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1、1.已知某生物的兩個(gè)連鎖圖如圖:在相引相時(shí),AaBb, BbCc ,AaBbCc可能產(chǎn)生的配子種類和比例如何?答:據(jù)圖可知,a與d連鎖,其重組值為(56-43)13%;b與c連鎖,重組值為(45-35)10%,同理可得A與D,B與C也是連鎖基因,重組值同上。相引相里親本類型為ad,AD,bc,BC,則有bc+BC=1-10%=90%,各占45%,重組類型為aD,d,bC,Bc,則有bC+Bc=10%,各占5%,綜上可得所求配子類型和比例如下:A(a)與B(b)屬于自由組合,所以在相引相時(shí),AaBb可能產(chǎn)生的配子類型及比例依次為AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1.B(b)與C(c)
2、連鎖,所以在相引相時(shí),BbCc可能產(chǎn)生的配子類型及比例依次為BC:Bc:bC:bc=45%:5%:5%:45%=9:1:1:9.A(a)與B(b),C(c)屬于自由組合,B(b)與C(c)連鎖,所以在相引相時(shí),BbCc可能產(chǎn)生的配子類型及比例依次如下表所示:(45%)BC(5%)Bc(5%)bC(45%)bc(1/2)A(22.5%)ABC(2.5%)ABc(2.5%)AbC(22.5%)Abc(1/2)a(22.5%)aBC(2.5%)aBc(2.5%)abC(22.5%)abc2. 某婦女表型正常,但婚后兩次懷孕均以自發(fā)流產(chǎn)而告終。經(jīng)醫(yī)院診斷該婦女核型為:45,XX,-14,-21,+t&
3、#160;(14;21) (q11;p11), 其丈夫正常,請(qǐng)問(wèn):(1)該婦女罹患何種染色體疾???并請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋上述簡(jiǎn)式的含義。答:該婦女共有45條染色體,染色體缺失,14號(hào)和21號(hào)染色體也發(fā)生了問(wèn)題,14號(hào)和21號(hào)染色體易位,14號(hào)長(zhǎng)臂1區(qū)1帶和21號(hào)斷臂1區(qū)1帶平衡易位。(2)該婦女生產(chǎn)一個(gè)完全正常的嬰兒的比例有多大?為什么?答:1/6。由于有性生殖過(guò)程中丈夫供應(yīng)的配子只有一種且正常,而該婦女供應(yīng)的配子有6種類型,即正常的14與21組合,剩下一條單獨(dú)的14與21平衡易位;正常的14與平衡易位組合,剩下一條正常的21;正常的21與平衡易位組合,剩下一條正常的14。故完全正常
4、的比例為1/6.(3)兩年后,該婦女成功誕下一名女嬰,但該嬰兒先天性智力低下,發(fā)育遲緩,并伴有先天性心臟病,請(qǐng)問(wèn)該嬰兒罹患何種疾?。空?qǐng)寫出該嬰兒核型的詳式。答:該嬰兒患易位型21三體綜合癥,其核型的詳式為:46,XX,-14,+t(14;21)(qterp11;q11pter).3. 什么是表觀遺傳學(xué),到目前為止表觀遺傳學(xué)現(xiàn)象主要有哪些,什么叫組蛋白密碼?組蛋白甲基化,乙?;cDNA甲基化的關(guān)系是怎樣的?(15分)答:表觀遺傳學(xué)是爭(zhēng)辯基因的核苷酸序列不發(fā)生轉(zhuǎn)變的狀況下,基因表達(dá)的可遺傳的變化的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。表觀遺傳的現(xiàn)象很多,已知的有DNA甲基化(DNA methylation),基因組
5、印記(genomic imprinting),母體效應(yīng)(maternal effects),基因緘默(gene silencing),核仁顯性,休眠轉(zhuǎn)座子激活和RNA編輯(RNA editing)等。組蛋白在翻譯后的修飾中會(huì)發(fā)生轉(zhuǎn)變,從而供應(yīng)一種識(shí)別的標(biāo)志,為其它蛋白與DNA的結(jié)合產(chǎn)生協(xié)同或拮抗效應(yīng),它是一種動(dòng)態(tài)轉(zhuǎn)錄調(diào)控成分,稱為組蛋白密碼(Histone code)。Attwood J T , Yung R L , Richardson B C.的爭(zhēng)辯表明DNA 的甲基化與組蛋白的乙酰化之間存在著拮抗作用。李建許,劉紅林也指出, DNA 和組蛋白的甲基化都與基因的緘默存在著聯(lián)系,DNA和H3K9 的甲基化在調(diào)整基因過(guò)程中具有協(xié)同作用,并拮抗H3K4
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