醫(yī)學遺傳學習題

1、醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學是一門涉及數(shù)千種疾病的基礎理論和臨床實踐科學對于醫(yī)學來說有一定難度，為了鞏固學生所學的理論知識和培養(yǎng)綜合分析能力的能力，我們編了這套習題，希望有助于醫(yī)學生自我檢查學習效果，再次復習課程的重點內容，也有助于學生聯(lián)系有關知識，以融會貫通。第一章 遺傳學與醫(yī)學學習指導： 本章要求大家重點掌握遺傳學的概念和遺傳性疾病的分類及其依據(jù)，一般了解醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史和任務。一、 填空題：1、 遺傳性疾病分為 。2、 單基因病起源于 ，多基因病起因于和 ，線粒體病呈遺傳。 二、 名詞解釋：1、 遺傳病2、 單基因病3、 染色體病4、 體細胞遺傳病第二章 遺傳信息的結構與功能學習指導： 本章要

2、求大家重點掌握核基因及其表達與調控、遺傳信息的傳遞方式及遺傳的基本規(guī)律，一般掌握DNA的結構及其序列分類，突變和修復。其中的難點是減數(shù)分裂，同時也是重要的基礎內容。一、 填空題1、 人類細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條構成，彼此互稱為。2、 DNA分子的復制發(fā)生在細胞間期的期。3、 DNA的組成單位是，后者由 組成。4、 基因中核苷酸鏈上插入或丟失一兩個堿基時，可導致突變。5、 由于進化趨異的復制使具有的基因成簇或分散在基因組中，構成基因家族。6、 基因兩側的調控序列主要有 。7、 人體中在許多細胞中都表達的基因稱。8、 轉錄因子與DNA的結構域分為 四種。9、 細胞周期包括 。10、 聯(lián)會

3、發(fā)生在減數(shù)分裂前期的期，交叉開始于期。11、 是最常見的突變，發(fā)生在 基因編碼序列的突變根據(jù)其不同突變效應分為 。12、 人類DNA突變修復的主要方式是二、 選擇題：1、 下列不屬于啟動子序列的是：（）A、 TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、GGCGGG2、 增強子（） A、是一短序列元件 B、位置相對恒定 C、可以特異性結合轉錄因子 D、有助于增強基因轉錄活性3、 關于基因表達調控不正確的是：（） A、無轉錄活性的染色質DNA甲基化的程度較高 B、組蛋白乙?；m合基因表達 C、轉錄因子最常見的結構是螺旋-轉角-螺旋 D、RNA的加工是基因表達調控的關鍵步驟4、

4、在DNA復制中，下列那些步驟是不正確的：（）A、復制過程是半保留的 B、岡崎片段以53DNA為模板的C、真核生物有多個復制起始點 D、原核生物雙向復制形成復制叉5、 有關細胞有絲分裂周期不正確的是：（） A、間期可分為G1期、S期和G2期 B、S期主要進行RNA和蛋白質的合成 C、M期分為前、中、后、末四期 D、G2期為細胞進入分裂期準備物質條件6、 下列那些不符合減數(shù)分裂特點：（） A、DNA復制一次，細胞分裂兩次。 B、偶線期發(fā)生聯(lián)會 C、粗線期發(fā)生交換 D、雙線期開始出現(xiàn)四分體7、 關于突變的說法正確的是：（） A、堿基缺失是最常見突變 B、Huntington病有基因動態(tài)突變C、錯義突

5、變通常發(fā)生在密碼子的第三堿基 D、突變都是有害的8、 有絲分裂和減數(shù)分裂的相同點是：（） A、都有同源染色體聯(lián)會 B、都有同源染色體分離 C、都有DNA復制 D、染色體數(shù)目不變9、 生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在：（） A、增殖期 B、生長期 C、第一次成熟分裂期 D、第二此成熟分裂期10、 減數(shù)分裂前期的順序是：（）A、 細線期粗線期偶線期雙線期終變期B、 細線期粗線期雙線期偶線期終變期C、 細線期偶線期雙線期粗線期終變期D、 細線期偶線期粗線期雙線期終變期三、 名詞解釋：1、 基因超家族2、 假基因3、 順式作用元件4、 復制子5、 細胞周期四、 簡答題：1、 基因表達調控受那些因

6、素影響？最關鍵的是那一步？2、 請簡要說明遺傳的基本規(guī)律和其內容。3、 比較有絲分裂和減數(shù)分裂的不同及其各自意義。 第三章 人類染色體和染色體病學習指導：本章為學習的重點章節(jié)，主要介紹了人類染色體的特征和典型的染色體病，有很強的現(xiàn)實意義，要求大家重點掌握染色體的數(shù)目與結構，染色體的畸變，染色體病及其分類，一般掌握染色體的命名、遺傳，對典型病例及家系做一般了解即可。同時染色體畸變也為本章難點。一、 填空題：1、 染色體的基本單位是，一條染色體為一個分子。中期染色體是由兩條排列完全相同的以著絲粒相連組成的。2、 如用顯帶染色體方法定義一個特定的帶時，需要 四個條件。3、 Xq27和 2P36.3分

7、別代表 。4、 根據(jù)著絲粒在染色體上所處的位置不同分為 。5、 染色體為三倍體，性染色體多一條X染色體的女性，其核型的非顯帶法表示為6、 常染色體病的共同臨床特征為 ，性染色體病的臨床共同特征為或。7、 攜帶者是異常但正常的個體。8、 卵子受精時形成三倍體有可能因為 。9、 如果一條X染色體Xq27- Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為。10、 含有倒位或相互易位的染色體的個體無表型的改變，稱為，其共同的臨床特征是。11、 若某人核型為46，XX，dup(3)(q12;q21),則說明其染色體發(fā)生了。二、 選擇題：1、 有關染色體畸變下列說法不正確的

8、是：（）A、染色體畸變是染色體病形成的根本原因 B、染色體數(shù)目畸變是細胞減數(shù)分裂機制被損傷的結果 C、染色體結構畸變是染色體斷裂和變位重接的產(chǎn)物 D、G1期發(fā)生的是染色體型的突變。2、 嵌合體中較多見的是（）A、 二倍體和三倍體 B、三倍體和單倍體C、單倍體和二倍體 D、二倍體和四倍體3、 一婦女發(fā)生習慣性流產(chǎn)，做細胞遺傳學檢查后發(fā)現(xiàn)，其9號染色體短臂2區(qū)1帶和長臂3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，該婦女的核型為（）A、46,xx,del(9)(p21q31) B、46,xx,rcp(9)(p21q31) C、46,xx,inv(9)(p21q31) D、46,xx,rea(9)(p21q31)4、

9、46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）A、 一女性體內發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體 D、一女性體內帶有易位染色體5、染色體數(shù)目異常形成的可能原因是（） A、染色體斷裂和倒位 B、染色體斷裂和丟失C、染色體復制和著絲粒不分離 D、染色體不分離和丟失 6、下列那些疾病應該進行染色體檢查（） A、先天愚型 B、苯丙酮尿癥 C、白化病 D、地中海貧血7、人類1號染色體長臂分為四個區(qū)，靠近著絲粒的為（） A、1區(qū) B、2區(qū) C、3區(qū) D、4區(qū) 8、導致個體發(fā)育成含有不同百分比核型的嵌合體發(fā)生在哪個時期（）A配子形成期 B、胚胎早期的卵裂期C、胎兒

10、期 D、出生后期9、衍生染色體一般出現(xiàn)在染色體（） A、易位 B、插入 C、倒位 D、缺失三、名詞解釋：1、 衍生染色體2、 重組染色體3、 易位4、 倒位5、 插入6、 染色體病7、 嵌合體四、簡答題：1、 請寫出中期染色體的結構單位。2、 試述染色體病的概念及其分類。3、 染色體多倍體的發(fā)生機理。4、 一外表正常的婦女，經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)所有被檢查的核型中都具有一條臂間倒位的2號染色體。其斷裂點分別為2p21和2q31，其他染色體都正常。寫出該婦女的異常核型；該婦女與正常男性婚配會怎樣？ 第四章 單基因遺傳病 一、填空題1、單基因的主要遺傳方式可分為 。2、研究人類性狀的遺傳規(guī)律最常用的方法

11、是。3、系譜中不僅包括或的個體，也應包括。4、在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配的發(fā)病率。5、常染色體顯性遺傳病的致病基因在上，與性別。6、常染色體隱性遺傳病家系中兩個雜合子婚配，每胎孩子得病的概率為，在患者的表現(xiàn)型正常同胞中雜合子占，雜合子與正常人婚配，子代表型 ，攜帶者占。7、男性成員的X染色體上的基因在Y染色體缺少與之相對應的等位基因，稱為。 8、決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，那么這種性狀的傳遞方式為。 9、擬表型是由的影響，并非生殖細胞中基因本身的改變。 10、是指一個基因可以決定或影響多個性狀。 11、遺傳早現(xiàn)是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中，且。 12、

12、一個生物體所表現(xiàn)的遺傳性狀稱為，與此性狀相關的遺傳組成稱為。三、 選擇題A型題1、 下列屬于常染色體顯性遺傳病的是（）A、白化病 B、M綜合征 C、低磷酸血癥 D、苯丙酮尿癥2、 已知短指癥為常染色體顯性遺傳病，患者與正常人婚配，生下短指癥患者的可能是（）A、1/2 B、1/4 C、3/4 D、2/33、 對于常染色體隱性遺傳病，下列婚配方式會出現(xiàn)類顯性遺傳的是（）A、雜合子 與雜合子 B、雜合子與正常人C、雜合子與患者 D、患者與患者4、 對于常染色體隱性遺傳病，已知群體中攜帶者的頻率為1/50，則表兄妹之間近親婚配生下后代的發(fā)病風險為（）A、1/400 B、1/800 C、1/1200 D

13、、1/16005、 一對正常夫婦生了一個高度近視（AR）的男孩和一個正常的女孩，這對夫婦若再再生兩個孩子都是患者的可能性（）A、1/4 B、2/3 C、3/4 D、1/166、 下列特征不屬于XD的是（）A、男性患者多于女性患者 B、女性患者病情較輕 C、患者的雙親必定有一名是該病患者 D、男性患者女兒全部都是患者，兒子全部正常7、 對于XR，不正確的是（）A、系譜中往往只有男性患者 B、兒子如果發(fā)病，母親一定是攜帶者C、女兒為患者，其父一定為患者 D、雙親無病時女兒可發(fā)病兒子不會發(fā)病8、 在調查一群體多趾癥中，推測具有該致病基因的個數(shù)為25，實際具有該表型的為20，則下列說法不正確的是（）A

14、、外顯率是80% B、表現(xiàn)度較低 C、輔以X線攝影則外顯率有所增加D、該現(xiàn)象稱為外顯不全 B型題A、 兩個患者（均為雜合子）婚配，子女患病性可能為3/4B、 系譜上的分布為散在的C、 女性患者的子女各有50%的可能性是該病患者。D、 系譜中往往只有男性患者 1、常染色體顯性遺傳病 2、X伴性隱性遺傳 3、常染色體隱性遺傳病 4、X伴性顯性遺傳 A、1B、 1/2C、 1/4D、 1/8 5、姨表兄妹之間的親緣系數(shù)為（） 6、叔侄之間的親緣系數(shù)為（） A、3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/3 7、XR的雜合子女性與正常男性婚配后生下女性的概率（） 8、XD的半合子男性患者與正常女性婚配，生

15、下的女性患者（）四、 名詞解釋：1、 系譜2、 先證者3、 表現(xiàn)度4、 外顯率5、 擬表性6、 遺傳異質性7、 遺傳印記8、 延遲顯性9、 不完全顯性10、 共顯性遺傳11、 親緣系數(shù)五、 問答題：1、 牙本質發(fā)育不全為一種常染色體顯性遺傳病，請問：病人（Aa）與正常人婚配生下牙本質發(fā)育不全的比例是多少？如果兩個牙本質發(fā)育不全的病人結婚，他們的子女患此病的比例是多少？ 2、 下面是一個糖原沉積癥型的系譜，簡答如下問題：判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者的概率為1/100，問3隨機婚配生下患者的概率是多少 ？ 12 3 4 5 1

16、 2 3 4 5 61 2 3 43、 人類的指關節(jié)僵直是由一個顯性基因引起的，外顯率75%， 如果雜合體患者與正常個體婚配，在他們子女中患有這種病的比例是多少？ 雜合體患者之間結婚，子女患這種病的比例是多少？4、 從遺傳學角度解釋以下情況：雙親全為聾啞，但其后代正常；雙親全正常，其后代出現(xiàn)聾啞；雙親全為聾啞，其后代全為聾啞 。5、 判斷下列系譜屬于那種遺傳方式？依據(jù)是什么？寫出患者及雙親的基因型。 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 （A） 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 （B） 1 2 1 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 7 8（C）1 2 1

17、 2 3 4 1 2 3 4 1 2（D）6、 下圖為一先天性聾啞家族的系譜，該病為AR，群體中攜帶者的頻率為1/50，5和6為攜帶者的可能性是多少？5和6的后代發(fā)病風險是多少？由此說明近親婚配的危害。 1 21 2 3 4 5 61 2 3 4 5 61 2第五章 多基因遺傳病一、 填空題：1、 多基因遺傳病不僅由兩對或兩對以上的所決定，還受的影響。2、 控制多基因疾病的等位基因之間是，這些基因對該遺傳性狀形成的作用微小，也稱為，其作用累加起來形成一明顯表型效應，稱。3、 在一定條件下，閾值代表造成發(fā)病所、的有關基因的數(shù)量。4、 性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為，呈連續(xù)分布的稱。后者的分布

18、曲線為。5、 在多基因遺傳病中，易患性高低受和的雙重影響。6、 多基因遺傳病發(fā)病時有性別差異時，發(fā)病率高的性別其閾值，該性別患者生育后代的復發(fā)風險較；發(fā)病率低的性別其閾值，該性別患者生育后代的復發(fā)風險較。7、 多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者以及呈正相關。8、 多基因病的連鎖分析大致流程為 。二、 選擇題A型題1、 下列說法錯誤的是（）A、單基因遺傳性狀在群體中的分布呈“全或無”。B、單基因遺傳性狀稱為質量性狀C、多基因遺傳的性狀在一個群體中用曲線表示呈常態(tài)分布。D、多基因遺傳的性狀在一個群體中變異分布是不連續(xù)的。 2、下列呈正態(tài)分布的是（） A、易感性 B、易患性 C、閾值 D、遺傳度 3

19、、下列說法正確的是（） A、個體的易患性可加以測量B、群體的患病率高，表明該群體的易感性高C、群體的患病率低，其平均值距閾值就越遠D、群體易患性平均值，可以由該群體的閾值來估計。 4、有關遺傳度下列說法不正確的是（） A、在遺傳度高的疾病中，遺傳度可高達70%-80%。B、Holzinger公式是根據(jù)先證者親屬的發(fā)病率與遺傳度有關而建立的C、遺傳度是群體統(tǒng)計量，用到個體毫無意義D、只有當由同胞、父母和子女分別估算的遺傳度相近時，才認為該疾病是多基因遺傳的結果5、 在易患性分布圖中，遺傳度為80%與遺傳度為100%的相比，錯誤的是（）A、 患者一級親屬易患性向左移B、 患者一級親屬患病率降低C、

20、 當遺傳度低于70%時，患者一級親屬的患病率低于群體患病率的開方值D、 患者一級親屬 患病率升高6、 多基因病先天性幽門狹窄在人群中男性的患病率高于女性，則可斷定（）A、 男性發(fā)病閾值高于女性B、 女性患者親屬發(fā)病風險較高C、 男性帶有更多致病基因D、 女性患者后代患病率低于男性患者 B型題 A、易感性 B、易患性 C、閾值D、遺傳度1、 由遺傳基礎決定一個個體患病的風險稱為（）2、 其值越高，說明遺傳因素對病因貢獻越大的是（） A、閾值低B、群體易患性平均值高C、發(fā)病風險高D、群體發(fā)病率低3、 群體易患性平均值與閾值相距較遠，則（）4、 在多基因遺傳病中，發(fā)病率高的性別（）5、 某種多基因遺

21、傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率，女性患者生育的后代（）三、 名詞解釋1、 易感性2、 易患性3、 閾值4、 遺傳度5、 SNP四、 問答題在估計多基因疾病發(fā)病風險時，應綜合考慮哪幾方面情況？ 第六章 群體遺傳一、填空題1、 一對等位基因A和a的頻率分別為p、q，遺傳平衡時，AA三種基因型頻率之比為。2、 群體中某基因的頻率等于相應的頻率加上的頻率。3、 平衡群體中白化?。ˋR）的發(fā)病率為1/10000，則致病基因的頻率為。4、 適合度是或與共同作用的結果，用表示。5、 是指在選擇作用下適合度的降低，用表示，與適合度的關系為。6、 選擇對常染色體隱性致病基因的作用是的，而對顯性等位基因 的作用是的

22、；自然界中，純粹由突變引起的群體基因的改變。7、 遷居所引起的基因頻率大小改變與遷入群和接受群的差異和有關。8、 遺傳漂變的幅度與群體的有關，群體越小，基因漂變的幅度。9、 紅綠色盲的男性發(fā)病率為0.07，則女性發(fā)病率為。 10、如圖舅表兄妹婚配，他們后代X連鎖基因純和的可能性是，近婚系數(shù)是；他們的后代常染色體基因純和的可能性是，近婚系數(shù)是。三、 選擇題1、 在任何群體內，若沒有影響平衡的因素作用。群體內代代相傳，保持不變的是（）A、基因頻率 B、基因型頻率C、A+B D、群體大小2、 下列群體，那一個是遺傳平衡群體（）A、AA60% Aa40% aa0%B、AA49% Aa15% aa36%

23、C、AA16% Aa48% aa36%D、AA25% Aa25% aa50%3、 先天性聾啞（AR）的群體發(fā)病率為0.0004，該群體攜帶者的頻率是（）A、0.01 B、0.4 C、0.1 D、0.044、 在一個遺傳平衡群體中，如果某一遺傳?。╔R）的男性發(fā)病率為0.04，該群體女性的發(fā)病率為（）A、0.04 B、0.08 C、0.0008 D、0.00165、 選擇對常染色體顯性基因和隱性基因的作用效果（）A、對顯性等位基因的選擇有效，對隱性無效B、對隱性等位基因的選擇有效，對顯性無效C、對二者同樣有效D、對顯性基因作用迅速而對隱性基因作用緩慢6、 選擇對下列哪種基因的作用最弱（）A、AR

24、 B、AD C、 XR D、一樣強7、 就X連鎖基因來看，下列說法不正確的是（）A、姑表兄妹婚配的近婚系數(shù)為0B、舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)為1/8C、舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)大于姨表兄妹D、堂表兄妹婚配的近婚系數(shù)為08、 不影響遺傳平衡因素的是（）A、群體的大小 B、群體中個體的壽命C、群體中大規(guī)模遷移 D、選擇9、 通常表示遺傳負荷的方式是（）A、 群體中有害基因的多少B、 一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目C、 群體中有害基因的種類D、 群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目 10、一個群體中，某遺傳?。ˋR）的發(fā)病率為1/10000，則該群體中一對三級親屬婚配所生的子女患該病的概率比正常人多多少倍

25、？（） A、7.5 B、6.25 C、8 D、16三、名詞解釋 1、 基因頻率2、 基因的突變率3、 適合度4、 遺傳漂變5、 近婚系數(shù)6、 遺傳負荷四、 問答題1、 什么是遺傳平衡定律？影響群體遺傳結構的因素有那些？2、 對于AR遺傳病家系，試求下列近親婚配后代的近婚系數(shù)？3、 MN血型基因頻率，在白人中，M基因為0.54，N基因為0.46；在澳大利亞人群中，M基因為0.18，N基因為0.82，假如對白人男性和澳大利亞女性結婚所生的1000個后代進行調查， （1）、M型、MN型、N型各有多少人？ （2）、后代的基因頻率是多少？第七章 生化遺傳病一、 填空題1、 生化遺傳病包括_和_2、 成人

26、的血紅蛋白有_、_、_，胎兒期主要是_。3、 鐮形紅細胞貧血癥的血紅蛋白溶解度_，使紅細胞鐮變。4、 血紅蛋白變異體發(fā)生的機理有_、_、_、_。5、 珠蛋白生成障礙貧血是由于_。6、 血友病A是由于_遺傳性缺乏，血友病B是由于_遺傳性缺乏。7、 苯丙酮尿癥患者缺乏0，尿黑酸癥患者缺乏_，二者都屬于_。8、 半乳糖血癥由_缺乏引起。9、 家族性高膽固醇血癥是由于細胞膜上_受體缺陷而致。 10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥是由于小腸上皮的_有缺陷。二、 選擇題1、 下列哪一個不能表達出正確的珠蛋白（）A、 B、 C、 D、2、 關于血紅蛋白分子，下列說法正確的是（）A、 編碼蛋白的基因位于11號

27、染色體B、 珠蛋白在胎兒期和成人期的表達是一樣的C、 正常人從胚胎到成人，可有四種血紅蛋白D、 成人只有兩種血紅蛋白3、 血紅蛋白遺傳結構點控制區(qū)在（）A、11號染色體短臂 B、11染色體長臂C、16號染色體短臂 D、16號染色體長臂4、 引起鐮形紅細胞貧血癥的發(fā)生了（）A、移碼突變 B、密碼子缺失 C單個堿基置換D、基因融合5、 可引起血紅蛋白異常的基因的形成原因為（）A、移碼突變 B、堿基置換 C、密碼子缺失 D、基因融合6、 HbH病患者可能的基因型是（）A、 /aa B、 /a C、aa/a D、 /7、 與苯丙酮尿癥患者癥狀不符的臨床特征是（）A、 患者尿液中有大量苯丙氨酸B、 患者

28、尿液與汗液有特殊臭味C、 患者智力發(fā)育低下D、 患者毛發(fā)和膚色較淺8、 半乳糖血癥的相關患病基因定位于（）A、Xq28 B、12q24 C、 19p13 D、9p139、 下列哪一種不屬于脂類代謝?。ǎ〢、Gaucher病 B、痛風 C、TaySachs病 D、NiemannPick病 10、有關肝豆狀核變性說法不正確的是（）A、 是銅代謝障礙病B、 為常染色體顯性遺傳病C、 主要由于ATP7B缺陷D、 致病基因在14號染色體上三、 名詞解釋1、 融合基因2、 脂類累積癥3、 卟啉癥4、 受體蛋白病四、 問答題1、 某男孩有特殊尿臭，白化現(xiàn)象和明顯的智力低下，請問他可能得了什么??？并簡述該病發(fā)

29、病的遺傳機理。2、 某嬰兒對乳汁有嘔吐、拒食等不良反應，且肝功能低下，血糖低，身體與大腦發(fā)育不好，判斷其患有何?。恐虏≡蚴鞘裁?？第八章 線粒體遺傳病一、 填空題_1、 線粒體遺傳方式呈_。2、 由于核基因突變引起的線粒體遺傳病有_、_、_、_、_。二、 選擇題1、 下列那一項不屬于線粒體遺傳?。ǎ〢、MELS綜合癥 B、Leber遺傳性視神經(jīng)病C、KSS病 D、Gaucher病2、 下列說法錯誤的是（）A、 線粒體遺傳病的臨床癥狀包括肌病、失明、貧血等B、每一核基因編碼的線粒體蛋白都具有靶序列C、線粒體遺傳病的遺傳嚴格符合母系遺傳D、目前發(fā)現(xiàn)100多種與疾病有關的線粒體DNA突變三、 名詞解

30、釋1、 純質2、 雜質3、 遺傳瓶頸四、 問答題與核DNA相比，試簡述線粒體病的傳遞與發(fā)病規(guī)律第九章 藥物反應的遺傳基礎 一、填空題1、 藥物在體內的代謝過程，又稱，主要在內進行。2、 異煙肼慢失活者的遺傳性狀為。3、 藥物總的藥理作用是由（單、多）基因控制。 二、選擇題1、 如一藥物的正常代謝受顯性基因R控制，而純合子RR與雜合子Rr的表現(xiàn)型可以區(qū)分，則其分布呈（）A、三眾數(shù) B、雙眾數(shù) C、單眾數(shù) D、四眾數(shù)2、 異煙肼慢滅活者的基因型是（）A、RR B、Rr C、A+B D、rr3、 個體對同一藥物產(chǎn)生的不同反應是由于（）A、環(huán)境因子 B、身體素質 C、遺傳背景 D、生活習慣4、 關于“

31、蠶豆病”下列說法不正確的是（）A、 是由于缺乏G6PDB、 屬于常染色體隱性遺傳病C、 紅細胞易被破壞而溶解D、 對抗瘧藥敏感5、 適合用于尋找藥物基因的多態(tài)性標志為（）A、STR B、VNTR C、SNP D、RNP三、名詞解釋1、 藥物基因組學2、 藥物遺傳學四、問答題試從藥物遺傳學的角度分析抗結核藥異煙肼的副作用及給藥時應注意的問題。第十章 免疫遺傳一、填空題1、 指在群體中抗原頻率小于1%，至少要遺傳兩代；指抗原頻率在群體中大于90%。2、 ABO血型系統(tǒng)中A基因的產(chǎn)物為，B基因的產(chǎn)物為，它們可以分別作用于H物質產(chǎn)生和。3、 孟買型由于缺乏。從而不能產(chǎn)生或，表現(xiàn)出一種特殊的O型。4、

32、編碼Rh的基因為和。5、 母胎血型不合主要有血型和血型不合兩大種。二、選擇題1、 關于ABO血型系統(tǒng)，下列說法錯誤的是（）A、ABO血型抗原系統(tǒng)由三組基因所編碼 B、H基因的產(chǎn)物是A和B抗原的前身物 C、O基因為無效基因 D、AB型者為紅細胞上同時具有A和B基因2、 ABO血型中B抗原特異性是怎樣產(chǎn)生的？（）A、B基因編碼產(chǎn)生B、B基因產(chǎn)物加半乳糖C、H基因產(chǎn)物加半乳糖D、H物質加半乳糖 3、孟買型形成的原因是（）A、缺乏H基因 B、缺乏h基因C、缺乏A基因 D、缺乏B基因4、關于HLA下列不正確的是（）A、是人體白細胞抗原 B、又稱為主要組織相容性抗原C、位于第八號染色體 D、基因定位區(qū)域的

33、多態(tài)性最豐富5、器官移植的首要條件是（） A、ABO血型抗原配型 B、HLA抗原/等位基因配合 C、保證讓受者、供者之間有一定親緣關系 D、以上都不是6、 關于新生兒溶血癥，下列說法正確的是（） A、ABO血型不合引起的癥狀較重 B、Rh陽性孕婦妊娠Rh隱性胎兒易產(chǎn)生溶血癥 C、Rh血型不合產(chǎn)生的溶血癥對第一胎影響較小 D、白人國家比我國多見新生兒容血三、名詞解釋1、 血型系統(tǒng)2、 組織不相容性第十一章 腫瘤遺傳一、填空題1、 Bloom綜合癥和Fanconi貧血都屬于2、 在同一腫瘤群體中占優(yōu)勢或主導地位的細胞系稱為該腫瘤的，反之稱為。3、 細胞癌基因的激活途徑有、。4、 P53基因定位在，

34、RB基因定位在。5、 CGAP全稱6、 在一個正常細胞轉化為惡性細胞的過程中，必須經(jīng)過的細胞突變。二、選擇題1、 關于Bloom綜合征下列說法不正確的是（）A、患者細胞對紫外線和絲裂霉素C等DNA損傷試劑有高度敏感性B、患者多在30歲前發(fā)生各種腫瘤和白血病C、顯著降低的SESs為其確診的必不可少的細胞遺傳學依據(jù)D、其基因定位在15號染色體長臂2、 眾數(shù)是指（）A、干系的染色體數(shù)B、旁系的染色體數(shù)C、正常的染色體數(shù) D、 非正常的染色體數(shù) 3、P53基因屬于（）A、原癌基因 B、病毒癌基因C、抑癌基因D、細胞癌基因 4、關于RB基因下列說法不正確的是（）A、是最早發(fā)現(xiàn)的抑癌基因B、RB家系的發(fā)病

35、符合二次突變假說C、定位于17號染色體D、其編碼的Prb蛋白在RB患者中缺失5、下列不屬于抑癌基因的是（）A、MTSIB、RBC、DCCD、P53突變型6、關于腫瘤發(fā)生的遺傳學說，下列說法錯誤的是（）A、并非所有惡性細胞全是單克隆起源B、非遺傳性腫瘤具有發(fā)病遲、散發(fā)性、單發(fā)性C、基因需經(jīng)兩次或兩次以上基因突變才能形成惡性腫瘤D、細胞癌變需經(jīng)多個腫瘤相關基因的協(xié)同作用7、腫瘤發(fā)生的二次突變學說，第二次突變發(fā)生在（）A、體細胞B、生殖細胞C、原癌細胞D、癌細胞三、名詞解釋1、 腫瘤2、 染色體不穩(wěn)定綜合征3、 特異性標記染色體4、 癌基因5、 原癌基因6、 干系 四、問答題1、 試述二次突變學說的

36、主要內容2、 什么是抑癌基因？有何作用？第十二章 臨床遺傳一、填空題1、 目前臨床上的遺傳病診斷主要包括、 、 。2、 確診染色體病的主要方法是 。3、 直接觀察胎兒表型改變可通過 、 、 。4、 用ASO法作某一單一基因隱性遺傳病的產(chǎn)前檢查，其結果是正?；蛱结樑c疾病基因探針均為陽性反應則胎兒必定是這種疾病的 。5、 羊膜穿刺一般在妊娠 時進行，絨毛取樣法一般在妊娠時進行，臍帶穿刺術最好在妊娠 。 6、 基因轉移的的方法有in vivo ,稱為 ；ex vivo 稱為 。7、 遺傳病的預防要結合 、 、 三方面。8、 基因治療按其受體細胞不同分類，則有 、 兩類。9、 遺傳篩查包括 、 、

37、三個方面。二、選擇題 1、基因診斷主要用于（）A、臨床診斷 B、產(chǎn)前診斷 C、癥狀前診斷 D、出生后診斷 2、AD雜合子個體癥狀出現(xiàn)前能作明確診斷的方法是（） A、系譜分析 B、家系調查 C、實驗室檢查 D、DNA分析 3、臨床診斷PKU患兒的首選方法是（） A、基因診斷B、生化檢查 C、系譜分析 D、性染色質檢查 4、進行產(chǎn)前診斷的指針不包括（）A、夫婦任意一方有染色體異常 B、曾生育過染色體病患兒的孕婦C、年齡小于35歲的孕婦D、曾生育過單基因病患兒的孕婦 5、對孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是（）A、羊膜穿刺術B、胎兒鏡檢查C、B超D、絨毛取樣 6、最適宜隱性單基因疾病的治療是（）A、基因增強 B、基因修復C、基因代替D、基因抑制7、目前最有效的基因轉移方法是（）A、脂質體法B、電穿孔法C、化學法D、生物法8、下列不屬于攜帶者的是（）A、帶有隱性致病基因的個體B、帶有平衡易位染色體的個體C、父親為紅綠色盲的女兒D、帶有顯性致病基因而暫時表達正常的個體9、在遺傳病的預防工作中最有意義的是（） A、產(chǎn)前診斷B、癥狀前診斷C、現(xiàn)癥病人診斷D、基因診斷10、有關基因治療下列說法不正確的是（