàn)的占80，以延髓癥狀如口齒不清、吞咽困難和流口水表現(xiàn)的占20。起始時(shí)的萎縮通常是沒(méi)有癥狀的，不過(guò)漸漸地萎縮與無(wú)力會(huì)愈來(lái)愈厲害。有時(shí)在這些癥狀出現(xiàn)前會(huì)有易抽筋及肌肉跳動(dòng)的情形，上肢的癥狀一般比下肢更容易被注意到，當(dāng)四肢中的一肢出現(xiàn)癥狀后，通常對(duì)側(cè)的肢體會(huì)接著出現(xiàn)，然后再擴(kuò)展至其它的區(qū)域。眼球運(yùn)動(dòng)及大小便功能通常不受影響?；颊咄ǔＲ矔?huì)注意到有易疲勞及體重減輕的現(xiàn)象。下列特征支持

4、ALS診斷：1、一處或多處有肌索顫動(dòng)1 / 52、肌電圖提示神經(jīng)元性損害3、運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)潛伏期可以延長(zhǎng)4、沒(méi)有傳導(dǎo)阻滯ALS不應(yīng)有下列癥狀和體征： 1、感覺(jué)障礙體征2、括約肌功能障礙3、視覺(jué)障礙4、植物神經(jīng)功能障礙5、帕金森病6、Alzheimer病7、類ALS綜合征鑒別診斷：1 脊髓型頸椎病(CSM)：ALS與CSM是2組病因、發(fā)病機(jī)制、病程及預(yù)后不同，但在臨床上極易誤診的疾病。CSM是可治性疾病，手術(shù)治療可明顯改善癥狀和體征，故早期明確診斷有助于兩者的治療及預(yù)后的判斷，CSM診斷依據(jù)為：臨床上出現(xiàn)頸髓損害的表現(xiàn)。X線片上顯示椎體后緣骨質(zhì)增生和椎管狹窄。影像學(xué)證

5、實(shí)存在脊髓壓迫。除外脊髓腫瘤、脊髓損傷、繼發(fā)性粘連性蛛網(wǎng)膜炎和多發(fā)性末梢神經(jīng)炎等。2多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。涸摬槁赃M(jìn)展或復(fù)發(fā)性，純運(yùn)動(dòng)的脫髓鞘的神經(jīng)病，多發(fā)生于上肢遠(yuǎn)端，表現(xiàn)手肌不對(duì)稱的無(wú)力，肌肉萎縮，可伴有束顫，漸漸波及前臂和上臂，少數(shù)患者可有舌肌受累，腱反射活躍，臨床酷似ALS。但電生理有傳導(dǎo)阻滯，近端刺激的復(fù)合肌肉動(dòng)作電位的波幅比遠(yuǎn)端小06，近端的節(jié)段傳導(dǎo)速度慢于遠(yuǎn)端，一過(guò)性離散或近端較遠(yuǎn)端時(shí)限大于20，F(xiàn)波異常。血中抗GMl抗體陽(yáng)性。3癌性和糖尿病性肌萎縮側(cè)索硬化癥：肺癌、胃癌和淋巴瘤等也會(huì)造成類似運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的表現(xiàn)，稱之為癌性肌萎縮側(cè)索硬化癥。臨床上可表現(xiàn)為進(jìn)行性脊髓性肌萎縮、肌萎縮側(cè)

6、索硬化、亞急性壞死性脊髓病變或橫貫性脊髓炎的癥狀。病情進(jìn)展較快，重則可導(dǎo)致死亡。癌性肌萎縮側(cè)索硬化癥的診斷主要依據(jù)：典型臨床表現(xiàn)；找到癌腫原發(fā)灶；排除了癌腫轉(zhuǎn)移，浸潤(rùn)或抗癌藥物與放射治療所致者；癌腫治療后神經(jīng)病變相繼消失。糖尿病性肌萎縮側(cè)索硬化癥：肌萎縮以四肢近端明顯，在肩胛帶與骨盆帶部。肌萎縮一般是在長(zhǎng)期的糖尿病治療無(wú)效或惡化的情況下出現(xiàn)。肌電圖呈神經(jīng)元病變。由于下肢肌力減低，步行常常困難，活動(dòng)時(shí)有劇痛、蟻行感。髂腰肌、股四頭肌、足趾伸肌、三角肌、肱二肌、前臂諸肌及手肌、脊柱旁肌和胸鎖乳突肌均可無(wú)力，呈鴨步，上臺(tái)階困難，上肢抬舉困難，有客觀感覺(jué)障礙，腱反射減低或喪失，尤其是下肢突出。深感覺(jué)障

7、礙明顯。4脊髓或延髓腫瘤：脊髓或延髓腫瘤可表現(xiàn)類似ALS的癥狀和體征，但隨著病情的進(jìn)展，出現(xiàn)大小便障礙，感覺(jué)障礙。腦脊液蛋白升高，部分可找到腫瘤細(xì)胞。脊髓MRI掃描為一項(xiàng)有效的鑒別手段。5多發(fā)性肌炎：本病累及橫紋肌，以肢體近端肌群無(wú)力為其臨床特點(diǎn)，常呈對(duì)稱性損害，早期可有肌肉腫脹和壓痛，晚期出現(xiàn)肌萎縮。多數(shù)患者無(wú)遠(yuǎn)端肌受累。PM的診斷標(biāo)準(zhǔn)：對(duì)稱性肌無(wú)力。肢帶肌及頸前屈肌無(wú)力，在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)進(jìn)展，伴或不伴吞咽困難或呼吸肌受累。肌活檢異常。I型和型肌纖維壞死、吞噬和再生，嗜堿性粒細(xì)胞增多，細(xì)胞核有大的膜狀囊泡和增大的核仁，肌束周?chē)s，肌纖維大小不等，血管周?chē)难仔约?xì)胞浸潤(rùn)。血清骨骼肌酶水平升高，

8、尤其是肌酸磷酸激酶，其次是醛縮酶、血清轉(zhuǎn)氨酶及乳酸脫氫酶。肌電圖證據(jù)肌電圖顯示短時(shí)限、低幅、多相波的運(yùn)動(dòng)單元電位，纖顫波、正銳波和插入活動(dòng)增加，反復(fù)異常的高頻放電。常合并腫瘤、風(fēng)濕免疫相關(guān)疾病。6運(yùn)動(dòng)性軸索性周?chē)窠?jīng)?。号R床表現(xiàn)和經(jīng)典的格林一巴利綜合征相似，表現(xiàn)肢體肌無(wú)力和肌萎縮，電生理表現(xiàn)為波幅顯著下降而傳導(dǎo)速度輕度改變，預(yù)后較差。本病病程進(jìn)展中無(wú)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)和病理征等錐體束病變征象。7平山病平山病又稱青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮，系日本學(xué)者平山惠造于1959年首先報(bào)道的一種良性自限性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，在臨床上與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病肌萎縮側(cè)索硬化及脊髓進(jìn)行性肌萎縮表現(xiàn)相似而預(yù)后截然不同。本病好發(fā)于青春

9、早期，男性多見(jiàn)，男女之比約20：1。臨床表現(xiàn)及診斷標(biāo)準(zhǔn)：典型的平山病表現(xiàn)為青春早期隱襲起病的手及前臂遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力，隨病變進(jìn)展逐漸出現(xiàn)相應(yīng)肌群萎縮，多為單側(cè)損害，部分也可表現(xiàn)為不對(duì)稱雙側(cè)損害。多數(shù)患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷環(huán)境中無(wú)力癥狀明顯加重；束顫安靜狀態(tài)多不出現(xiàn)，但在手指伸展時(shí)常發(fā)生。患者受累肢體腱反射正?；蚺伎傻拖?，通常無(wú)疼痛和麻木等感覺(jué)障礙表現(xiàn)，也無(wú)錐體束征和括約肌功能障礙等。病情在起病后數(shù)年內(nèi)一度緩慢進(jìn)展，臨床易與ALS或脊髓進(jìn)行性肌萎縮等運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病混淆，但絕大多數(shù)患者在以后5年時(shí)間內(nèi)病情可自然中止，預(yù)后與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病相比明顯不同。8.脊髓蛛網(wǎng)膜炎:以胸髓和頸髓病變較多見(jiàn)，早期

10、常為后根刺激癥狀，產(chǎn)生神經(jīng)根受累區(qū)域內(nèi)的根性疼痛，最具有特征性的癥狀是由一個(gè)主要病灶引起的癥狀外，往往呈現(xiàn)多發(fā)性癥狀，如在橫貫水平以上或其以下的肢體、軀干出現(xiàn)局限性萎縮或廣泛的肌纖維震顫等。病變主要位于馬尾者，則有坐骨神經(jīng)痛、下肢下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓以及尿便障礙等癥狀。病程較長(zhǎng)，常有明顯復(fù)發(fā)緩解，但總的趨勢(shì)是慢性進(jìn)行的。也有一旦出現(xiàn)脊髓橫貫癥狀以后，癥狀即急劇惡化者?？勺骷顾璧庥驮煊埃湫筒±蛴颓蚍稚⒊尸F(xiàn)“燭淚狀”。而脊髓MRI檢查有助于鑒別。9. IgM單克隆丙球病伴ALS:為一少見(jiàn)情況，該病異常IgM單抗主要對(duì)抗GMl和GDlb神經(jīng)節(jié)苷脂，特異性與神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)節(jié)苷脂結(jié)合，如僅侵害運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，則產(chǎn)生ALS樣表現(xiàn)。鑒別診斷應(yīng)進(jìn)行血清和尿IgM單克隆丙球蛋白檢測(cè)。支持點(diǎn)：此病多40歲以后發(fā)病，男性多于女性。發(fā)病年齡符合；多數(shù)患者以單側(cè)上肢的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害癥狀起病，表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端受累。少數(shù)近端起病。與此同時(shí)或以后出現(xiàn)下肢痙攣性癱瘓。肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，病理征陽(yáng)性。肌束顫動(dòng)是最常見(jiàn)的癥狀，可在多個(gè)肢體及舌部發(fā)生。延髓麻痹通常晚期出現(xiàn)。此患者以延髓麻痹為首發(fā)癥狀，文獻(xiàn)報(bào)道少數(shù)患者或出現(xiàn)延髓麻痹同時(shí)或?yàn)槭装l(fā)；同時(shí)查體可見(jiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（雙側(cè)錐體